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复习提问
1、简述染色体变异
2、染色体组的概念及判断方法
3、多倍体、单倍体的概念及植株特点
4、多倍体、单倍体育种的方法、原理
　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致
资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的
资料：
所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！
从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。
第5章第3节 人类遗传病
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
4.如何对遗传病进行监测和预防？
5.如何有效的治疗遗传病？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
4.如何对遗传病进行监测和预防？
5.如何有效的治疗遗传病？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是
遗传病？为什么？
感冒发热：是由病原体引起的传染病
遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵
里遗传物质发生改变而引起的
人类遗传病
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
4.如何对遗传病进行监测和预防？
5.如何有效的治疗遗传病？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
问题2：人类遗传病有哪些类型及各种
遗传病的特点，典型病例是什么？
1.单基因遗传病
2.多基因遗传病
3.染色体变异遗传病
常染色体
显性
隐性
性染色体
X染色体
Y染色体
显性
隐性
1.单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病 6500多种
多指、并指、软骨发育不全
镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
常染色体
显性
隐性
性染色体
X染色体
Y染色体
显性
隐性
多指
白化病
抗维生素D佝偻病
红绿色盲
外耳道多毛症
阐述以下遗传病的遗传特点
连续遗传、不分男女
隔代遗传、不分男女
父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病、连续遗传
母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传
患者只有男性，父亲患病，儿子一定患
2.多基因遗传病（100多种）
病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等
唇裂
受多对基因控制的人类遗传病
早衰
特征：①家族聚集现象； ②易受环境影响；
③群体中发病率高
3.染色体异常遗传病（100多种）
病症：21三体综合征、猫叫综合征
Klinefelter综合症（XXY型）、性腺发育不良 (XO型)等
21三体综合征(又叫先天愚型)
“天才”音乐指挥家舟舟
后天性疾病
含义：出生前已经形成畸形或疾病
病因
由遗传物质改变引起——遗传病
由环境因素引起——非遗传病
由遗传物质改变引起——遗传病
由环境因素引起——非遗传病
病因
先天性疾病
含义：出生后才表现出来的疾病
思考：
1、先天性疾病一定是遗传病吗？
2、家族性疾病一定是遗传病吗？
家族性
疾病
表现：一个家族中多个成员表现为同一种病
遗传病：显性遗传病
非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症
类型
遗传病
先天性
疾病
遗传病
家族性
疾病
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
4.如何对遗传病进行监测和预防？
5.如何有效的治疗遗传病？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
调查遗传病的发病率
方法：调查、统计、分析
调查遗传病的遗传方式
——到人群中调查
——到患者家系中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数
被调查人数
100%
患病率
画出遗传系谱图进行分析
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
4.如何对遗传病进行监测和预防？
5.如何有效的治疗遗传病？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
问题4.如何对遗传病进行监测和预防？
优生
措施
3.禁止近亲结婚
1.遗传咨询(主要手段)
4.提倡“适龄生育”
2.产前诊断
了解病史
分析遗传方式、计算概率
提出建议
1.遗传咨询
方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲 。
医生建议(优生策略)：
优先生女孩
2.进行产前诊断
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。
3.禁止近亲结婚
●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.
●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
4.提倡适龄生育
—24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
4.如何对遗传病进行监测和预防？
5.如何有效的治疗遗传病？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
◆1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。
测定染色体：
人类基因组计划
22条常染色体＋X＋Y
◆2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。
◆人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。
~
问题5.如何有效的治疗遗传病？
21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于：
a .单基因病中的显性遗传病
b .单基因病中的隐性遗传病
c .常染色体异常病病
d .性染色体异常病病
A .bac B .dab C .cab D .cba
C
苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病（致病基因型为pp)。决定这种病的基因位于常染色体上。患者由于缺少正常基因，而导致体细胞中缺少一种酶，所以，体内的苯丙氨酸不能沿正常代谢途径转变成酪氨酸，而是变成苯丙酮酸，此物在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿在3~4个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙酮酸而有异味。此病主要通过尿液化验来诊断。
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。

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