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基因突变和基因重组
第五章 第一节
太空育种
太空育种
太空育种
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
讨论
1. 航天育种的生物学原理是什么
2. 如何看待基因突变所造成的结果
1910 年，一位美国黑人青年由于发烧和肌肉疼痛到医院看病，医生检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血病—镰刀型细胞贫血症，他的红细胞并不是如正常人的状态呈现圆饼状，而是呈现出镰刀型。
基因突变的实例-----镰状细胞贫血
1
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
……
……
正常血红蛋白
异常血红蛋白
①直接病因：
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
基因突变的实例-----镰状细胞贫血
A
G
G
mRNA
C
T
C
A
G
G
模板链（DNA）
非模板链（DNA）
U
G
G
C
C
A
G
G
T
正常
异常
碱基对替换
基因的改变
蛋白质异常
根本病因：
编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换
谷氨酸
缬氨酸
基因突变的实例-----镰状细胞贫血
概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
基因突变
发生时间：细胞分裂前的间期
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基对替换
精氨酸
①替换
结论：一个碱基对的替换可引起一个氨基酸的改变或者不引起氨基酸改变
碱基对替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？
···TAGGCGGGTCATC···
正常
mRNA
mRNA
DNA
氨基酸
氨基酸
异亮氨酸
精氨酸
苏氨酸
丙氨酸
②
①
缺失1
对碱基
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酰胺
终止
···ATCCGCCCAGTAG···
···AUCCGCCCAGUAG···
①
②
···T GGCGGGTCATC···
···A CCGCCCAGTAG···
···A CCGCCCAGUAG···
DNA
②缺失
②缺失
若缺失2对碱基会怎么样呢？缺失3对呢？
思考
···TAGGCGGGTCATC···
mRNA
氨基酸
异亮氨酸
精氨酸
②
①
脯氨酸
缬氨酸
···ATCCGCCCAGTAG···
···AUCCGCCCAGUAG···
DNA
当缺失3个（或3的倍数个）碱基对时，可能减少一个或几个氨基酸
③增添
A U C C G C ···
异亮氨酸
精氨酸
mRNA
DNA
A T C C G C ···
T A G G C G ···
正常
A G T C C G C ···
T C A G G C G ···
碱基对增添
丝氨酸
脯氨酸
A G U C C G C···
思考
若增添2对碱基会怎么样呢？增添3对呢？
当增添3个（或3的倍数个）碱基对时，可能增加一个或几个氨基酸
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 由于密码子的简并性，通常只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
思考：碱基对的三种方式改变对性状的影响相同吗？
基因突变
发生在
生殖细胞中
发生在体细胞中
将遵循遗传规律传递给后代
一般不能遗传
植物可以通过无性生殖遗传。
如:皮肤癌
基因突变
细胞内的基因突变能否遗传给后代
基因突变为什么能改变生物的性状
(1)使肽链中氨基酸种类改变。
(2)基因突变可能引发肽链不能合成。
(3)肽链延长(终止密码子延后出现)。
(4)肽链缩短(终止密码子提前出现)。
以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
基因突变
基因突变一定会引起生物性状的改变吗？
基因突变
①基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。③改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变（如同工酶）。
④某些环境中，改变了的基因可能不会在性状上表现出来。
A
A
A
a
基因突变的结果往往使一个基因变成它的等位基因，产生新的基因。
同源染色体
原核生物只能产生新基因
基因突变使基因的“位置”或“数目”发生改变吗？
基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量，基因犹在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。
基因突变
腌制菜
黄曲霉素
多环芳烃
CT
HPV病毒
基因突变
紫外线(UV)
形成嘧啶二聚体
复制停止或碱基错配
基因突变
UV
——物理因素
基因突变的原因
在紫外线照射下，DNA分子可能发生多种形式的结构改变，从而导致基因突变。
基因突变
——化学因素
基因突变的原因
碱基类似物
参与DNA分子复制
复制或转录出错
基因突变
T
A
T*
A
A
T*
T
G
注：T*为胸腺嘧啶类似物
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。
基因突变
——生物因素
基因突变的原因
某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。
乙肝病毒
基因突变
基因突变的原因
物理因素：紫外线、X射线等
化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等
生物因素：某些病毒
DNA分子复制时偶尔发生错误
基因碱基序列的改变
（内因）
诱发突变
自发突变
（外因）
基因突变
基因突变的特点
——普遍性
基因突变既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在。
基因突变的例子：人类色盲、人类白化病、白虎、白化苗……
人类白化病
人类红绿色盲
白化苗
白虎
基因突变
——随机性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，
细胞内不同DNA分子上，以及同一DNA的不同部位。
基因突变的特点
基因突变
基因突变的特点
——不定向性
一个基因可以发生不同的突变，产生1个以上的等位基因。
A
a1
a2
a3
a5
a7
a8
a6
a4
W+（红眼）
白眼 血红眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼
W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco
基因突变
——低频性
在自然状态下，基因突变的频率是很低的。如高等生物中105~108个生殖细胞中有1个发生基因突变。
基因 突变率
大肠杆菌的组氨酸缺陷型基因 2×10-6
果蝇的白眼基因 4×10-5
果蝇的褐眼基因 3×10-5
玉米的皱缩基因 1×10-6
小鼠的白化基因 1×10-5
人类的色盲基因 3×10-5
基因突变的特点
基因突变
那基因突变是有利的还是有害的呢？
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物生存的环境。
镰状红细胞
基因突变的特点
基因突变
基因突变的应用
——诱变育种
用辐射法处理大豆，培育成“黑农五号”大豆品种，含油量提高了2.5%，大豆产量提高了16%。
“黑农五号”大豆
青霉素高产菌株的选育
人们对青霉菌进行X射线、紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株。
航天育种
利用太空中的特殊环境培育了很多优良品种，取得了极大的经济效益。
利用物理、化学因素处理生物，使生物发生基因突变，创造人类需要的生物新品种。
基因突变
基因突变的应用
——诱变育种
诱变育种的特点
①提高基因突变频率，加速育种进程；产生新基因，大幅度地改良某些性状；获得前所未有的新性状。
②难以控制突变方向，具有一定的盲目性，有利个体少；需大量处理实验材料，工作量大。
基因突变
基因突变对生物体的意义
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
基因突变的意义
基因突变对进化的意义
①基因突变是产生新基因的途径。
②基因突变是生物变异的根本来源。
③为生物的进化提供了丰富的原材料。（原有基因和突变基因为自然选择提供了材料）
基因突变的意义
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
细胞癌变
原癌基因
抑癌基因
细胞正常生长、增殖
正常表达产物
过量表达
突变
表观遗传修饰
不表达
正常表达产物
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
表达产物活性过高
表达产物的量过高
表达产物的量过低
表达产物活性过低
可能
致癌因子
突变
表观遗传修饰
细胞癌变
可能
一个基因的突变就能癌变吗？
细胞癌变
①适宜条件下，可无限增殖
②形态结构发生显著变化
③细胞膜上糖蛋白减少，
细胞间黏着性降低，容易分散和转移
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞(球形)
癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
细胞癌变
为什么会出现新的性状组合？
F1
P
×
YYRR
yyrr
F2
Y_R_
Y_rr
yyR_
9
3
：
yyrr
3
1
：
：
YyRr
基因重组
基因重组
分裂
间期
减数
分裂Ⅰ
①减数分裂Ⅰ后期
非同源染色体上的非等位基因可自由组合。
类型：
基因重组
概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
②减数分裂Ⅰ前期（四分体时期）
类型：
基因重组
概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换
等位基因之间发生交叉互换，导致非等位基因重新组合
1、基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？
只产生新的基因型，没有产生新基因；
只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。
基因重组
（1）基因重组是生物变异的主要来源
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。
（3）基因重组为生物进化提供了原材料
（2）基因重组是形成生物多样性的重要原因
基因重组的意义
猫由于基因重组而产生的毛色变异
2、基因重组有什么意义呢？
意义：基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。
产生的配子
种类多样化
子代基因
组合多样化
环境变化
适应
有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存
基因重组
我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。
正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。
猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。
杂交育种
基因重组的应用
杂交水稻之父 · 袁隆平
P：
×
抗倒伏、易感稻瘟病水稻
易倒伏、高抗稻瘟病水稻
抗倒伏、高抗稻瘟病水稻
选育
F1
杂交水稻
基因重组的应用
基因工程
基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。
基因重组的应用
基因重组
R型细菌转化为S型细菌的本质：
S型细菌
荚膜
控制荚膜形成的X基因
加热
杀死
被破坏的S型细菌
X基因吸附在R型细菌表面
X基因进入R型细菌
重组
R型细菌转化成S型细菌
基因重组的应用
基因突变 基因重组
本质
结果
发生时间原因
基因结构改变,产生新的基因
不同基因重新组合,产生新的基因型
产生了新基因，出现了新性状。
不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。
主要在细胞分裂间期
由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
减数分裂Ⅰ四分体时期交叉互换；
减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
注意事项：
四分体时期，通过同源染色体的非姐妹染色单体的互换，实了现同源染色体上的非等位基因的重组。
减Ⅰ后期，通过非同源染色体的自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的重组。
雌雄配子的随机结合不是基因重组。
一对等位基因不存在基因重组。
原核细胞、病毒不进行有性生殖，不能发生基因重组。
[典例] 以下各项属于基因重组的是(　 　)
A．基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离
B．雌、雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体
C．YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型
D．同卵双生姐妹间性状出现差异
C
[典例]下图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。图中不可能反映的是(　 　)
A．图甲细胞表明该动物发生了基因重组
B．图乙细胞由于完成DNA复制解开双螺旋容易发生基因突变
C．图丙细胞中1与2的片段部分交换属于基因重组
D．图丙细胞表示发生自由组合
A
[典例]如图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图，据图判断不正确的是(　 　 )
A．甲图表明该动物发生了基因突变
B．乙图表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变
C．丙图表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换
D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
D

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