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空气
水
叶呈扁平状
叶呈丝状
这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
问题探讨
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸
在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
第四章 基因的表达
第2节
基 因 表 达
性 状 关 系
与
基因表达产物与性状的关系
【知识回顾】基因、蛋白质和性状的关系
基因
指导合成
蛋白质
体现
性状
如何控制？
基因表达产物与性状的关系
豌豆的圆粒与皱粒
圆粒
皱粒
孟德尔的解释：
基因
性状
R
r
相对性状
圆粒
皱粒
等位基因
控制
控制
控制
如何从基因指导蛋白质合成层面更深入解释这一对相对性状的形成？
豌豆的圆粒与皱粒
①性状对比（淀粉在细胞中具有保留水分的作用）
圆粒：饱满，能有效保留水分
皱粒：皱缩，失水
②基因对比：
圆粒：含有编码淀粉分支酶的基因
皱粒：插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因
圆粒豌豆
皱粒豌豆
豌豆圆粒与皱粒
基因表达产物与性状的关系
基因表达产物与性状的关系
蔗糖
淀粉
淀粉分支酶
编码淀粉分支酶的基因
淀粉含量升高，有效保留水分，豌豆显得圆鼓鼓（性状：圆粒），甜度低
外来DNA序列
插入
×
蔗糖含量升高，淀粉含量低，失水而显得皱缩（性状：皱粒），甜度高
淀粉分支酶基因
被打乱的淀粉分支酶基因
外来DNA
插入
淀粉分支酶
蔗糖合成淀粉淀粉含量升高
圆粒豌豆
保水
皱粒豌豆
失水
淀粉合成受阻
蔗糖含量升高
淀粉分支酶异常，活性下降
基因表达产物与性状的关系
基因
酶的合成
代谢过程
生物性状
控制
控制
控制
人的白化病
①性状对比
正常：皮肤颜色正常，毛发为黑色
患病：皮肤、毛发为淡白色
②基因对比：
正常：含有编码酪氨酸酶的基因
患病：编码酪氨酸酶的基因异常
白化病
基因表达产物与性状的关系
基因表达产物与性状的关系
编码酪氨酸酶的基因
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
催化
控制合成
（异常）
（缺少）
×
（不能合成）
白化病患者
×
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状。
基因表达产物与性状的关系
白化病
主要表现：畏光、毛发及皮肤呈白色。
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能正常转化为黑色素
缺乏黑色素，表现白化病
基因
酶的合成
代谢过程
生物性状
控制
控制
控制
基因表达产物与性状的关系
以上实例说明基因是如何控制性状的？
基因通过控制 ,
来控制 ，
进而控制 。
酶的合成
代谢过程
生物体的性状
间接
豌豆的圆粒与皱粒
白化病
①性状对比
正常：肺部功能正常
患病：肺部功能严重受损
②基因对比：
正常：含有编码CFTR蛋白的基因正常
患病：编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基
囊性纤维病患者的肺部
囊性纤维病
基因表达产物与性状的关系
囊性纤维病
基因表达产物与性状的关系
正常气管
囊性纤维化气管
CFTR基因缺失了3个碱基
CFTR蛋白结构异常，导致CFTR蛋白转运氯离子的功能异常
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染。
基因
蛋白质结构
性状
控制
直接控制
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型
容易破裂，患溶血性贫血
基因
蛋白质结构
性状
基因表达产物与性状的关系
镰刀型细胞贫血症
控制
直接控制
基因表达产物与性状的关系
以上实例说明基因是如何控制性状的？
基因通过控制 ,
进而控制 。
蛋白质的结构
生物体的性状
直接
镰刀型细胞贫血症
囊性纤维病
基因表达产物与性状的关系
转录
翻译
蛋白质
基因
RNA
基因对性状的间接控制和直接控制大多数是通过蛋白质来起作用的。
蛋白质结构
生物性状
酶的合成
代谢过程
生物性状
基因表达产物
细胞结构
酒精（乙醇）
乙醇脱氢酶
乙醛
乙醛脱氢酶
乙酸
（醋酸）
CO2、H2O等
乙醇脱氢酶
相关基因
乙醛脱氢酶
相关基因
乙醛有毒，扩张血管
思考：酒量是天生的吗？能不能训练？
基因表达产物与性状的关系
基因表达产物与性状的关系
酒精（乙醇）
乙醇脱氢酶
乙醛
乙醛脱氢酶
乙酸
（醋酸）
CO2、H2O等
乙醇脱氢酶
相关基因
乙醛脱氢酶
相关基因
乙醛增多，乙醛有毒，扩张血管
喝酒上脸
（脸红）
酒精中毒
（脸白）
酒量好
正常
正常
活跃
缺乏
缺乏
缺乏
思考：为什么酒量差的人好像训练后好像酒量提高了？
酒量差的人肝脏不能有效将酒精分解，长期喝酒训练后，机体会做出调整，让酒精充满整个身体以稀释酒精，达到酒量变大的假象。
但长期以往对身体的危害很大！
基因表达产物与性状的关系
控制了生物的性状。
1.基因控制蛋白质合成的最终结果是什么？
直接原因：蛋白质的多样性
思考和讨论
2.生物表现出多样性的根本原因和直接原因是什么？
根本原因：DNA的多样性
DNA—蛋白质—性状的关系
DNA的多样性
蛋白质的多样性
生物界的多样性
决定
导致
基因的选择性表达与细胞分化
胰岛细胞
血细胞
输卵管细胞
同一个人的这些细胞遗传物质相不相同？
形态和功能为什么不同？
基因的选择性表达与细胞分化
基因的选择性表达与细胞分化
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示：
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，有些蛋白质在所有的细胞中都合成，有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
基因的选择性表达与细胞分化
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，
但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
基因的选择性表达与细胞分化
红细胞
B细胞
抗体合成基因关闭
血红蛋白基因开启
血红蛋白
抗体合成基因开启
血红蛋白基因关闭
抗体
细胞分化是基因选择性表达的结果
基因的选择性表达与细胞分化
1. 细胞分化的本质：
基因的选择性表达
2. 细胞中表达的基因分类：
管家基因：
奢侈基因：
在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。
如呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。
只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异。
如胰岛素基因、血红蛋白基因等。
基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。
1.细胞分化的“不变”与“变”
DNA、tRNA、rRNA
①不变
细胞的数目
②变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
基因的选择性表达与细胞分化
形态、结构、功能不同
种类相同
表达的类型
选择性表达的基因（奢侈基因）
所有细胞都表达的基因（管家基因）
核糖体蛋白基因ATP合成酶基因
卵清蛋白基因
胰岛素基因
该类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需
同一个体的不同细胞
细胞分化
基因
导致
举例
举例
意义
基因的选择性表达
基础
与基因表达的调控有关
原因
生物体多种性状的形成
本质
基因表达水平的高低
基因什么时候表达
基因在哪种细胞表达
细胞分化的本质就是基因的选择性表达。
基因什么时候表达、在什么条件下表达、在哪些细胞中表达以及表达水平的高低，都与基因表达的调控有关。
1.基因控制性状的两种途径
2.基因的选择性表达与细胞分化
（1）细胞中的基因可以分为两类: 管家基因、奢侈基因
（2）细胞分化的实质就是：基因的选择性表达
问题1: 基因的选择性表达如何实现？
表观遗传
某基因
--ATGCATGCAT…… CCATGCTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC---
--TACGTACGTA ……GGTACGATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG---
对应的mRNA
转录
翻译
蛋白质
酶
代谢
性状
性状
结构
性状是由基因决定的
但是不是只由基因决定呢？
表观遗传
吸烟
酗酒
暴食
熬夜
我只对自己造成影响，不改变遗传物质，所以对下一代没有影响！
你同意这种说法吗？
表观遗传
是这些孩子的基因改变了吗？
不是，另一种遗传学，正在向我们解释这些现象，形成我们不得不正视的遗传新领域——表观遗传学。
表观遗传
表观遗传
柳穿鱼是一种园林花卉。如图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。
柳穿鱼花的形态结构
植株A
植株B
Lcyc
基因
不
相
同
同
开花时 表达
不表达
（甲基化）：
表 达
DNA甲基化抑制了基因的表达
1.这两种基因的碱基序列有没有改变？
没有
2.这两种基因都表达了吗？
甲基化的基因未表达
未甲基化修饰
甲基化修饰
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
表观遗传
表观遗传
×
P
F1
AvyAvy
（黄色）
aa
（黑色）
Avya
（ 色）
表现出不同毛色的Avya小鼠
Avy基因
调控
黄色
颜色越深
甲基化
程度越高
抑制越明显
未甲基化
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a控制，
Avy为显性基因，表现黄色体毛，a为隐性基因，表现黑色体毛。
Avy基因
甲基化
抑制
DNA甲基化抑制了基因的表达！
表观遗传
上述资料中，柳穿鱼花和小鼠性状改变的原因是什么？
柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。
发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
DNA甲基化
DNA甲基化后转录异常
在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5号碳位共价键结合一个甲基基团
表观遗传
RNA聚合酶
的识别和结合位点
能转录
编码区
不能转录
非编码区
不能转录
非编码区
启动子
转录
调控
调控
上游
下游
mRNA
翻译
蛋白质
终止子
启动子：启动子是RNA 聚合酶识别、结合和开始转录的一段DNA 序列。
终止子：给予RNA聚合酶转录终止信号的DNA序列。
表观遗传
RNA聚合酶
的识别和结合位点
能转录
编码区
不能转录
非编码区
不能转录
非编码区
启动子
转录
调控
调控
上游
下游
mRNA
翻译
蛋白质
终止子
思考：若启动子被甲基化，基因还能转录表达吗？
表观遗传
RNA聚合酶
的识别和结合位点
能转录
编码区
不能转录
非编码区
不能转录
非编码区
启动子
转录
调控
调控
上游
下游
mRNA
翻译
蛋白质
终止子
DNA的启动子甲基化后,可能吸引其他蛋白质与之结合，这样RNA聚合酶便不能结合上去，该基因不能转录，则不能表达！
CH3
CH3
表观遗传
思考：怎么利用表观遗传解释基因的选择性表达？
未被甲基化的基因能够表达，其他被甲基化的基因不能表达。
DNA甲基化可以遗传吗？
表观遗传
表观遗传
正常
植株A
Lcyc基因
高度 甲基化
植株B
×
F1
自 交
F2
绝大部分植株的花与植株A相似
少部分植株的花与植株B相似
F1植株的花与植株A相似
杂 交
Lcyc基因
分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
亲本
F1
配子
基因表达
基因未表达
植株A的Lcyc基因在开花时表达,可看成为显性基因,而植株B的该基因不表达,可看成为隐性基因。
两植株杂交,F1表现显性性状,F2出现类似性状分离的现象。
表观遗传
F1
Lcyc基因
Lcyc基因

F2
Lcyc基因
Lcyc基因
F1的碱基序列并没有变化，但DNA的甲基化修饰可以遗传给后代
DNA甲基化可以遗传吗？
可以，
柳穿鱼花的实验可以证明
表观遗传
表观遗传
问题: 资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
碱基序列没有发生变化
部分碱基发生了甲基化修饰
基因的表达
表型
可遗传，并影响后代表现
抑制
影响
问题: 我们将生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象称为什么？
表观遗传
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
1.概念：
表观遗传
除DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因表达。
表观遗传
组蛋白甲基化后，会使DNA缠绕在组蛋白上更紧，这样DNA不能解开双链从而不能转录，基因不能表达！
组蛋白甲基化可逆，去甲基化之后，基因可以再次转录。
表观遗传
当细胞中导入或内源产生与某个特定mRNA互补的单链RNA时，该mRNA会和此互补RNA组成双链RNA，进而发生降解或者翻译阻滞，导致基因表达沉默,，是表观遗传的重要机制之一。
DNA
DNA
mRNA
互补RNA
蛋白质
降解/阻止翻译(抑制基因表达)
互补配对
表观遗传
2.常见调节机制
1）DNA 修饰： （稳定）
如DNA甲基化修饰
2）组蛋白修饰： （不稳定）
如染色体组蛋白甲基化、乙酰化等
3）非编码RNA干扰
*主要抑制转录；
*主要抑制翻译；
表观遗传
3.表观遗传的特点
①可遗传性，即通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞个体间遗传。
②可逆性。如甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。
③没有DNA碱基序列的改变。
4.发生时期：
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中；
表观遗传
表观遗传与生活的联系
基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关
表观遗传
蜂王
工蜂
持续获得蜂王浆
不能持续获得蜂王浆
同由受精卵发育而来的蜂王和工蜂在形态、结构、生理和行为等方面截然不同。表观遗传在其中发挥了重要作用。
吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高，
深入宣传戒烟的道理。这些不良习惯被消除，
这些表观遗传的改变又会逐渐减弱甚至消失。
表观遗传
环境
DNA甲基化
诱发
基因与性状的关系
基因与性状的关系
这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系，基因的表达受到很多因素影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
大多数情况下,基因和性状不是简单的一一对应的关系。
1.性状与基因也存在一一对应关系。
2.一个性状可以受到多个基因的影响
如高茎由高茎基因D控制，矮茎由矮茎基因d控制
如人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
基因与性状的关系
大多数情况下,基因和性状不是简单的一一对应的关系。
1.性状与基因也存在一一对应关系。
2.一个性状可以受到多个基因的影响
3.一个基因也可以影响多个性状
水稻中的Ghd7基因
开花
生长
发育
产量
基因与性状的关系
A
B
C
D
E
F
G
H
基因
产物
性状
4.性状是基因与环境共同作用的结果
大多数情况下,基因和性状不是简单的一一对应的关系。
1.性状与基因也存在一一对应关系。
2.一个性状可以受到多个基因的影响
3.一个基因也可以影响多个性状
基因与性状的关系
生物体发育
内因
外因
结果
基因型 + 环境 = 表现型
一因一效：一个基因影响一个性状。
一因多效：一个基因可以影响多个性状。
多因一效：多个基因影响一个性状。
基因
通过改变遗传物质如基因突变，染色体变异等，使性状发生改变。
通过表观遗传，导致产生性状差异。
环境
▲
▲
通过影响酶的活性进而影响代谢过程，从而影响生物性状，不可遗传。
基因表达与性状的关系
基因与性状的关系
基因与性状的关系
基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状。
性状
基因与
基因
基因与环境
基因与基因表达产物
你的基因里，
写着祖父母过去的经历
判断正误。
1.基因只能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。( )
2.囊性纤维化属于基因通过控制蛋白质结构直接控制性状的方式。( )
3.在一个细胞中所含的基因都一定会表达。( )
4.同一个体的不同组织细胞形态、功能不同是基因选择性表达的结果。( )
×
√
√
×
即时训练
5.表观遗传现象比较少见,不能普遍存在于生物体整个生命活动过程中。( )
6.吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高。( )
7.基因与性状的关系是一对一的线性关系。( )
8.生物体的一种性状有时受多个基因的影响。( )
9.生物体的基因型相同,表型就一定相同。( )
√
×
√
×
×
即时训练
10、花的颜色主要是由花青素决定的,下图为花青素的合成与颜色变化途径示意图:从图中不能得出的结论是(　　)。
A.花的颜色由多对基因共同控制 　
B.基因可以通过控制酶的合成来控制代谢
C.牵牛花颜色的表现受到相关酶的控制 　
D.若基因①不表达,则基因②③也不表达
D
即时训练

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