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(共33张PPT)
第2节基因表达与性状的关系
第四章 基因的表达
第二节 基因表达与性状的关系
1.基因如何控制生物体的性状？
2.细胞分化与基因表达有什么关系？
3.表观遗传信息是如何调控基因表达的？
4.怎样理解基因与性状关系的复杂性？
基 因 的 表 达
水毛茛
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
讨论
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
【答案】这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
【提示】这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
（一）基因表达产物与性状的关系
资料1：皱粒与圆粒豌豆的形成
DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶不能正常合成
蔗糖不能合成为淀粉，蔗糖含量升高
淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶正常合成
蔗糖合成为淀粉， 淀粉含量升高
淀粉含量高，有效保持
水分，豌豆为圆粒
白化病
皮肤及其附属器官黑色素。
表现出怕光等行为 .
白化病人
控制酶形成的基因异常
酪氨酸不能转为黑色素
酪氨酸酶不能合成
缺乏黑色素,白化病
控制酶形成的基因正常
酪氨酸酶正常合成
酪氨酸转为黑色素
表现正常
正常人
资料2：白化病的形成
以上实例说明基因是如何控制性状的？
1.豌豆的圆粒和皱粒
2.人的白化症
基因通过控制 ，
来控制 ，
进而控制 。
酶的合成
代谢的过程
生物体的性状
资料3：囊性纤维病
CFTR蛋白缺少苯丙氨酸，影响CFTR蛋白的空间结构
编码跨膜蛋白（CFTR）的基因缺失3个碱基对
使CFTR转运氯离子的功能异常，
患者支气管内黏液增多
支气管受阻，肺部功能严重受损
资料4：镰刀型细胞贫血症
正常红细胞
圆饼状
镰刀型红细胞
镰刀状
资料4：镰刀型细胞贫血症
红细胞形态呈镰刀状
编码血红蛋白的基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞容易破裂，患溶血性贫血
基因通过控制 ，
直接控制 。
以上实例说明基因是如何控制性状的？
蛋白质的结构
生物体的性状
3.囊性纤维病
4.镰刀型贫血症
一、基因表达产物与性状的关系
2.基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制(间接)生物体的性状。
基因控制生物性状的两种方式
（二）基因的选择性表达与细胞分化
同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢？
基因的选择性表达与细胞分化
细胞中基因种类都是相同的，但是表达的基因不同，会使细胞表现出不同的性状，这就是基因的选择性表达。
（二）基因的选择性表达与细胞分化
表达的基因：
一类是在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因；
另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
细胞分化的本质就是基因的选择性表达。
基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
（三）表观遗传
分析资料1
植株A
植株B
两株柳穿鱼体内Lcyc基因的序列相同
植株B的Lcyc 基因高度甲基化
植株A的Lcyc基因在开花时表
达，植株B的Lcyc基因不表达
（三）表观遗传
分析资料1
植株A
植株B
植株A
植株B
×
P：
F1：花与A相似
F2：大部分与A相似，少部分与B相似
（三）表观遗传
分析资料2
表现出不同毛色的Avya 小鼠
AvyAvy
aa
×
P：
F1：Avya
黄色体毛
黑色体毛
表现出不同毛色，颜色介于黄色
和黑色之间
（三）表观遗传
柳穿鱼Lcyc 基因和小鼠Avy 基因的碱基序
列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，
抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
DNA甲基化示意图
甲基化的危害
甲基化的概念
DNA甲基化是指生物体在DNA甲基转移酶的催化下，将甲基转移到特定的碱基上的过程。DNA甲基化能关闭某些基因的活性。DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。
有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
甲基化的危害
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
（三）表观遗传
表观遗传现象普遍存在于生物体的整个生命活动过程中。
如：同卵双胞胎的微小差异；
同一个蜂群中的蜂王和工蜂的差异。
表观遗传修饰的方式有
1、DNA甲基化修饰
通常是胞嘧啶发生甲基化修饰，
甲基化通常是抑制基因的表达
2、组蛋白修饰
包括甲基化、乙酰化等
表观遗传的主要手段？
乙酰化的概念
乙酰化就是将有机化合物分子中的氮、氧、碳原子上引入乙酰基CH3CO-的反应，最常见的是组蛋白乙酰化。
乙酰化修饰功能主要集中在对细胞染色体结构的影响以及对核内转录调控因子的激活方面。研究表明，乙酰化普遍修饰“代谢酶”，并且可以调节代谢通路及代谢酶的活性。乙酰化作用是生物体内经常进行的反应之一。例如：胆碱乙酰化形成生成乙酰胆碱，葡萄胺乙酰化生成乙酰葡萄胺。又如脂肪酸的合成，萜类化合物、胡萝卜素、类固醇的合成，都必须通过一系列的乙酰化反应。一般通过形成活性乙酰基即
乙酰辅酶A而实现。
乙酰化的意义
（三）表观遗传
基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。细胞分化的实质是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。
（三）表观遗传
一对基因控制一对性状（豌豆的圆粒和皱粒、白化病等）
一对基因影响多对性状（水稻中的Ghd7基因）
多对基因共同控制一种性状（人的身高的调控）
基因+环境共同决定性状（表现型是基因型与环境共同作用的结果，如水毛茛两种类型叶的形成）
基因与性状并不都是简单的线性关系
长翅果蝇幼虫
性状是基因与环境相互作用的结果
残翅果蝇在25℃培养下 产生的后代仍然是长翅。
25℃培养 35～37℃培养
长翅
残翅
基因控制性状，是通控制蛋白质的合成来实现的
细胞代谢 性状
细胞结构 性状
蛋白质酶或激素
结构蛋白
基因
直接作用
间接作用
四、课堂小结
基因、蛋白质、性状三者关系
细胞代谢
基因
酶的合成
蛋白质结构
性状
控制
控制
控制
汉水丑生侯伟作品
间接作用
直接作用
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间
存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
四、课堂小结
（2009宁夏）31．（12分）多数真核生物基因中编码蛋白质的序列被一些不编码蛋白质的序列隔开，每一个不编码蛋白质的序列称为一个内含子。这类基因经转录、加工形成的mRNA中只含有编码蛋白质的序列。某同学为检测某基因中是否存在内含子，进行了下面的实验：
步骤①：获取该基因的双链DNA片段及其mRNA；
步骤②：加热DNA双链使之成为单链，
并与步骤①所获得的mRNA按照碱基配
对原则形成双链分子；
步骤③：制片、染色、电镜观察，
可观察到图中结果。
请回答：
“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。
汉水丑生侯伟作品
DNA中有内含子序列，mRNA中没有对应序列，变性后形成的DNA单链之一与mRNA形成双链分子时，该单链DNA中无法与mRNA配对的序列能形成凸环 。
7
3
内含子
A-U，T-A，C-G
“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。
（1）图中凸环形成的原因是___________________________________________________________________________
说明该基因有 个内含子。
（2）如果现将步骤①所获得的mRNA逆转录得到DNA单链，
然后该DNA单链与步骤②中的单链
DNA之一按照碱基配对原则形成双
链分子，理论上也能观察到凸环，
其原因是逆转录得到的DNA单链中
不含有___________序列。
（3）DNA与mRNA形成的双链分子
中碱基配对类型有________种，
分别是___________________。
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