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我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
1.航天育种的生物学原理是什么?2.如何看待基因突变造成的结果？
必修2第5章第1节基因突变和基因重组
1.基因突变的原因是什么？
2.细胞癌变的原因是什么？
3.基因突变和基因重组有哪些重要意义？
实例1.镰状细胞贫血
镰刀型细胞贫血症的病因分析
病人的血红蛋白的一条多肽链发生了变化：
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
… －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
正常
异常
一、基因突变的实例
正常
异常
根本原因
两面凹的圆饼状
性状
谷氨酸
… …
C
T
T
G
A
A
…
…
…
…
DNA
G
A
A
…
…
mRNA
正常蛋白质
蛋白质
G
U
A
…
…
… …
缬氨酸
异常蛋白质
镰刀型
C
A
T
G
T
A
…
…
…
…
直接原因
一、基因突变
实例1.镰状细胞贫血
血红蛋白的基因序列发生碱基的替换，导致蛋白质结构的改变，最终引起性状的改变。
淀粉分支酶的基因序列发生碱基的增添，影响细胞代谢，最终引起豌豆性状的改变。
实例2.豌豆的圆粒和皱粒
正常的淀粉分支酶
淀粉含量丰富
豌豆能有效地保留水分，十分饱满
正常的淀粉分支酶基因
淀粉合成受阻，含量降低
正常淀粉分支酶基因中插入了一段外来的DNA序列
异常的淀粉分支酶
豌豆由于失水而皱缩
一、基因突变
转运蛋白质的基因序列发生碱基的缺失，导致蛋白质结构的改变，最终引起性状的改变。
实例3.囊性纤维化
CFTR基因缺失3个碱基对
CFTR蛋白缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白空间结构发生变化
CFTR蛋白转运氯离子的功能出现异常
支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌繁殖，肺功能受损
氯离子
稀薄的黏液
功能正常的CFTR蛋白
ATP
ADP
异常关闭的CFTR蛋白
黏稠的分泌物不断积累
氯离子
囊性纤维化
一、基因突变
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯┯
ＡＴＡＧＣ
ＴＡＴＣＧ
┷┷┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯
ＡＧＣ
ＴＣＧ
┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＣＧＣ
ＴＧＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
增添
缺失
替换
DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起的 的改变。
增添
缺失
替换
基因结构
2.基因突变的概念
一、基因突变的实例
3.基因突变对基因表达的影响
DNA
TAC CAT TAG GAT CCC ATT
mRNA
AUG GUA AUC CUA GGG UAA
起始密码
缬氨酸
异亮氨酸
亮氨酸
甘氨酸
终止密码
DNA
TAC CCA TTA GGA TCC CAT T
mRNA
AUG GGA AAU CCU AGG GUA
起始密码
甘氨酸
天冬氨酸
脯氨酸
精氨酸
缬氨酸
DNA
TAC CAT AGG ATC CCA TT
mRNA
AUG GUA UCC UAG GGU
起始密码
缬氨酸
丝氨酸
终止密码
插入C
丢失T
碱基对
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
只改变1个氨基酸或不改变
增添
大
插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失
大
缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变。
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的
原癌基因
相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。
抑癌基因
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
突变或
过量表达
功能
功能
突变
一、基因突变的实例
4.细胞的癌变
癌细胞的特征
①无限增殖
②形态结构发生显著变化
③细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移
一、基因突变的实例
4.细胞的癌变
无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素
物理致癌因子
主要指辐射，如紫外线、X射线
生物致癌因子
化学致癌因子
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
HPV病毒
致癌因子
一、基因突变的实例
4.细胞的癌变
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
癌症的预防与治疗
一、基因突变的实例
4.细胞的癌变
正确看待癌症
【资料1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。
【资料2】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。
【资料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。
如某些病毒的遗传物质等
物理因素:
如紫外线、X射线等
化学因素:
如亚硝酸盐、碱基类似物等
生物因素:
(1)外因
（提高突变率）
(2)内因:
DNA复制偶尔发生错误等
二、基因突变的原因
1.普遍性
自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生，因此，基因突变在生物界是普遍存在的。
在自然状态下，基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，105~108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。
2.低频率性
三、基因突变的特点
3.随机性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。
4.不定向性
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
多数有害,少数有利(打破对环境的适应性)
5.多害少利性
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
产生新基因
生物进化的原始材料
(等位基因的来源）
新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。
四、基因突变的意义
对生物体来说，基因突变有的是有害的，有的是有利的，还有的是中性的。
诱发突变的应用 —— 诱变育种
利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
例如：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
辐射
种植
收获
筛选
油多黄豆
四、基因突变的意义
五、基因重组
1.概念:
在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合。
2.类型:
①自由组合型:
②交叉互换型:
非同源染色体上的非等位基因的自由组合
同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换。
（减Ⅰ后期）
（减Ⅰ前期）
3.结果:
产生新的基因型
4.意义：
生物变异的来源之一，对生物多样性的重要意义。
基因突变
基因重组
本质
原因
时间
意义
可能性
产生新的基因
产生新的基因型
碱基对的增添、
缺失、改变
基因自由组合；
基因交叉互换等
间期DNA复制时
减数第一次分裂
变异的根本来源；进化的原材料
生物变异来源之一
生物多样性重要原因
低频但普遍
有性生殖中普遍
基因突变和基因重组比较
基因
突变
定义
原
因
特
点
意义
碱基对
增添 缺失 改变
普遍性
随机性
低频性
多害少利性
不定向性
内因
外因
根本原因
【高考在线】
1．（2022·山东·高考真题）液泡膜蛋白TOM2A的合成过程与分泌蛋白相同，该蛋白影响烟草花叶病毒（TMV）核酸复制酶的活性。与易感病烟草品种相比，烟草品种TI203中TOM2A的编码序列缺失2个碱基对，被TMV侵染后，易感病烟草品种有感病症状，TI203无感病症状。下列说法错误的是（ ）A．TOM2A的合成需要游离核糖体
B．TI203中TOM2A基因表达的蛋白与易感病烟草品种中的不同
C．TMV核酸复制酶可催化TMV核糖核酸的合成
D．TMV侵染后，TI203中的TMV数量比易感病烟草品种中的多
2．（2022·湖南·高考真题）关于癌症，下列叙述错误的是（　　）
A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
D
C

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