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第三节 人类遗传病
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1.人的胖瘦只是由基因决定的吗？　
　 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
问题探讨
2.有人认为：“人类所有的病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？　
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。
一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
一、人类常见遗传病的类型
1、概念：人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
多基因遗传病
单基因遗传病
2、类型
染色体异常遗传病
（1）单基因遗传病
①概念：受一对等位基因控制的遗传病
②分类：
常染色体显性遗传病
多指、并指、
软骨发育不全
（1）单基因遗传病
①概念：受一对等位基因控制的遗传病
多指
并指
软骨发育不全
（短肢型侏儒症）
（1）单基因遗传病
①概念：受一对等位基因控制的遗传病
②分类：
常染色体显性遗传病
多指、并指、
软骨发育不全
伴X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
抗维生素D佝偻病
（1）单基因遗传病
①概念：受一对等位基因控制的遗传病
②分类：
常染色体显性遗传病
多指、并指、
软骨发育不全
常染色体隐性遗传病
镰状细胞贫血、
白化病、苯丙酮尿症
伴X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症
1、哪种酶的缺乏会导致白化病？
2、苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一— 苯丙酮酸积累，据图分析，哪种酶的缺乏会导致苯丙酮尿症？
酶⑤
酶①
×
（白化病）
×
苯丙酮尿症
×
（白化病）
×
随尿液排出
损害神经系统
尿液有鼠臭味
智力低下
终身服用低苯丙氨酸食物
皮肤、毛发色淡
（1）单基因遗传病
①概念：受一对等位基因控制的遗传病
②分类：
常染色体显性遗传病
多指、并指、
软骨发育不全
常染色体隐性遗传病
镰状细胞贫血、
白化病、苯丙酮尿症
伴X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
伴X染色体隐性遗传病
人类红绿色盲、血友病
伴Y染色体遗传病
外耳道多毛症
（2）多基因遗传病
①概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
②病例：主要包括一些先天性发育异常（如唇裂、无脑儿）和一些常见病（原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病）
兔唇
无脑儿
（2）多基因遗传病
③特点：在群体中发病率较高；
易受环境因素的影响；
常表现出家族聚集现象。
①概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
②病例：主要包括一些先天性发育异常（如唇裂、无脑儿）和一些常见病（原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病）
（3）染色体异常遗传病
①概念：由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）
智力低
发育慢
特殊面容
21-三体综合征
②分类：染色体数目异常（21-三体综合征）
（3）染色体异常遗传病
①概念：由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）
患儿哭声似猫叫
智力严重障碍
发育迟缓
猫叫综合征
②分类：染色体数目异常（21-三体综合征）
染色体结构异常
（猫叫综合征）
二、实验：调查人群中的遗传病
调查对象
调查内容
调查范围
最好选取人群中发病率较高的单基因遗传病
①遗传方式
②发病率
某种遗传病的患病人数
某种遗传病的被调查人数
某种遗传病的发病率
=
×100%
在患者家系中调查
在人群中随机调查
三、遗传病的检测和预防
（血友病患者）
和谁生？
什么时候生？
能不能生？
生之前要做什么？
1、禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
三、遗传病的检测和预防
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
三、遗传病的检测和预防
实例:
达尔文和表姐爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的
三、遗传病的检测和预防
1、禁止近亲结婚
①理论依据：近亲携带同一种隐性致病基因的概率高，故近亲结婚后代患隐性遗传病的几率增加。
②是预防遗传病发生的最简单有效方法。
三、遗传病的检测和预防
三、遗传病的检测和预防
母亲生育年龄与子女唐氏综合症发病率之间的关系
2、适龄生育（女性一般24-29岁）
35岁以上的孕妇必须进行
产前诊断
三、遗传病的检测和预防
3、遗传咨询
小华是血友病患者，丈夫正常。他们去医院进行遗传咨询，假如你是一名医生，为避免血友病患儿的出生，你会给他们提出什么建议？
建议生女孩
三、遗传病的检测和预防
4、产前诊断
（1）概念：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
（2）检测手段
①羊水检查
②B超检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
三、遗传病的检测和预防
基因检测
概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，
以了解人体的基因状况。
检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等
优点：可以精确地诊断病因
三、遗传病的检测和预防
基因检测
美国女星安吉丽娜·朱莉于2013年5月称,她通过基因检测发现身上携带有BRCA1突变基因,导致她患乳腺癌的概率高达87%，在医生建议下，她选择了切除乳腺。
三、遗传病的检测和预防
基因检测
概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，
以了解人体的基因状况。
检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等
优点：可以精确地诊断病因
争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到
不平等待遇。
基因歧视现象
2009年4月，小周、小谢、小唐通过了佛山市的公务员考试。在之后的体检中，他们被认定为“地中海贫血”基因携带，体检不合格。他们因此失去了被录用为公务员的机会。据了解，“地中海贫血”基因携带者基本没有体征表现，不影响工作和生活。
上世纪70年代，美国数家保险公司就拒绝为携带易患镰状细胞贫血病基因的黑人提供医疗保险。
澳大利亚的一项调查也发现，在105名向保险公司披露“基因检测”结果的投保人之中，有32人被要求支付高额保费、有12人被要求进行进一步的检测、有15 人被拒绝承保。其比例远大于那些没有接受过“基因检测”的人。
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
基因治疗
课本P96：练习与应用
一、概念检测
1、×××
2、C
二、拓展应用
略
课本P98：复习与提高
一、选择题：BCBD
二、非选择题
2、野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明X射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。
在基本培养基中添加某种维生素后，X射线照射后的链孢霉又能生长，说明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。

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