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(共29张PPT)
人教版高中生物 必修2
第1节 第2课时
细胞的癌变和基因重组
第5章　基因突变及其他变异
1
概述细胞癌变的原因和特点。
2
概述基因重组的类型和意义(重点)。
据中新网12月30日报道，当地时间12月29日，巴西知名球星、“球王”贝利因结肠癌引发多器官衰竭去世，终年82岁。2021年9月，贝利接受结肠肿瘤切除手术，并按照医嘱接受化疗。此后，贝利病情一度反复。2022年11月29日，贝利因出现全身肿胀进入阿尔伯特·爱因斯坦医院接受治疗。12月3日，巴西多家媒体报道称，贝利已经停止化疗，正在接受能够减轻患者痛苦的姑息治疗。
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目标一
细胞的癌变
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。
解释结肠癌发生的简化模型
活动1
细胞癌变的原因及癌细胞的特征
表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或
过量表达
细胞癌变
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
细胞癌变
1.1 与癌变相关的基因
可能
可能
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
肿瘤细胞
正常细胞为什么会转化成癌细胞？
癌细胞
正常细胞
原癌基因
抑癌基因
突变
突变
癌基因
失去抑制作用
不能控制
（致癌因子的作用）
不受控制，恶性增殖
我突变了可不要怪我，谁叫你抽那么多烟！嘻~~
不用怕，还有我呢！癌基因，我给你两个选择，是让我修复你，还是我干掉你整个细胞
哼，这下抑癌基因你也突变了，看谁还能管得到我，嘻~~
晕，兄弟，这下完了，看来我也帮不了你了，你好自为之吧，佛主保佑你~阿门！
1.1 与癌变相关的基因
是否有原癌基因或者抑癌基因突变就会引起细胞癌变？
+
-
细胞
增殖
细胞
凋亡
+
+
-
细胞数目稳定
1.1 与癌变相关的基因
原癌基因
抑癌基因
原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。
癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。
3.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
呈球形、增殖快、容易发生转移等。
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
不死
变形
扩散
①能够无限增殖；
②形态结构发生显著变化；
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。
回归教材
活动1
细胞癌变的原因及癌细胞的特征
4.在日常生活中我们应当怎样预防癌症？
预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
无机化合物，如石棉；
有机化合物，如黄曲霉素
物理致癌因子
主要指辐射，
如紫外线、X射线
病毒（生物）致癌因子
化学致癌因子
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
活动1
细胞癌变的原因及癌细胞的特征
1.2 细胞癌变的原因
致癌因子
细胞癌变
原癌基因被激活
抑癌基因被抑制
遗传物质改变或者基因表达异常
外因
内因
诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
治疗：手术切除、化疗和放疗等。
1.3 癌症的诊断和治疗
1.(2022·四川师范大学附属中学高一期中)下列关于细胞癌变的叙述，不正确的是
A.癌变后的细胞在适宜条件下可无限增殖
B.原癌基因与抑癌基因在正常细胞中不表达
C.癌细胞具有细胞增殖失控的特点
D.若用化学药物抑制癌细胞的DNA复制，则会使细胞停留在分裂间期
√
解析　原癌基因与抑癌基因为控制细胞正常生长和增殖的基因，故在正常细胞中也会表达，B错误。
2.(2022·黑龙江佳木斯高一期末)结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，如图是解释结肠癌发生的示意图。下列相关叙述错误的是
A.原癌基因是结肠癌发病的致病基因
B.抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
C.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
D.癌细胞具有无限增殖，容易分散和转移等特点
√
解析　原癌基因是正常基因，存在于所有的细胞中，原癌基因发生基因突变才是结肠癌发病的致病基因，A错误；
癌细胞是不受机体控制的能无限增殖的细胞，由于其细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，D正确。
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目标一
基因重组
2.1 基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
概 念
类 型
位于非同源染色体上的非等位基因
位于同源染色体上的非等位基因
自由组合型
互换型
减数分裂Ⅰ后期
减数分裂Ⅰ联会时
时 期
2.1 基因重组
转基因
（DNA重组技术）
2.1 基因重组
2.2 基因重组的特点
只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。
1
发生在有性生殖的遗传中。
2
亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多。
3
有性生殖的亲本
减数 分裂
多样性的配子
受精 作用
多种基因型个体
多种性状
不同环境
受精卵
发育
体现
适应
2.3 基因重组的意义
基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。
基因突变与基因重组比较
基因突变 基因重组
变异实质
时间
原因
适用范围
结果
基因碱基序列发生改变
控制不同性状的基因的重新组合
DNA分子复制时，在外界因素或自身因素的作用下，引起基因中的碱基的改变(替换、增添或缺失)
同源染色体的非姐妹染色单体间互换，以及非同源染色体之间自由组合
所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性
通常发生在真核生物的有性生殖过程中
产生新的基因和基因型
产生新的基因型
主要发生在细胞分裂前的间期
减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期
基因突变与基因重组比较
基因突变 基因重组
意义
联系 是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料
是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义
①都使生物产生可遗传变异；
②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；
③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型
如图是基因型为AABb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答：
(1)图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？
(2)图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？
(3)若该动物的基因型为AaBB，则产生图2现象的原因又是什么？
有丝分裂后期
次级精母细胞或极体
基因突变
图1
图2
活动2
基因重组的细胞学分析
基因突变
基因突变或基因重组
反馈评价
假如水稻的高杆（D）对矮杆 （d）为显性，抗稻瘟病（T）对易感稻瘟病（t）为显性，控制两对性状的基因独立遗传。现用一个纯合易感稻瘟病的矮杆品种（抗倒伏）与一个纯合抗稻瘟病的高杆品种（易倒伏）杂交，如何培育既抗倒伏又抗病类型呢？
3.(2022·贵州六盘水高一期末)以下有关基因重组的叙述，正确的是
A.基因重组能产生新的基因型
B.姐妹染色单体间片段的交换导致基因重组
C.同卵双生兄弟间的微小差异是由基因重组导致的
D.基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
√
解析　基因重组包括非同源染色体上非等位基因的重组，和同源染色体上非等位基因的重组，通过基因重组形成更多类型的配子，能产生新的基因型的后代，A正确；
同源染色体的非姐妹染色单体间片段的交换导致基因重组，B错误；
同卵双生兄弟的遗传信息相同，微小差异来自基因突变或环境的改变等，C错误；
一对等位基因不存在基因重组，性状分离的原因是等位基因分离和配子的随机结合，D错误。
4.下列关于基因重组的说法，不正确的是
A.减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体上非等位基因的自由组合属于基因重组
B.受精作用过程中配子的自由组合属于基因重组
C.我国科学家培育杂交水稻、杂交玉米，利用的原理是基因重组
D.将活的R型细菌与加热致死的S型细菌混合，部分R型细菌转化为S型细菌属于基因
重组
√
解析　基因重组一般发生在减数分裂的过程中，受精作用过程中配子的自由组合不属于基因重组，B错误；
加热致死的S型细菌的DNA进入活的R型细菌内，使R型细菌与S型细菌的基因发生重组，D正确。
课堂小结(共34张PPT)
人教版高中生物 必修2
第1节 第1课时
基因突变
第5章　基因突变及其他变异
1
概述碱基的替换、增添或缺失而引起的基因中碱基序列的改变(重、难点)。
2
概述基因突变产生的原因、特点和意义(重点)。
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
航天育种
生物学原理是什么？
通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。2022年12月，我国在国际上首次完成水稻“从种子到种子”全生命周期空间培养实验。
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目标一
基因突变的实例和概念
1.1 基因突变的实例
正常红细胞
镰状红细胞
资料1
镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。
资料2、3
正常血红蛋白β链部分氨基酸序列
镰状血红蛋白β链对应氨基酸序列
1.1 基因突变的实例
资料2：1949年，美国化学家鲍林将镰状细胞贫血患者和正常人的血红蛋白分别进行电泳，结果如图。
资料3：1956年，英格拉姆等科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
A
A
A
G
G
G
G
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
G
U
U
C
C
C
U
A
正常碱基序列片段（mRNA）
异常碱基序列片段（mRNA）
血红蛋白部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列
1.1 基因突变的实例
研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。下图是镰状细胞贫血病因的图解，请完成图解，并用自己的语言描述这一过程。
缬氨酸
GUG
1.1 基因突变的实例
直接原因
根本原因
如果一个基因发生碱基的增添或者缺失，氨基酸序列是否也会改变？对应的性状呢？
BRCAI基因
正常
乳腺癌
1.1 基因突变的实例
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
通常发生在有丝分裂前的间期和减数第一次分裂前的间期。
1.2 基因突变的概念
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
概念
时期
1. 基因突变为什么易发生在细胞分裂前的间期？
因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。
活动1
基因突变的类型及影响
2.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？
不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。
基因2
基因1
基因3
基因4
基因5
基因6
基因7
若发生在基因间区不属于基因突变
活动1
基因突变的类型及影响
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换
增添
缺失
3.请分析基因突变对氨基酸序列的影响。
小
大
大
一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸序列
一般不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列
一般不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列
G
U
G
C
A
缬氨酸
组氨酸
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
A
谷氨酰胺
脯氨酸
天冬氨酸
丝氨酸
终止
活动1
基因突变的类型及影响
密码子的简并性
4.有同学认为，基因突变并不一定会导致生物性状的改变，你是否认同其观点？请阐述你的理由。
认同
(1)由于密码子的简并，基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
(2)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
(3)基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。
(4)改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。
(5)性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来。
活动1
基因突变的类型及影响
1.3 基因突变的遗传特点
基因突变一定遗传给后代吗？如何遗传
基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞中，一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
不一定。
1.基因突变的“一定”和“不一定”
(1)基因突变一定能引起基因中碱基排列顺序的改变。
(2)基因突变不一定能引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都能遗传给后代
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖传递给后代。
②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
(4)基因突变不一定都能产生等位基因：病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因，而不是等位基因。
2.显性突变和隐性突变的判定方法
(1)方法一：突变体自交，后代出现性状分离的为显性突变，未出现性状分离的为隐性突变。
(2)方法二：突变体与其他未突变体杂交，后代有两种表型的为显性突变，没有出现突变性状的为隐性突变。
1.某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是
A.患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同
B.患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同
C.患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同
D.此病症可通过电子显微镜观察进行检测
√
解析　由于患者红细胞中血红蛋白基因的碱基序列发生改变，因此转录形成的mRNA的碱基序列发生改变，与正常人不同，A正确；
患者细胞中携带谷氨酸的tRNA没有发生改变，与正常人相同，C错误；
此病症可通过电子显微镜观察红细胞的形态进行检测，D正确。
2.WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图如图所示。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是
A.②处碱基对A—T替换为T—A
B.②处碱基对A—T替换为G—C
C.④处碱基对G—C替换为U—A
D.④处碱基对G—C替换为T—A
√
解析　②处碱基对A—T替换为T—A，则编码氨基酸的密码子AAG变为UAG，不是谷氨酸的密码子，A错误；
若②处碱基对A—T替换为G—C，mRNA的碱基序列为…GGG/GAG/CAG/…，相应蛋白质中氨基酸序列为…甘氨酸(1 168)—谷氨酸(1 169)—谷氨酰胺(1 170)…，B正确；
U是RNA特有的碱基，碱基对G—C不可能替换为U—A，C错误；
④处碱基对G—C替换为T—A，则编码氨基酸的密码子AAG变为AAU，编码的氨基酸不是谷氨酸，D错误。
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目标一
基因突变的原因、特点和意义
DNA双螺旋结构
碱基互补配对原则
错配修复机制
DNA复制的准确性
自然条件下DNA复制出错自发产生突变
2.1 基因突变的原因
内因
基因突变产生的发现
2.1 基因突变的原因
1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
物理因素
化学因素
生物因素
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
2.1 基因突变的原因
提高突变频率
内因
外因
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
自然状态下，基因突变频率很低。
以基因突变为原理的太空育种虽取得了较大的成功，但也有盲目性强，需要处理大量的材料等缺点，试分析其原因。
活动2
基因突变的特点和意义
不定向性
低频性
2.2 基因突变的特点
随机性体现在时间随机和部位随机
发生时间：
生物个体发育的任何时期均可发生。
发生部位：
任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
不定向性
低频性
普遍性
随机性
2.3 基因突变的意义
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
基因突变对生物体的意义：
资料
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
3. 这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。
活动2
基因突变的特点和意义
4.为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。
PK
利
害
活动2
基因突变的特点和意义
基因突变
产生新基因的途径
原核生物；真核生物是等位基因
生物变异的根本来源
产生新性状
生物进化的原始材料
2.3 基因突变的意义
基因突变对进化的意义：
3.下列有关基因突变的叙述，错误的是
A.只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变
B.基因突变可发生于生物体发育的任何时期
C.基因突变是生物进化的重要因素之一
D.不会导致新性状出现的基因突变属于中性突变
√
解析　基因突变是指DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换，而引起的基因碱基序列的改变，进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生基因突变。
4.如图表示基因A与a1、a2、a3之间的关系，该图不能表明的是
A.基因突变是不定向的
B.等位基因的出现是基因突变的结果
C.正常基因与致病基因可以通过突变而转化
D.这些基因的转化遵循自由组合定律
√
解析　图中每个基因是等位基因，非同源染色体上的非等位基因才遵循自由组合定律，D错误。
课堂小结

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