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高考生物专题突破训练
第15练　辨析变异类型
1．(2021·广东，16)人类(2n＝46)14号与21号染色体二者的长臂在着丝点处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表现型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物(如图)。在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律(不考虑交叉互换)，下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是(　　)
A．观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞
B．男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体
C．女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体
D．女性携带者的卵子可能有6种类型(只考虑图中的3种染色体)
答案　C
解析　14/21平衡易位染色体，是通过染色体易位形成，属于染色体变异，可通过显微镜观察到，而有丝分裂中期染色体形态固定，故观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞，A正确；由题干信息可知，14/21平衡易位染色体，由14号和21号两条染色体融合成一条染色体，故男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体，B正确；由于形成14/21平衡易位染色体，该女性初级卵母细胞中含有45条染色体，经过减数分裂该女性携带者的卵子最多含23种形态不同的染色体，C错误；女性携带者的卵子可能有6种类型(只考虑图中的3种染色体)，分别是：①含有14、21号染色体的正常卵细胞、②仅含有14/21平衡易位染色体的卵细胞、③含有14/21平衡易位染色体和21号染色体的卵细胞、④仅含有14号染色体的卵细胞、⑤含有14/21平衡易位染色体和14号染色体的卵细胞、⑥仅含有21号染色体的卵细胞，D正确。
2．(2022·湖南，9)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异(　　)
答案　C
解析　分析题意可知，大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上，两对等位基因为连锁关系，正常情况下，测交结果只能出现两种表现型，但题干中某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1，类似于基因自由组合定律的结果，推测该个体可产生四种数目相等的配子，且控制两对性状的基因遵循自由组合定律，即两对等位基因被易位到两条非同源染色体上，C正确。
3．(2020·江苏，9)某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是(　　)
A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
答案　C
解析　DNA中碱基对的增添、缺失或替换等引起的基因结构的改变，都属于基因突变，基因编码区的重复序列属于基因结构的组成部分，其重复次数改变会引起基因突变，A项错误；由于碱基互补配对原则，嘌呤数＝嘧啶数，所以该基因中嘧啶碱基的比例仍为1/2，B项错误；碱基序列CTCTT重复6次，正好是30个碱基对，对应10个密码子，重复序列之后的碱基序列没有发生变化，对应的密码子数量也没有发生变化，并且重复6次的碱基序列中没有出现终止密码子，因此重复序列之后编码的氨基酸序列不变，C项正确；基因编码蛋白质的相对分子质量不仅取决于碱基对的数量，同时与终止密码子的位置有关，若CTCTT重复序列之后编码的氨基酸序列改变，导致终止密码子提前出现，则蛋白质的相对分子质量不会越来越大，D项错误。
4．(2021·江苏1月适应性考试，11)交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式图如下。下列相关叙述正确的是(　　)
A．甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子Ab
B．乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB
C．甲、乙和丙的交换都发生在减数第一次分裂前期
D．甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生
答案　C
解析　乙种模式的交换不涉及等位基因，不改变Aa与Bb的基因组合类型，A、B错误；甲、乙、丙的交换是发生在减数第一次分裂前期染色体联会的时候，C正确；甲、丙的交换不一定能导致新物种的形成，他们属于基因重组，而新物种形成的标志是生殖隔离，乙的交换更没有改变基因组合，D错误。
5．(2021·湖南，15)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB－100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是(　　)
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB－100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
答案　C
解析　LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量升高，C错误；编码apoB－100的基因失活，则apoB－100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成的LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。
6．(2020·全国Ⅰ，32)遗传学理论可用于指导农业生产实践。回答下列问题：
(1)生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是______________________________________________________
________________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是________________
________________________________________________________________________，若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是_____________________________________
________________________________________________________________________。
答案　(1)在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
(2)控制新性状的基因是杂合的　通过自交筛选出性状能稳定遗传的子代
解析　(1)生物体进行有性生殖过程中要通过减数分裂产生配子，在减数分裂过程中，会发生基因突变、基因重组和染色体变异等可遗传的变异，导致产生多种多样的配子，从而使后代具有多样性。减数分裂过程中发生的基因重组类型主要有两种，第一种是减数第一次分裂过程中，等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而自由组合；第二种是减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体间交叉互换，其上的等位基因发生交换，导致基因重组。(2)诱变育种的主要原理是基因突变，而基因突变是随机的、不定向的，一般来说，基因突变可以产生一个以上的等位基因，这样形成的具有新性状的个体往往是杂合子，性状不能稳定遗传；要使性状能够稳定遗传需要形成纯合子，由杂合子形成纯合子的方法一般是连续自交，直至后代不发生性状分离。
7．下列与基因突变相关的叙述，正确的是(　　)
A．基因突变可能导致DNA上的终止密码子提前或延后
B．若突变基因位于雄性个体的X染色体上，子代雌性个体就会表现突变性状
C．某基因中部缺失1个碱基对，其控制合成的蛋白质可能减少多个氨基酸
D．环境和自身因素都可导致基因突变，引起种群基因频率改变并形成新物种
答案　C
解析　终止密码子在mRNA上，不在DNA上，A错误；某雌雄异株植物的基因突变位于雄株X染色体上，如果突变基因为显性(设为A)，则突变雄株的基因型为XAY，子代中雌性全部表现为突变基因控制的性状；如果突变基因为隐性(设为a)，则突变雄株的基因型为XaY，若雌株的基因型为XAXA，则子代不出现突变基因控制的性状，B错误；某基因中部缺失1个碱基对，可能使mRNA上的终止密码子前移，因此其控制合成的蛋白质可能减少多个氨基酸，C正确；基因突变的结果是产生等位基因，故种群基因频率一定改变，而种群基因频率改变了，说明生物发生了进化，但不一定形成新物种，D错误。
8．物理因素或化学因素能诱发基因突变，从而改变生物的某些性状。下列过程及处理结果最可能与基因突变有关的是(　　)
A．用X射线处理青霉菌后，获得青霉素产量很高的菌株
B．用缺镁的“完全培养液”培养幼苗，幼苗叶片失绿变黄
C．用一定浓度的生长素处理未授粉的番茄雌蕊，获得无子果实
D．用一定浓度的秋水仙素处理水稻单倍体幼苗，获得可育植株
答案　A
解析　用X射线处理青霉菌，可诱发青霉菌产生基因突变，进而获得青霉素产量很高的菌株，A正确；用缺镁的“完全培养液”培养幼苗，幼苗叶片因为缺镁不能合成叶绿素而失绿变黄，不属于基因突变，B错误；用一定浓度的生长素处理未授粉的番茄雌蕊，生长素促进子房发育为果实，属于生长素的生理作用，不属于基因突变，C错误；用一定浓度的秋水仙素处理水稻单倍体幼苗，可诱导单倍体幼苗细胞染色体数目加倍，获得可育植株，属于染色体数目变异，D错误。
9．多倍体分为两种，同源多倍体含有来自同一物种的多个染色体组；异源多倍体含有来自两个或多个物种的多个染色体组，其形成机制如图所示。下列有关叙述正确的是(　　)
A．油菜为异源四倍体，体细胞染色体数目为19
B．油菜可能由花椰菜与芜菁减数分裂时产生染色体数目加倍的配子受精后形成
C．油菜与花椰菜存在生殖隔离，四倍体花椰菜与花椰菜不存在生殖隔离
D．油菜表达了在花椰菜和芜菁中不表达的基因，一定发生了基因突变
答案　B
解析　油菜为异源四倍体，体细胞染色体数目为38，A错误；由题图可知，油菜的基因型为AACC，花椰菜的配子基因型为C，芜菁配子的基因型为A，所以油菜可能由花椰菜与芜菁减数分裂时产生染色体数目加倍的配子受精后形成，B正确；油菜、花椰菜是不同的物种，它们之间存在生殖隔离，四倍体花椰菜与花椰菜也是不同的物种，它们之间也存在生殖隔离，C错误；油菜具有花椰菜和芜菁的染色体组，表达了在花椰菜和芜菁中不表达的基因，发生了染色体数目变异，D错误。
10.如图表示人体正处于分裂期的某细胞，仅显示部分染色体。下列叙述错误的是(　　)
A．该细胞的子细胞是次级精母细胞
B．形成该细胞的过程中发生了基因突变
C．该细胞分裂产生的精细胞的基因型是aY、aXb、AXb
D．基因重组只能发生于图示细胞所处时期
答案　D
解析　该细胞中同源染色体分离，细胞质均分，为初级精母细胞，该细胞的子细胞为次级精母细胞，A正确；该细胞中姐妹染色单体上的基因为A、a，说明形成该细胞的过程中发生了基因突变，B正确；根据图示推测可知，左侧两条差异较大的同源染色体应为X、Y染色体，且X染色体较Y染色体更长，故该细胞分裂产生的精细胞的基因型是aY、AXb、aXb，C正确；图示细胞为减数第一次分裂后期细胞，基因重组可以发生在减数第一次分裂的前期(联会时期)与减数第一次分裂后期(自由组合时期)，D错误。
11．下列有关遗传和变异的叙述，正确的是(　　)
A．花药离体培养过程中，基因突变、基因重组、染色体变异均有可能发生
B．一个基因型为AaBb的精原细胞，产生了四种不同基因型的精子，则这两对等位基因位于一对同源染色体上
C．基因型为AAbb和aaBB的个体杂交(两对基因的遗传遵循自由组合定律)，F2双显性性状中能稳定遗传的个体占1/16
D．基因突变一定会引起基因结构的改变，但不会引起基因数量的改变
答案　D
解析　花药离体培养过程中，细胞进行的是有丝分裂，而基因重组发生在减数分裂过程中，A错误；一个基因型为AaBb的精原细胞，产生了四种不同基因型的精子，则这两对等位基因位于一对同源染色体或两对同源染色体上，B错误；基因型为AAbb和aaBB的个体杂交，F1基因型为AaBb，则F2双显性性状中(1AABB、2AABb、2AaBB、4AaBb)能稳定遗传的个体占1/9，C错误；基因突变指的是基因中碱基对的增添、缺失或替换，一定会引起基因结构的改变，但不会引起基因数量的改变，D正确。
12．由于福岛核泄漏，日本近几年发现了一些“放射鼠”。这些老鼠有的不仅体型巨大，其带有的放射性可能也会使人类处于危险之中。下列有关生物变异的说法正确的是(　　)
A．DNA中碱基对发生增添、缺失或替换必然导致基因突变
B．单倍体的体细胞中含有一个染色体组，不可能存在同源染色体
C．交叉互换、自由组合、转基因技术都属于基因重组
D．因为三倍体无子西瓜高度不育，所以无子性状的变异是不可遗传变异
答案　C
解析　基因突变是由于DNA中碱基对的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变，A错误；单倍体是由配子直接发育而来的个体，其体细胞中染色体组数不能确定，可能会存在同源染色体，B错误；交叉互换、自由组合、转基因技术(基因工程)都属于基因重组，C正确；三倍体无子西瓜不能产生种子，但属于染色体变异，是可遗传变异，D错误。
13．(2022·四川成都市高三调研)图1表示CRISPR/Cas9基因编辑的主要作用机理，通过对靶基因的剪切和DNA自我修复可实现靶基因的定点突变。图2是FANCM基因结构示意图，FANCM蛋白能阻止减数分裂过程中染色体互换的发生。科研人员通过构建CRISPR/Cas9重组表达载体，以生菜嫩叶作外植体，经农杆菌转化，培育出FANCM基因的突变纯合新品种。请回答下列问题：
(1)组成FANCM基因外显子和内含子的基本组成单位是______________。根据图2靶序列设计的gRNA中相应序列是5′－______________________________－3′。
(2)构建CRISPR/Cas9重组表达载体时主要利用的工具酶有________________________。研究中需要将gRNA和Cas9基因序列均插入到Ti质粒的T－DNA内部，其目的是____________
________________________________________________________________________。
(3)科研人员将CRISPR/Cas9重组表达载体导入农杆菌时，为提高导入成功率，常利用CaCl2处理农杆菌，其目的是____________________________________________________。将转化的农杆菌接种到液体培养基中，在220 r·min－1、28 ℃条件下摇床培养10～12 h，其目的是________________________________________________________________________。
(4)科研人员通过对生菜细胞中FANCM基因测序确定突变株，下表是野生型生菜和实验获得的生菜植株(T0)的相关测序结果。
野生型生菜　 5′－AAAGCTCCTTTCAGCTCATGGTATACAACCAGCATTTGAT－3′
T0植株 5′－AAAGCTCCTTTCAGCTCATGGTATACAACCAGCATTTGAT－3′
5′－AAAGCTCCTTTCATCATGGTATACAACCAGCATTTGAT－3′
①T0植株发生的基因突变类型是________。若T0植株连续自交两代，则F2中突变纯合子占比为________。
②获得的FANCM基因突变纯合子在遗传育种中的应用价值是__________________________
________________________________________________________________________。
答案　(1)脱氧核苷酸　UUGUAUACCAUGAGCUGAAAGG　(2)DNA连接酶和限制(性核酸内切)酶　使目的基因通过Ti质粒上的T－DNA转移到受体细胞并将其整合到该细胞的染色体DNA上　(3)使农杆菌细胞处于一种能吸收周围环境中DNA分子的生理状态　使农杆菌恢复常态，易于大量培养增殖　(4)①缺失　3/8　②提高杂交育种过程中基因重组的频率，产生更多新品种，加速生菜育种进程
解析　(1)外显子和内含子属于基因的结构，基本组成单位是脱氧核苷酸；根据碱基互补配对原则(A－U、T－A、G－C、C－G)，gRNA中相应序列是5′－UUGUAUACCAUGAGCUGAAAGG－3′。(2)构建基因表达载体需要的酶有限制(性内切核酸)酶和DNA连接酶；由于T－DNA可以转移到受体细胞染色体上，所以需要将gRNA和Cas9基因序列均插入到Ti质粒的T－DNA内部。(3)CaCl2处理农杆菌，可以使农杆菌处于一种能吸收周围环境中DNA分子的生理状态；转化的农杆菌接种到液体培养基中，在220 r·
min－1、28 ℃条件下摇床培养10～12 h可以使农杆菌恢复常态，易于大量培养增殖。(4)①分析表格中的数据，T0植株比野生型植株少了2个碱基，所以是基因突变中的缺失；T0植株含有一个正常基因和一个突变基因，假设相关基因用A、a表示，杂交后代AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，F1自交，突变纯合子的比例为1/2×1/4＋1/4＝3/8。②FANCM蛋白阻止互换的发生，降低重组频率，与野生型相比，FANCM基因突变的植株基因重组的频率提高，因此基因突变纯合子的作用是提高杂交育种过程中基因重组的频率，产生更多新品种，加速生菜育种进程。
14．某种柑橘(2n＝18，两性花植物)成熟果实果皮的颜色是由两对独立遗传的等位基因控制的。基因A和a分别控制深绿色和橙色，而基因B只对基因A的表达有抑制作用，其中基因型为BB的植株果皮呈浅绿色，基因型为Bb的植株果皮呈绿色。请回答下列问题：
(1)为研究该种柑橘(无性染色体)的基因组成情况，基因组测序中需要对________条染色体进行碱基序列测定。
(2)一株深绿色果皮个体和一株橙色果皮个体杂交，若F1果皮有深绿色、绿色和橙色，则亲本的基因型是________________。取F1中橙色果皮的个体随机受粉，后代中纯合子所占的比例是________________。
(3)基因型为AaBb的植株自交产生F1，F1中部分植株继续自交若干代，都不会发生性状分离，符合这个条件的植株占F1的比例是________________。
(4)用纯合深绿色果皮植株和纯合橙色果皮植株杂交，F1全为深绿色果皮植株，偶然发现有一株橙色果皮植株，请从可遗传变异角度对此现象给出两种合理的解释(已知变异植株的染色体数目正常)。
①________________________________________________________________________；
②________________________________________________________________________。
在实验室中区分这两种变异的简单方法是____________________________________________
________________________________________________________________________。
答案　(1)9　(2)Aabb和aaBb　5/8　(3)3/8　(4)①发生基因突变，基因A突变为a　②发生染色体结构变异，含A基因的染色体片段缺失，植株基因型由Aabb变异为a_bb(_代表无相关基因)　用光学显微镜观察变异植株根尖分生区细胞有丝分裂中期的染色体情况。若能在显微镜下观察到染色体片段缺失，则属于情况②；若无法观察到该变化，则属于情况①
解析　(2)深绿色果皮个体A_bb和一株橙色果皮个体aa_ _杂交，若F1果皮有深绿色、绿色和橙色，则亲本的基因型是Aabb和aaBb。取F1中橙色果皮的个体1/2aaBb和1/2aabb，随机受粉产生配子为1/4aB、3/4ab，后代中纯合子比例为1/16＋9/16＝5/8。(3)基因型为AaBb的植株自交产生F1，F1中aa_ _为橙色，A_Bb为绿色，A_BB为浅绿色，A_bb为深绿色，部分植株继续自交若干代，不会发生性状分离的有1/16AABB、1/4aa_ _、1/16AAbb，共3/8。(4)亲本为纯合深绿色果皮植株AAbb和纯合橙色果皮植株aabb，F1全为深绿色果皮植株Aabb，偶然发现有一株橙色果皮植株，原因：①发生基因突变，基因A突变为a；②发生染色体结构变异，含A基因的染色体片段缺失，植株基因型由Aabb变异为a_bb。区分这两种变异的简单方法是用光学显微镜观察变异植株根尖分生区细胞有丝分裂中期的染色体情况。若能在显微镜下观察到染色体片段缺失，则属于情况②；若无法观察到该变化，则属于情况①。
【练后讲评与反思】
考情分析　1.考查题型：以选择题为主。2.呈现形式：图形题。常结合具体实例考查基因突变和染色体变异。
考向一　辨析基因突变
练后反馈
题目 3 5 7 8 14
正误
错题整理：
核心归纳
1．基因突变与相关知识
2．关于基因突变的3个不一定
内容 特例(原因)
基因突变不一定引起生物性状的改变 由于密码子具有简并性，突变前、后的密码子决定的是一种氨基酸
基因突变不一定发生在分裂间期 物理、化学等外部因素对DNA的损伤在各个时期都会发生
基因突变不一定产生等位基因 原核生物和病毒基因突变不能产生等位基因
3.抓住“镜检、是否产生新基因、实质”3个关键点区分染色体变异和基因突变
(1)镜检结果：前者能够在显微镜下看到，而后者不能。
(2)是否能产生新基因：前者不能，而后者能。
(3)变异的实质：前者是基因数目或排列顺序发生改变，而后者是碱基对的替换、增添和缺失。
考向二　区分基因重组
练后反馈
题目 4 6 11 13
正误
错题整理：
核心归纳
1．基因重组的实质：基因重组指控制不同性状的基因重新组合(至少涉及两对等位基因)，主要包括基因的自由组合(发生在减数第一次分裂后期)、基因的交叉互换(发生在减数第一次分裂前期)、基因工程和细菌转化(如肺炎双球菌由R型转化为S型)，前两种是狭义的基因重组，后两种是广义的基因重组。
2．易位和交叉互换的区别
项目 易位 交叉互换
发生时期 有丝分裂和减数分裂时期 减数第一次分裂四分体时期
发生对象 非同源染色体之间 同源染色体的非姐妹染色单体之间
交换对象 非等位基因 等位基因
变异类型 染色体结构变异 基因重组
图示
考向三　染色体变异类型及判断
练后反馈
题目 1 2 9
正误
错题整理：
核心归纳
1．需掌握的一个技法——“二看法”判断单倍体、二倍体与多倍体
特别提醒　(1)单倍体并非都不育，其细胞中也并非都只有一个染色体组，且并非都一定没有等位基因和同源染色体。如由含偶数个染色体组的多倍体的配子发育成的个体，则形成的单倍体含有同源染色体及等位基因。
(2)二倍体并非一定可育，如异源二倍体。
(3)“可遗传”不等于可育。三倍体无子西瓜、骡、二倍体的单倍体等均表现“不育”，但它们均属可遗传变异。
2．利用3大方法快速判断染色体组个数
(1)看细胞内形态相同的染色体数目。
(2)看细胞或个体的基因型。
(3)根据染色体数目和形态数来推算。
【校正提分强化训练】
1．(2022·6月浙江选考，3)猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致。这种变异属于(　　)
A．倒位 B．缺失
C．重复 D．易位
答案　B
解析　由题干描述可知，猫叫综合征是因为染色体缺失了部分片段导致，属于染色体结构变异中的缺失，B正确。
2．(2022·河南郑州高三模拟)白水牛的皮肤呈粉红色，被毛、角和蹄均为白色，而眼睛呈现黑色，是珍贵的畜禽遗传资源。我国科学家经过多年的研究，揭示了白水牛白毛色形成的分子机制。白水牛常染色体上有ASIP基因，其上游插入了一段长度为2 809个核苷酸的特殊DNA片段，使得ASIP基因的表达量相较于黑水牛提高了近10倍，而大量的ASIP基因表达产物的积累，会阻碍黑色素细胞的增殖分化和发育成熟，最终导致白水牛皮肤中缺乏成熟的黑色素细胞及黑色素颗粒。下列相关说法正确的是(　　)
A．白水牛的变异类型为染色体结构变异
B．白水牛白毛色与人类白化病的形成机制一样
C．基因表达水平的高低，会影响生物体的性状
D．白水牛稀有，据此推测白毛性状受隐性基因控制
答案　C
解析　ASIP基因上游插入了一段DNA片段，长度为2 809个核苷酸，属于基因突变，而不是染色体结构变异，A错误；白水牛白毛色的机制是阻碍黑色素细胞的增殖分化和发育成熟，人类白化病的机制是酪氨酸酶的缺乏或功能减退导致酪氨酸不能转化为黑色素，两者有明显区别，B错误；ASIP基因的表达量过高导致白水牛白毛色这一性状的形成，说明基因表达水平的高低，会影响生物体的性状，C正确；白毛性状罕见，不能说明其显隐性，当两非白毛的水牛产下了白毛色的后代才能说明白毛性状是受隐性基因控制，D错误。
3．图1和图2分别表示果蝇的卵原细胞和由其形成的卵细胞中的3号染色体。若E、e和F、f表示位于该染色体上的两对等位基因。不考虑基因突变，下列叙述正确的是(　　)
A．图2的产生是由于图1在减数分裂过程中发生了染色体结构变异
B．与图2细胞同时形成的三个极体的基因型分别为eF、Ef和Ef
C．图1产生的次级卵母细胞中含有等位基因但不存在同源染色体
D．图1中两对等位基因的分离都发生在减数第一次分裂后期
答案　C
解析　图2的产生是由于初级卵母细胞在减数第一次分裂前期发生了染色体互换，A错误；与图2细胞同时形成的三个极体的基因型分别为ef、EF、Ef，B错误；减数第一次分裂结束，同源染色体分别进入子细胞，所以次级卵母细胞中没有同源染色体；由于发生了染色体互换，产生图2的次级卵母细胞中含有等位基因，C正确；图1中3号染色体上等位基因E/e的分离发生在减数第一次分裂后期，F/f的分离发生在减数第一次分裂后期和减数第二次分裂后期(或者F/f的分离发生在减数第一次分裂后期，E/e的分离发生在减数第一次分裂后期和减数第二次分裂后期)，D错误。
4．(2022·江苏苏州高三检测)在耳聋的致病因素中，遗传因素约占60%，且遗传性耳聋具有很强的遗传异质性，即不同位点的耳聋致病基因可导致相同表现型的听觉功能障碍，而同一个基因的不同突变可以引起不同临床表现的耳聋。科研人员确定了一种与耳聋相关的基因，并对其进行测序，结果如图所示。下列有关分析不正确的是(　　)
A．造成相同表现型听觉功能障碍的致病基因不一定相同
B．同一个基因可突变出不同基因，体现了基因突变具有不定向性
C．图中的基因序列作为模板链，指导合成相应的mRNA
D．与正常的基因C相比，突变的基因C控制合成的蛋白质分子量减小
答案　C
解析　由题图信息可知，根据图中第一位氨基酸是Met可知，其对应的密码子为AUG，故模板链的碱基序列为TAC，故推测图中基因序列为非模板链，C错误；由题图信息可知，突变的基因C的非模板链由CAA变为TAA，该位置对应的密码子由CAA变为UAA，UAA为终止密码子，故与基因C相比，突变的基因C控制合成的蛋白质分子量减小，D正确。
5．(2022·江苏苏州高三模拟)为获得果实较大、含糖量较高的四倍体葡萄(4n＝76)，常用一定浓度的秋水仙素溶液处理二倍体葡萄茎段上的芽，然后将茎段扦插栽培成新植株。研究结果显示：新植株中约40%的细胞染色体数目被诱导加倍。这种植株同时含有2n细胞和4n细胞，称为“嵌合体”。下列有关“嵌合体”的叙述，错误的是(　　)
A．秋水仙素诱导染色体数目加倍的原理是抑制纺锤体形成
B．在生命活动中，4n细胞内染色体组数目最多时有8个
C．“嵌合体”根尖分生区的部分细胞含19条染色体
D．若该个体自交，后代中可出现三倍体
答案　C
解析　有丝分裂后期，染色体数目和染色体组数最多，此时4n细胞内染色体组数目有8个，B正确；“嵌合体”植株中，根尖分生区的细胞一般为二倍体细胞，含38条染色体，C错误；“嵌合体”植株自交可能产生二倍体、三倍体、四倍体的子代，D正确。
6．果蝇(2n＝8)是遗传学研究中常用的材料。回答下列与果蝇遗传有关的问题：
(1)研究果蝇的基因组时，应该研究的染色体类型和数目为______________________________
________________________________________________________________________。
(2)果蝇的气门部分缺失(A)和正常气门(a)为一对相对性状，A、a位于常染色体上。若现将一只变异的气门部分缺失果蝇与另一只未变异的正常气门果蝇进行杂交，子代中气门部分缺失果蝇与正常气门果蝇数量之比为5∶1，则可以判断果蝇的变异来源最可能是______________
________________________________________________________________________。
(3)已知果蝇的灰身和黑身分别由常染色体上的基因B和b控制，当基因B和b所在的染色体发生缺失突变时，会引起含片段缺失染色体的雌配子或雄配子致死(注：只有其中之一致死)。如图表示某果蝇个体的一对染色体，若让具有该变异的两只灰身果蝇杂交，则后代的表现型及比例为________________。
(4)若要确定图中染色体片段缺失导致致死的配子类型，请设计实验进行证明(假设该果蝇种群中除了该变异类型的雌雄个体之外，还有各种未变异的果蝇)：
①实验设计：让该染色体片段缺失果蝇与未变异的黑身果蝇进行正反交，观察后代表现型及比例。
②实验结果预测：
若________________________________________________________________________，
则染色体片段缺失会导致雌配子致死。
若________________________________________________________________________，
则染色体片段缺失会导致雄配子致死。
答案　(1)(一个染色体组中的)3条常染色体，以及2条性染色体X和Y　(2)染色体数目变异　(3)全为灰身　(4)②染色体片段缺失个体为母本的后代全为灰身，染色体片段缺失个体为父本的后代灰身∶黑身＝1∶1　染色体片段缺失个体为母本的后代灰身∶黑身＝1∶1，染色体片段缺失个体为父本的后代全为灰身
解析　(1)果蝇属于XY型性别决定的生物，体细胞中含有4对同源染色体，故研究果蝇的基因组时，应该研究5条染色体，即3条常染色体和X、Y染色体。(2)一只变异的气门部分缺失果蝇与另一只未变异的正常气门果蝇进行杂交，子代中气门部分缺失果蝇与正常气门果蝇数量之比为5∶1，则该亲本为AAa与aa个体杂交，AAa个体减数分裂产生配子的种类及比例为A∶a∶AA∶Aa＝2∶1∶1∶2，子代符合5∶1，该种变异为染色体数目变异。(3)由图可知，该果蝇的基因型为BO，含片段缺失染色体的雌配子或雄配子致死，则亲本中的一方只产生含B的可育配子，故子代全为灰身。(4)①要确定图中染色体片段缺失导致致死的配子类型，可让染色体片段缺失个体与黑身个体进行正反交实验，即BO♀×bb♂、BO♂×bb♀，观察后代表现型及比例；②若缺失染色体的雌配子致死，则BO♀×bb♂→Bb(灰身)，BO♂×bb♀→Bb(灰身)、bO(黑身)＝1∶1；若缺失染色体的雄配子致死，则BO♀×bb♂→Bb(灰身)、bO(黑身)，BO♂×bb♀→Bb(灰身)。

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