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第五章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
讨论
1、航天育种的生物学原理是什么？
问题·探讨
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
2、如何看待基因突变所造成的结果？
航天育种成果展
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
基因突变
遗传信息复制的过程中，会不会出错呢？
DNA双螺旋结果提供模板
DNA复制的准确性
进行有性生殖的生物，在形成配子的过程中，要进行染色体的复制，实质是遗传物质DNA的复制。
碱基互补配对原则
基因突变---镰状细胞贫血
镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状，这样的红细胞易破裂、使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
正常人红细胞
贫血患者红细胞
镰状贫血的发病的直接原因是什么？
多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换，导致血红结构异常
根本原因：一个碱基对替换
氨基酸
蛋白质
DNA
mRNA
缬氨酸
异常
A
T
U
谷氨酸
正常
A
导致镰状细胞贫血症的，根本原因是什么？
根本原因：控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对替换
直接原因：谷氨酸替换成缬氨酸
基因突变---镰状细胞贫血
基因突变
发生时间：
通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
替换
增添
缺失
碱基序列
DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因_ ______ 的改变，叫作基因突变。
A
T
C
G
G
C
生殖细胞突变
基因突变的类型和影响
基因突变
正常基因片段 基因突变类型 影响范围 对多肽链的影响
A T C G G A
T A G C C T
A T C C G A
T A G G C T
A T C G A
T A G C T
A T C C C G A
T A G G G C T
替换
缺失
增添
小
大
大
只改变1个氨基酸或不改变
缺失前位置不影响，影响缺失后的序列
插入前位置不影响，影响插入后的序列
生殖细胞突变
不一定，如果发生在非基因片段，则不属于基因突变
DNA分子中发生了碱基的替换、增添或缺失，是否就发生基因突变？
基因突变
基因中发生了碱基的替换，蛋白质是否一定会改变？
不一定，密码子具有简并性
基因A
基因B
基因C
非基因片段
非基因片段
非基因片段
非基因片段
G
C
G
A
U
U
G
A
U
C
G
A
C
G
A
正常mRNA
G
C
G
A
U
C
G
A
C
C
G
A
C
G
A
错误mRNA
天冬氨酸
天冬氨酸
精氨酸
精氨酸
生殖细胞突变
将遵循遗传规律传递给后代
体细胞突变
一般不能遗传，如癌变。
配子中发生基因突变
体细胞中发生基因突变
有些植物可以通过无性生殖遗传
类型
基因突变都会遗传给后代吗？
基因突变
癌
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发病的简化模型，请观察并回答问题。
原癌基因和抑癌基因发生基因突变
基因突变---结肠癌
1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
存在
3、据图推测，癌细胞与正常细胞相比，有哪些明显特点？
不受控制、无限增殖、容易转移等
癌细胞转移
基因突变---结肠癌
癌变机理
原癌基因
抑癌基因
细胞正常生长、增殖
正常表达产物
正常表达产物
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
蛋白质
活性过高
蛋白质
活性过高
蛋白质
活性减弱
蛋白质
失去活性
可能
细胞癌变
可能
存在
人和动物细胞DNA
存在
突变
过量表达
致癌因子
突变
基因突变---结肠癌
癌细胞具有以下特征：
①能够无限增殖
②形态结构发生显著变化
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的
黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等。
不死
变形
扩散
与社会的联系
如何才能减少癌症的发生？
清淡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，不吃垃圾食品
经常参加体育运动
保持良好的作息习惯
饮食
生活习惯
运动
基因突变的原因
基因突变是如何产生的呢？
实 验
1927年，美国遗传学家缪勒
果蝇
玉米、大麦
突变体数量大大增加
X射线照射
结果
结果
X射线和γ射线照射
其他科学家
基因突变的原因
诱发突变、提高变异频率的因素
物理因素：紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA
环境诱发(外因)
自发产生(内因)
因素
：在没有外来因素的影响时，基因突变会由于DNA复制
偶尔发生错误等原因自发产生
此后，逐渐发现，易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：
化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基
生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA，等等
诱变育种
利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变。
方法
可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
特点
用辐射方法处理大豆，选育出
含油量高的大豆品种。
举例
基因突变的应用
①普遍性
基因突变在生物界是普遍存在的。
②随机性
可以发生在个体发育的任何时期，任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
③不定向性
表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
④低频性
据估计，在高等生物中，105~108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。
基因突变的特点
基因突变的特点
基因突变的意义
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系
②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等
③中性突变：不会导致新的性状出现
基因突变对生物体而言：
说明：基因突变是有害、有利还是中性与环境有关
新基因产生的途径
生物变异的根本来源
生物进化的原始材料
基因突变对种族繁衍和进化有什么意义呢？
基因重组
基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
1、基因重组的类型:
自由组合型（减数分裂l后期）
交叉互换型（减数分裂l前期）
非同源染色体上的非等位基因的自由组合
同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生交叉互换
基因重组
自由组合型
图 解
时期：
染色体行为：
基因行为：
结果：
减数分裂I后期
非同源染色体自由组合
非等位基因自由组合
产生不同配子，受精结合产生
不同基因型的后代
时期：
染色体行为：
基因行为：
结果：
交叉互换型
图 解
基因重组
减数分裂I四分体时期
同源染色体间的非姐妹染色单体互换
等位基因的交换
导致染色单体上的基因重组
基因重组
3、基因重组的意义：
基因重组是生物变异的来源之一，
是形成生物多样性的重要原因，
对生物的进化也具有重要的意义。
基因重组
性状重组
新的基 因 型
2、基因重组的结果：
基因重组是原有基因的重新组合，只能产生新的基因型和重组性状，
不能产生新的基因。
基因突变与基因重组比较
基因突变 基因重组
结果
原因
时间
意义
适用 范围
产生新的基因
产生新的基因型
碱基对的替换、增添、缺失
基因自由组合、交叉互换
间期DNA复制时
减数第一次分裂
变异的根本来源；
进化的原始材料
变异的重要来源；
对进化有重要意义
所有生物
真核生物有性生殖
细胞核遗传
与社会联系
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大的丰富了人们的生活。
例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。
一、概念检测
1. 我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。 （ ）
（2） bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。 （ ）
（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。 （ ）
√
×
×
一、拓展应用
2. 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口比例较其他地区高，为什么？
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
一、拓展应用
2. 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。
这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。

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