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4.2基因表达与性状的关系
问题探讨
同一株水毛莨，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
讨论
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
一、基因表达产物与性状的关系
1.豌豆的圆粒与皱粒
淀粉含量低，失水皱缩
淀粉分支酶正常，活性较高
淀粉分支酶异常，活性降低
淀粉合成受阻
淀粉合成正常
圆粒豌豆的形成机制
皱粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因正常
编码淀粉分支酶的基因插入了一段外来DNA序列，基因被打乱
淀粉含量高，有效保留水分
基因
酶的合成
代谢过程
性状
结论1.基因通过控制___________来控制___________，进而控制生物体的性状。
酪氨酸酶基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能转化为黑色素
皮肤、毛发缺乏黑色素，表现白化症状
2.白化病
酶的合成
代谢过程
3.囊性纤维化
CFTR基因缺失了3个碱基
CFTR蛋白结构异常，导致CFTR蛋白转运氯离子的功能异常
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染。
基因
蛋白质结构
性状
结论2.基因还能通过控制________________来_______控制生物体的性状
4.镰刀型细胞贫血症
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型
容易破裂，患溶血性贫血
基因
蛋白质结构
性状
蛋白质的结构
直接
基因通过指导蛋白质的合成来控制性状。其控制性状的方式：直接和间接控制。
基因通过控制酶(激素)的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
1
2
随堂练习
In-class practice
1.在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。
苯丙氨酸
苯丙酮酸
酪氨酸
黑色素
尿黑酸
乙酰乙酸
CO2+H2O
酶①
酶②
酶⑤
酶③
酶④
酶⑥
(1)哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。
缺乏酶⑤，黑色素不能合成，会使人患白化病
缺乏酶③，尿黑酸不能形成乙酰乙酸而积累在人体内，从而会使人患尿黑酸症。
随堂练习
In-class practice
1.在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。
(2)从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？
由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
苯丙氨酸
苯丙酮酸
酪氨酸
黑色素
尿黑酸
乙酰乙酸
CO2+H2O
酶①
酶②
酶⑤
酶③
酶④
酶⑥
随堂练习
In-class practice
1.在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。
(3)苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一 ——苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？
为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。
苯丙氨酸
苯丙酮酸
酪氨酸
黑色素
尿黑酸
乙酰乙酸
CO2+H2O
酶①
酶②
酶⑤
酶③
酶④
酶⑥
二、基因选择性表达与细胞分化
思考1.无论是直接控制还是间接控制，基因都是通过指导蛋白质的合成来控制
性状的。那么来自同一个受精卵的细胞基因相同，为何形态、功能各异
[资料]科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
（“＋”表示检测发现相应的分子，“－”表示检测未发现相应的分子。）
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。
2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
基因表达存在选择性(细胞分化)。
检测的3种细胞 是否含有三种基因 卵清蛋白基因表达 珠蛋白基因表达 胰岛素基因表达
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
1.细胞分化的本质是基因的选择性表达
2. 细胞中表达的基因分类
一类是所有细胞中都表达的基因（管家基因），指导合成的蛋白质是
维持细胞基本生命活动所必需的。
另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因（奢侈基因或组织特异
性基因），其表达将赋予细胞特定（区别于其它细胞的）功能。
3.细胞分化的“不变”与“变”
变
不变
细胞的数目
细胞的形态、结构和功能
DNA、tRNA、rRNA
mRNA、蛋白质的种类
思考2.基因选择性表达如何实现？
无选择性表达
有选择性表达
与基因表达的调控有关。
1.实例一：柳穿鱼花的形态结构遗传
Lcyc基因
Lcyc基因甲基化程度低
开花时Lcyc基因表达
Lcyc基因
Lcyc基因甲基化程度高
开花时Lcyc基因不表达
两侧对称花
辐射对称花
三、表观遗传
讨论：
1.F1的花为什么与植株A的相似？
×
P
F1
F2
植株A
植株B

绝大部分植株的花与植株A相似
少部分植株的花与植株B相似
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc 基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。
讨论：
2.在F2中，为什么有些植株的花与植株B 的相似？
×
P
F1
F2
植株A
植株B

绝大部分植株的花与植株A相似
少部分植株的花与植株B相似
F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B 的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B 的相似。
2.实例二：小鼠毛色的遗传
小鼠毛色受基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色，a为隐性，表现为黑色。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为Avya，却表现出黄色和黑色之间的一系列过度类型。研究表明在Avy基因前端有一段特殊碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。
这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体色体毛的颜色就越深。
G
C
讨论：
3.上述两个例子展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的
关系有什么启示？
两个例子展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代使后代出现同样的表型。
胞嘧啶甲基化
N
N
H
O
NH2
N
N
H
O
NH2
H3C
DNA甲基化：DNA碱基上添入甲基基团的化学修饰现象。
C
G
CH3
G
C
C
G
CH3
5
3
3
5
5
3
3
5
（1）DNA甲基化修饰；
*主要抑制转录；
（2）染色体组蛋白甲基化、乙酰化等；
（3）非编码RNA干扰（例如miRNA）；
*主要抑制翻译；
3.三种常见的调控机制
碱基序列没有变化
部分碱基发生甲基化修饰
柳穿鱼Lcyc基因
小鼠Avy基因
可遗传给后代
抑制了基因的表达
表型产生影响
表型遗传给后代
4.定义
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
5.特点
（1）DNA不变；
（2）可遗传；
（3）可逆性（去甲基化时，可恢复基因的表达）
（4）普遍性
2.蜂群中少数幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王。DNMT3蛋白(DNA甲基化转移酶)可使DNA某些区域添加甲基基团，如下图所示。敲除DNMT3基因后，蜜蜂幼虫将发育成蜂王，这与取食蜂王浆有相同的效果。下列有关叙述错误的是（ ）
A.DNA中胞嘧啶和5'甲基胞嘧啶都可以与鸟嘌呤配对
B.DNA甲基化并没有改变基因中的遗传信息
C.蜂王浆中的某些成分导致部分幼虫的基因发生突变
D.DNA甲基化可能干扰了RNA聚合酶对DNA的识别和结合
AGTCCGCGTTACGTAGC
TCAGGCGCAATGCATCG
CH3
随堂练习
In-class practice
同由受精卵发育而来的蜂王和工蜂在形态、结构、生理和行为等方面截然不同。表观遗传在其中发挥了重要作用。
持续获得蜂王浆
工蜂
蜂王
雄蜂
同卵双胞胎
异卵双胞胎
同卵双胞胎是一个精子与一个卵细胞结合产生一个受精卵后再一分为二形成的两个胚胎。他们基因组成相同，但是性状依然有差异，有时候甚至差异很大，这就跟表观遗传有关。
异卵双胞胎是两个精子与两个卵细胞结合产生的两个受精卵之后独立发育成的胚胎，由于基因组成不同，只是出生时间一样，所以性状差异甚远，性别也可以不同。
有研究表明：吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高，深入宣传戒烟的道理。这些不良习惯被消除，这些表观遗传的改变又会逐渐减弱甚至消失。
四、基因与性状的关系
一因一效：一个基因影响一个性状。
一因多效：一个基因可以影响多个性状。
多因一效：多个基因影响一个性状。
如红绿色盲、白化病等单基因遗传病。
如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。
如人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
1.基因决定生物性状
A
B
C
D
E
F
G
H
基因
产物
性状
四、基因与性状的关系
2.生物体的性状不完全由基因决定，还受环境影响。
生物体发育
内因
外因
结果
基因型 + 环境 = 表现型
在大多数情况下，基因与性状并不是都是一一对应的简单的线性关系，一种性状可由多个基因控制（多因一效），一种基因也可能影响多个性状（一因多效）。同时还受环境因素的影响。
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间相互作用形成一个复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。

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