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第5章　基因突变及其他变异
人教版高中生物 必修2
第1节
基因突变和基因重组
（第2课时）
1
说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变（重、难点，第1课时）。
2
分析基因突变的原因，阐明基因突变的特点及意义（重点，第2课时）。
3
分析细胞癌变的机理，概括癌细胞的主要特征（重点，第2课时）。
阐明基因重组的意义（重点，第2课时）。
4
参照教材P83，完成课时练P125-P126
《探索三 基因突变的原因、特点和意义》填空
自主预习
基因突变的原因
1927年，美国遗传学家缪勒
果蝇
玉米
大麦
突变体数量
大大增加
X射线照射
X射线和γ射线照射
结果
结果
其他科学家
基因突变的原因
①物理因素：紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
③生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA。
（1）诱发突变（外因）——提高突变频率
（2）自发突变（内因）：DNA分子复制时偶尔发生错误。
基因突变的原因
紫外线(UV)
形成嘧啶二聚体
复制停止或碱基错配
基因突变
在紫外线照射下，DNA分子可能发生多种形式的结构改变，从而导致基因突变。
物理因素
基因突变的原因
化学因素
碱基类似物
参与DNA分子复制
复制或转录出错
基因突变
T
A
T*
A
A
T*
T
G
注：T*为胸腺嘧啶类似物
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。
基因突变的原因
生物因素
某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。
乙肝病毒
基因突变的特点
普遍性
随机性和不定向性
低频性
原因：自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生。
原因：DNA碱基组成的改变是随机的、不定向的。
表现：
随机性：基因突变的随机性，表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。
不定向性：表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
基因突变的意义
有利性
基因突变有些对生物体有害
原因：可能破坏生物体与现有环境的协调关系
有害性
有些基因突变对生物体是有利的
如：植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变
中性
有些基因突变对生物体既无害又无益
如：有些基因突变不会导致新形状出现
基因突变的意义
意义
产生新基因的途径
生物变异的根本来源
生物进化的原材料
更好适应环境
产生新的生物类型
原材料
基因突变
（1）基因突变一定会引起基因中碱基排列顺序的改变。
（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变。
（3）基因突变不一定都产生等位基因。
病毒和原核细胞的基因结构简单，一般单个存在的，不存在等位基因。
因此，病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因，而不是等位基因。
4. 化学诱变剂羟胺能使胞嘧啶的氨基羟化，氨基羟化的胞嘧啶只能与腺嘌呤配对。育种学家常用适宜浓度的羟胺溶液浸泡番茄种子以培育番茄新品种。羟胺处理过的番茄一定不会出现的现象是（ ）。
A. 种子的基因突变频率提高
B. 体细胞中染色体数目不变
C. DNA分子的嘌呤数目大于嘧啶数目
D. 产生耐储存的新品种
C
基因突变的应用
诱变育种
利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变。
方法
可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
特点
用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
举例
细胞的癌变
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。（P82思考.讨论）
细胞的癌变
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或过量表达
细胞癌变
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
细胞癌变
表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡
与癌变相关的基因
可能
可能
细胞的癌变
肿瘤细胞
正常细胞为什么会转化成癌细胞？
癌细胞
正常细胞
原癌基因
抑癌基因
突变
突变
癌基因
失去抑制作用
不能控制
（致癌因子的作用）
不受控制，恶性增殖
我突变了可不要怪我，谁叫你抽那么多烟！嘻~~
不用怕，还有我呢！癌基因，我给你两个选择，是让我修复你，还是我干掉你整个细胞
哼，这下抑癌基因你也突变了，看谁还能管得到我，嘻
晕，兄弟，这下完了，看来我也帮不了你了，你好自为之吧，佛主保佑你~阿门！
细胞的癌变
讨论：
1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）发生了突变。
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。
（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。
原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。
抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
细胞的癌变
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
呈球形，增殖快，容易发生转移；
①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移（P82）
①不死 ②变形 ③扩散
癌细胞：有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，变成不受机体控制的，连续进行分裂的恶性增殖细胞。
3、癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
细胞的癌变
无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素
物理致癌因子
主要指辐射，如紫外线、X射线
病毒致癌因子
化学致癌因子
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
HPV病毒
致癌因子
细胞的癌变
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
癌症的预防与治疗
基因重组的类型
时期：减数分裂I后期
染色体行为：非同源染色体自由组合
基因行为：非等位基因自由组合
结果：产生不同配子，受精结合产生不同基因型的后代，从而变异。
遗传规律：基因的自由组合定律
染色体间的基因重组
图 解
基因重组的定义
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组
杂合子
随机重组（减I后）
交换重组（减I前）
基因重组
新基因型
新表现型
变异性
多样性
生物进化的原材料
有性生殖
减数分裂
导致
产生
产生
增加
提供
基因重组
下面的情况属于基因重组吗？
1、杂合高茎豌豆（Dd）自交，子代出现高茎和矮茎
2、精子和卵细胞结合形成受精卵
提醒：模拟题考试中强调上述发生在减数分裂过程中的狭义基因重组。广义的基因重组还包括细菌的转化、基因工程。
不属于
不属于
思考
基因重组
如果自然界未发生过基因突变（均为纯合子），右图中非姐妹染色单体的互换还会导致染色单体上的基因重组吗？
思考
基因重组的意义
②对于生物的进化具有重要的意义
有性生殖过程中的基因重组
配子种类多样化
基因组合多样化的后代
无法预测的环境变化
适应某种变化的、生存所必需的基因组合生存下来
导致
产生
作用
①生物变异的来源之一
5. 下列关于基因重组的叙述,错误的是( )。
A.基因型为 的个体自交后代出现 的分离比,不是基因重组的结果
B.减数分裂时同源染色体上非姐妹染色单体间的交换会导致基因重组
C.基因重组会导致后代产生新的表型,对生物进化有重要意义
D.基因重组会导致同卵双胞胎之间的性状差异
D
基因重组的应用
杂交育种
医学实践
基因编辑
一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA，使DNA双链断裂。
CRISPR/Cas9系统
向导RNA
它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合
核酸酶Cas9
基因编辑
CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂
细胞内有修复
DNA切口的酶
向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变）
希望改变的碱基序列被引入到基因组中，
实现基因组的准确编辑或使某个基因失活
向导RNA
核酸酶Cas9
基因编辑
我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功；2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。
特别注意防范风险:
一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题。
二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。
向导RNA
核酸酶Cas9
基因编辑
2019年12月30日，“基因编辑婴儿”案在深圳市南山区人民法院一审公开宣判。贺建奎等人因共同非法实施以生殖为目的的人类胚胎基因编辑和生殖医疗活动，构成非法行医罪。其中，贺建奎被判处有期徒刑三年。与此同时，法院审理查明，贺建奎等人的行为最终致使2人怀孕，先后生下3名基因编辑婴儿。

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