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第1节 基因突变和基因重组新人教版必修二《遗传与进化》第1课时基因突变的原因、特点一基因突变的实例和概念目录CONTENTS二欢迎加入，更多资源基因突变的意义和诱变育种三两只青蛙相爱了,结婚后生了一个癞蛤蟆,公青蛙见状大怒说:你，你……,怎么回事 为什么这种变异性状不能遗传给子代？分析：是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有改变。母青蛙哭着说:他爹,认识你之前我整过容.大笑话真知识这说明生物发生什么现象？什么是生物变异？生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。通过美容手术，纹成各种漂亮的眉形，这种眉能遗传吗？为什么？将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因突变，在地面选择优良品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种。这种变异能遗传吗？为什么？不能，遗传物质未变能，遗传物质改变变异类型变异不可遗传变异可遗传变异由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。生殖细胞内的遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。基因突变基因重组染色体变异生物变异类型判断关键：遗传物质是否改变正常红细胞镰状红细胞镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人换溶血性贫血，严重时会导致死亡。——镰状细胞贫血基因突变的实例镰状贫血的病因是什么？GTCAGCCTGACCTCTAGGAGGAAG正常碱基序列片段（DNA）缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸GTCAGCCTGACCTCTTGGAGGAAG异常碱基序列片段（DNA）缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列任务：阅读教材图5-2，思考并完成“思考·讨论”中的3个问题，分析镰状细胞贫血的直接原因和根本原因分别是什么？直接病因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。根本原因？基因突变的实例——镰状细胞贫血正常异常正常的血红蛋白谷氨酸缬氨酸翻译正常mRNAA异常血红蛋白异常血红蛋白基因转录AT异常mRNA翻译U正常血红蛋白基因转录模板链基因中碱基对替换根本病因：编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换2.这种疾病能否遗传？怎样遗传？基因突变如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？正常基因突变正常增添缺失如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，从而蛋白质结构发生改变，对生物性状可能造成影响。基因突变的定义：DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因_______的改变，叫作基因突变。替换增添缺失碱基序列增添缺失替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC发生时间：通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基对替换
精氨酸
①替换
结论：一个碱基对的替换可引起一个氨基酸的改变或者不引起氨基酸改变
碱基对替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？
活动1：探究碱基增添、缺失对遗传性状影响
基因突变
(第3位碱基对替换)
···TAGGCGGGTCATC···
正常
mRNA
mRNA
DNA
氨基酸
氨基酸
异亮氨酸
精氨酸
苏氨酸
丙氨酸
②
①
缺失1
对碱基
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酰胺
终止
···ATCCGCCCAGTAG···
···AUCCGCCCAGUAG···
①
②
···T GGCGGGTCATC···
···A CCGCCCAGTAG···
···A CCGCCCAGUAG···
DNA
②缺失
缺失(第2位碱基对缺失)
③增添
A U C C G C ···
异亮氨酸
精氨酸
mRNA
DNA
A T C C G C ···
T A G G C G ···
正常
A G T C C G C ···
T C A G G C G ···
碱基对增添
丝氨酸
脯氨酸
A G U C C G C···
思考
若增添2对碱基会怎么样呢？增添3对呢？
当增添3个（或3的倍数个）碱基对时，可能增加一个或几个氨基酸
⑤增添(第2位碱基对增添)
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 由于密码子的简并性，通常只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
思考：碱基对的三种方式改变对性状的影响相同吗？
基因突变-归纳提炼
基因突变的类型和影响
基因突变
发生在
生殖细胞中
发生在体细胞中
将遵循遗传规律传递给后代
一般不能遗传
植物可以通过无性生殖遗传。
如:皮肤癌
细胞内的基因突变能否遗传给后代
基因突变-深度理解
基因突变为什么能改变生物的性状
(1)使肽链中氨基酸种类改变。
(2)基因突变可能引发肽链不能合成。
(3)肽链延长(终止密码子延后出现)。
(4)肽链缩短(终止密码子提前出现)。
以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
基因突变-深度理解
1.DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？
①突变可能发生在基因不编码氨基酸序列中。——非编码序列
②基因突变后的mRNA上的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。—密码子的简并性
③若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。——突变的结果：产生新的基因
④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达
不一定。
基因突变——深度理解
A
A
a
A
复制过的染色体
复制时染色体DNA发生基因突变
基因突变产生了等位基因（即产生新基因（唯一）），但不一定会导致生物性状改变
（1）真核细胞：
（2）原核细胞和病毒：
遗传物质结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因。
基因突变——深度理解
基因突变的本质
腌制菜
黄曲霉素
多环芳烃
CT
HPV病毒
基因突变——基因突变的原因
生活中能引起基因突变的原因有哪一些呢？
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
物理因素
化学因素
生物因素
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
1
基因突变的原因
自然条件下DNA复制出错自发产生突变
自发突变
基因突变——基因突变的原因
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
自然状态下，基因突变频率很低。
任务四：以基因突变为原理的太空育种虽取得了较大的成功，但也有盲目性强，需要处理大量的材料等缺点，试从基因突变的特点角度分析其原因？
不定向性
低频性
基因突变——特点
P83
基因突变还具有哪些特点？
2
基因突变的特点
基因突变在生物界是普遍存在的。
普遍性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。
随机性
不定向性
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
在自然状态下基因突变的频率是很低的。10-5- 10-8
低频性
W+（红眼）
白眼 血红眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼
W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco
基因突变——特点
P83
那基因突变是有利的还是有害的呢？
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物生存的环境。
镰状红细胞
基因突变——意义
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
基因突变对生物体的意义：
1
说明：基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。
基因突变——意义
也体现了基因突变还具有利害不确定性的特点
基因突变对进化的意义
①基因突变是产生新基因的途径。
②基因突变是生物变异的根本来源。
③为生物的进化提供了丰富的原材料。（原有基因和突变基因为自然选择提供了材料）
基因突变——意义
用辐射法处理大豆，培育成“黑农五号”大豆品种，含油量提高了2.5%，大豆产量提高了16%。
“黑农五号”大豆
青霉素高产菌株的选育
人们对青霉菌进行X射线、紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株。
航天育种
利用太空中的特殊环境培育了很多优良品种，取得了极大的经济效益。
利用物理、化学因素处理生物，使生物发生基因突变，创造人类需要的生物新品种。
基因突变的应用——诱变育种
主要原理
优点：①提高基因突变频率，在较短的时间内获得更多的优良变异类型。
缺点：②难以控制突变方向，具有一定的盲目性，有利个体少；需大量处理实验材料，工作量大。
基因突变的应用——诱变育种
胃 胃癌
食 食管癌
结 结直肠癌
胰胰腺癌
白 乳腺癌
1 15%
9 12%
7 12%
5%
5%
肺 肺癌
肝 肝癌
28%
1 16%
脑 神经系统癌
淋白血病
2 3%
22%
22%
2019年全国男 性主要恶性肿瘤死亡
前十位排名
宫颈癌
国家癌症中心2019年全国癌症报告数据显示：我国平均每天超过1万人被确诊为癌症，每分钟有7.5个人被确诊为癌症。近10多年来，恶性肿瘤发病率每年保持约3.9％的增幅，死亡率每年保持2.5％的增幅。
——结肠癌基因突变的实例任务要求：观察“思考·讨论”中解释结肠癌发生的简化模型图，回答下列问题，思考结肠癌发生的原因。1.结肠癌发生的原因是什么？2.根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特点？3.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移1、结肠癌发生的原因原癌基因和抑癌基因发生基因突变——结肠癌基因突变的实例2、癌细胞的特点：③易扩散：细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。①不死：能够无限增殖；②变态：形态结构发生显著变化；正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞——结肠癌基因突变的实例正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移3、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因——结肠癌基因突变的实例原癌基因
抑癌基因
细胞正常生长、增殖
正常表达产物
过量表达
突变
表观遗传修饰
不表达
正常表达产物
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
表达产物活性过高
表达产物的量过高
表达产物的量过低
表达产物活性过低
可能
致癌因子
突变
表观遗传修饰
细胞癌变
可能
2.原癌基因/抑癌基因控制的蛋白质是什么？癌变的原因？
预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
如何才能减少癌症的发生？
新技术及发展：免疫治疗、靶向药物治疗
基因突变
DNA分子中的碱基在“分裂间期”复制时
替换
基因碱基序列的改变
增添
缺失
发生
引起
细胞癌变
（过量表达）原癌基因
（表达减少）抑癌基因
能无限增殖
形态结构明显变化
细胞膜上糖蛋白减少，黏着性降低，易转移
特征
引起
基因结构的改变
性状不变
性状改变
典 例
物理、化学、生物因素诱发
自发
注：不会引发“基因在染色体上的相对位置！”也不会改变“基因数量”，而是产生新的“等位基因”（产生新基因种类）
特点
密码子简并性
AA→Aa（隐性突变）
发生在基因的非编码区
核心归纳
1.如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是(　)
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的
D.图示中的基因突变可传递给子代细胞,从而一定传给子代个体
B
造成基因突变的原因？
2.如图表示基因A与a1、a2、a3之间的关系，该图不能表明的是
A.基因突变是不定向的
B.等位基因的出现是基因突变的结果
C.正常基因与致病基因可以通过突变而转化
D.这些基因的转化遵循自由组合定律
解析　图中每个基因是等位基因，非同源染色体上的非等位基因才遵循自由组合定律，D错误。
“一母生九子（仔），九子各不同”这种差异怎么造成的？
阅读课本P84，总结基因重组的概念、结果、类型、意义
基因重组
为什么会出现新的性状组合？
基因重组
阅读课本P84，总结基因重组的概念、结果、类型、意义
基因重组
前提
本质
R
r
Y
D
y
d
非同源染色体
非等位基因
同源染色体
非等位基因
如何实现控制不同性状的基因的重新组合？
减数分裂
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
非等位基因
概念
基因重组
Y
Y
y
y
r
r
Y
Y
R
R
Y
R
y
y
r
r
y
r
y
r
Y
R
R
R
r
r
Y
Y
R
R
y
y
Y
r
r
R
r
R
Y
r
汉水丑生侯伟作品
非同源染色体上的非等位基因自由组合（减Ⅰ后期）
产生的配子种类及比例：YR : yr : Yr : yR = 1：1：1：1
①自由组合:
2
类型:
A
A
B
a
a
b
B
b
A
A
B
a
a
b
b
B
数分裂Ⅰ前期
可产生的配子类型：
___和___
发生交叉互换后，可产生的配子类型为：
_______、_______、
_______、_______、
即_______时期
__________上的___________随_______________之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
四分体
同源染色体
等位基因
非姐妹染色单体
AB
ab
AB
ab
Ab
aB
②交叉互换:
2
类型:
基因重组
性状重组
新的基 因 型
基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义。
3
结果:
4
意义:
任务二、讨论并比较基因突变和基因重组
比较项目 基因突变 基因重组
定义
时期
类型
结果
意义
应用
碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变
有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合
主要在细胞分裂间期
减数分裂Ⅰ前期、后期
自发突变、诱发突变
自由组合、交叉互换
产生新的基因
产生新的基因型
生物变异的根本来源
生物变异的来源之一
诱变育种
杂交育种
　　3.下列过程中存在基因重组的是（　　　）
B
　　A. ③④　　　B. ①③　　　C. ①⑤　　　D. ②⑤
练一练

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