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(共26张PPT)
第5章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
“企鹅病”即脊髓小脑性共济失调(SCA)，是我国最常见的一类遗传性共济失调，主要表现为到一定的年龄突然发病，如企鹅般行走不稳，说话困难，逐渐失去行动能力直至死亡。
1)掌握遗传病的类型及特点，理解和认同个体形成和发育过程中存在遗传和变异的可能，树立生命观念。
2)依据已有知识，运用调查手段，对真实的遗传病案例进行分析和探讨，并在此基础上提出合理的预防和检测建议。
3)通过感受真实案例，正确认识遗传病，关爱遗传病患者，认同并传播各种优生优育政策，培养社会责任意识。
课前两周，我们制定了企鹅病的调查问卷。全班同学分为六组，将电子版调查问卷输入调查问卷网站，调查对象通过手机、电脑等设备填写，最后对数据进行汇总。
——到患者家系中调查
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
课前任务：调查人群中的遗传病
涉及个人隐私，调查对象可能存在抵触情绪。
调查时没有做到随机取样。
分析数据得到企鹅病的发病率约为1/100000。
该数据与实际发病率3/100000有一定的出入，分析可能的原因？
人类遗传病的概念
人类遗传病：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
禽流感
非典
艾滋病
癌症
冠心病
色盲
血友病
肝炎
大脖子病
白化病
狂犬病
佝偻病
小儿麻痹症
流行性感冒
……
以上疾病哪些属于遗传病？
人类遗传病的类型
单基因遗传病
现发现8000多种
多基因遗传病
现发现100多种
染色体异常遗传病
现发现500多种
单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病
多基因遗传病
概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
染色体异常遗传病
概念：由染色体变异引起的遗传病
任务一：构建遗传病类型及特点的概念模型
资料 1：马方综合征( MFS) 在人群中的发病率为 1／3 000— 1／5 000，患者躯干纤细，肌肉不发达，皮下脂 肪薄，眼部和心血管异常，是由 15 号染色体上编码 1 型原纤蛋白的基因 FBN1 发生显性突变导致的 。
资料 2：糖原累积症 IX( GSD IX) 是先天性磷酸化酶激酶缺 陷所造成的糖原代谢障碍疾病，患者经常低血糖，肝 大，肾脏或心脏损害 。该病往往隔代遗传，且人群中男 女患病人数不同。
资料 3：原发性高血压能改变心血管的结构与功 能，患者家族往往有共同的生活环境，如抽烟、嗜酒、高 盐饮食、过度疲劳和情绪不稳等因素 。
资料 4：若父母 中有一人是高血压患者，则子女发病率可达 28％；若父 母都是患者，则子女发病率竟达 46％ 。患者兄弟姐妹 中 65％可患病[2] 。
资料 5：在我国 35 —74 岁人群中，高 血压发病率高达27％ 。
资料 6：特纳综合征( 45， XO) 患者比正常女性少 一条 X 染色体，表现为卵巢和乳房发育不良，身体矮小 有颈蹼，两 臂 八 字 形 外 伸 等 。
资 料 7：超 Y 综 合 征 ( XYY) 患者比正常男性多一条 Y 染色体，主要表现为 身材特别高大，行为怪癖，暴力或犯罪倾向较高 。
资 料 8：Wolf 综合征是因人的 4 号染色体短臂末端部分 缺失而引起的，患儿往往具有特殊面容，生长发育迟 缓，严重智力障碍，时而癫痫，骨骼和心脏畸形 。
1组、2组任务：
单基因遗传病的类型及特点
3组、4组任务：
多基因遗传病的特点
5组、6组任务：
染色体异常遗传病的类型及特点
要求：分组活动，限时8分钟
常染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
单基因遗传病
人类遗传病的类型
伴X染色体遗传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
病例：
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
特点：
男患＞女患、隔代遗传、女病父子病
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患＞男患、连续遗传、男病母女病
单基因遗传病
人类遗传病的类型
伴Y染色体遗传
病例：
特点：
外耳道多毛症
父病子必病
病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
多基因遗传病
原发性高血压
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
特点：①易受环境因素影响；
②群体中发病率比较高；
③遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律；
④常有家族聚集现象。
人类遗传病的类型
唐氏综合征
(也叫21三体综合征、先天性愚型)等。
数目异常
结构异常
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
染色体异常遗传病
人类遗传病的类型
任务二：利用家系图和调查数据确定遗传方式
资料一：经本次调查发现，某患企鹅病女性的父亲表现正常，母亲、外婆、舅舅都是“企鹅病”患者。丈夫表现正常，且不携带该病致病基因。该女性第一个女儿检测显示异常，进行终止妊娠，后来，该女性又产下一健康女儿。
资料二：经过调查发现，全国企鹅病患者约4.2～7万人，且发病率并无男女差异，基因检测发现，该女性常染色体基因中CAG拷贝数异常扩增，这些扩增的CAG重复序列编码多聚谷氨酰胺链，这些肽链无法被正常加工，最终沉积导致神经元受损、凋亡。
1.画出该家族遗传系谱图，判断遗传病的类型。
2、从材料中，你能写出遗传病发病率的计算公式吗？
3、该材料中基因和性状之间有何关系？
常染色显性遗传
某种遗传病的发病率=
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
×100%
基因通过控制蛋白质的合成进而控制生物体的性状。
要求：先独立阅读资料并完成思考问题，后小组内讨论交流并展示，限时5分钟
跟踪训练
如图表示某家庭的遗传系谱图，其中Ⅰ2和Ⅱ4患有一种遗传病（甲病），该遗传病是由等位基因D和d控制的，且D基因对d基因为完全显性。已知该家庭中两位甲病患者既含有D基因，又含有d基因。不考虑互换和突变，下列叙述错误的是（ ）
A．甲病是一种显性遗传病，调查该病的发病率时应在人群中随机取样
B．若等位基因D/d位于性染色体上，则I2的d基因位于Y染色体上
C．若Ⅱ4的D基因来自Ⅰ2，则说明甲病的遗传方式为伴X染色体显性遗传
D．若该病的发病率不存在性别差异，则等位基因D/d应位于常染色体上
C
任务三：角色扮演
假如你是遗传咨询师，你会对以下两个家庭提出什么建议呢？
要求：同桌两人合作，一人扮演咨询者，一人扮演咨询师。限时5分钟
家庭甲：妻子是肾上腺脑白质 营养不良( ALD)患者，丈 夫表现正常 。该病主要临床表现为进行性的智力低下， 视力及听力下降和肾上腺皮质功能低下 。女性正常 ( 携带者) 有 50％ 的概率将致病基因 ABCD1 传给下一 代；男性病人的女儿均携带 ABCD1，儿子不携带 。携带 ABCD1 的男性会患病，而携带 ABCD1 的女性通常很少患病且症状很轻 。
家庭乙：丈夫不幸患遗传性肾炎( AS)，妻子表现正常 。该病主要临床表 现为血尿，感音神经性耳聋，晶状体及眼底改变和进行 性肾衰竭 。该病无法治愈，缓解本病主要包括对症治 疗、药物治疗以及肾脏替代治疗 。约 85％的 AS 呈伴 X 染色体显性遗传，15％ 的 AS 呈常染色体隐性遗传，常 染色体显性遗传者罕见。
遗传病的检测和预防
建议生女孩
遗传病的检测和预防
——个体水平检查，检测胎儿的外观和性别
B超检查
协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、多指(趾) 等。
产前诊断
遗传病的检测和预防
产前诊断
——细胞水平检查，检测染色体异常遗传病
羊水检查
任务三：角色扮演
假如你是遗传咨询师，你会对以下两个家庭提出什么建议呢？
要求：同桌两人合作，一人扮演咨询者，一人扮演咨询师。限时5分钟
家庭甲：妻子是肾上腺脑白质 营养不良( ALD)患者，丈 夫表现正常 。该病主要临床表现为进行性的智力低下， 视力及听力下降和肾上腺皮质功能低下 。女性正常 ( 携带者) 有 50％ 的概率将致病基因 ABCD1 传给下一 代；男性病人的女儿均携带 ABCD1，儿子不携带 。携带 ABCD1 的男性会患病，而携带 ABCD1 的女性通常很少患病且症状很轻 。
家庭乙：丈夫不幸患遗传性肾炎( AS)，妻子表现正常 。该病主要临床表 现为血尿，感音神经性耳聋，晶状体及眼底改变和进行 性肾衰竭 。该病无法治愈，缓解本病主要包括对症治 疗、药物治疗以及肾脏替代治疗 。约 85％的 AS 呈伴 X 染色体显性遗传，15％ 的 AS 呈常染色体隐性遗传，常 染色体显性遗传者罕见。
遗传病的检测和预防
建议生女孩
无法确定遗传方式，不能建议孩子性别
遗传病的检测和预防
产前诊断
——分子水平检查，检测基因异常遗传病
基因检测
定义：通过检测人体细胞中的DNA序列， 以了解人体的基因状况。
单细胞测序技术现已经被广泛地应用在干细胞研究、疾病病程监控等各个方面，生殖生物学是单细胞测序技术最早运用的领域。
单细胞测序技术的流程图
单细胞测序技术在生殖研究领域的应用
遗传病的检测和预防
产前诊断
——细胞水平检查，筛查唐氏综合征、遗传性贫血等
孕妇血细胞检查
原理：微量的胎儿血可以通过胎盘进入到孕妇的血中，抽孕妇的血来选出胎儿的红细胞，就可以用来筛查胎儿地中海贫血或者做产前诊断。
能够从孕妇血中分离出的胎儿红细胞太少，准确性受到影响，关于胎儿遗传病一般情况下是无法进行精准检测的。
在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
遗传病的检测和预防
禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
遗传病的检测和预防
提倡适龄生育
母亲生育年龄 21三体综合征发病率
<29岁 1/15 000
30~34岁 1/800
35~39岁 1/270
40~44岁 1/100
>45岁 1/50
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大。
资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。
过早生育对母子健康也不利，原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。
遗传病的检测和预防
保护生态环境
遗传病的检测和预防
基因治疗
定义：指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。1991年10月，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下，对一个患有血友病的小男孩进行基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康，这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。
现状：目前来看，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势令人鼓舞，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
关爱遗传病人，树立社会责任
有人说：“人类的基因都是平等的，没有正常基因和异常基因之分，也没有好基因和坏基因之分。遗传病患者承担了或多或少的痛苦，但维持了人类基因的多样性，并在研究相关基因的功能方面作出了贡献。“
学生分小组交流、讨论，各抒己见。
科学探索的道路永无止境

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