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(共26张PPT)
第二节 基因表达与性状的关系
第四章 基因的表达
主讲人：
学习目标
CONTENTS
举例说明基因控制生物体性状的两种方式
01.
描述基因选择性表达与细胞分化的关系
02.
概述生物体的表观遗传现象
03.
自学指导：
请认真阅读课本P71-75内容，边思考边在课本上标画出
下列各题答案。
3分钟后比谁能正确回答下列各题:
1、基因如何控制生物体的性状
2、细胞分化与基因表达有什么关系
3、表观遗传信息是如何调控基因表达的
4、怎样理解基因与性状关系的复杂性
1、基因如何控制生物体的性状
2、细胞分化与基因表达有什么关系
①间接控制：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
②直接控制：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
细胞分化的本质：基因的选择性表达
3、表观遗传信息是如何调控基因表达的
4、怎样理解基因与性状关系的复杂性
表观遗传信息能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下，部分碱基发生甲基化修饰，抑制基因的表达，进而产生可遗传的性状改变。
①基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系；
②基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状。
实例1 皱粒豌豆的形成机制
一、基因、蛋白质（表达产物）、性状的关系
编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱
淀粉分支酶异常，活性大大降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
基因（发生了突变）
控 制
酶、激素
影 响
细胞代谢的过程
表 现
生物的性状
实例② 白化病的病因
酪氨酸酶基因异常
酪氨酸酶缺乏
不能合成黑色素
白化症状
基因（发生了异常）
酶、激素
细胞代谢的过程
生物的性状
控 制
表 现
影 响
以上两种现象产生的原因:根本原因是编码相关酶的基因异常→直接原因是相关酶异常→结果是代谢产物不足等。
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白结构异常，导致功能异常
患者支气管内黏液增多
管腔受阻，细菌繁殖，肺功能严重受损
基因（发生了缺失）
蛋白质
细胞形态、结构
生物的性状
控 制
表 现
组 成
508位
缺少苯丙氨酸
实例③ 囊性纤维化的病因
正常气管
囊性纤维化气管
血红蛋白基因中一对碱基被替换
血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸替换，空间结构改变
红细胞呈镰刀状
血红细胞易破裂，使人患溶血性贫血
基因（发生了替换）
结构蛋白
细胞形态、结构
生物的性状
控 制
表 现
组 成
以上两种疾病产生的原因:根本原因是相关基因结构异常→直接原因是结构蛋白异常→结果是细胞形态、结构改变等。
实例④ 镰状细胞贫血的病因
小结
两条途径
间接控制途径
直接控制途径
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
实例:白化病、苯丙酮尿症、皱粒豌豆等
基因通过蛋白质的结构直接控制生物体的性状
实例:囊性纤维化、镰状细胞贫血等
基因表达产物与性状的关系
二、基因选择性表达与分化
同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么
思考.讨论
阅读课本P72内容“分析不同类型细胞中DNA和mRNA的
检测结果”，3分钟后比谁能正确回答下列各题:
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白基因表达 珠蛋白基因表达 胰岛素基因表达
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
2、输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞中合成的蛋白
质有什么差别
1、3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素
基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明基因的表
达具有什么特点
同一只鸡体内各种体细胞含有的基因、蛋白质种类的判断（分组连线）
珠蛋白基因
胰岛素基因
卵清蛋白基因
核糖体蛋白基因
ATP合成酶基因
消化酶基因
珠蛋白基因
胰岛素基因
卵清蛋白基因
核糖体蛋白基因
ATP合成酶基因
消化酶基因
珠蛋白基因
胰岛素基因
卵清蛋白基因
核糖体蛋白基因
ATP合成酶基因
消化酶基因
珠蛋白基因
胰岛素基因
卵清蛋白基因
核糖体蛋白基因
ATP合成酶基因
消化酶基因
输卵管细胞
珠蛋白
胰岛素
卵清蛋白
核糖体蛋白
ATP合成酶
消化酶
珠蛋白
胰岛素
卵清蛋白
核糖体蛋白
ATP合成酶
消化酶
珠蛋白
胰岛素
卵清蛋白
核糖体蛋白
ATP合成酶
消化酶
珠蛋白
胰岛素
卵清蛋白
核糖体蛋白
ATP合成酶
消化酶
红细胞（有核）
胰岛细胞
消化腺细胞
表达的基因分类
管家基因
所有细胞中都表达的基因，这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖蛋白基因、ATP合成酶基因。
奢侈基因
只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
细胞的分化实质：
基因的选择性表达
小结
基因的选择性表达如何调控
植株A
柳穿鱼花的结构与lcyc基因的表达直接想关。如图所示的两株柳穿鱼，它们体内的lcyc基因的序列相同，只是植株A的lcyc基因在开花时表达，植株B的lcyc基因在不表达。研究表明，植株B的lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化（lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）。
植株B
lcyc基因
开花时表达
lcyc基因
开花时不表达
正常
高度
甲基化
植物A
植物B
×
绝大部分与植株A相似
少部分与植株B相似
自交
得到F2
Lcyc基因的甲基化可以遗传吗 为什么？
三、表观遗传
小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色体毛，a为隐性，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，Avy基因的前端有一端特殊的碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。
小鼠性状改变的原因
Avy基因的特殊的碱基序列发生DNA甲基化， 基因表达受到抑制。且甲基化程度越高，受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
思考.讨论
表观遗传如何使得基因的表达和表型发生可遗传变化？
真核细胞基因具有启动子（相当于转录的开关）可以被修饰。如果给启动子中的胞嘧啶加上甲基基团（—CH3），会使染色质高度螺旋化，凝缩成团。这个基因就无法被识别，失去转录活性，因而不能完成转录。这个过程被称为DNA的甲基化。相当于给DNA带上隐身帽子，使基因内储存的信息无法被读取。
问题1 DNA甲基化是如何发生的？
DNA甲基化是通过影响转录过程来影响生物性状的。
植株A
植株B
基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
（教材P74)
三、表观遗传
1）表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
基因组成相同的同卵双生双胞胎所具有的微小差异，与表观遗传有关
由受精卵发育而来的蜂王和工蜂，在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，表观遗传发挥了重要作用。
三、表观遗传
2）除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化，乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
四、基因和性状的关系
1.大多数情况下,基因和性状不是简单的一一对应的关系：
1）一个性状可以受到多个基因的影响（多因一效）；
2）一个基因也可以影响多个性状（一因多效）；
2.基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在 着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状。基因与环境相互作用共同决定生物的表型。
与社会的联系
有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
练习题
1.个体的性状和细胞分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。
（1）基因与性状之间是一一对应关系。 （ ）
（2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。
（ ）
×
√
2. 将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ）
A. 该项研究说明人和羊共用一套遗传密码
B. 该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C. 该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D. 该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
C
3. 有人说“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品”。结合所学，下列说法不合理的是（ ）
A.基因中核苷酸序列多样性是蛋白质多样性的根本原因
B.不同的核苷酸序列可以通过转录、翻译合成相同的蛋白质
C.某些基因可以通过控制蛋白质结构直接控制生物体的性状
D.同种生物不同个体间的性状差异是基因选择性表达的结果
D
感谢观看
高一生物学

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