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第 四 章 生物的变异
第四节 人类遗传病是可以检测和预防的
同其他生物一样，人类繁衍后代的过程也受遗传规律的制约。但是，人不仅是高度进化的生物，而且是社会发展的产物。人类的生命周期较长，所处环境条件和社会条件相当复杂，个体差异既明显又不易控制。所以，研究人类遗传的方法不同于研究其他生物，具有独特性。随着医学的发展和人们生活水平的提高，过去一些严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得到了较好的控制，而人类遗传病的发病率和死亡率却呈相对增长的趋势。如何利用遗传学原理预测人类遗传病的发生，从而实现有效预防遗传病的目的呢？
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。根据临床统计，大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
遗传病
1
单基因遗传病
3
染色体异常遗传病
2
多基因遗传病
遗传病
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。这类疾病的种类极多，至少发现了13000多种。这类疾病中每一种病的发病率都很
低，多属罕见病，如许多代谢缺陷病等。
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症
常染色体显性遗传病
糖原沉积病Ⅰ型
常染色体隐性遗传病
抗维生素 D 佝偻病、红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等
X连锁遗传病
有 Y 染色体上基因缺陷造成的睾丸发育不全等、外耳道多毛症
Y 连锁遗传病
添加标题
常染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
单基因遗传病：
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
白化病、苯丙酮尿症的致病机理？
食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
积累过多
损害神经系统和智力发育障碍
苯丙酮尿症
西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”。
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。一旦确诊后，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
图4-22是一例高胆固醇血症的家系分析结果，这种病属常染色体显性遗传病。该种遗传病的致病基因是显性基因，因此亲代患者只要将一个致病基因遗传给后代，后代便可能出现病症，往往在系谱图中出现“代代相传”的特点。
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
图4-23是糖原沉积病Ⅰ型的家系调查结果，这种病属常染色体隐性遗传病。该种遗传病的致病基因是隐性基因，只有隐性基因纯合才可能出现病症。一旦携带同种致病基因的正常亲代婚配，后代就有 25%的可能患病，因此往往在系谱图中出现亲代父母双方都不患病，而子代出现患病者的特点。
X连锁遗传病
X连锁隐性遗传病
X连锁显性遗传病
病例：
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
特点：
男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患＞男患、连续遗传、男病母女病
单基因遗传病：
小资料 · 道尔顿症
在第二章第三节中我们提到过化学家道尔顿的经历。这个故事发生在圣诞节前夕，道尔顿兴高采烈地送给母亲一双新袜子作为节日礼物。母亲喜悦之余觉得袜子的颜色过于鲜艳，对他说：“你买的这双袜子是樱桃红色的，我怎么穿出去啊！”道尔顿被弄得丈二和尚摸不着头脑：明明是棕灰色，母亲怎么把它看成樱桃红色了？难道母亲的视觉发生了错乱？然而，询问了周围的许多人后，道尔顿惊奇地发现，只有自己的弟弟坚持说袜子的颜色为棕灰色，其余人都与母亲的看法一致。道尔顿不愧是伟大的科学家，他不但没有陷入苦恼，反而像探讨其他科学问题一样，深入研究起这种色觉差异的缘由，认识到他们兄弟两人都是色盲，并因此成为色盲的发现者。后人又把色盲症称为“道尔顿症”，以示纪念。
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。多基因遗传病的发病率大多超过 1/1000。由于遗传基础不是单一因素，因此在患者后代中的发病率远远低于1/2或1/4，大约只有1%～10%。
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
常见的多基因遗传病有唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。
冠状动脉粥样硬化性心脏病是冠状动脉血管发生动脉粥样硬化病变而引起血管腔狭窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏病，常常被称为“冠心病”。
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
染色体异常遗传病是由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病，只占遗传病的 1/10。染色体异常造成的流产，占自发性流产的 50%以上。
常见的染色体异常遗传病，例如唐氏综合征，患者细胞中多了一条 21号染色体，表现为伸舌样痴呆、口齿不清、眼距宽，并伴有其他体格异常和发育迟缓症状。
唐氏综合征
(也叫21三体综合征、先天性愚型)等。
染色体数目异常
染色体结构异常
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
特纳综合征 （45，XO），表现为女性卵巢和乳房等发育不良，外阴发育幼稚，有颈蹼，身体矮小，两臂八字形外伸，智力低下；克兰费尔特综合征（47，XXY），表现为男性睾丸发育不全；猫叫综合征，起因于第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段，患儿哭声尖细，似猫叫。
特纳综合征
小资料 · 多基因遗传病的发病风险
对于多基因遗传病，在遗传咨询时要注意以下规律：①再发风险是指一个已发现患儿的家庭，其父母再生病患儿的概率。在一定情况下，也可以指患者亲属的发病可能性。再发风险与患病人数有关。已经生育的患儿越多，说明该对夫妇携带易患性基因越多，因而再生病患儿的可能性越大。②再发风险与患者病情的严重程度有关。病情越严重，说明其携带易患性基因越多，因而其亲属发病的可能性越大。③某些情况下，再发风险与性别有关。有些遗传病在人群中的发病率跟性别相关，即某种性别的个体更易患病。例如，对于某种多基因遗传病，女性的发生率明显低于男性。假设有一女性是该病患者，说明她携带了相当多的易患性基因，因此她的后代发病风险增加。
遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
活动 · 根据材料分析各类遗传病在人体不同发育阶段的
发病风险曲线的意义
遗传病都涉及遗传物质的变化，但是不同的遗传病对人体性状的影响有很大差异。此外，遗传病不都是先天性疾病，可能在不同的年龄阶段发病。我们可以通过分析不同遗传病的发病风险，对遗传病进行更为深刻的认识。
目的要求
1. 通过分析各种遗传病的发病风险，了解不同遗传病的发病规律。
2. 利用分析结果，解释生活中不同年龄阶段遗传病发病风险差异的原因。
活动 · 根据材料分析各类遗传病在人体不同发育阶段的
发病风险曲线的意义
活动提示
图 4-25 大体表示了各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病；各种遗传病在青春期的发病率很低；成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。
活动 · 根据材料分析各类遗传病在人体不同发育阶段的
发病风险曲线的意义
讨 论
1.染色体疾病的发病风险在胎儿期明显高于出生后，而大多数染色体疾病是致死的，也就是说，一些染色体异常的胎儿并不会出生。你如何理解这种现象的意义？
2.多基因遗传病在成年后的发病风险显著增加，而多基因遗传病大多数与环境因素密切相关，这对改善我们的生活习惯有什么启示？
3.请试着解释各种遗传病在青春期的发病风险都很低的原因和意义。
遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
统计表明，20岁以下妇女生育的子女，其先天畸形率比25～34岁妇女生育的子女高 50%。另一项统计指出，40岁以上妇女所生的子女，唐氏综合征的发生率比 25～34岁妇女生育的子女大约高 10倍。
提倡适龄生育
遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
因此，应提倡适龄生育。另外，近亲结婚也会提高遗传病发病风险，主要是由于近亲中具有相同隐性致病基因的可能性很大，从而提高了隐性遗传病的发生概率。
小资料 · 直系血亲、旁系血亲与近亲结婚
直系血亲是指有直接血缘关系的亲属，也就是生育自己的与自己生育的上下各代亲属。直系血亲可以分为父系、母系、子系和女系几个方面。父系长辈包括父亲、祖父母、曾祖父母等；母系长辈包括母亲、外祖父母、曾外祖父母等；子系包括儿子、孙子、孙女、曾孙子、曾孙女等；女系包括女儿、外孙子、外孙女、曾外孙子、曾外孙女等。
旁系血亲是指直系血亲以外，在血缘上有共同祖先的亲属，如兄弟姐妹、堂表兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等。
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
小资料 · 直系血亲、旁系血亲与近亲结婚
近亲结婚易导致基因纯合化，使得不良的隐性基因所控制的性状得以表现，或者使得遗传病的发生率增加。这是因为子女的基因中有一半来自父亲、一半来自母亲，所以子女与父母之间各有1/2的基因相同，亲兄妹之间也有1/2的基因相同，堂兄妹、表兄妹之间有 1/8的基因相同。人类有许多遗传病是由隐性基因控制的，患者都是隐性纯合子，在随机婚配的情况下，配偶都为同一遗传病的隐性基因携带者的机会是不多的，但在近亲结婚时，由于他们有共同的祖辈，有部分相同的基因，两个隐性致病基因相遇的机会就多了。近亲结婚不仅增加了男女双方的隐性致病基因相遇的机会，使子女中常染色体隐性遗传病发生率明显增加，同时流产率、死胎率、儿童早期死亡率、先天畸形率等也有所增加。此外，近亲结婚所生的后代，其智力迟钝的比率比非近亲婚配所生的后代高出4倍。
遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
如果要通过遗传咨询得知婴儿是否具有患病风险，羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查 。
遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
绒毛细胞检查是20世纪末发展起来的一项新的产前诊断技术。它主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛支，经培养进行细胞学检查。
遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
近些年来，随着科学的发展和进步，新的产前诊断技术不断涌现。我国医学工作者在国际上率先提出通过检测母体外周血胎儿游离 DNA，来预测胎儿常见染色体异常病。
通过检查发现胎儿确有缺陷的，应及时终止妊娠。
畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。畸形常在怀孕18～55天形成，如果此期孕妇服用致畸药、受放射线照射等，致畸的潜在危险较大。近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一。近亲结婚所生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。为此，《中华人民共和国婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
禁止近亲结婚
在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
原因：
遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
活动 · 调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防
人类遗传病在社会生活中并不罕见，这类疾病对患者及其家庭造成了一定的影响。作为高中学生，我们应该了解遗传病的基本情况，建立起科学预防遗传病的基本理念。
目的要求
1. 尝试调查和统计人类遗传病的方法。
2. 通过对几种人类遗传病的调查，归纳这些遗传病的发病情况。
3. 探讨常见人类遗传病的监测和预防方式。
4. 通过实际调查，体验从媒体上直接获取资料或数据的过程。
活动 · 调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防
活动提示
1. 可以以小组为单位开展调查，也可以分类进行调查。
2. 每个小组可以调查熟悉的4～8个家庭或家系中遗传病的情况。
3. 调查前拟定几种遗传病的类别，最好选择群体发病率较高的单基因遗传
病，如红绿色盲、白化病、血友病等。
4. 将各小组调查的数据进行汇总，根据全班数据进行遗传病发病率的估算：
某遗传病的发病率 = 某遗传病的患病人数÷某遗传病的被调查人数× 100%
讨 论
1. 你所调查的几种遗传病是否具有家族遗传倾向？
2. 尝试判断几种遗传病的遗传方式。
人类基因组计划可用于基因检测和治疗
只有了解了人体的全部基因，人类才可能真正掌握自身的遗传结构以及遗传结构缺陷所产生的危害，才可能更好地改善人类的健康。
人类基因组计划 （Human Genome Project，HGP） 是由美国科学家在 1985 年首先提出来的。它是一项希望解开人类生老病死的奥秘，并彻底破解控制各种疾病基因密码的国际性科学研究工程，是人类生命科学史上的一项伟大的工程。
人类基因组计划最初的目标是通过国际合作，用15年的时间构建详细的人类基因组遗传图和物理图，并期望通过分析人类每个基因的功能和基因在染色体上的位置，使医学专家们了解疾病的分子机制。
人类基因组计划可用于基因检测和治疗
人类基因组计划由“国际人类基因组测序协作组”完成，来自6个国家的研究所（中心）的2000多名科学工作者参与了 IHGSC 的工作。该项工作于 1990年 10月正式开始，中国于 1999年正式参与。2000年6月26日，中国科学家宣布完成了1%的人类基因组工作框架图；2001年 2月 15日，世界著名学术刊物 《自然》 刊登了《人类基因组的初步测定和分析》的学术论文，这是人类首次全面介绍人类基因组工作框架图的“基本信息”。2001 年 8 月，中国提前2年完成了所承担的人类基因组“完成图”的绘制工作，为2003年全部“完成图”的绘制成功做出了重要贡献。
人类基因组计划可用于基因检测和治疗
人类基因组计划可能有以下应用价值：①追踪疾病基因。在基因组“完成序列图”的帮助下，已经有包括乳腺癌、肌肉疾病、耳聋和失明在内的 30 个以上疾病的相关基因被确定。②估计遗传风险。人类基因组的研究，使人们了解了个体对某些疾病的易感性以及对疾病的治疗是以 DNA 序列差异为基础的，因此可以根据个体的基因信息估计疾病发展的可能性，进而提出应对措施。③用于优生优育。把父母的遗传基础 （基因组特征） 和由产前诊断获得的胎儿的基因信息结合起来进行分析，使健康胎儿的出生更有保障。④建立个体 DNA 档案。将个体的基因信息存储起来，以便于案件侦破、法医鉴定、身份确认、紧急救治等。⑤用于基因治疗。详细了解人类基因组序列组成和基因的功能，扩大基因治疗的范围，使以前难以治愈的“绝症”患者获得新生。
★基因检测
检测人体细胞中的DNA序列，
以了解人体的基本状况。
1. 检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
（2）预测个体患病的风险
3.争议：
若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
（1）精确地诊断病因
2. 意义：
人类基因组计划可用于基因检测和治疗
★基因治疗
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
人类基因组计划可用于基因检测和治疗
课外读 · 不必担心“选择放松”
随着医学和保健科学的发展，遗传病患者得以存活和生育后代。很多人担心，这样会造成对遗传病的“选择放松”，导致致病基因频率增加，使更多的致病基因保留在人群之中，在我们的后代中出现更多的遗传病患者。由于遗传病基因频率一般都是很低的，因此人群中的发病率也很低。例如，苯丙酮尿症的发病率只有 1/16000，根据遗传平衡定律计算，其致病基因频率只有（1/16000）1/2≈ 0.008。我们假设，经过遗传病基因诊断和饮食治疗，所有的苯丙酮尿症患者都能与正常人一样生活，都能与正常人一样生育后代。也就是说，对于苯丙酮尿症患者来说没有选择发生，这时遗传应该是平衡的，其基因频率随着世代相传而保持不变。因此，可以说“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。
课外读 · 不必担心“选择放松”
临床医学、预防医学和保健科学的迅速发展，先进医疗技术的不断涌现，特别是基因治疗所展示的美好前景，使人类有足够的能力面对“选择放松”，改变其对健康和生存带来的影响。随着人们物质、精神生活的丰富，人类控制环境的手段越来越多，能力也越来越强。人类进化的历史也说明了这一点。人类的祖先是多毛的灵长类，由于“有害”基因的积累和固定，现代人的体毛已十分稀少 （仅少数返祖遗传引起“毛孩”现象）。然而，当人类穿上衣服后，抵御恶劣环境的能力又“恢复”甚至超过了多毛的祖先。于是，体毛稀少不再被认为是病态，人类也不再羡慕多毛的祖先。所以，随着环境条件和生活方式的改善，“有害”基因所造成的影响是可以得到改变的，更何况现代科学技术的快速发展使人类可以有更多的手段来控制、治疗和预防遗传病。
因此，尽管存在“选择放松”，未来遗传病最终对人的危害是很小的。
一、选择题
1. 我国婚姻法禁止近亲结婚，其理论依据是近亲婚配的后代 （ ）
A. 必然会患遗传病
B. 患显性遗传病的机会大增
C. 患隐性遗传病的机会大增
D. 发生基因突变的机会大增
思考与练习
C
2. 白化病是一种常染色体隐性遗传病，红绿色盲则是伴 X染色体隐性遗传病。在
一对新婚夫妇进行遗传咨询时，医生发现女方是红绿色盲患者，男方正常。下列生育建议中，不科学的是 （ ）
A. 后代中男孩没有患红绿色盲的风险
B. 夫妻双方都可能存在隐性遗传病致病基因
C. 后代患白化病的风险需要夫妻家系数据为依据
D. 妻子怀孕后还需要对胎儿做染色体异常的筛查
思考与练习
A
3. 下列关于四种遗传病遗传特点的叙述，错误的是 （ ）
A. 常染色体隐性病白化病患者的致病基因来自父母双方的概率相同
B. 伴X染色体显性病抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性
C. 多基因遗传病唇腭裂的症状与许多环境因素切相关
D. 染色体异常遗传病唐氏综合征的致病基因位于21号染色体上
思考与练习
D
4. Danon综合征是一种罕见的伴X染色体显性遗传病，由LAMP2基因突变造成溶
酶体相关膜蛋白缺失所致。下图为该病的遗传系谱图，下列叙述正确的是 （ ）
A. Ⅰ1与Ⅰ2再生一个男孩患病的概率为1
B. 抗维生素D佝偻病与该病的遗传方式不同
C. LAMP2是通过控制蛋白质的合成间接控制生物性状的
D. 若Ⅱ1与一个正常的女性结婚，则建议他们生男孩
思考与练习
D
二、简答题
1. 有关资料表明，我国人群中红绿色盲男性发病率为 7%，女性发病率为 0.5%。你能通过计算解释两者间的差异吗？
思考与练习
红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，已知我国人群中红绿色盲男性的发病率为 7%，则 Xb的基因频率为 7%,因此该地区女性红绿色盲的发病率 =7%× 7%=0.49%≈0.5%。
二、简答题
2. 基因疗法将有可能为遗传病治疗提供更为高效、安全、精准的治疗选项。例 如，造血干细胞治疗就是利用转基因等技术，在造血干细胞中导入正常基因，再将造血干细胞移植到患者体内，以提供正常功能的血细胞。请通过互联网或查阅书籍、学术期刊，收集相关资料，说一说干细胞基因疗法在遗传病防治中有哪些重要意义，存在哪些风险。
思考与练习
造血干细胞是人体数量较为丰富的多能干细胞，通过干细胞疗法，将正常基因导入干细胞，载输入病人体内,，带有正常基因的造血干细胞能够分化成多种血细胞，补偿病人血液遗传病相关基因的缺陷，缓解症状。干细胞疗法的应用也存在着各种各样的问题，如安全性、医学伦理等方面的问题。当前全世界范围内提供的多种未经最终确立的干细胞治疗手段都只有很小的成功率，均存在很大的风险，对健康的负面影响难以控制，且花费高昂。
本 章 小 结
本章有关遗传变异对性状影响的内容体现了结构与功能观等生命观念。利用变异原理进行生物育种、人类遗传病及其相关预防措施等内容反映了基于生物学知识，解决生产生活中的问题，体现了关注社会议题，参与理性分析和投身实践的社会责任与担当。
基因突变是指碱基的替换、插入或缺失引发的基因碱基序列改变，进而导致基因表达蛋白及相应细胞功能发生变化。在物理、化学、生物因素的作用下，基因突变概率可能提高，使抑癌基因、原癌基因等发生突变的积累，造成细胞癌变。发生在生殖细胞的突变还可以遗传给后代。
本 章 小 结
基因重组普遍存在于有性生殖生物的减数分裂过程中，染色体的自由组合和交叉互换导致不同性状的基因重组，使子代出现变异。染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化，可能导致生物性状的改变甚至死亡。
利用遗传变异的原理，人们可以进行诱变育种、杂交育种以及单倍体和多倍体育种，生产符合人类生产实践的生物产品。单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病等人类遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变引起的，可以通过遗传咨询和优生来检测和预防。人类基因组计划为人类对抗遗传病做出了突出贡献。
本 章 知 识 结 构 图
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