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第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
①遗传
指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的相似性
。
②变异
指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的差异性
表现型
=
基因型
+
环境
生物变异
（仅由环境引起，不改变自身遗传物质）
不可遗传的变异
可遗传的变异
（改变遗传物质）
基因突变
基因重组
染色体变异
▲注意：
基因不发生改变，也可通过表观遗传影响下一代。
③变异类型有哪些？
一
基因突变的实例和概念
1. 基因突变的实例——镰状细胞贫血
正常红细胞
镰状红细胞
资料1
镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。
一. 基因突变的实例和概念
资料2 3
正常血红蛋白β链部分氨基酸序列
镰状血红蛋白β链对应氨基酸序列
资料2：1949年，美国化学家鲍林将镰状细胞贫血患者和正常人的血红蛋白分别进行电泳，结果如图。
资料3：1956年，英格拉姆等科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。
1. 基因突变的实例——镰状细胞贫血
U
A
氨基酸
蛋白质
G
A
T
G
C
C
谷氨酸
缬氨酸
G
G
C
C
T
A
G
G
G
G
DNA
mRNA
第一个碱基 第二个碱基 第三个碱基
U C A G G 缬氨酸 丙氨酸 谷氨酸 甘氨酸 A
缬氨酸、 甲硫氨酸（起始） 丙氨酸 谷氨酸 甘氨酸 G
经研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。阅读教材81页“思考·讨论”，根据下列表格完成右图图解，想一想这种疾病的病因是什么？
正常人
镰刀型细胞贫血症
1. 基因突变的实例——镰状细胞贫血
正常红细胞
镰状红细胞
C
T
C
G
A
G
C
T
C
G
A
G
G
A
G
G
U
G
谷氨酸
缬氨酸
碱基替换
蛋白质改变
正常
异常
DNA
mRNA
氨基酸
转录
翻译
蛋白质
直接原因：
多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换
根本原因：
基因中发生了一个碱基对的替换
1. 基因突变的实例——镰状细胞贫血
资料4：与圆粒豌豆的DNA不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，使豌豆淀粉含量降低，淀粉有保留水分的功能。所以豌豆由于失水皱缩变成皱粒豌豆。
资料5：囊性纤维病是北美白种人常见的一种遗传病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸。
资料：说明了碱基的增添和缺失也会导致基因碱基序列的改变，最终导致生物性状的改变
1. 基因突变的实例——皱粒豌豆、囊性纤维病
DNA分子中发生碱基对的 、____ 、和____ ，而引起的 的改变。
替换
增添
缺失
基因碱基序列
2. 基因突变的概念
A
T
A
G
A
C
T
A
T
C
T
G
A
T
A
T
A
G
A
C
T
A
T
C
T
G
A
A
C
A
T
G
T
T
G
T
A
C
A
T
A
A
T
A
G
A
C
T
T
A
T
C
T
G
替换
增添
缺失
T
A
DNA分子的改变
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基对替换
精氨酸
结论：一个碱基对的替换可引起一个氨基酸的改变或者不引起氨基酸改变
思考：碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？
①替换：
碱基对替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？
一. 基因突变
··· A 　C C G C C C A G T A G···
··· T G G C G G G T C A T C···
··· A U C C G C C C A G U A G···
··· T A G G C G G G T C A T C···
正常
mRNA
DNA
mRNA
DNA
氨基酸
氨基酸
··· A T C C G C C C A G T A G···
异亮氨酸
精氨酸
··· A C C G C C C A G U A G···
苏氨酸
丙氨酸
②
①
①
②
缺失1对碱基
脯氨酸
颉氨酸
谷氨酰胺
终止
②缺失
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
思考2：基因突变时，增添一个碱基和增添三个碱基结果相同吗？
不相同，增加或缺失3N个碱基对影响可减小
CCTGAGGTC
GGACTCCAG
CCTG GGTC
GGAC CCAG
CCTGACGGTC
GGACTGCCAG
一. 基因突变
基因突变
发生在
配子中
发生在体细胞中
减数第一次分裂前的间期
有丝分裂前的间期
3. 时期：
细胞分裂间期
一. 基因突变
1. 基因突变产生新基因,一定是等位基因吗
2. 为什么易发生在细胞分裂前的间期？
3. DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？
4. DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？
5. 基因突变是否遗传？如果可以，如何遗传？
小组合作，探究下列问题，深度理解基因突变
一. 基因突变
1. 基因突变产生新基因，一定是等位基因吗？
2. 为什么易发生在细胞分裂前的间期？
提示：不一定，如病毒、原核细胞、细胞质基因。
因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。
小组合作，探究下列问题，深度理解基因突变
一. 基因突变
3. DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？
不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。
基因2
基因1
基因3
基因4
基因5
基因6
基因7
若发生在基因间区不属于基因突变
小组合作，探究下列问题，深度理解基因突变
一. 基因突变
4.DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？
①突变可能发生在没有表达的DNA片段上。——非编码序列
不一定。
一. 基因突变
基因
非基因
非基因
非编码区
非编码区
编码区
②基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。——密码子的简并性
③若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。——突变的结果：产生新的基因
④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达
①若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在体细胞中，一般不能遗传。
③有些植物的体细胞基因突变，可通过无性生殖遗传。
5. 基因突变是否遗传？如果可以，如何遗传？
如:皮肤癌不可遗传给后代
如：植物组织培养、扦插、嫁接等。
一. 基因突变
内因:
（自发突变）
外因：
（诱发突变）
DNA复制偶尔发生错误
物理因素:
紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
生物因素:
某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
4. 原因：
外因：（易诱发生物基因突变并提高突变频率）
一. 基因突变
基因突变在生物界是普遍存在的。
普遍性
可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。
随机性
不定向性
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
低频性
阅读教材P83小字部分，总结基因突变的特点
5. 基因突变的特点：
一. 基因突变
6. 基因突变对生物体的意义：
一. 基因突变
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
说明：基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。
（1） 基因突变对生物体的意义：
一. 基因突变
6. 基因突变的意义：
基因突变
产生新基因的途径
原核生物；真核生物是等位基因
生物变异的根本来源
产生新性状
生物进化的原始材料
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。
（2） 基因突变对进化的意义：
一. 基因突变
6. 基因突变的意义：
真核生物是产生它的等位基因。
原核生物没有染色体，没有等位基因，故产生的是新基因
产生新基因
A
A
a
A
改变：基因型、遗传信息、密码子
不变：基因数目、遗传规律
可能改变：氨基酸、蛋白质、性状
7. 结果：
一. 基因突变
医疗方面（避免）
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
8. 应用：
基因突变的应用
——诱变育种
用辐射法处理大豆，培育成“黑农五号”大豆品种，含油量提高了2.5%，大豆产量提高了16%。
“黑农五号”大豆
青霉素高产菌株的选育
人们对青霉菌进行X射线、紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株。
航天育种
利用太空中的特殊环境培育了很多优良品种，取得了极大的经济效益。
利用物理、化学因素处理生物，使生物发生基因突变，创造人类需要的生物新品种。
原理：
方法：
优点：
缺点：
应用：
基因突变
先用物理或化学方法处理种子或幼苗，再选择符合要求的变异类型
提高了突变率，产生新基因；缩短育种年限；创造新品种；改良生物性状。
具有不定向性，难以控制突变方向；具有低频性和多害少利性，需大量处理实验材料
太空作物的培育、黑农五号、青霉菌的选育等。
诱变育种
(1)突变时间：基因突变并不只是发生于DNA复制时。细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是DNA复制时更容易发生。
(2)发生基因突变的生物：任何生物均可以发生基因突变，包括RNA病毒，而不仅是以DNA为遗传物质的生物。
(3)突变方向与环境的关系：基因突变的方向和环境没有明确的关系，即环境因素可提高突变率，但不能决定基因突变的方向。
(4)突变结果：基因突变改变基因的种类，遗传信息一定改变，但不改变基因的数目，不一定改变生物的性状。　
基因突变-易错提醒
探究点 基因突变的原因及特点
1.如图中的基因A可能突变为a1、a2或a3，A、a1、a2、a3之间也可以相互突变。回答下列问题：
(1)基因A、a1、a2、a3在染色体上的位置是否相同？它们能相互看作等位基因吗？
提示　基因突变是基因内部碱基发生的改变，基因在染色体上的位置并没有改变，因此它们的位置相同，互为等位基因。
(2)图示过程体现了基因突变的哪些特点？
提示　体现了基因突变是不定向的。
2.分析并回答下列有关基因突变特点的问题：
(1)白眼果蝇、白色皮毛牛犊、短腿的安康羊、白化苗、白化病等的产生都源于基因突变，由此你能归纳出基因突变的特点吗？
提示　基因突变具有普遍性，在生物界中普遍存在。
(2)基因突变发生在生物个体发育的什么时期？这又体现了基因突变的什么特点？
提示　生物个体发育的任何时期均可发生基因突变，体现了基因突变具有随机性。
[例1] 关于基因突变的叙述正确的是 (　　)
A.基因突变只发生在有丝分裂前的间期DNA复制过程中
B.基因突变会引起基因所携带的遗传信息的改变
C.基因碱基对的缺失、增添、替换方式中对性状影响较小的通常是增添
D.基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，能为进化提供原材料
B
课堂检测
[例2] 如图是分解尿素的野生型细菌其脲酶基因转录的mRNA部分序列。现发现一突变菌株的脲酶由于基因突变而失活，突变后基因转录的mRNA在图中箭头所示位置增加了31个核苷酸，使图示序列中出现终止密码子(终止密码子有UAG、UGA和UAA)。下列有关分析合理的是(　　) P77
A
A.突变基因转录的mRNA中，终止密码子为UGA
B.突变基因转录的mRNA中，终止密码子为UAG
C.突变基因表达的蛋白质含有101个氨基酸
D.突变基因表达的蛋白质含有103个氨基酸
课堂检测
二
细胞癌变
思考：癌症是威胁人类健康的三大杀手之一。细胞的癌变与基因突变有关吗？
阅读教材P82页，对结肠癌的发病机理进行探究，完成“思考·讨论”。
SMAD4、CDC4基因突变、丢失
TP53基因突变/丢失
早期腺瘤
中期腺瘤
晚期腺瘤
KRAS基因突变
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
原癌基因或抑癌基因突变
二. 细胞癌变
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
存在
相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变。
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的
原癌基因
相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。
抑癌基因
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
突变或
过量表达
功能
功能
突变
3. 原癌基因和抑癌基因的功能是什么？作用机理是什么？
二. 细胞癌变
4.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
呈球形、增殖快、容易发生转移等。
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
二. 细胞癌变
定义：
有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中的遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。
二. 细胞癌变
常见的致癌因子（外因）：
物理致癌因子：
化学致癌因子：
生物致癌因子：
辐射（紫外线、X射线、电离辐射等）
黄曲霉素、亚硝胺、尼古丁、甲醛、苯、联苯胺、煤焦油
乙肝病毒、EM病毒
原癌基因和抑癌基因发生突变。
癌细胞
原癌基因
抑癌基因
癌基因
失去抑制作用
不能抑制
基因在各种致癌因子作用下突变
( 癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累计效应 )
细胞的癌变内因：
二. 细胞癌变
[例3] 如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述正确的是(　　)
B
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是定向的
D.上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定可以传给子代个体
课堂检测
[例4] 下列有关基因突变的叙述错误的是(　　) P78
A.在没有诱变因子的情况下，基因突变也会发生
B.基因突变可发生在任意生物体内，体现了其随机性
C.基因突变是新基因产生的途径和生物变异的根本来源
D.基因突变可使生物体获得新的生存空间
B
课堂检测
三
基因重组
为什么会出现新的性状组合？
F1
P
×
YYRR
yyrr
F2
Y_R_
Y_rr
yyR_
9
3
：
yyrr
3
1
：
：
YyRr
基因重组
三. 基因重组
1. 概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
有性生殖由亲本产生的生殖细胞(配子)，经过两性生殖细胞的结合，成为受精卵，再发育成为新的个体的生殖方式。
控制不同性状基因：非等位基因
前提
②本质
三. 基因重组
如何实现控制不同性状的基因的重新组合？
减数分裂
发生范围:真核生物
2. 类型：
（1）自由组合型：非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
（2）交叉互换型：同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换。
思考：总结基因重组发生的时间？
①减数分裂Ⅰ后期
②减数分裂Ⅰ前期
三. 基因重组
（1）自由组合型
时间：减数分裂Ⅰ后期
实质：随着非同源染色体的自由组合，非等位基因发生自由组合。
A
D
a
d
Ad和aD
AD和ad
A
D
a
d
三. 基因重组
A
A
B
a
a
b
b
B
可产生的 配子类型：AB、ab
重组后新增的配子类型：AB、Ab、ab、aB
（2）互换型
时间：减数分裂Ⅰ前期
实质：同源染色体上的非姐妹染色单体的交换
A
A
B
a
a
b
B
b
三. 基因重组
思考：基因重组能否产生新基因和新性状？
基因重组是原有基因的重新组合，只产生新基因型和重组性状，不能产生新基因与新性状。
纯种黄色圆粒豌豆
纯种绿色皱粒豌豆
×
↓
黄色圆粒豌豆
↓
U
P
F1
F2
黄色圆粒
绿色圆粒
黄色皱粒
绿色皱粒
三. 基因重组
3. 基因重组的结果：
产生与亲代不同的新的基因型。
4. 意义：
（1）生物变异的来源之一；（2）对生物的进化也具有重要意义；（3）产生新的基因型。
三. 基因重组
基因重组的应用
我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。
猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。
①杂交育种
三. 基因重组
P
DDTT
ddtt
×
DdTt
F1
高秆抗病
矮秆不抗病
矮秆抗病
F2
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
后代全为
矮秆抗病
后代出现
性状分离
操作简单，目的性强。集不同品种的优良性状于一身。
不足：
育种年限长，过程繁琐。只能利用已有的基因重组，不能创造新的基因。
优点：
① 杂交育种
三. 基因重组
基因重组的应用
②基因工程
基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。
三. 基因重组
基因突变 基因重组
本质
结果
发生时间原因
条件
意义
发生 可能
（碱基对）基因结构改变，产生新的基因
控制不同性状基因的重新组合，产生新的基因型
主要在细胞分裂间期，由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合；
减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞
①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料
①是生物变异的重要来源；②是形成生物多样性的重要原因；③对生物的进化具有重要的意义
突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
（有性生殖中一定会发生自由组合）
产生了新基因，可能出现了新性状
不产生新基因，而是产生新的基因型
基因突变和基因重组的比较
(1)基因突变是普遍存在的，并且一定改变生物的表型。( )
(2)基因突变后基因间的位置关系没有改变。( )
(3)DNA中碱基的替换、缺失、增添一定会引起基因突变。( )
(4)正常人细胞中不存在原癌基因和抑癌基因。( )
(5)杂合圆粒豌豆自交后代中既有圆粒也有皱粒是基因重组的结果。( )
(6)在受精过程中可发生基因重组。( )
×
√
×
×
×
×
课堂检测
[例5] 下列关于基因重组的叙述，正确的是(　　) P79
A.黄圆与绿皱豌豆杂交，后代产生黄皱与绿圆个体是基因重组的结果
B.基因重组可以产生原来没有的新性状
C.杂合子自交因基因重组导致子代出现性状分离
D.基因重组是生物变异的根本来源
A
课堂检测
[例6](多选) 如图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断正确的是(　　) P79
ABC
A.甲图表明该动物发生了基因突变
B.乙图表明该动物在减数分裂前的间期发生了基因突变
C.丙图表明该动物在减数分裂Ⅰ时发生了互换
D.甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
课堂检测
1.如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，则不可能出现的后果是 (　　)
A.没有蛋白质产物
B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D翻译形成的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
A
解析　若基因的中部缺失1个核苷酸对，则该基因仍然能表达，不影响缺失部位之前的序列的表达，即会有蛋白质产物。
课后检测
2.下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是(　　)
A.能发生基因重组的生物，不能发生基因突变
B.基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
C.基因重组会导致生物产生新基因和新性状
D.不进行减数分裂的生物，有可能发生基因重组
D
3.某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白中某一位置的氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是 (　　)
A.患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同
B.患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同
C.患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同
D.此病症可通过显微观察进行检测
C
4.癌基因学说认为，致癌因子能导致细胞周期失控，细胞过度增殖，引发细胞癌变，根本原因是 (　　)
A.阻止细胞的不正常分裂
B.原癌基因和抑癌基因发生突变
C.引发致癌蛋白高度表达
D.肿瘤抑制蛋白不能正常发挥作用
B
下节课见！

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