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人教版/必修2 遗传与进化/第5章 基因突变及其他变异/
学习目标与任务
第三节 人类遗传病
1、举例说明遗传病的概念，说出遗传病对人类的危害
2、通过比较分析常见的人类遗传病，概述人类遗传病的主要类型及遗传特点
3、结合具体的遗传病实例，阐明单基因遗传病的家族遗传规律，解释其致病机理
4、说出遗传病检测和预防的方式，养成健康的生活习惯
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。
研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论：
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。
随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。
一、人类常见遗传病的类型
1. 概念：
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类常见遗传病的类型主要分为：
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
遗传病都是先天性疾病，先天性疾病都是遗传病吗？
先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。
有的遗传病在出生后即可见到，这部分遗传病属于先天性疾病，但也有的遗传病在后天发育过程中表现出来，如遗传性小脑运动失调，患者在幼儿期和青春期与正常人一样，一般在35-40岁时发病，表现为步态不稳，运动障碍。
2.类型：
单基因遗传病，现发现8000多种
多基因遗传病，现发现100多种
染色体异常遗传病，现发现500多种
（遗传物质不一定改变）
常染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
1.单基因遗传病：
一、人类常见遗传病的类型
伴X染色体遗传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
病例：
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
特点：
男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患＞男患、连续遗传、男病母女病
1.单基因遗传病：
一、人类常见遗传病的类型
遗传病类型 遗传特点 实例
单基因遗传病
①男女患病概率相等
②连续遗传
①男女患病概率相等
②隐性纯合发病，往往隔代遗传
①女性患者多于男性
②连续遗传
③男患者的母亲和女儿一定患病
①男性患者多于女性
②有交叉遗传现象
③女患者的父亲和儿子一定患病
具有“男性代代传”的特点
多指、并指、软骨发育不全
镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
常染色体遗传病
伴X染色体遗传病
伴Y染色体遗传病
显性
隐性
显性
隐性
1.单基因遗传病：
一、人类常见遗传病的类型
受 等位基因控制的遗传病。
①在群体中发病率较高 ②易受环境影响
③常表现出家族聚集现象
两对或两对以上
①概念：
②遗传特点：
③实例：
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
2.多基因遗传病：
一、人类常见遗传病的类型
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
3. 染色体异常遗传病
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：染色体病通常会导致严重缺陷
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
一、人类常见遗传病的类型
请指出下列遗传病各属于何种类型：
1）苯丙酮尿症 　　　　　 　
2）唐氏综合征 　 A.单基因遗传病　　　 　
3）抗维生素D佝偻病　　　
4）红绿色盲　 B.多基因遗传病
5）原发性高血压 　　 　
6）青少年型糖尿病 　　　 　C.染色体异常遗传病
7）猫叫综合征　　　　 　
思考：
调查人群中的遗传病
注意：
调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)。
在人群中随机抽样调查（样本要足够大）
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
在患者家系中调查研究
根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型
调查某种遗传病的发病率-----
调查该病的遗传方式------
设计调查方案
实施调查方案
汇总数据计算
①选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病。
广大人群随机抽样
患者家系
发病率：
遗传方式：
确定调查病例
明确小组分工；设计记录表格
明确调查方式
讨论调查过程应注意的问题
调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病
调查过程：
②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
讨论
1、能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率？
2、多基因遗传病能否作为调查对象？
不能；因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机取样。
不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。
3：我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。如果调查结果与上述数据不符，请分析原因。
如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。
二、遗传病的检测与预防
1、手段：主要包括____________和____________。
2、意义：在一定程度上能够有效地_______遗传病的产生和发展。
遗传咨询
产前诊断
预防
遗传咨询
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病的遗传方式
③推算出后代再发风险率
④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
产前诊断
时间：
胎儿出生前
手段:
目的：
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病.
羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测
④基因检测
概念：
检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
原理:
碱基互补配对原则。
优点：
可以精确地诊断病因。
⑴帮助医生对症下药：某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告
⑵预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
②检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
①通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；
争议：
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。
基因检测的利与弊
1.人们讨论利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。
可以开发出更多有针对性的药物；可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据；等等。
2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。
3.两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违反了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
基因治疗
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
治疗实例：
1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。
治疗过程：
取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内。
治疗结果：
存在问题：
稳定性和安全性问题
概念：
课堂小结
练习与应用（P96）
1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。（ ）
（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ）
（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ）
X
X
X
一、概念检测
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C
由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
二、拓展应用
1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么它是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？
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唐氏综合征发病率‰
母亲的生育年龄/岁
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
⑴从图中你可以得出什么结论？
从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关。
随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加。母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
⑵从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。
①减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞 ;
②减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞中21号染色体是两条。
当一个正常的卵细胞或精子(含23条染色体，其中21号染色体是1条)与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者
⑶我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛选包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？
当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加。因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。
我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。
同意，生物的基因控制生物的性状，性状的优劣是相对的，如镰状细胞贫血在疟疾流行地区是有利的，因此说基因是平等的，遗传病患者为人类基因多样性的保存做出了重要的贡献，如果没有遗传病的存在，那么人类就不存在基因的多样性，因此我们应该关注遗传病患者，关爱遗传病患者的生存。
3.有人说，“人类的基因都是平等的，没有正常基因和异常基因之分，也没有好基因和坏基因之分。遗传病患者承担了或多或少的痛苦，但维持了人类基因的多样生，并在研究相关基因的功能方面作出了贡献。”你认同这一观点吗？这对你从基因的视角看待生命、尊重和关爱遗传病患者有什么启发？

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