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(共26张PPT)
第5章第3节 人类遗传病
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ab,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ab基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1.人类和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
基因ob
瘦素
（蛋白质）
ob基因突变体
人类遗传病
阅读下列资料，分析哪些疾病是遗传病。
任务
由于饮食中缺少碘，一家中多个成员都患有甲状腺肿；
一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿患上先天性白内障；
父方产生的配子中多了一条21号染色体，生出患有21三体综合征的孩子；
抗维生素D佝偻病男性患者的女儿全都患有抗维生素D佝偻病
人类遗传病
预习教材第92-93页“人类常见遗传病的类型”内容，思考并回答以下问题。
任务
1、人类常见的遗传病有几种类型？
2、遗传病患者一定携带致病基因吗？
3、人类遗传病只与遗传物质有关吗？
4、结合孟德尔遗传规律和伴性遗传的知识，举例说明这几种人类遗传病的遗传特点。
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
单基因遗传病
现发现8000多种
指受一对等位基
因控制的遗传病
多基因遗传病
：现发现100多种
染色体异常遗传病：
现发现500多种
由染色体变异引起的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病：
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
常染色体遗传
常显
伴X显
性染色体遗传
常隐
伴X隐
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传病
外耳道多毛症
单基因遗传病
指受一对等位基
因控制的遗传病
人类遗传病
多 指
并 指
软骨发育不全
男女患病几率相等
1
常染色体显性遗传病
白化病 苯丙酮尿症 镰状细胞贫血
2
常染色体隐性遗传病
积累过多
分析白化病、苯丙酮尿症的致病机理？
食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
损害神经系统和智力发育障碍
苯丙酮尿症
常 隐
进行性肌营养不良
红绿色盲
血友病
男患＞女患、女病父子病
3
伴X染色体隐性遗传病
女患＞男患、男病母女病
4
伴X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
外耳道多毛症
5
伴Y染色体遗传病
男性代代传
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
多基因遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
易受环境因素影响；
群体中发病率比较高；
常有家族聚集现象；
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
常染色体
异常遗传病
性染色体
异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
染色体异常遗传病
提示：染色体病通常会导致严重缺陷！
无致病基因会不会出现遗传病呢？
唐氏综合征
智力低于常人，
身体发育缓慢，
具有特殊面容等。
21三体综合征
染色体数量变异
XXY（克莱菲尔特综合征Klinefelter）通常表现为男性，可能出现不同程度的女性化第二性征
XO (特纳综合征Turner)女性，外生殖器及乳房幼稚型
XXX（超雌综合征）女性，多数正常
XYY（超雄综合征）男性，多数正常
唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
在减数分裂Ⅰ时，
同源染色体未正常分离
在减数分裂Ⅱ时，
姐妹染色单体未正常分离
思考·讨论
(2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
活动一
调查人群中的遗传病
任务
小组讨论，制定调查活动方案，具体要求：
1.确定调查病例；
2.制定调查记录表；
3.明确调查地点、方式；
4.讨论调查时要注意的问题。
1.调查原理
遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
调查人群中的遗传病
2.发病率与遗传方式的调查
调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
发病率
遗传 方式
3.调查注意的问题：选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
广大人群
随机抽样
患者家系
年龄、性别、群体足够大
正常情况与患病情况
（患病人数）/（调查人数）
分析基因显隐性及所在的染色体类型
阅读教材，思考下列问题
遗传病的检测和预防
任务
1、我国婚姻法规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，这是为什么？
2、利用教材P96“拓展应用”第2题，根据对母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间关系图的分析，说说高龄孕妇怎样做才能确保生出一个健康的孩子？
3、结合生活经验，想一想为什么要对遗传病进行检测和预防？
4、遗传病的检测和预防可以从哪几方面入手？
5、遗传咨询的内容和步骤有哪些？
6、产前诊断的方法有哪些？
活动二
角色扮演
假设你是一名遗传咨询师，一位女士（下图11号个体，弟弟患血友病）与正常男性婚配，若他们准备生一个健康的宝宝，你将对他们提出怎样的对策和建议？如果妻子已经怀孕了呢？
进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
推算出后代的再发风险率
提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等
分析遗传病的传递方式
禁止近亲结婚
提倡婚前检查
提倡适龄生育
进行产前诊断（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等）
遗传病的检测和预防
①概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
②意义：
a．基因检测可以精确地诊断病因；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
b．基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
基因检测
热点讨论
如果基因检测的结果显示，某人将来可能发生某种比较严重的遗传病，除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
基因治疗
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
治疗过程：取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内
治疗结果：检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
存在问题：稳定性和安全性问题
治疗实例：1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。
人类遗传病
概念
分类
常染色体显性
常染色体隐性
伴X染色体显性
伴X染色体隐性
基因病
染色体遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体结构变异: 猫叫综合征
染色体数目变异：21三体综合征
遗传病的监测
和预防
禁止近亲结婚（最有效手段）
婚前检查和遗传咨询（优生的保障和手段）
提倡“适龄”生育
产前诊断（优生的措施）
考点突破
1．孕妇产前诊断可有效检测胎儿的健康状况，通常包括孕妇血细胞检测、羊水检测、基因检测等方式。下列人类遗传病，可通过显微镜检测胎儿细胞发现的是（　　）
A．白化病 B．21三体综合征 C．苯丙酮尿症 D．血友病
2．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（　　）
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．不携带致病基因的个体也可能患遗传病
C．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
D．伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者
B
C
3.有人说，“人类的基因都是平等的，没有正常基因和异常基因
之分，也没有好基因和坏基因之分。遗传病患者承担了或多或少
的痛苦，但维持了人类基因的多样性，并在研究相关基因的功能
方面作出了贡献。”你认同这一观点吗？这对你从基因的视觉看
待生命、尊重和关爱遗传病患者有什么启发？

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