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5.1 基因突变和基因重组（第1课时）
学习目标 核心素养
1.掌握基因突变的特征和原因。 2.说明细胞癌变的原因。 3.举例说明基因重组类型及意义。 1.通过理解基因突变，为学生形成生物进化观奠定基础。 2.通过理解基因突变的特点，让学生辩证的认识生命活动过程中的变化，提高科学思维能力。
基础知识梳理：（阅读教材，完成下列填空，在教材相应位置进行标注后，识记相关内容）
一、变异类型
基因突变和染色体变异均属于__突变__，其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为__染色体变异，分子水平上发生的变异为__基因突变和基因重组__，只在减数分裂过程中发生的变异为__基因重组__，真核、原核生物和病毒共有的变异类型为__基因突变
二、基因突变
1．实例
(1)镰状细胞贫血
①直接原因：谷氨酸被替换为__缬氨酸__。
②根本原因：相关基因中的碱基对A∥T被替换为__T∥A__。
③结论：镰状细胞贫血是由基因的__碱基__改变而导致的一种遗传病。
(2)细胞的癌变
①基础：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：_____和__ __。一般来说，__原癌基因__表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，__抑癌基因__表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
②原因:外因：致癌因子。 内因：原癌基因和抑癌基因发生基因突变。
③癌细胞的特征：能够__无限__增殖，__形态结构__发生显著变化，细胞膜上的__糖蛋白__等物质减少，细胞之间的__黏着性__显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
④癌症的特点与预防
a．特点：早期往往不表现出任何症状，晚期缺乏有效的治疗手段。
b．预防：远离致癌因子；选择健康的生活方式；定期体检。
2．概念:DNA分子中发生 _，而引起的__基因碱基序列__的改变，叫作基因突变。
3．原因
(1)外因：①物理因素：如__紫外线、X射线以及其他辐射__能损伤细胞内的DNA。
②化学因素：如__亚硝酸盐、碱基类似物__等能改变核酸的碱基。
③生物因素：如某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的__DNA__。
(2)内因(自发突变)：DNA复制偶尔发生错误等。
4．时间
可发生在__生物个体发育的任何时期__，但主要发生在___ _过程中，如真核生物的基因突变主要发生在__细胞分裂前的间期__。
5．特点
(1)__普遍性__：在生物界是普遍存在的。
(2)随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的__任何时期__；部位上——可以发生在细胞内__不同的DNA分子__上和同一个DNA分子的__不同部位__。
(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。
(4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的__等位基因__。
(5)遗传性：若发生在配子中，将__遵循遗传规律传递给后代__。若发生在体细胞中，一般__不能遗传__，但有些植物可通过__无性生殖__遗传。
(6)环境决定：有些基因突变会破坏生物体与现有环境的协调关系而对生物体有害，有些基因突变是有利的，还有些基因突变是中性的，其主要取决于环境。
6．意义:(1)____产生的途径。 (2)生物变异的__根本来源__。(3)为生物进化提供了丰富的原材料。
7．应用：诱变育种
(1)概念：利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高__突变率__，创造人类需要的生物新品种。
(2)实例：如用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
学习目标一：基因突变的实例1:镰状细胞贫血的症状与病因？基因突变的定义与时间以及影响大小？
学习目标二：基因突变的实例2：细胞的癌变基础与原因（外因与内因）？
原癌基因与抑癌基因的作用？癌细胞的特征？
学习目标三：基因突变的原因？特点？意义？应用：诱变育种的概念与实例？
学习目标四：自学检测：1到10题为单选题，11到14题为不定项选择题，选全得5分，选对但不全的3分，每小题4分，共70分
1．生物变异为生物进化提供了原始材料。生物变异的根本来源是（ ）
A．基因重组 B．基因突变 C．染色体变异 D．环境引起的变异
2．下列关于变异的叙述中，正确的是（ ）
A．变异现象是普遍存在的 B．生物的变异都是可遗传的
C．变异对生物的生存都是有利的 D．变异决定生物进化的方向
3．下图曲线a所示为使用诱变剂前青霉菌株数与产量之间的关系，曲线b、c、d所示为使用诱变剂后青霉菌株数与产量之间的关系。下列有关叙述中正确的是（ ）
A．由曲线a变为b、c、d体现了变异的不定向性
B．诱变剂决定着青霉菌的变异方向，提高了变异频率
C．图中曲线d是最不符合人们生产要求的变异类型
D．青霉菌在诱变剂环境条件下产生的变异只有基因突变
4．癌症是威胁人类生命健康的第一杀手，且癌症种类繁多，导致癌症的原因也各不相同，其中乙肝的致病原因是（ ）
A．物理致癌因子 B．化学致癌因子 C．病毒致癌因子 D．以上都正确
5．下列各项中，不容易发生基因突变的是 （ ）
A．神经细胞 B．造血干细胞 C．根尖分生区细胞 D．正在进行减数分裂的精原细胞
6．下列有关基因突变的叙述中，正确的是（ ）
A．DNA分子中发生碱基对的替换都会引起基因突变
B．基因突变不可以产生新的基因 C．基因突变为生物进化提供原材料
D．有性生殖的个体，基因突变一定遗传给后代
7．下列关于蓝细菌的叙述，错误的是（ ）
A．可以发生基因突变 B．在核糖体合成蛋白质
C．可以进行有丝分裂 D．具有叶绿素能进行光合作用
8．人类的镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中一个碱基替换引起血红蛋白结构改变所致，其发生的根本原因是（ ）
A．基因突变 B．染色体结构变异 C．基因重组 D．染色体数目变异
9．健康人的HTT基因含有6-35个CAG重复序列，而亨廷顿病患者的HTT基因中含有36-250个CAG重复序列。据此推测引发亨廷顿病的变异类型可能是（ ）
A．碱基替换 B．碱基缺失 C．碱基插入 D．基因重复
10．一种果蝇的突变体在21°C的气温下，生存能力很差，当气温上升到25°C时.突变体的生存能力大大提高。这个现象可以说明（ ）
A．基因突变是不定向的 B．基因突变是随机发生的
C．基因突变与温度有关 D．突变的有害和有利取决于环境条件
学习目标五：11（不定项）．生物变异的类型可分为两种：可遗传变异和不可遗传变异。以下属于可遗传变异的是( )
A．由于水肥充足，小麦出现穗多粒大的性状 B．在棕色猕猴的自然种群中出现了白色的猕猴
C．人的红绿色盲症 D．由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员都患夜盲症
12（不定项）．甲胎蛋白(AFP)主要来自胎儿的肝细胞,胎儿出生后约两周AFP从血液中消失。肝细胞发生癌变时,AFP含量会持续性异常升高。下列推测不合理的是（　　）
A．肝细胞中的内质网和高尔基体参与AFP的加工与运输
B．肝细胞的分裂周期变长时,AFP合成会增加
C．指导合成AFP的基因属于原癌基因,发生突变后才表达
D．肝细胞发生癌变后因细胞膜上糖蛋白增多而容易发生扩散
13（不定项）．霍尔等人发现，若改变果蝇体内一组特定基因，其昼夜节律会发生变化，故将这组基因命名为周期基因，他们也因此而荣获2017年诺贝尔牛理学及医学奖。下列叙述正确的是（ ）
A．用光学显微镜不能观察到果蝇细胞内周期基因的碱基序列
B．周期基因突变是由于基因的替换、插入、缺失而引起的
C．若果蝇体内周期基因中的碱基序列改变，其昼夜节律不一定发生变化
D．周期基因能突变为白眼基因或长翅基因
14（不定项）．镰状细胞贫血是一种常染色体遗传病，可通过羊膜腔穿刺术进行产前诊断。现有一对表型正常的杂合子夫妻所生育的孩子①②和未出生的胎儿③。下图是该家庭各成员的相关基因电泳图，下列相关说法正确的是（ ）
A．子代中②是患者 B．③的后代有患病可能
C．此病的根本原因是基因突变 D．患者的血红蛋白空间结构不变
请将选择题答案填写到下面表格中：
题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
答案
题号 11 12 13 14
答案
学习目标六：15．（30分）镰状细胞贫血患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。下图是该病的病因图解。回答下列问题：
(1)图中①表示DNA上的碱基发生改变，遗传学上称为________。
(2)图中②以DNA的一条链为模板，按照________原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为转录，该过程的场所是________。
(3)图中③过程称为________，完成该过程的场所是________。
(4)已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是________。
16．（附加题）如图甲，乙为蜘蛛的丝腺细胞合成蛛丝蛋白的过程示意图，请据图回答问题：
(1)图甲表示____________过程。图乙表示____________过程，图中的酶是____________。
(2)图丙表示人类镰状细胞贫血的病因：
①图中I过程最可能发生在____________。
②图中Ⅱ过程以DNA的一条链为模板，按照____________原则，合成mRNA的过程同上图的___________（填“甲”或“乙”）。
③镰状细胞贫血发生的根本原因是DNA上的碱基对发生替换，使DNA一条链上的碱基组成由GAG变为图中α链上的____________，进而使mRNA上的碱基组成由GAG变为图中β链上的____________，从而使得氨基酸由原本的谷氨酸变为了缬氨酸，导致血红蛋白异常。
第5章 第1节 基因突变和基因重组（第1课时） 答案
基础知识梳理：抑癌基因 原癌基因_ 碱基的替换、增添或缺失 DNA分子复制 新基因
1．B 2．A 【分析】变异是指子代与亲代之间的差异，子代个体之间的差异现象。变异按照遗传物质是否发生了改变分为可遗传变异和不可遗传变异。
3．A 【分析】（1）人工诱变是创造动植物新品种和微生物新类型的重要方法，它突出的优点是可以提高突变率，加速育种工作的进程，并能大幅度改良某些性状．如用紫外线、激光、化学诱变剂处理青霉菌再经筛选的方法可选育高产菌种。（2）基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。
4．C 【详解】目前认为，致癌因子大致分为物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子，其中乙肝是因为感染乙肝病毒而导致的，属于病毒致癌因子，C正确。故选C。
5．A 【详解】由于DNA分子的复制，DNA分子的双螺旋解开，稳定性降低，更容易发生基因突变，神经细胞是高度分化的细胞，DNA不进行复制，不容易发生基因突变。故选A。
6．C 7．C 【分析】原核细胞与真核细胞相比，最大的区别是原核细胞没有被核膜包被的成形的细胞核（没有核膜、核仁和染色体）；原核生物只能进行二分裂生殖。
8．A 【详解】基因突变的典型实例是镰刀型细胞贫血症，因此镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变（碱基对的改变），直接原因是血红蛋白结构异常，A正确，BCD错误。
9．C 【详解】ABC、DNA分子中发生碱基对的增添、替换、缺失而引起的基因结构的改变叫做基因突变，健康人的 HTT 基因含有 6～35 个 CAG 重复序列，而引起亨廷顿氏疾病的 HTT 基因中含有36 个或以上多至 250 个 CAG 重复序列，可看出是发生了碱基对的增添，AB错误，C正确；D、基因重复会使染色体片段上的一个或多个基因数目或位置发生改变，而不是个别碱基对的增加，D错误。
10．D 【详解】由题意知，一种果蝇的突变体在21℃的气温下，生存能力很差（基因突变的有害性），但是，当气温上升到25.5℃时，突变体的生存能力大大提高了（有利性），这说明同一种变异在不同环境条件下对于生存能力的影响不同，即基因突变的有害或有利取决于环境条件。ABC错误，D正确。
11．BC 【详解】A、由于水肥充足，小麦出现穗多粒大的性状，是由环境变化而引起的不可遗传变异，A错误；B、在棕色猕猴的自然种群中出现了白色的猕猴，这是基因突变导致的可遗传变异，B正确；C、人的红绿色盲症属于基因突变导致的可遗传变异，C正确；D、由于饮食中缺乏维生素A而导致的患有夜盲症，属于不可遗传变异，因为患者的遗传物质没有发生变化，D错误。故选BC。
12．BCD 【详解】A、肝细胞产生的甲胎蛋白可以从血液中检测到，说明甲胎蛋白是一种分泌蛋白，需要内质网与高尔基体的加工与运输，A正确；B、由题意可知，肝细胞发生癌变时，AFP会异常增多，而癌细胞分裂旺盛，细胞周期变短，B错误；C、原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，原癌基因不突变也会表达，C错误；D、癌细胞的细胞膜上糖蛋白会减少，D错误。故选BCD。
13．AC 【详解】A、基因的碱基序列变化属于分子水平上的改变，在光学显微镜下是无法观察到的，A正确；B、周期基因突变是由于基因中碱基对的替换、插入、缺失而引起的基因结构的改变，B错误；C、基因突变一定引起基因结构的改变，但由于密码子的简并性，基因突变不一定能改变生物性状，所以果蝇体内周期基因中的碱基序列改变，其昼夜节律不一定发生变化，C正确；D、基因只能突变成其等位基因，不能突变成其它基因，D错误。故选AC。
14．ABC 【分析】分析图示可知，βA为正常血红蛋白基因，βS为 异常血红蛋白基因，双亲基因型都为βAβS，子代①基因型为βAβA，表现为正常，子代②基因型为βSβS，表现为患者，子代③基因型为βAβS，表现为正常。A、据上分析可知，子代中②基因型为βSβS，表现为患者，A正确；B、③的基因型为βAβS，携带致病基因，后代有患病可能，B正确；C、此病的根本原因是碱基对发生了替换的基因突变，C正确；D、患者的血红蛋白空间结构发生变化，D错误。故选ABC。
15．(1)基因突变 (2)碱基互补配对 细胞核 (3)翻译 核糖体 (4)谷氨酸
16．(1)翻译 转录 RNA聚合酶 (2)有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期 碱基互补配对 乙 GTG GUG

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