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第五章第一节
基因突变和基因重组
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良 的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
讨论
1、航天育种的生物学原理是什么？
2、如何看待基因突变所造成的后果？
通过太空高辐射、微重力或无重力的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选人们需要的品种
基因突变的本质是基因碱基序列发生改变，这种表现可以直接表现在性状上，改变性状可能对生物的生存有害，可能有利，也既可能无害也无利
基因突变的实例
镰状细胞贫血
（镰刀型细胞贫血症）
基因突变的实例
镰状细胞贫血
正常红细胞呈中间微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞确是弯曲的镰刀状，运输氧气能力下降，易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
镰状细胞贫血病因
血红蛋白基因
mRNA
氨基酸
血红蛋白
红细胞
正常血红蛋白
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
异常血红蛋白
直接原因：多肽链上的一个谷氨酸被一个缬氨酸替换
G
G
A
C
C
T
镰状细胞贫血
DNA
mRNA
A
G
G
氨基酸
蛋白质
谷氨酸
正常
G
G
T
C
C
A
DNA
mRNA
U
G
G
氨基酸
蛋白质
缬氨酸
异常
根本原因：
编码血红蛋白的基因的特定碱基对被破坏
基因突变的实例
细胞癌变
基因突变的实例
基础
原癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增值必需的
抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增值，或者促进细胞凋亡
机理
原癌基因突变或过量表达而导致相应的蛋白质活性过强
抑癌基因突变而导致相应的蛋白质活性减弱或失去活性
特征
能够无限增值
形态结构发生显著变化
细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移
注意：细胞癌变是多个细胞基因突变累积的结果
基因突变
概念
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变
T
T
A
T
G
C
A
A
A
T
A
C
G
T
正常
替换
T
T
A
T
G
C
C
A
A
T
A
C
G
G
增添
T
T
A
T
G
C
A
A
A
T
A
C
G
T
G
C
T
T
A
T
G
C
A
A
T
A
C
G
缺失
注意：RNA上的碱基序列的改变也称基因突变，而RNA一般为单链结构，更易发生突变
原因
基因突变
外因
物理因素：损伤细胞内DNA（紫外线X射线及其他辐射）
化学因素：改变核酸碱基（亚硝酸盐、碱基类似物）
生物因素：影响宿主细胞DNA（某些病毒的遗传物质）
内因：DNA复制偶尔发生错误
特点
基因突变
普遍性：在生物界普遍存在，各种生物都可以发生
时间的随机性：可以发生在生物体发育的任何时期，主要在细胞分裂前的间期
空间的随机性：发生于体细胞、生殖细胞，可以在不同DNA分子，也可以在同一DNA分子的不同部位
过程的随机性：可发生于无丝分裂、减数分裂、有丝分裂
不定向性：表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因
随机性
低频性：自然状态下，基因突变的频率很低
意义
基因突变
1、产生新基因的途径
2、生物变异的根本来源
3、为生物的进化提供了丰富的原材料
基因重组
概念
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同形状的基因的重新组合
基因重组
类型 互换型 自由组合型
发生时间 减数分裂Ⅰ的四分体时期 减数分裂Ⅰ后期
发生机制 位于同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的非等位基因重新组合 同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因自由组合
示意图
基因重组
意义 1、生物体变异的来源之一
2、对生物进化具有重要意义：为生物进化提供材料，是形成生物多样性的重要原因之一
基因突变与基因重组的区别与联系
项目 基因突变 基因重组
实质 基因中碱基序列发生改变 控制不同性状的基因重新组合
时间 主要发生在细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期
原因 外界因素或自身因素作用下，引起基因中的碱基改变 同源染色体的非姐妹染色单体间互换、非同源染色体之间自由组合
可能性 可能性小，突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中，产生变异多
基因突变与基因重组的区别与联系
项目 基因突变 基因重组
适用范围 所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性 自然条件下，主要发生在进行有性生殖的真核生物的核基因遗传过程中
类型 自发突变、诱发突变 互换型、自由组合型
应用 通过诱变育种可培育新品种 通过杂交育种时性状的重组，可培育出所需要的优良品种
联系 1、都使生物产生了变异2、在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供选择的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递3、两者均产生新的基因型，可能产生新的表型

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