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第1节 基因突变和基因重组
第五章 基因突变及其他变异
学习目标
1.举例说明基因突变的特点和原因。
2.举例说明基因重组,理解基因重组的类型、发生的时间等。
3.阐明基因突变和基因重组的意义。
4.分析细胞癌变的原因,选择健康的生活方式,远离致癌因子。
什么叫“生物的变异”？
生物体亲代和子代之间以及子代不同个体之间性状的差异性。
长翅果蝇幼虫→正常的温度25℃培养→长翅，
长翅果蝇幼虫→ 35～37℃处理6～24h →残翅
↓
长翅果蝇←正常的温度25℃培养←残翅的幼虫
变异能否遗传？
5
普通的小麦种子→肥沃的土壤、充足的
阳光和水分
结出普通的种子 ←种植←结出粒多饱满的种子
不可遗传的变异
↓
太空椒（经过太空遨游，也就是经过辐射的）和普通椒相比，太空椒具有明显的优势，果实肥大，把其种下去后结出的仍是太空椒
可遗传的变异
表现型　　　
基因型　　　　
环境　　　
（不可遗传的变异）
（改变）
（改变）
（改变）
（遗传物质未发生改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传的变异）
生物的变异
可遗传的变异
仅仅是由环境因素的影响造成的变异。遗传物质没有改变，变化的性状不能遗传给后代。
基因突变
基因重组
染色体变异
是由于遗传物质的改变而引起的变异。变化的性状能遗传给后代。
一、变异的类型
（生物变异的根本来源）
表观遗传也能遗传给后代
不可遗传的变异
基因突变实例：镰状细胞贫血
二、基因突变
正常红细胞
镰状红细胞
（镰刀型细胞贫血症）
电镜照片
正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
正常血红蛋白究竟出了什么问题？
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸
1 2 3 4 5 6 7 8
（正常血红蛋白）
（异常血红蛋白）
CTT
GAA
谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常
异常
GUA
CAT
GTA
突变
GAA
_____原因
_____原因
镰状细胞贫血是由于基因中的碱基对发生______
产生的。
病因：
替换
根本
直接
CCTGAGGTC
GGACTCCAG
CCTGTGGTC
GGACACCAG
CCTGACGGTC
GGACTGCCAG
CCTG GGTC
GGAC CCAG
替换
增添
缺失
DNA
1、基因突变的概念
DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，引起的基因碱基序列的改变。
正常细胞是如何发生癌变的？
①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
②原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
③细胞癌变是细胞异常分化的结果。
④并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变，癌变是多个原癌基因和抑癌基因突变累积的结果。
癌细胞与正常细胞的基因不同
癌细胞的特征：
① 无限增殖；
②形态结构发生显著变化；
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，
细胞之间的黏着性显著降低 ，容易
在体内分散和转移；
④代谢旺盛（有丝分裂）；
致癌因子：
物理致癌因子
化学致癌因子
病毒致癌因子
紫外线、X射线等
石棉、砷化物、铬化物等
Rous肉瘤病毒等
远离致癌因子，选择健康生活！
恶性肿瘤能分散和转移
良性肿瘤不分散、不转移
2、基因突变的结果
产生了新基因
基因的种类改变；数目、位置不变
拓展：
①若为DNA中非基因片段碱基对的变化则不是基因突变，可称为DNA突变。
②RNA病毒也能基因突变。
3、基因突变发生的时间
最易发生在细胞周期中的分裂间期
A、有丝分裂间期（体细胞）
B、减数第一次分裂间期（生殖细胞）
突变发生在体细胞中，一般不能遗传。对人体来说，存在基因突变的体细胞有可能转变成癌细胞。
可以通过受精作用直接传给后代
可发生在个体发育的任何阶段
物理因素
化学因素
生物因素
X射线、紫外线等
亚硝酸盐、碱基类似物等
某些病毒的遗传物质等
为什么在强烈的日光下要注意防晒？
为什么做X射线透视的医务人员要穿防护衣？
外部因素
内部因素：复制偶尔发生错误
碱基组成的改变
阅读课本P83，思考并回答：
引起基因突变的因素有哪些？
4、引起基因突变的因素
诱发突变
自发突变
（1）.普遍性
正常山羊有时生下短腿“安康羊”
5、基因突变的特点
果蝇的白眼
花色
（2）.随机发生（随机性）
1、可以发生在个体发育的任何时期
2、可以发生在细胞内不同的DNA分子上
3、可以发生在同一DNA分子的不同部位
在生物的个体发育中，基因突变发生的时间越早，生物体突变的部分越大；发生时间越迟，生物体突变的部分越小。
（3）. 不定向性
A
a1
a2
a3
复等位基因
一个基因可以向多个方向发生突变，形成一个以上的等位基因
例如：基因A可突变为a1（a2、a3.......），A、a1、a2、a3......之间也可以相互突变。突变形成的基因之间可以互称为等位基因。
同一位点上的许多等位基因，称为复等位基因
4/20/2023
基因突变的结果
A
A
a
A
结果：真核核基因突变产生的是它的等位基因。
线粒体、叶绿体、Y染色体特殊区段基因、原核细胞、病毒基因突变产生新基因。
隐性突变
显性突变
A→a
a→A
（4）. 低频性------自发突变频率很低
在高等生物中，大约105-108个生殖细胞
中才会有1个生殖细胞发生基因突变
自然状态下，DNA 复制的错误率约为10-9
常用物理、化学因素——
提高突变频率，创造新品种（诱发突变）
白化病患者
白化玉米苗
畸形的雏鸭
人类的多指
植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变
（5).多害少利性
也有对生物无害也无益的中性突变
突变性状的有害性和有利性取决于是否适应环境
6、基因突变的意义
基因突变在生物进化中有重要意义
△产生新基因的途径；
△生物变异的根本来源；
△为生物进化提供了丰富的原材料
基 因 突 变
概念
DNA分子中发生碱基对的替换、增添、缺失，引起的基因碱基序列的改变
时间
最易发生在有丝分裂的间期，减数第一次分裂的间期
原因
内因：DNA分子复制时偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变等
外因：物理、化学、生物因素
结果
一般产生新的等位基因
意义
产生新基因的途径
生物变异的根本来源
生物进化的原材料
“一猪生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的
三 基因重组
三、基因重组
1、概念:
在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
2、基因重组的类型:
①交叉互换型：减Ⅰ分裂前期，联会时，同源染色体非姐妹染色单体间发生交叉互换，实现了同源染色体上的非等位基因重新组合
A A a a
A a
B b
B Bb b
A A a a
B b B b
A B
A b
a B
a b
②自由组合型：减Ⅰ分裂后期，同源染色体分离的同时， 非同源染色体上的非等位基因自由组合
A a
B b
A Aa a
B Bb b
A B 和 a b
A b 和 B a
或
产生了新的基因型
思考:人的体细胞中有23对染色体
1、如果不考虑基因突变和交叉互换，请你计算,一位父亲可能产生多少种染色体不同的精子？
一位母亲可能产生多少种染色体组成不同的卵细胞？
都为223种
2、如果要保证子女有两个所有基因完全相同的个体，子女的数量至少应是多少？
246 ＋1种
3、基因重组的意义
有助于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。因此，
基因重组是生物变异的重要来源，对生物的进化也具有重要的意义。
基因突变 基因重组
变异本质
发生时间
原因 在外来因素或自身因素的作用下，引起碱基改变（替换、增添或缺失） 同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换，以及非同源染色体的自由组合
意义
可能性
碱基序列发生改变
原有基因的重新组合
通常在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期
减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期
是生物变异的根本来源；
为生物进化提供了丰富的原材料
是生物变异的重要来源之一，对生物进化具有重要意义
可能性小，突变频率低
普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多
基因突变与基因重组的区别
基因突变 基因重组
适用范围
类型
结果
应用 人工诱变育种 杂交育种、
基因工程育种
联系
所有生物（包括病毒）
主要发生在进行游有性生殖的真核生物的核基因遗传过程中
自发突变、诱发突变
互换型、自由组合型
产生新基因（等位基因）、新性状、新基因型
产生新基因型（新的性状组合），不产生新基因、新性状
①都可使生物产生可遗传变异； ②在长期的进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递； ③两者均可产生新的基因型
基因突变的知识拓展
CCTGAGGTC
GGACTCCAG
CCTGTGGTC
GGACACCAG
CCTGACGGTC
GGACTGCCAG
CCTG GGTC
GGAC CCAG
替换
增添
缺失
基因
一、基因突变的不同类型对生物性状的影响比较
DNA
···A U C C G C···
··· A C C C G C···
异亮氨酸
精氨酸
苏氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T G G G C G···
··· A C C C G C···
碱基对替换
精氨酸
替换一个碱基对可能影响多肽中的一个氨基酸
碱基对替换：
DNA
···A U C C G C···
··· A U C U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A G A G C G···
··· A T C T C G C···
碱基对增添1对
丝氨酸
碱基对增添：
增添一个碱基对影响多肽中的插入位点以后的氨基酸序列（也可能翻译提前终止）
移码突变
DNA
··· A U C U U C G C···
异亮氨酸
mRNA
··· T A G A A G C G···
··· A T C T T C G C···
苯丙氨酸
碱基对增添：
··· T A G A A CG C G···
··· A T C T T G C G C···
碱基对增添2对
碱基对增添3对
··· A U C U U G C G C···
异亮氨酸
亮氨酸
精氨酸
某位点插入3的倍数个碱基对与其他插入情况相比对生物的影响相对较小
总结
1、哪一种基因突变对生物性状的影响最小？
2、哪种碱基对的增添或缺失对生物性状的影响较小？
基因的某位点增加或缺失3的倍数个碱基对
碱基对的替换
Ａ
Ａ
甲 乙 丙 丁
DNA碱基对替换，不一定引起蛋白质结构的改变。
结论:
二、碱基对替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？
C
U
①改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸---密码子的简并性（最可能）
③基因突变为隐性突变，如AA → Aa。
②基因突变发生在非编码区或真核基因的内含子内,不影响氨基酸序列
④生物的性状是基因和环境共同决定的
⑥体细胞突变、父方质基因突变只影响当代性状
⑤基因突变导致蛋白质改变，但功能可能不受影响
不引起生物性状改变的基因突变
若DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，一定是基因突变吗？
不一定。如发生在基因间区
在DNA分子的非基因片段突变，不表达，不影响性状（即DNA突变≠基因突变）。
（1）对于性细胞：
如果是显性突变,即aa→Aa，可通过受精过程传递给后代，并立即表现出来。
如果是隐性突变，即AA→Aa，当代不表现，只有等到第二代突变基因处于纯合状态才能表现出来。
（2）对于体细胞：
如果显性突变，当代表现，同原来性状并存，形成镶合体。突变越早，范围越大，反之越小。
如果是隐性突变，当代不表现。
三、显性突变和隐性突变
例 1：一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型性状变为突变型性状。该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄中均既有野生型，又有突变型。若要通过一次杂交试验鉴别突变基因在X染色体还是在常染色体上，选择杂交的F1个体最好是
A. 野生型(雌)×突变型(雄)
B. 野生型(雄)×突变型(雌)
C. 野生型(雌)×野生型(雄)
D. 突变型(雌)×突变型(雄)
例2、在一个种群中发现两种突变的性状，其中A种性状无论繁殖几代都不变，而B种突变性状繁殖到第三代又有37.5%的性状回复到原来的性状，以上A、B突变分别属于（　　）
A．隐性突变和显性突变
B．人工诱变和染色体变异
C．显性突变和隐性突变
D．都是隐性突变或者都是显性突变

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