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第二节 基因表达与性状的关系
1.基因如何控制生物体的性状？
2.细胞分化与基因表达有什么关系？
3.表观遗传信息是如何调控基因表达的？
4.怎样理解基因与性状关系的复杂性？
问题探讨
空气中的叶
浸在水中中的叶
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
叶呈扁平状
叶呈丝状
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的
圆粒豌豆
皱粒豌豆
基因表达产物与性状的关系
4
基因
酶的合成
控制
生物性状
控制
圆粒豌豆
编码淀粉分支酶基因
合成淀粉分支酶
合成淀粉
淀粉含量升高，保留水分
皱粒豌豆
编码支链淀粉酶的基因被插入的DNA序列打乱
淀粉分支酶异常，
活性大大降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的豌豆，失水皱缩
控制
代谢过程
控制
催化
导致
基因表达产物与性状的关系
【实例2】白化病
基因
酶的合成
控制
生物性状
控制
编码络氨酸酶基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能转化为黑色素
出现白化症状
控制
代谢过程
导致
导致
表现
基因表达产物与性状的关系
白化病患者
思考：以上两个例子说明基因是如何控制性状的？
思考
Thinking
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状。
豌豆种子的形状
白化性状
基因表达产物与性状的关系
囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管被异常的粘液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。
常染色体隐性遗传病
正常气管
囊性纤维化气管
【实例3】囊性纤维病
基因表达产物与性状的关系
事实3：从基因的角度解释
“囊性纤维病”发病机理。
基因
蛋白质结构
功能
性状
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白缺少1个苯丙氨酸，蛋白结构异常
CFTR转运氯离子的功能异常
（囊性纤维化）支气管内黏液增多，黏液清除困难，细菌大量繁殖，肺功能受损
基因表达产物与性状的关系
控制血红蛋白的基因正常
血红蛋白结构正常
正常红细胞
血红蛋白基因碱基序列发生改变
血红蛋白蛋白结构异常
红细胞形状变为镰刀状，易破裂
基因
蛋白质结构
功能
性状
表现正常
使人患溶血性贫血
基因表达产物与性状的关系
【实例4】镰刀型细胞贫血病
基因还能通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状。
基因
酶
细胞代谢
生物性状
结构蛋白
生物性状
蛋白质
间接控制
直接控制
1.基因通过控制 来控制 ，进而控制生物体的性状。
酶的合成
代谢过程
2.基因还能通过控制 来 控制生物体的性状。
蛋白质的结构
直接
基因表达产物与性状的关系
基因控制性状的两种途径——归纳总结
间接控制
直接控制
生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的，那为什么来自同一个受精卵的细胞发育过程中细胞在形态、功能等方面有差异呢？
细胞分化
基因的选择性表达与细胞分化
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞
红细胞
胰岛细胞
+ + +
+ + +
+ + +
+
+
+
-
-
-
-
-
-
2．3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
在特定的细胞中，基因的表达具有选择性，进而产生特异性的表达产物。
基因的选择性表达与细胞分化
思考1、不同细胞中有没有表达相同的基因？
管家基因：在所有细胞中都表达的基因。指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。
例如：ATP合成酶基因、核糖体蛋白基因等。
C基因。C基因的表达产物是维持细胞基本生命活动所必须的，活细胞中均要表达
细胞分化：
在个体发育中，一个或一群细胞的后代在形态、结构和功能上发生稳定性差异的过程
基因的选择性表达与细胞分化
思考2、不同细胞中有没有表达不相同的基因？
细胞分化：
在个体发育中，一个或一群细胞的后代在形态、结构和功能上发生稳定性差异的过程
奢侈基因：又称组织特异性基因，只在某类细胞中特异性表达的基因。这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异。
胰岛素基因，卵清蛋白基因等；
细胞分化的本质：
基因选择性表达的结果
基因的选择性表达与细胞分化
（2）只在某类细胞中特异性表达的基因有 。
（1）在所有细胞中都能表达的基因有 。
表达基因的分类:
①核糖体蛋白基因
②ATP合成酶基因
③血红蛋白基因
④卵清蛋白基因
⑤呼吸酶基因
⑥胰岛素基因
③④⑥⑦⑧⑨
⑧唾液淀粉酶基因
⑨肌动蛋白基因
⑦抗体基因
①②⑤
基因的选择性表达与细胞分化
分子水平：mRNA和蛋白质不完全相同
细胞水平：形成不同种类的细胞
细胞分化的标志
基因的表达
→
基因指导蛋白质的合成
转录
翻译
mRNA
蛋白质
结构：细胞器的种类和数量有差异
基因的选择性表达与细胞分化
1、如图为人体对性状控制过程示意图，据图分析可得出（　　 ）
A. 过程①、②都主要在细胞核中进行
B. 食物中缺乏酪氨酸会使皮肤变白
C. M1和M2不可能同时出现在同一个细胞中
D. 老年人细胞中不含有M2
C
随堂练习
基因的选择性表达与基因表达的调控有关
受基因表达的调控
基因什么时候表达？
在哪种细胞中表达？
以及表达水平的高低？
性状
直接影响
表观遗传
1.柳穿鱼花的形态结构的遗传
柳穿鱼是一种园林花卉，其花的形态结构有两种形态。
植株A
植株B
A、B两种植株，
体内的Lcyc基因的序列相同。
植株A：Lcyc基因在开花时表达
植株B：Lcyc基因不表达
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。
研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化。
Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团
表观遗传
植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；
植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性；
Lcyc基因
植株A
Lcyc基因
表达
Lcyc基因
植株B
Lcyc基因
不表达
甲基化
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度 甲基化
植株B
开花时不表达
×
表观遗传
资料2：小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色；a为隐性，表现为黑色体毛。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为Avya，却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
aa
AvyAvy
×
表现出不同毛色的Avya小鼠
表观遗传
当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
表观遗传
DNA甲基化示意图
胞嘧啶
5-甲基胞嘧啶
甲基化
SAH
SAM
CH3
CH3
表观遗传
在DNA碱基上增加甲基集团的化学修饰称为DNA甲基化。
DNA甲基化
DNA甲基化是在甲基转移酶的催化下，DNA的CG两个核苷酸中的胞嘧啶，被选择性地添加甲基，形成5-甲基胞嘧啶，这常见于基因的5'-CG-3'序列。
DNA的甲基化可以引起基因的失活，导致基因不能表达。
DNA甲基化修饰
（主要抑制转录）
表观遗传
1.表观遗传的概念：
生物体基因的碱基序列________，但________和_____发生__________的现象。
2.常见的调控机制：
4.特点:
3.发生时期：
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中
保持不变
基因表达
表型
可遗传变化
DNA甲基化修饰
表观遗传
（1）可遗传性：基因表达和表型可以遗传给后代。
（2）不变性：基因的碱基序列保持不变。
（3）可逆性：DNA甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可以发生去甲基化。
基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关
表观遗传
实例一、同卵双胞胎
蜂王
雄蜂
工蜂
实例二、蜂王和工蜂
表观遗传
吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
环境
DNA甲基化
诱发
表观遗传
实例三、吸烟使男子精子活力下降
④生物体的性状完全由基因控制吗？请举例说明。
②一种性状一定由一个基因控制吗？请举例说明。
③一个基因一定只控制一种性状吗？请举例说明。
①一种性状可由一个基因控制吗？请举例说明。
基因与性状的关系
①一种性状可由一个基因控制吗？请举例说明。
②一种性状一定由一个基因控制吗？请举例说明。
有可能；如豌豆的高茎矮茎、圆粒皱粒等，可看作由一个基因控制一种性状。
不是；如现实情况下，子女身高与父母身高的数据关系，并未体现出一对的等位基因控制的相对性状的遗传特点。
人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有作用。
生物的性状不完全是由基因决定的，环境对性状也有这重要影响。
表 型 = 基因型 ＋ 环境
结果
内因
外因
表 型
基因与性状的关系
性状与环境因素有关
一个基因决定一种性状
多个基因决定一种性状
一个基因影响多种性状
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
基因与性状的关系
性状 = 基因 + 外界环境
正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃培养
翅长接近正常的果蝇
25℃下培养
它们产生的后代
残翅果蝇
基因与性状的关系
1、生物性状是基因和环境共同作用的结果。
2、环境因素引起的性状改变不一定能够遗传。若环境因素导致遗传物质发生改变或者引起表观遗传则可以遗传给后代。
小结
一、概念检测
1．个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。
（1）基因与性状之间是一一对应的关系。（ ）
（2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。 （ ）
×
√
随堂练习
2．我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是 （ ）
A．这项研究说明人和羊共用一套遗传密码
B．该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C．该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D．该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
C
随堂练习

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