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第2节 基因表达与性状的关系
第4章 基因的表达
1．这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2．两种叶形的基因相同，形态不同，能否说明基因与性状为一一对应的关系？推测引起两种叶形差异可能的原因是什么？
一样。
基因和性状不是一一对应的关系。
可能与水毛茛两种叶形所处的环境有关。
基因究竟是如何控制生物性状的呢？
问题探讨
一、基因表达产物与性状的关系
阅读 P71-72，从基因的层面解释以下现象，体会基因表达产物与性状的关系。
1.豌豆的圆粒和皱粒
2.人的白化症
3.囊性纤维化病
实例一：豌豆的圆粒和皱粒
______淀粉分支酶
___________________
淀粉含量_____
淀粉________，含量降低
豌豆能有效地保留水分，十分饱满
___________________
正常的淀粉分支酶基因
被插入的DNA序列打乱的异常淀粉酶基因
正常的
异常的淀粉分支酶，活性降低
丰富
合成受阻
豌豆由于失水而皱缩
基因
酶
细胞代谢
性状
实例二：白化病
正常的形成机制
患者的形成机制
编码酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸酶正常
酶将酪氨酸转变为黑色素
表现正常
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶无法合成
缺少酶，酪氨酸无法合成黑色素
缺乏黑色素表现白化症状
基因
酶
细胞代谢
性状
一、基因表达产物与性状的关系
1.间接途径：
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
实例：豌豆的圆粒与皱粒 人类的白化病
正常的形成机制
患者的形成机制
编码CFTR蛋白的基因正常
CFTR蛋白正常
CFTR转运氯离子功能正常
表现正常
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白结构异常，缺少苯丙氨酸
CFTR转运氯离子的功能异常
支气管粘液增多
粘液清除困难，肺功能严重受损
基因
蛋白质结构
功能
性状
实例三：囊性纤维化
实例四：镰状细胞贫血
正常的形成机制
患者的形成机制
编码血红蛋白的基因正常
血红蛋白正常
红细胞呈圆饼状，正常运输O2
表现正常
编码血红蛋白的基因碱基序列改变
血红蛋白蛋白异常，缺谷多缬
红细胞呈镰刀型，运输O2能力降低
出现溶血、贫血等症状
基因
蛋白质结构
细胞
结构
性状
一、基因表达产物与性状的关系
1.间接途径：
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
实例：豌豆的圆粒与皱粒 人类的白病
2.直接途径：
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
实例：囊性纤维化 镰状细胞贫血
3.基因与性状的数量关系
①一对基因决定一对性状 例：白化、色盲等
②多对基因决定一对性状 例：人的身高
③一对基因决定多对性状
例：水稻种Ghd7基因可以控制水稻的开花、生长、发育和产量
检测的 3种细胞 卵清蛋白基因 珠蛋白基因 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 ＋＋＋ ＋ － －
红细胞 ＋＋＋ － ＋ －
胰岛细胞 ＋＋＋ － － ＋
说明：“＋”表示检测发现相应的分子，“－”表示检测未发现相应的分子。
思考讨论
根据检测结果推测，3种细胞中合成的蛋白质有什么差别？
1
2
3种细胞含有的基因相同，但只检测到其中一种基因的mRNA，为什么？
每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。
细胞中不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
这些细胞出现差异是在细胞分化过程中基因在不同细胞中特异性表达的结果。即基因的选择性表达。
同一生物体中是否存在某些基因在不同细胞中都进行表达的情况？
细胞呼吸酶基因
细胞呼吸
合成ATP
核糖体
细胞呼吸酶
ATP合成酶
核糖体蛋白
ATP合成酶基因
核糖体蛋白基因
举例
二、基因的选择性表达与细胞分化
1.基因分类
基因
在所有细胞中都表达的基因
在某些细胞中特异性表达的基因
核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、
呼吸酶基因等
卵清蛋白基因、胰岛素基因等
指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的。
管家基因
奢侈基因
2.细胞分化的本质：
基因的选择性表达
基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化的“不变”与“变”
DNA、
①不变
细胞的数目
②变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
tRNA、rRNA
归纳总结 某人的 胰岛细胞 此人的 神经细胞 原因
基因的 种类和数量
mRNA的种类和数量
蛋白质的 种类和数量
细胞的 形态和功能
相同
不完全相同
不完全相同
不同
由同一个受精卵经过有丝分裂产生的
基因的选择性表达
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资料1：柳穿鱼花的形态结构的遗传
如图所示的两株柳穿鱼，除花的形态结构不同，其他方面基本相同。花的形态与Lcyc基因的表达相关。
植株A
植株B
A、B两种植株：Lcyc基因的序列相同
植株A：Lcyc基因在开花时表达
植株B：Lcyc基因不表达
植株B花性状改变的原因：
DNA甲基化示意图
植株B的Lcyc基因部分碱基发生了
甲基化修饰，抑制了基因的表达，
进而对表型产生影响
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度 甲基化
植株B
开花时不表达
×
F1（自交）
F2
绝大部分植株的花与植株A相似
少部分植株的花与植株B相似
04
植株A
植株B
资料1：柳穿鱼花的形态结构的遗传
资料2：小鼠毛色的遗传
Avy基因
无甲基化，基因正常表达，黄色
部分甲基化，基因表达受抑制，
毛色加深
甲基化程度高，基因表达被
抑制更明显，毛色更深
Avy基因
Avy基因
甲基
甲基
前端
前端
前端
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a控制，
Avy为显性基因，表现为黄色体毛；
a为隐性基因，表现为黑色体毛。
P
F1
Avya
黄毛
黑毛
×
AvyAvy
aa
基因的碱基序列保持不变
3.柳穿鱼花形态结构的遗传和小鼠毛色的遗传有什么共同点？
思考讨论
部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达
表型变化
可遗传
三、表观遗传
1.概念：
生物体基因的碱基序列_________，但_________和_____发生___________的现象；
保持不变
基因表达
表型
可遗传变化
2.发生时期:
3.调控机制:
①DNA甲基化修饰
(主要抑制转录,不影响复制)
②染色体组蛋白甲基化、乙酰化等
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
4.实例:
柳穿鱼花形遗传
某种小鼠毛色遗传
同卵双胞胎生长发育过程中所具有的差异
蜂王和工蜂的差异
思维训练
请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释
正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃培养
翅长接近正常的果蝇
25℃下培养
它们产生的后代
残翅果蝇
果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
提出假说：（1）翅的发育需要经过酶催化的反应
（2）酶是在基因指导下合成的
（3）酶的活性受温度、pH等条件影响。
性状=基因（内因）+环境（外因）
2.环境可影响表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传
3.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（表型模拟）
1.环境可导致遗传物质改变：引起的性状变化可遗传
四、基因、环境和性状的关系
例1．表观遗传现象普遍存在于生物体生命活动过程中。下列有关叙述错误的是（ ）
A．同一蜂群中的蜂王和工蜂在形态结构、生理和行为等方面的不同与表观遗传有关
B．表观遗传现象是因为在减数分裂产生配子的过程中碱基序列发生改变
C．柳穿鱼Lcyc基因的部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达
D．同卵双胞胎之间的微小差异与表观遗传有关
B
例2．下列有关基因、性状和环境的叙述，错误的是（ ）
A．同─株水毛莨的不同叶型现象表明性状受环境因素影响
B．患红绿色盲夫妇生的孩子均为色盲，说明该性状是由遗传因素决定的
C．某植物的绿色幼苗在黑暗中变成黄色，这种变化是由环境造成的
D．基因型相同的个体表现型都相同，表现型相同的个体基因型可能不同
D

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