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第1节 基因突变和基因重组
第5章 基因突变及其他变异
目
录
CONTENTS
基因突变的原因和意义
一
二
基因重组
三
基因突变的实例
生物的变异
不可遗传变异
可遗传变异
仅由环境引起，没有引起遗传物质的变化
基因突变
基因重组
染色体变异
（遗传物质发生改变）
2.仅环境因素引起的变异一定不能遗传（ )
判断：
1.环境因素引起的变异不能遗传（ )
×
×
遗传：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的相似性。
变异：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
讨论：
1.航天育种的生物学原理是什么？
2.如何看待基因突变的结果？
利用太空的特殊环境，诱导基因发生突变。
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症）。
一、基因突变的实例
这种病的病因是什么呢？
正常红细胞的氨基酸序列
异常红细胞的氨基酸序列
直接原因：蛋白质正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红结构异常。
镰刀型细胞贫血症病因分析
DNA mRNA 氨基酸 → 蛋白质 → 红细胞 → 临床表现
转录
翻译
根本原因是什么？
两面凹的圆饼状
G
A
G
C
T
C
G
A
G
谷氨酸
正常
G
G
C
C
G
G
缬氨酸
T
A
U
异常
镰刀状
性状
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
模板链
编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变（碱基对的替换），使翻译出来的氨基酸发生改变。
根本原因:
一、基因突变的实例--镰状细胞贫血
这种变化可否遗传 如何遗传？
可以遗传
亲代通过生殖过程把基因传给子代
直接原因
讨论1：
能否用光学显微镜检测是否发生基因突变和患镰状细胞贫血？
但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞的形态是否变化，进而判断是否患镰状细胞贫血。
基因突变属于分子水平的改变。基因突变是基因上某一个位点的改变，无法在显微镜下观察。
A
T
A
G
A
C
T
A
T
C
T
G
A
T
A
T
A
G
A
C
T
A
T
C
T
G
A
A
C
A
T
G
T
T
G
T
A
C
A
T
A
A
T
A
G
A
C
T
T
A
T
C
T
G
替换
增添
缺失
T
A
DNA分子的改变
DNA分子中发生碱基对的 、____、和____，而引起的 的改变。
替换
增添
缺失
基因碱基序列
1.基因突变的概念：
基因A
基因B
非基因片段
碱基对 影响范围 对蛋白质的影响
替换1个碱基对
增添1个碱基对
缺失1个碱基对
小
一般改变1个氨基酸或不改变
大
大
不影响插入位置前的序列,而影响插入位置后的序列
不影响缺失位置前的序列,而影响缺失位置后的序列
小结：基因突变对蛋白质结构的影响
密码子的简并性
2、基因突变一定会传给后代吗？
基因突变
发生在
配子中
发生在体细胞中
将遵循遗传规律传递给后代
一般不能遗传
有些植物(无性生殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
如:皮肤癌不可遗传给后代
基因突变的实例2-细胞的癌变
癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。细胞的癌变与基因突变有关吗？下面以结肠癌为例来探讨。
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌细胞转移
癌
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或过量表达
细胞癌变
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
细胞癌变
细胞癌变的原因
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。
二、基因突变的实例—细胞的癌变
细胞癌变的特点
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
①能够无限增殖；
②形态结构发生显著变化；
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移
基因突变的原因是什么？
物理因素：紫外线、X射线等
化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等
生物因素：某些病毒
DNA分子复制时偶尔发生错误
基因碱基序列的改变
（内因）
诱发突变
自发突变
（外因）
4.基因突变的时间：
一般在细胞分裂前的间期
二、基因突变的原因
3.基因突变的原因：
1.普遍性:
所有生物均可发生基因突变。病毒、原核和真核生物均能发生
果蝇的红眼和白眼
2.随机性：
发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。
发生部位：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
3.不定向性：
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
4.低频性：
自然状态下，基因突变频率很低。
5、基因突变的特点
6、基因突变的结果
产生了等位基因（即产生新基因），但不一定会导致生物性状改变
（1）真核细胞：
（2）原核细胞和病毒：
遗传物质结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因
A
A
a
A
基因突变不一定导致生物性状的改变，原因：
（3）突变可能发生在基因的非编码蛋白质区域
（1）基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸
（2）基因突变后若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变
简并性
7、基因突变一定会使性状改变吗？
基因
非基因
非基因
非编码区
非编码区
编码区
内含子：不能编码蛋白质
外显子：能编码蛋白质
(1)产生_______的途径。
(2)生物变异的_________。
(3)为生物的进化提供了丰富的_______。
新基因
根本来源
原材料
8、基因突变的意义（P83）
9、基因突变的应用
诱变育种的特点
①提高基因突变频率，加速育种进程；产生新基因，大幅度地改良某些性状；获得前所未有的新性状。
②难以控制突变方向，具有一定的盲目性，有利个体少；需大量处理实验材料，工作量大。
为什么会出现新的性状组合？
F1
P
×
YYRR
yyrr
F2
Y_R_
Y_rr
yyR_
9
3
：
yyrr
3
1
：
：
YyRr
基因重组
二、基因重组
控制不同性状的基因自由组合
R
r
Y
D
y
d
非同源染色体
非等位基因
同源染色体
非等位基因
如何实现控制不同性状的基因的重新组合？
减数分裂
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
非等位基因
（一）概念
类型一：非同源染色体上的非等位基因自由组合
发生时期：减数第一次分裂后期
现象：非同源染色体自由组合
结果：非等位基因自由组合
（二）类型
2.同源染色体的非姐妹染色单体之间的交换
减数第一次分裂前期
（四分体时期）
（雌雄配子结合可产生新的基因型）
A
a
b
B
A
a
b
B
有性生殖过程中的基因重组
配子种类多样化
子代基因组合多样化
非同源上自由组合
同源上“非姐妹”染色体单体互换
“非等位基因”自由组合
互换的是“等位”
换完上下“非等位基因”组合
减数分裂Ⅰ后期
四分体时期
基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的意义。
（三）意义
基因重组
配子
种类多样化
子代基因
组合多样化
R型菌转化为S型菌
项目 基因突变 基因重组
变异本质
发生时间
适用范围
结果
意义
联系
基因突变与基因重组的比较
基因碱基序列发生改变
原有基因的重新组合
通常在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期
减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂的后期
所有生物
主要是进行有性生殖的真核生物
产生新基因，可能产生新性状
产生新基因型，产生新的性状组合
①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料
①是生物变异的来源之一；②对生物的进化具有重要的意义
基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都属于可遗传的变异

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