资源简介

(共58张PPT)
第二章 基因和染色体的关系
第2节 基因在染色体上的假说与证据
摩尔根黑转粉的终极追求-走向真理
01
萨顿的假说
02
基因位于染色体上的实验证据
03
孟德尔遗传规律的现代解释
CONTENTS
目 录
新课导入
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
讨论：
1.对人类基因组进行测序，为什么首先要确定测哪些染色体
因为基因在染色体上
2.为什么不测定全部46条染色体
人有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体上分布的基因是相同的或是等位基因，只对其中一条测序就可以了；性染色体X和Y差别较大，基因也大不相同，所以都要测序。
（22+X+Y）
回到19世纪——
孟德尔发现了遗传的两大定律
提出遗传因子概念
基因在哪里呢？
分离定律
自由组合定律
1909年，丹麦生物学家约翰逊将“遗传因子”改名为“基因”
萨顿的假说
假说的依据
假说的内容
提出假说运用的方法
01
2n=24
受精作用
减数分裂
精子
12条染色体
卵细胞
12条染色体
体细胞
24条染色体
按形态结构来分，两两成对，共12对，每对染色体中一条来自父方，一条来自母方。减数分裂时同源染色体分离。
一、萨顿的假说
1903年，美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。
一、萨顿的假说
即染色体的行为和基因的行为高度一致
发现孟德尔假设的一对遗传因子（即等位基因），其分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
1、萨顿的发现
2、萨顿的推论
基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，基因在染色体上。
3、依据
基因和染色体的行为存在着明显的平行关系
基因成对
存在
只有成对的基因中的一个
成对的同源染色体一条来自父方，一条来自母方。
成对的基因一个来自父方，一个来自母方。
基因行为
染色体行为
体细胞
染色体成对
存在
只有成对染色体中的一条
配子
来源
P
配子
F1
P
配子
F1
♂
♀
D
d
Dd
DD
♂
dd
♀
×
×
配子形成和受精过程中染色体有相对稳定的结构。
杂交过程中基因保持完整性和独立性。
传递
性质
萨顿的发现
孟德尔假设的一对遗传因子，也就是等位基因，它们的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
R
r
非等位基因在
形成配子时自由组合
基因行为
染色体行为
行为变化
非同源染色体在
减数分裂Ⅰ后期自由组合
YyRr
Y
y
YR
Yr
yR
yr
等位基因分离
非等位基因自由组合
同源染色体分离
非同源染色体自由组合
分析
假说依据：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
一、萨顿的假说
受精作用
受精卵
亲代
配子
子代
染色体行为
基因行为
DD
dd
D
d
Dd
Dd
受精作用
看不见的
染色体
基因在染色体上
推理
基因
看得见的
平行关系
高茎
矮茎
高茎
矮茎
类比推理
萨顿
一、萨顿的假说
基因的行为 染色体的行为
体细胞中的存在形式
配子中的存在形式
在体细胞中的来源
形成配子时的组合方式
传递中的性质
成对存在
成对存在
单个
单个
一个来自父方一个来自母方
一条来自父方一条来自母方
非等位基因自由组合
非同源染色体自由组合
杂交过程保持完整性、独立性
在配子形成和受精过程中保持稳定性
依据：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
方法：类比推理
减数分裂中基因和染色体的关系
高 茎
高 茎
矮 茎
高 茎
D d
D D
d d
D d
d d
×
减数
分裂
受 精
减数
分裂
高 茎
减数
分裂
P
配子
F1
F1配子
高茎
矮茎
F2
d
D
d
D
D D
D
D d
d
思考：依据萨顿的理论，请在课本30页“思考讨论”图中的染色体上标出基因符号
【思考探究】
萨顿经推理得出的结论--基因在染色体上究竟是否正确？
注意:
类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性。其正确与否，还需要观察和实验的检验。
类比推理法：根据两个或两类对象有部分属性相同，从而推出他们的其他属性也相同的科学研究方法。
萨顿 W.sutton
(1877-1916)
习
1. 下列各项中，不能说明基因和染色体行为存在平行关系的是
A. 基因和染色体在生殖过程中的完整性和独立性
B. 体细胞中基因、染色体成对存在，配子中二者都是成单存在的
C. 体细胞中成对的基因、同源染色体都是一个来自母方，一个来自父方
D. 等位基因分离，非同源染色体自由组合
D
习题检测
萨顿
我更相信的是实验证据。我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！
你说的好有道理，但我不信。
我有两个定律：
1.**********,
*************。
2.***********,
**********。
我有一个假说：
********，
********，
***********。
你的假说我连标点符号都不信！
孟德尔
摩尔根
孟德尔的遗传理论和萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根（T.H.Morgan)的强烈质疑。
02
实验材料—果蝇
摩尔根的果蝇杂交实验—“假说-演绎法”
基因与染色体的关系
基因位于染色体上的实验证据
二、基因在染色体上的实验证据
♀
♂
雌性体长约2.5mm，雄性稍短。可显微观察
肉眼直接观察
野生型红眼果蝇
突变型白眼果蝇
突变型：卷翅
突变型：残翅
突变型：短翅
二、基因在染色体上的实验证据
果蝇体细胞染色体图解
XY型性别决定方式：
雌性：3对常染色体+XX
雄性：3对常染色体+XY
实验材料—果蝇
个体小，易饲养；
繁殖快，后代多；
有易于区分的相对性状；
染色体少(4对)，且大；
常染色体：与性别决定无关的染色体(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)
性染色体：与性别决定有关的染色体，如X、Y染色体
同型染色体
异型染色体
只有具性别分化（雌雄异体）的生物才有性染色体之分，如下生物无性染色体：
①所有无性别之分的生物（如酵母菌等）均无性染色体。
②虽有性别之分，但雌雄同株（或雌雄同体）的生物均无性染色体，如玉米、水稻、蚯蚓等。
1、所有真核生物都有性染色体吗？
性别主要由性染色体决定，除此以外，有些生物性别的决定还与受精与否、基因的差别以及环境条件的影响有关系。如蜜蜂和龟等。
2、性别都是由性染色体来决定的吗？
二、基因在染色体上的实验证据
摩尔根和他的学生在实验室里养了大群野生型红眼果蝇，几年里没发现白眼果蝇。
野生果蝇的
红眼基因纯合
白眼雄果蝇
说明野生果蝇的红眼基因是纯合的还是杂合的？
1910年5月，在摩尔根果蝇室的大群野生型红眼果蝇中，出现了一只白眼雄果蝇。
P
F1
F2
红（雌、雄）：白 (雄)=3:1
×
F1雌雄交配
白雄 782
红雌 2495
红雄 1011
实验一
红眼雌果蝇
白眼雄果蝇
红眼雄
红眼雌
F2中为什么白眼都是雄性的？
白眼性状的表现总是与性别相关联？
摩尔根的果蝇杂交实验
观察实验，发现问题
结果分析：
a. F1全为红眼，说明 为显性；
b. F2红眼和白眼的数量比为3:1，
说明符合 定律，红眼和白眼受 等位基因控制。
c. 白眼性状的表现与_______相联系
红眼
分离
性别
一对
研究过程
方法：假说—演绎法
1 : 1 : 1 : 1
×
白雄 115
红雌 126
红雄 132
白眼雄果蝇
F1红眼雌果蝇
白雌 120
回交实验
(1) 观察现象，提出问题
结果：
1、白眼性状不只出现在雄性中。
2、为什么白色性状和性别相关联？
二、基因在染色体上的实验证据
白色性状和性别相关联，大家由此可以会做出些什么推测呢？
白眼基因位于性染色体上，那具体在哪个区段呢？
XY同源区段
X非同源区段
Y非同源区段
白眼基因位于性染色体上。
(1) 观察现象，提出问题
X染色体特有
Y染色体特有
二、基因在染色体上的实验证据
（2）做出假说
摩尔根设想：控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体上不含它的等位基因。
假说①：控制白眼的基因在Y染色体上， 而 X染色体上不含有它的等位基因（基因位于D段）
假说③： 控制白眼的基因在 X和Y染色体上的同源区段（基因位于A、C段）
假说②：控制白眼的基因位于X染色体上，Y染色体上无该基因的等位基因（基因位于B段）
二、基因在染色体上的实验证据
X
Y
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
非同源区段：Ⅰ、Ⅲ
①基因只存在于X染色体（Ⅰ区段）上
②基因只存在Y（Ⅲ区段）上
X、Y同源区段的基因是成对存在的。
同源区段：Ⅱ
基因的表示方法
X X
-
-
雌性：
X Y
-
雄性：
XY
-
雄性：
X X
-
-
雌性：
X Y
-
雄性：
-
性染色体
1.如果基因在常染色体上：　　 —
2.如果基因在性染色体上：　 　 。
3.如果常染色体和性染色体上都有基因：　 　 。
XAXa
BbXAXa
Bb
提出假说，解释问题
摩尔根及其同事提出假说：控制白眼的基因（w）在X染色体上，而Y染色体上不含它的等位基因
雌果蝇种类：
红眼（ＸＷＸw 、ＸＷＸＷ）
白眼（ＸWＸW）
雄果蝇种类：
红眼（ＸＷＹ）
白眼（ＸwＹ）
×
♀
P
♂
F1
F2
♀♂
♀
♂
红 ：白 = 3 : 1
♂
红眼
白眼
红眼
（2）做出假说
假说一：控制白眼的基因只位于Y染色体上(基因在D段) 。
×
比例
1 : 1
不能解释摩尔根的果蝇杂交实验结果。
二、基因在染色体上的实验证据
红眼雌果蝇
XX
白眼雄果蝇
XYw
P
×
F1
XX
红眼雌
XYw
白眼雄
（2）做出假说
假说一：控制白眼的基因只位于Y染色体上(基因在D段) 。
×
比例
1 : 1
不能解释摩尔根的果蝇杂交实验结果。
1.常染色体上的基因直接写出其名称
任务1：基因型的书写要求
2.性染色体上的基因先写出性染色体名称，再将基因名称写在性染色体的右上角,没有就不写。
二、基因在染色体上的实验证据
红眼雌果蝇
XX
白眼雄果蝇
XYw
P
×
F1
XX
红眼雌
XYw
白眼雄
二、基因在染色体上的实验证据
到底是位于X染色体的非同源区段（基因在B段）位于X和Y染色体的同源区段上(基因在A、C段)？
（1）提出问题
（2）作出假说
假说三：控制白眼的基因在 X染色体和 Y染色体上的同源区段，即 Y染色体上也含有它的等位基因。（基因位于A、C段）
假说二：控制白眼的基因只位于X染色体上(基因在B段)，Y染色体上没有它的等位基因。
二、基因在染色体上的实验证据
位于X和Y染色体的同源区段上(A、C段)。
XWXW红眼（雌）
×
XwYw白眼（雄）
XW
Yw
Xw
XWYw红眼（ 雄 ）
XWXw红眼（ 雌 ）
×
P
F2
F1
配子
配子
XW
Xw
XW
Yw
XWXW红眼(雌 ）
XWXw红眼(雌)
XWYw红眼(雄)
XwYw白眼(雄 )
只位于X染色体上(B段)。
XWXW红眼（雌）
×
XwY白眼（雄）
XW
Y
Xw
XWY红眼（ 雄 ）
XWXw红眼（ 雌 ）
×
P
F2
F1
配子
配子
XW
Xw
XW
Y
XWXW红眼(雌 ）
XWXw红眼(雌)
XWY红眼(雄)
XwY白眼(雄 )
（2）作出假说
二、基因在染色体上的实验证据
XWXw红眼（雌）
×
XwY白眼（雄）
XW
Y
Xw
P
F1
配子
XWXw
红眼(雌 ）
XwXw
白眼(雌)
XWY
红眼(雄)
XwY
白眼(雄 )
Xw
位于X和Y染色体的同源区段上(A、C段)。
只位于X染色体上(B段)。
测交(演绎推理)
测交(演绎推理)
1 : 1 : 1 : 1
XWXw红眼（雌）
×
XwYw白眼（雄）
XW
Yw
Xw
P
F1
配子
XWXw
红眼(雌 ）
XwXw
白眼(雌)
XWYw
红眼(雄)
XwYw
白眼(雄 )
Xw
1 : 1 : 1 : 1
（3）演绎推理
二、基因在染色体上的实验证据
红眼雌性 红眼雄性 白眼雌性 白眼雄性
126 132 120 115
怎么办
追
加→
实
验
XwXw × XWY
白眼(雌)
红眼(雄)
XwXw × XWYW
白眼(雌)
红眼(雄)
位于X和Y染色体的同源区段上(A、C段)
只位于X染色体上(B段)
P
F1
P
F1
红眼雌性 白眼雄性
126 115
√
（4）实验验证
↓
XWXw XwY
红眼(雌)
白眼(雄)
↓
XWXw XwYW
红眼(雌)
红眼(雄)
二、基因在染色体上的实验证据
决定果蝇眼色(红眼和白眼)基因位于X染色体上，而Y染色体不含其等位基因，亦证明基因位于染色体上。
我就说基因在染色体上吧！你还不信！
托马斯·亨特·摩尔根
好好好，都听你的！
沃尔特·萨顿
（5）得出结论
二、基因在染色体上的实验证据
托马斯·亨特·摩尔根
演绎推理
实验验证：
测交实验验证。
得出结论：
基因在染色体上。
若控制白眼基因（w）在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因。
白眼性状的表现总是与性别相联系？
提出问题：
作出假说：
假说—演绎法
2. 下列各项中，肯定含有Y染色体的是（ ）
A. 受精卵和初级精母细胞
B. 受精卵和次级精母细胞
C. 精子和男性口腔上皮细胞
D. 初级精母细胞和男性小肠上皮细胞
D
习题检测
三、基因与染色体的关系
●现象：
一条染色体上应该有许多个基因。
●推测：
每种生物的基因数量远多于染色体数目。
4对染色体，1.3万个基因
23对染色体，26万个基因
继续探究
推测
一条染色体上有许多个基因。
证明方法
摩尔根和他的学生发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法，并绘制出第一个果蝇各种基因在染色体上相对位置图。
红宝石眼
黄身
白眼
截翅
朱红眼
深红眼
棒状眼
短硬毛
果蝇X染色体上一些基因的示意图
结论
证明了一条染色体上有许多个基因。
同时也说明了基因在染色体上呈线性排列。
荧光标记法
现代分子生物学技术能够用特定的分子，与染色体上的某一个基因结合，这个分子又能被带有荧光标记的物质识别，通过荧光显示，就可以知道基因在染色体上的位置
三、基因与染色体的关系
思考：用荧光标记法可显示基因在染色体上的位置，图片中同种颜色在同一条染色体上会有两个的原因是什么？
观察的时期为有丝分裂中期，每条染色体上含有两条染色单体，其相同位置上的基因相同。
思考讨论
思考讨论
问题：细胞中的基因都位于染色体上吗？为什么？
不是。
①真核生物的核基因都位于染色体上，而质基因位于线粒体等细胞器内；
②原核生物的基因有的位于拟核区DNA分子上，有的位于细胞质的质粒上。
在基因研究中，下列成就分别是由哪些科学家来完成的？
①提出“性状是由遗传因子决定的”观点。
②把“遗传因子”改为“基因”，并提出“等位基因”概念。
③提出“基因在染色体上”的假说。
④用实验证明了“基因在染色体上”。
孟德尔
约翰逊
摩尔根
萨顿
重要遗传学发展历程
假说—演绎法
假说—演绎法
类比推理法
1、下列关于基因和染色体关系的叙述，错误的是（ ）
A.染色体是基因的主要载体
B.基因在染色体上呈线性排列
C.一条染色体上有多个基因
D.染色体就是由基因组成的
D
习题检测
03
孟德尔遗传规律的现代解释
基因分离定律的实质
基因自由组合定律的实质
细胞遗传学的研究结果表明，孟德尔所说的一对遗传因子就是位于一对同源染色体上的等位基因，不同对的遗传因子就是位于非同源染色体上的非等位基因。
d
B
B
a
A
D
等位基因
等位基因
非同源
染色体
相同基因
非等位基因
同源
染色体
同源
染色体
1
2
3
4
等位基因：位于同源染色体上同一位置，控制相对性状的基因。
非等位基因
非等位基因：位于非同源染色体上或者同源染色体不同位置上的基因。
A
A
A
a
A
A
a
a
a
a
a
a
A
A
分裂
间期
减数
分裂Ⅰ
减数
分裂Ⅱ
减数
分裂Ⅱ
基因分离定律：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
实质:
等位基因随同源染色体的分开而分离
减数分裂Ⅰ后期
4. 孟德尔遗传规律的现代解释
四、孟德尔遗传规律的现代解释
基因的分离定律的实质：
在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；
在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。
A
a
精原细胞
初级精母细胞
A
a
A
a
次级精母细胞
A
A
a
a
A
a
A
a
精细胞
等位基因分离的时间：
减数分裂第一次分裂后期
a
b
B
A
A
A
a
a
B
B
b
b
A
A
B
B
a
a
b
b
B
A
a
b
B
A
a
b
精原细胞
初级精母细胞
次级精母细胞
精细胞
A
A
a
a
B
B
b
b
初级精母细胞
次级精母细胞
精细胞
b
b
A
A
B
B
a
a
A
b
A
b
a
B
a
B
自由组合定律：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的，在减数分裂过程中，同源染色体上等位基因彼此分离的同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。
4. 孟德尔遗传规律的现代解释
分裂
间期
实质:
四、孟德尔遗传规律的现代解释
基因的自由组合定律的实质
A
a
B
b
A
B
A
B
A
B
a
b
a
b
a
b
A
B
A
B
a
b
a
b
a
A
B
b
A
B
A
B
a
b
a
b
A
A
b
b
a
a
B
B
或
减数分裂第一次分裂后期
①自由组合的原因：
非等位基因随非同源染色体的自由组合而自由组合
②自由组合的时间：
2对等位基因位于1对同源染色体上时，还能自由组合吗？
A
a
B
b
思考
注意：
（1）只有非同源染色体上的非等位基因遵循自由组合定律。
（2）真核生物细胞核基因遵循孟德尔的遗传规律，叶绿体、线粒体中的基因都不遵循孟德尔遗传规律。
（3）原核生物中的基因都不遵循孟德尔遗传规律。
孟德尔遗传规律的现代解释
减数分裂Ⅰ后期
① 时间：
同源染色体的分离
非同源染色体自由组合
② 细胞学基础：
等位基因的分离
非等位基因的自由组合
③ 实质：
总结归纳
基因在染色体上
萨顿假说
摩尔根实验
孟德尔遗传规律的现代解释
基因和染色体的行为存在着明显的平行关系
基因位于染色体上
减数分裂过程中，等位基因随同源染色体的分开而分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合
依据
结论
实验验证
实验现象
实验假设
果蝇眼色遗传与性别相联系
控制白眼的基因位于X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因
测交实验
课堂小结
04
基因位于常染色体orX染色体的判断
2. 已知显隐性—雌隐雄显
XaXa × XAY
XAX a 显性
XaY 隐性
F1：
P：
配子：
Xa
XA
Y
（1）若子代性状表现与性别无关，则基因位于常染色体上。
（2）若子代雌性个体全为显，雄性个体全为隐，则基因位于X染色体上。
（1）若正反交结果相同，则基因位于常染色体上。
（2）若正反交结果不同，则基因位于X染色体上。
1. 未知显隐性—正反交
XaXa × XAY
XAX a 显性
XaY 隐性
F1：
P：
配子：
Xa
XA
Y
XAXA × XaY
XAX a 显性
XAY 显性
F1：
P：
配子：
XA
Xa
Y
(1)萨顿利用假说—演绎法，推测基因位于染色体上 (　　)
(2)体细胞中基因成对存在，配子中只含1个基因(　　)
(3)蝗虫体细胞中的24条染色体，12条来自父方，12条来自母方(　　)
×
×
√
(4)摩尔根的果蝇杂交实验运用了假说—演绎法(　　)
(5)摩尔根果蝇杂交实验中，F2发生了性状分离(　　)
(6)果蝇杂交实验中，眼色遗传与性别有关(　　)
√
√
√
习题检测
2.果蝇体细胞中染色体组成可表示为（ ）
A.3+X 或 3+Y
B.6+X 或 6+Y
C.3对+XX 或 3对+YY
D.3对+XX 或 3对+XY
D
习题检测
3.下列关于基因和染色体在减数分裂过程中行为变化的描述，错误的是 （ ）
A.同源染色体分离的同时，等位基因也随之分离
B.非同源染色体自由组合，所有非等位基因之间也自由组合
C.染色单体分开时，复制而来的两个基因也随之分开
D.非同源染色体数量越多，非等位基因自由组合的种类也越多
B
习题检测
4.右图示果蝇的原始生殖细胞，图中1、1′……4、4 ′
表示染色体,B、b、W、w分别表示控制不同性状的
基因。果蝇的红眼和白眼分别由位于X染色体上的W、
w控制，请据图回答下列问题：
（1）该细胞是_____________。
（2）图中的____________________________属常染色体，而__________属性染色体。
卵原细胞
1、1′、2、2′、3、3′
4、4 ′
（3）该细胞中有_____个DNA分子。
（4）该果蝇基因型可写成____________________。
（5）经减数分裂它可产生__________种基因型的配子。
8
BbXWXw
4
习题检测

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