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第 四 章 生物的变异
第一节 基因突变可能引起性状改变
虽然遗传的规律解释了生物亲、子代之间的相似性，但普遍存在于亲、子代之间或子代之间的变异现象仍然成为遗传学家需要进一步研究的问题。生物的变异如何产生？这些变异现象对生物的生存、繁衍有何影响？变异的原理能否为人类提高生活质量、改造世界提供有力的工具？本章的学习，将扩充我们对于遗传的认识，从辩证的角度体会遗传过程中不变的规律和变化的现象。
学习目标
1. 概述产生生物变异的原因。
2. 解释基因重组引起生物多样性的原因。
3. 阐明基因突变的机理。
4. 举例说明染色体畸变的类别及其引起的性状改变。
5. 以单倍体、多倍体育种和转基因技术为例说明生物变异在生产上的应用。
本章学习应聚焦的关键能力
1. 认识收集信息、归纳概括是审视生物学社会议题的重要方法，尝试收集恶性肿瘤防治方面的资料，学会收集信息、归纳概括的基本方法，并关注生物学社会议题。
2. 通过收集生物变异在育种上应用的实例，关注生物学社会议题，学会运用生物学原理解释生物学社会议题。
3. 根据材料分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险曲线的意义，学会运用生物学原理解释生物学社会议题，承担社会责任。
4. 认识调查与归纳是重要的生物学方法，通过调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防，学会调查与归纳的基本方法，运用遗传学原理解释生物学社会议题，关爱生命，承担社会责任。
南瓜子
太空中中特殊环境诱导基因突变
2013 年 6 月 11 日，搭载着聂海胜、张晓光和王亚平三位宇航员的载人航天飞船冲破云霄飞入浩瀚的宇宙。宇宙飞船的载重设计必须十分精确，却在“神舟十号”上特别装载了一些植物种子。原来，科学家希望利用宇宙射线引起植物种子的变异，筛选出对人类生产实践有利的新性状。为何宇宙射线能够引起植物种子的变异？这些变异为何能够改变植物的性状？
基因突变是指基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。DNA分子上碱基对的替换、插入或缺失都可以引起核苷酸序列的变化，从而引起基因结构的改变。基因突变是生物变异的根本来源，对生物进化和选育新品种具有非常重要的意义。
碱基对的替换、插入或缺失会引发基因序列的改变
基因作为DNA上有遗传效应的片段，可能在复制等时期发生碱基序列的改变，从而改变了遗传信息。DNA分子中碱基序列的改变包括碱基对的替换、插入和缺失三种不同的方式。
碱基对的替换、插入或缺失会引发基因序列的改变
DNA复制时，碱基对的替换会导致基因碱基对序列的改变。
碱基对的替换、插入或缺失会引发基因序列的改变
另外，DNA片段中某一位点插入或缺失非3倍数的几个碱基对，会造成插入或缺失位点以后的一系列编码顺序发生错位。它可引起该位点以后的遗传信息都出现异常。
异常红细胞
（镰刀状细胞）
正常红细胞
（两面微凹圆饼状）
镰状细胞不灵活，不容易改变形状。它们中的许多穿过你的血管时会破裂。镰状细胞通常只持续10到20天，而不是正常的90到120天。
镰状细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，从而减慢或停止血液流动。
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
镰刀形细胞贫血症是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀形细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。这种病是怎样形成的呢？
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了一个氨基酸的替换。原来是控制血红蛋白的基因中 DNA 的碱基序列发生了改变，即 DNA 双链上的一个碱基对A-T 替换成了 T-A，也就是 变成了 ，导致其对应的 mRNA 上的碱基顺序由GAA变成了GUA。GAA是谷氨酸的密码子，而 GUA 是缬氨酸的密码子。这样，肽链上该位点原来对应的谷氨酸就变成缬氨酸，从而导致血红蛋白异常。
U
A
氨基酸
蛋白质
G
A
T
G
C
C
谷氨酸
缬氨酸
G
G
C
C
T
A
G
G
G
G
DNA
mRNA
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
发生了插入或缺失突变的基因在表达时也可使组成肽链的氨基酸序列发生改变，从而严重影响蛋白质的结构与功能。
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变。
正常
增添
缺失
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
思考：基因的碱基序列发生改变对氨基酸序列的可能影响？
①碱基对的替换
(1)转录后mRNA中密码子编码的氨基酸未发生改变
(2)转录后mRNA中密码子编码的氨基酸发生改变
(3)转录后mRNA中终止密码子改变（提前、后移）
(4)转录后mRNA中起始密码子改变（提前、消失）
②碱基对的增添或缺失
增添或缺失1或2或3个碱基
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
基因
突变
基因碱基序列一定改变
一定产生新的基因
一定
不一定
生物的表现型不一定发生改变
原因
由于密码子具有简并性，基因突变前后，对应的密码子编码同一种氨基酸
显性纯合子中发了一个基因的隐性突变。（AA→Aa）
①
②
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
小资料 · 基因突变导致的表型变化
根据基因突变对表型的影响，可以将基因突变分为以下几类：
（1） 形态突变。主要影响生物的形态结构，可从表型的明显差异来识别，如果蝇的红眼突变为白眼。
（2） 生化突变。影响生物的代谢过程，导致某个特定生化功能的改变或丧失。例如，人类的苯丙酮尿症，是由于患者肝脏中缺少苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸无法正常代谢而过量积累，损伤中枢神经系统，导致智力发育不全。
小资料 · 基因突变导致的表型变化
（3） 致死突变。导致个体活力下降，甚至死亡。例如，镰刀形细胞贫血症患者的红细胞容易破裂，使之患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
（4） 条件致死突变。突变体在某些条件下可以成活，而在另一些条件下致死。例如，经由突变产生的温度敏感型 T4噬菌体，在 25 ℃时能在大肠杆菌中正常生长，但在42 ℃时不能存活。
形态突变、致死突变和条件致死突变都伴随特定生化过程的变化，因此严格地讲，任何突变都是生化突变。
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
基因突变的特点主要表现在以下几个方面：
①普遍性。基因突变在生物界非常普遍。从低等生物到高等生物，包括人类，均可发生基因突变；在生物个体发育的不同阶段，以及不同个体的任何细胞内，均可发生基因突变。例如，有角家畜中出现无角品种、玉米的黄粒变白粒等。
普遍性：
基因突变在生物界是普遍存在的。
细菌 无抗药性——抗药性
棉花 正常枝——短果枝
果蝇 红眼——白眼
长翅——残翅
家鸽 羽毛白色——灰红色
人 正常色觉——色盲
正常肤色——白化病
玉米白化苗
人类多指
短腿安康羊（中）
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
基因突变的特点主要表现在以下几个方面：
②多方向性。染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因，即基因 A可突变为基因 a1、a2、a3……例如，小鼠的毛色基因有控制灰色的A＋、控制黄色的AY、控制黑色的a等。
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
基因突变的特点主要表现在以下几个方面：
③稀有性。在自然状态下，生物的基因突变频率一般是很低的。例如，高等动、植物的突变率为 10－8～10－5，即大约10万到 1亿个配子中才有一个发生突变。
生物 基因决定的性状 突变频率 生物 基因决定的性状 突变频率
玉米 皱粒种子 1.0×10-6 人 血友病 2.0×10-5
紫色种子 1.0×10-5 视网膜色素瘤 2.0×10-5
无色种子 1.0×10-5 软骨发育不全 5.0×10-5
据统计，在高等生物中，105-108个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变。
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
基因突变的特点主要表现在以下几个方面：
④可逆性。显性基因可以突变为隐性基因，隐性基因也可突变为显性基因。例如，果蝇的红眼基因 （W） 可以突变为白眼基因 （w）；当然，w也可突变为 W。
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
基因突变的特点主要表现在以下几个方面：
⑤多数有害性。大多数的基因突变会给生物带来不利的影响。因为任何一种生物的现存基因都是长期自然选择和适应的结果，体现了它们与环境的高度协调，而大多数基因突变打破了这种协调，对生物的生存往往是不利的。例如，基因突变引起了人类的各种遗传病，严重危害着人类的健康。
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
基因突变的特点主要表现在以下几个方面：
虽然大多数基因突变是有害的，但是也有一些基因突变可以使生物产生新的基因，获得新的性状，从而适应改变了的环境，获得更大的生存空间。因此，基因突变是生物变异的根本来源，也是生物进化的原材料。
产生新基因
形成新性状
生物进化的原始材料
基因突变
生物变异的根本来源
有些因素能提高基因突变概率
在自然状态下，基因突变的概率很低，但是生物周围环境的某些变化会提高基因突变发生的概率。
诱发基因突变的因素主要有以下几种：
第一，物理因素，如 X 射线、紫外线等各种射线的照射、温度剧变等。
第二，化学因素，各种能改变DNA分子中碱基排列顺序的化合物，如亚硝酸、碱基类似物等。
有些因素能提高基因突变概率
第三，生物因素，如麻疹病毒等，它们的毒素或代谢产物对DNA分子都有诱变作用。通常情况下，我们将在自然状态下发生的基因突变称为自发突变，而将在人工条件下诱发的基因突变称为诱发突变。
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
有些因素能提高基因突变概率
因此，生活中应尽量避免接触上述诱发基因突变的因素，防止这些因素危害我们的健康。在实验研究中，科研人员往往利用上述因素对实验材料进行处理，以提高基因突变的概率，从而更快地获得突变基因并观察与之对应的突变性状，用以研究基因的功能。
某些基因突变能导致细胞分裂失控
癌细胞是由一个正常细胞突变而来，它的一个重要特征是无限增殖。这是由于基因突变引起的细胞分裂失控。
某些基因突变能导致细胞分裂失控
某些基因突变能导致细胞分裂失控
人和动物细胞的染色体上本来就存在着与癌有关的基因：原癌基因和抑癌基因。原癌基因是控制细胞生长和分裂的一类正常基因，其突变或过量表达能引起正常细胞发生癌变。抑癌基因编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的负调控因子，抑癌基因突变丧失其细胞增殖的负调控作用，则导致细胞周期失控而发生癌变。
原癌基因
抑癌基因
细胞正常生长、增殖
正常表达产物
过量表达
突变
表观遗传修饰
不表达
正常表达产物
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
表达产物活性过高
表达产物的量过高
表达产物的量过低
表达产物活性过低
可能
致癌因子
突变
表观遗传修饰
细胞癌变
可能
癌变的原因
某些基因突变能导致细胞分裂失控
某些基因突变能导致细胞分裂失控
根据大量的病例分析，癌症的发生并不是单一基因突变的结果，在一个细胞中发生多个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，这是一种累积效应。癌症的病因很难确定，因为遗传因素和环境因素都参与其中，居住在不同国家和地区的人群，癌症的发病率不同，类型也不同。例如，美国的乳腺癌发病率较高，日本较低，而胃癌则相反，在日本常见，在美国少见。生活中的致癌因子很多，但癌症发生的概率并不是很高，而且易患癌症的多为老年人。
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型。
某些基因突变能导致细胞分裂失控
某些基因突变能导致细胞分裂失控
能引起细胞癌变的因素称为致癌因子。目前认为，致癌因子大致分为三类：物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子。
物理致癌因子主要指辐射，如紫外线、X射线等。例如，居里夫人在研究工作中长期被放射线损伤，导致白血病；氟氯碳化合物的大量排放，使大气平流层中臭氧层变薄，照到地面的紫外线增强，使全球皮肤癌患者增加。
某些基因突变能导致细胞分裂失控
化学致癌因子有数千种之多，无机化合物如石棉、砷化物等，有机化合物如苯、黄曲霉毒素等都是化学致癌因子。吸烟是人体摄入化学致癌物的主要途径之一，从香烟的烟雾中可分析出尼古丁等20多种化学致癌因子。
某些基因突变能导致细胞分裂失控
病毒致癌因子是指能使细胞发生癌变的病毒。致癌病毒能够引起细胞发生癌变，主要是因为它们含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列，它们通过感染人的细胞后，将其基因组整合进入人的基因组中，从而诱发人的细胞癌变，如劳氏肉瘤病毒等。
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
活 动 · 收集恶性肿瘤防治方面的资料，讨论恶性肿瘤的防治
近年来，恶性肿瘤的发病率逐年升高。作为高中生，我们应该积极了解恶性肿瘤的诱发因素，学习防治恶性肿瘤的知识，践行健康的生活方式。
目的要求
1. 收集恶性肿瘤防治方面的资料，关注恶性肿瘤对人类健康的影响。
2. 了解收集资料的途径，学会处理生物学信息的方法。
活动提示
1. 可针对你感兴趣的恶性肿瘤防治的某一方面，进行资料的收集和阐述。 2. 资料可来源于互联网、医学杂志 （如 《大众医学》）、医学和保健书籍等。进行资料整理时，要标明资料的来源。
活 动 · 收集恶性肿瘤防治方面的资料，讨论恶性肿瘤的防治
活动提示
3. 除了互联网外，你还可以去学校图书馆或当地公共图书馆查阅相关资料，
学会在图书馆检索、查阅资料的一般方法。
4. 生活在你周围的恶性肿瘤患者的实际情况，可以作为资料来源之一。
5. 可通过制作墙报、班级研讨会、分组讨论等形式对收集的资料进行交流。
在老师和专家的指导下，以“健康生活”为主题，在学校和社会上进行有关恶性肿瘤预防的宣传。
讨 论
1. 为什么近年来恶性肿瘤发病率逐年上升？
2. 如何预防恶性肿瘤的发生？
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
癌症的预防与治疗
活 动 · 收集恶性肿瘤防治方面的资料，讨论恶性肿瘤的防治
基因突变可应用于诱变育种
我们知道，物理因素或化学因素都能诱发基因突变。将这一原理应用在育种中，就发展为育种的新方法——诱变育种，也就是利用如X射线、γ射线、紫外线、激光等物理因素或亚硝酸、硫酸二乙酯等化学因素来处理生物，使生物发生基因突变。
基因突变可应用于诱变育种
诱变育种的主要特点：
第一，可提高突变概率，人工诱发突变率可比自发突变率提高100～1000 倍，能产生多种多样的新类型，为育种创造出丰富的原材料。
第二，能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状。例如，浙江省农业科学院用 γ 射线处理籼稻种子，在保持原品种各种丰产性状的基础上，选育出提早15天成熟的新品种。
基因突变可应用于诱变育种
诱变育种的主要特点：
第三，改良作物品质，增强抗逆性。例如，山西省用辐射育成的“太辐一号”小麦，比原品种更为耐寒、耐旱和抗病。黑龙江省农业科学院用辐射方法处理大豆，培育了“黑农五号”等大豆品种，产量提高 16%，含油量比原来的品种提高了2.5%。截止到2003年，在作物方面，我国已培育出200多种水稻、小麦、玉米、大豆等优良品种。在微生物方面，诱变育种的成效极为明显。例如，青霉菌的产量最初是很低的，通过交替使用 X射线、紫外线等照射和化学物质诱发突变，结果选育出发酵产量提高了数千倍的菌株。
基因突变可应用于诱变育种
诱变育种作为一种重要的育种方法具有很多优势，但是在实际操作中需要处理大量的材料，并具有一定的盲目性。
一、选择题
1. 最新研究表明，美人鱼综合征发生的内因可能是基因的某些碱基对发生了改变，引起早期胚胎出现了不正常的发育，患病的新生儿出生后只能够存活几个小时。该实例不能说明 （ ）
A. 该变异属于致死突变
B. 基因突变是可逆的
C. 碱基对的改变会导致遗传信息改变
D. 生物体的性状受基因控制
思考与练习
B
2. 囊性纤维病是一种常见的遗传病，其致病原因是编码一个跨膜蛋白 （CFTR 蛋 白） 的基因发生突变，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常。下列关于该病的叙述，正确的是 （ ）
A. 该病的病因是正常的基因中有3个碱基对发生替换
B. 该实例说明基因突变可造成所编码蛋白质结构改变
C. 该实例说明造成遗传病的基因突变具有高发性
D. 囊性纤维病患者体内含有异常CFTR的细胞会发生癌变
思考与练习
B
3. 有研究小组利用化学诱变剂进行小麦育种，使DNA分子中的碱基G异常地与T
配对。用诱变剂处理野生型小麦种子后，突变的植株甲叶绿素含量下降46.2%，突变的植株乙叶绿素含量下降80.3%。下列叙述错误的是 （ ）
A. 实验中获得植株甲和乙，可说明诱变剂引起的基因突变是不定向的
B. 植株甲、乙的叶绿素含量都降低，说明叶绿素合成减少或分解增多
C. 若植株乙自交子代中出现野生型小麦，则可说明野生型的高叶绿素含量为显性
性状
D. 经诱变剂处理后，突变基因在第二次复制时才会出现A—T替换G—C的现象
思考与练习
C
二、简答题
癌细胞最大的特点是能够进行无限增殖，在临床上经常通过适宜剂量的射线进行放射疗法或者通过化学药剂进行化学疗法，但是经常会出现脱发、腹泻等副作用。请分析上述治疗癌症方法的基本原理和产生副作用的原因。
思考与练习
放疗或化疗的作用是通过一定量的辐射或化学药剂干扰肿瘤细胞和癌细胞进行DNA分子的复制，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。放疗的射线或化疗的药剂，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，放疗
或化疗后病人的身体是非常虛弱的，甚至会影响一些正常的生命活动。
谢谢观看

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