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(共36张PPT)
第三节 人类遗传病
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学习目标
1、举例说出人类遗传病的类型。
2、开展人群中遗传病的调查活动
3、探讨人类遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。
自学指导
请认真阅读课本P92-96内容，边思考边在课本上标画出下列各题答案。6分钟后比谁能正确回答下列各题:
1、什么是遗传病？
2、如何检测和预防遗传病？
3、对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义？
人类常见遗传病
常见的单基因遗传病，如白化病发病率大概为0.05％、抗维生素D佝偻病发病率大概为0.01％，多基因病如原发性高血压发病率大概为4.4％，而常染色体遗传病如先天性耳聋发病率大概为0.5％。我国人口中患21三体综合征的人就在60万以上。
据初步统计，我国主要遗传病总发病率为22%，其中染色体病约占0.5%,单基因病约占3.5%，多基因病占18.0%。
人类遗传病产生的原因:
(1)人类染色体发生变异(数目或结构的改变)
(2)基因碱基序列的改变，造成人体中的一些重要的结构蛋白或酶的合成出现障碍，如镰状细胞贫血、白化病等。
(3)受环境条件的影响,特别是一些多基因遗传病。
1、肥胖是遗传物质好营养过剩共同作用的结果
2、一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果。人类疾病有的是遗传病，是由基因引起的；有的与基因无关。因此这种提法过于绝对化。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
放射性污染
化学污染
一、遗传病对人类的危害
一、人类常见遗传病的类型
单基因遗传病
指受一对等位基因控制的遗传病。
如：多指（显性）、白化病（隐性）。
多基因遗传病
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
如：冠心病、哮喘。
染色体异常传染病
指有染色体变异引起的 遗传病。（简称染色体病）
如：唐氏综合征（21三体综合征）
概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起
的人类疾病。
（1） 单基因遗传病（约有8000多种）
定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。
注意：是一对等位基因，不是由一个基因。
常染色体显性遗传病：
并指、多指、软骨发育不全等
常染色体隐性遗传病：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血等
(特点：无性别差异；发病率高)
(特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低)
显性遗传病
伴X染色体显性遗传病：
抗维生素D佝偻病
隐性遗传病
伴X染色体隐性遗传病：
红绿色盲、血友病等
(特点：女性患者多于男性患者，常出现连续遗传现象)
(特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象)
伴Y染色体遗传病：
外耳道多毛症
细胞质遗传病：
线粒体脑肌病、神经性肌肉衰弱
(特点：男性代代遗传)
(特点：母系遗传)
　　智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
苯丙酮尿症属于氨基酸代谢异常造成的遗传病，是由于病人的肝脏缺乏一种酶，造成大量苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内蓄积，进而损害中枢神经系统和全身，造成患儿智力低下，所以病危害极大。
苯丙氨酸
某种酶
酪氨酸(正常)
苯丙酮酸(异常)
积累
苯丙酮尿症
缺少基因P,正常酶无法合成
（常染色体上隐性遗传）
（2）多基因遗传病
定义：是指由两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
遗传特点：
①具有家族聚集现象
②易受环境影响
③在群体中的发病率较高
多基因遗传病
先天性发育异常：唇裂、无脑儿
常见病：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等
先天性唇裂
　　
无脑儿
无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿颅骨与脑组织缺失。造成无脑儿等先天性畸形，最根本的原因是没有做好孕期保健工作，造成胚胎神经管闭合不全，尤其是在孕早期。无脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。
3、染色体异常遗传病（500多种）
几乎涉及人类的每一对染色体
定义：由染色体异常引起的遗传病。
常见种类:
染色体结构异常遗传病：
如：猫叫综合征等
（45+XX或45+XY）
特点：
由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。
染色体数目异常遗传病：
如： 21三体综合征、性腺发育不良
（44+X）
猫叫综合征
主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障
人的第 5号染色体部分缺失引起
21三体综合征（唐氏综合征、先天愚型）
“天才”音乐指挥家舟舟
减Ⅱ
减Ⅰ
减数分裂发生异常
问题：分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ异常
减Ⅱ异常
传染病：是由各种病原体引起的能在人与人、动物与动物或人与动物之间相互传播的一类疾病。
遗传性疾病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。
先天性疾病：个体出生后即表现出来的疾病。
许多遗传病在出生后即可见到，因此大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸变等。反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点
病因
关系
举例
出生时表现出来的疾病
一个家族中多个成员都有某种病
能够在亲子代个体之间遗传的病
可能遗传物质有关也可能无关
可能遗传物质有关也可能无关
遗传物质发生改变引起
不一定是遗传病
不一定是遗传病
大多是先天性疾病
白化病、先天愚型
胎儿在子宫内
受感染
显性遗传病
饮食中缺乏维生素A引起夜盲症
多指
苯丙酮尿症
二、调查人群中的遗传病
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
(3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
注意：(1)要以常见_________遗传病为研究对象。
(2)调查的群体要________。
(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。
单基因
足够大
项目 发病率 遗传方式
调查对象及范围 广大人群中随机抽样 患者家系
注意事项 选择发病率较高的单基因遗传病，考虑年龄、性别等因素,群体足够大 正常情况与患病情况
结果计算及分析 患病人数/被调查人数x100% 分析基因显隐性及所在染色体的类型;调查结果一般以家系图的形式呈现
<思考
(1)能否在普通学校调查唐氏综合征患者的概率
提示:不能。因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。
(2)多基因遗传病能否作为调查对象
提示:多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。
遗传病对人类的危害
危害人类健康，降低人口素质；给患者带来痛苦，给家庭和社会带来严重的经济负担。
目前大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。
3、禁止近亲结婚
1、进行遗传咨询
4、提倡“适龄生育”
2、进行产前诊断
措施：
三、遗传病的检测和预防
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等
遗传咨询的内容和步骤
产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。常用的方法有：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
产前诊断
科学推算，每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
禁止近亲结婚
我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。
直系血亲就是指从自己算起，
向上和向下推数三代，如父母、祖
父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)
三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹
实例1：
生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。
（Charles Darwin）
提倡“适龄生育”
统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。
但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。
最适于生育的年龄
女：24－29岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。
简 称：
启动时间：
完成时间：
目 的:
参 加 国：
结 果：
意 义：
HGP (Human Genome Project)
1990年
2003年
测定人类基因组的全部DNA序列(24条染色体上的DNA)，解读其中包含的遗传信息
美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％）
人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0-2.5万个
四、 人类基因组计划
人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
延长自己的寿命
是每一个人的心愿
预防遗传病发生
是每一个人的责任

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