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1.THE KAT SAT ON THE MAT.
2.THE HAT SAT ON THE MAT.
3.THE CAT ON THE MAT.
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THE CAT SAT ON THE MAT.
第五章 基因突变及其他变异
第1 节 基因突变和基因重组
正常红细胞
镰刀型红细胞
氨基酸
mRNA
DNA
正常红细胞： …… 苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸
血红蛋白分子的部分氨基酸顺序
镰刀型红细胞： ……苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸
正常细胞
镰刀型细胞
缬氨酸
谷氨酸
G A A
G U A
C T T
G A A
G T A
C A T
直接原因
根本原因
…… 4号 5号 6号
一百年多年前，孟德尔研究过豌豆的圆粒和皱粒这一对相对性状，并用遗传因子的假设作出了精彩的解释。
其实，与圆粒豌豆的DNA不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶不能合成，而淀粉分支酶的缺乏又导致细胞内淀粉含量降低，游离蔗糖的含量升高。而淀粉能吸水膨胀，蔗糖却不能。所以当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效的保留水分，显得圆圆胖胖，而淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩。
囊性纤维病
DNA分子中发生碱基对的 、 或 ，而引起的 的改变，叫作基因突变。
替换
基因碱基序列
增添
缺失
基因突变的概念
基因突变的原因
自发突变：没有人为因素干扰而自发产生
物理因素：紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA
化学因素：亚硝盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基
生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA等
人工诱变
资料一：1935 年，美国科学家联合英国科学家在非洲大陆对 11270 种植物进行了检查，结果发现在过去的 7 年间，98. 7% 的植物都曾发生过突变; 并且发现无论是低等生物，还是高等动植物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状的改变。
基因突变在生物界中是普遍存在的。
资料二：据估计，在高等生物中，大约105~108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。
在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
基因突变的特点
普遍性
低频性
资料三: 小鼠毛色基因的突变图
基因突变是不定向的。
灰色毛发A+
黑色毛发a
黄色毛发AY
不定向性
随机性
据统计，基因突变可发生于生物个体发育的任何时期。主要发生在细胞分裂时DNA可以发生复制的间期。并且体细胞和生殖细胞都可以发生基因突变
有害的基因突变
白化苗
并 指
白化病
癌细胞
多 指
有利的基因突变
太空南瓜
高产青霉菌
多害少利性
这种太空南瓜王最大能长到200多公斤，在生长繁殖期高峰时，南瓜每天能增大5公斤。
实例：“黑农五号”大豆
高产青霉菌株
太空椒
人工诱变在育种上的应用
是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法
人工诱变能引起基因发生定向突变吗
1.基因突变的结果是产生了一个新的基因，该基因与原基因是什么关系？
2.基因突变染色体上基因的数量发生改变了吗？
等位基因
没有
思考：
基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，染色体上基因的数目和位置并未改变。
意义1：基因突变是新基因产生的途径
基因突变的意义
资料1：基因型为 YYRR 的豌豆自交，后代只有一种表现型。如果其中的一个 Y 突变为 y，则自交后代有两种表现型; 如果其中的 R 再突变为 r，则自交后代有四种表现型。
资料2：在适宜的条件下，生长 1 —2 天的大肠杆菌培养物的浓度约为每毫升 10 9 个细胞，DNA 复制的错误率约为 10- 9 ，即每连接 10 9 个核苷酸才可能发生一个错误。在含有 10 9 个细胞的培养物中，由于 DNA 的差错就可能发生几百万个突变，可能包含大肠杆菌基因的上千种变异形式。
基因突变的意义
意义2：基因突变是生物变异的根本来源
是生物进化的原始材料
关于基因突变的下列叙述中，错误的是 （ ）
A．基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变
B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的
C．基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起
D．基因突变的突变率是很低的，并且都是有害的
跟踪训练
D
变异的类型
不可遗传的变异
：仅由环境不同引起，遗传物质没 有改变，不会遗传给后代。
可遗传的变异
：遗传物质发生了改变，变异会遗传给后代。
基因突变
基因重组
染色体变异
性状 = 基因型 + 环境
二、基因重组
概念:
在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合.
类型:
①自由组合:
②交叉互换:
减数第一次分裂的后期，非同源染色体上的非等位基因的自由组合
减数第一次分裂的前期，同源染色体上的非姐妹染色体之间发生交叉互换.
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
A
a
b
B
A
a
B
b
Ab和aB
AB和ab
自由组合
A
a
b
B
A
a
B
b
同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换
交叉互换
3、意义:
是生物变异重要来源，
生物多样性的重要原因之一，
对生物进化有重要意义。
1、细菌和病毒存在基因重组这种变异吗？
2、基因重组能否产生新基因？
能产生新的基因型吗？
3、你能从基因重组的角度解释人群中个体性状的多种多样吗？
不存在
不能
能
①减数分裂形成的配子,染色体组成具有多样性,导致不同配子遗传物质的差异②受精过程中卵细胞和精子的结合的随机性
基因突变 基因重组
变异的实质 基因结构发生改变，产生新的基因 控制不同性状的基因重新组合
时间 主要发生在细胞分裂的间期 减数第一次分裂分裂的前期（四分体时期）和减数第一次分裂后期
原因 DNA分子复制时，在外界理化因素或自身因素的作用下，引起碱基对的改变 同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换以及非同源染色体之间的自由组合
可能性 可能性小，突变频率低 普遍发生在有性生殖的过程中，产生的变异多
适用 范围 所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性 只发生在真核细胞的有性生殖过程中
结果 产生新的基因 产生新的基因型
意义 是变异的根本来源，为生物进化提供原始材料 是形成生物多样性的重要原因之一，对生物进化具有重要意义。
小结：基因突变和基因重组的比较

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