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第5章 基因突变及其他变异
第三节 人类遗传病
01
什么是遗传病？
02
先天性疾病都是遗传病吗？
03
如何检测和预防遗传病？
04
对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义
问题探讨
基因ob
瘦素
（蛋白质）
1
ob基因突变体
1.瘦素的作用是什么？
通过调节作用，抑制小鼠的食欲，从而使体重下降
2.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？　
人和小鼠的胖瘦是由多种原因造成的，包括遗传物质、后天营养过剩等，多数情况是两者共同作用的结果。
3.有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？　
依据可能是基因决定性状这一观点，因为人体患病也是人体表现出来的性状，如白化病、红绿色盲等；但有些疾病，如病毒感染引起的感冒，细菌感染引起的腹泻等与基因无关。
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病
染色体异常遗传病
类型
多基因遗传病
基因病
染色体病
单基因遗传病8000多种
多基因遗传病，现发现100多种
染色体异常遗传病500多种
一、人类常见遗传病的类型
先天性疾病
表现：
病因
——遗传病
由环境因素改变引起的
家族性疾病
在家族成员中发病率高，有家族聚集现象
病因
——遗传病
由相同的生活条件或环境因素引起
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
出生前已形成的畸形或疾病
由遗传物质改变引起的
——非遗传病
表现：
从共同的祖先继承了相同的致病基因
——非遗传病
一、人类常见遗传病的类型
1.遗传病一定是先天性疾病
2.先天性疾病一定是遗传病
3.家族性疾病一定是遗传病
4.遗传病一定是家族性疾病
如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病
如：艾滋病女性患者的子女
如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症
×
×
×
如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常
×
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
判断并举例
一、人类常见遗传病的类型
单基因遗传病
(1) 常染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
一、人类常见遗传病的类型
苯丙酮尿症的致病机理
食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
积累过多
损害神经系统和智力发育障碍
苯丙酮尿症
（西红柿女孩）
一、人类常见遗传病的类型
单基因遗传病
(2) 伴X染色体遗传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
病例：
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
特点：
男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患＞男患、连续遗传、男病母女病
一、人类常见遗传病的类型
单基因遗传病
(2) 伴Y染色体遗传
病例：
特点：
外耳道多毛症
男性代代传
印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录
一、人类常见遗传病的类型
多基因遗传病
1.多基因遗传病：受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。
2.病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
①易受环境因素影响；
②群体中发病率比较高；
③遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律；
④常有家族聚集现象；
3.遗传特点：
一、人类常见遗传病的类型
染色体异常遗传病
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。
染色体异常
病因：21号同源染色体由2条增为3条。
症状：智力低下，发育迟缓，眼间较宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸，又叫伸舌样痴呆。
21三体综合症（先天性愚型）
个别染色体增加
一、人类常见遗传病的类型
染色体异常遗传病
病因：缺少一条X染色体。
症状：身体矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，外观为女性，但乳房不发育，无生育能力。
性腺发育不良
个别染色体减少
一、人类常见遗传病的类型
染色体异常遗传病
分析21三体综合征原因？
发生异常具体时期呢？几种情况？
第一种情况：
减数分裂Ⅰ后期，两条21号（同源）染色体未分离，移向细胞同一极，进入同一个子细胞
第二种情况：
减数分裂Ⅱ后期，21号染色体的两条姐妹染色单体形成的子染色体，移向细胞的同一极，进入了同一个子细胞
一、人类常见遗传病的类型
结合21三体综合征形成原因，尝试分析XYY、XXY、XO的形成原因？
探究 实践 调查人群中的遗传病
1.两种内容
2.注意事项
调查内容 调查的对象 结果分析方式
发病率
遗传方式
在人群中，
随机抽样调查
某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%
选择多个患该遗传病的家系进行调查
根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型
（1）调查时，最好选取群体中____________的________遗传病；
发病率较高
单基因
（2）为了减少误差，调查的样本量要足够____，并且要如实记录调查结果；
大
探究 实践 调查人群中的遗传病
3.调查过程
设计调查方案
实施调查方案
汇总数据计算
①选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病。
②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
发病率：
遗传方式：
广大人群随机抽样
患者家系
确定调查病例
设计记录表格
明确调查方式
讨论调查过程应注意的问题
调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病
二、遗传病的检测和预防
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
1.遗传咨询
②分析遗传病的遗传方式
③推算出后代再发风险率
④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
二、遗传病的检测和预防
2.产前诊断
胎儿出生前
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
时间
手段
目的
二、遗传病的检测和预防
2.产前诊断
①B超检查
孕晚期：主要用于评估胎儿有多大、多高，观察羊水多少和胎盘的功能以及胎儿有没有脐带绕颈，需要结合临床再考虑是否继续妊娠。
孕早期：可作为早孕的诊断依据。推算出怀孕周数与预产期，胎心搏动、卵黄囊等发育情况。
孕中期：协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。
二、遗传病的检测和预防
2.产前诊断
②羊水检查
先天性畸形：甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。
先天性代谢缺陷：指遗传性酶缺陷所导致的疾病。其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。
染色体异常疾病：皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。可进行染色体核型分析，能准确诊断出染色体异常疾病。
伴性遗传病：通过羊水检查，可确定胎儿性别，并可间接诊断伴性遗传病，从而防止此类遗传病患儿的出生。
二、遗传病的检测和预防
2.产前诊断
③孕妇血细胞检查
关于胎儿遗传病一般情况下是无法进行精准检测的。
孕妇血细胞检查，主要检查地中海贫血的遗传病（血液类疾病）。所以做血常规检查时，如果发现小细胞低色素性贫血，且孕前也存在的情况，还有家族史、父母或者兄弟姐妹都有贫血的情况，需要考虑是否有遗传性的疾病。这时查血，就可以确诊。另外贫血严重的情况下，可能影响到宝宝的生长发育，需要及时治疗。
二、遗传病的检测和预防
④基因检测
2.产前诊断
a.定义:通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
b.检测材料:人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等
c.原理:碱基互补配对原则
d.基因检测的作用
精确诊断病因，帮助医生对症下药，帮助个体规避和延缓疾病的发生。
结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或者延缓疾病的发生。
检测父母携带致病基因情况，预测后代患病概率。
二、遗传病的检测和预防
近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较
项目 婚配方式 对数 双亲平均 年龄 子代数 20岁前 子代死亡数 患遗传病
子代数
近亲婚配 33 48.7（岁） 101 14 10
非近亲婚配 52 44.7（岁） 117 2 1
1.禁止近亲结婚
2.提倡适龄生育
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达尔文的深厚家族背景—— 连续三代近亲结婚 连续六代，代代出院士
二、遗传病的检测和预防
伟大的英国生物学家查尔斯·达尔文提出了“物竞天择，适者生存”的进化论，对人类作出巨大的贡献。但是讽刺的是，达尔文本人却在挑战“进化论”——明知道近亲繁殖不利“进化”，却娶了他舅父的女儿为妻，生了10个孩子非死即病。
《婚姻法》第7条规定，有下列情形之一的，禁止结婚：
(一)直系血亲和三代以内的旁系血亲;
(二)患有医学上认为不应当结婚的疾病。
二、遗传病的检测和预防
二、遗传病的检测和预防
实例2
曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”
科学家的悲剧
练习与应用
一、概念检测
1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
(1)先天性疾病都是遗传病（ ）
(2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的（ ）
(3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生（ ）
×
×
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C
×
练习与应用
二、拓展应用
1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因 她未出生的孩子是否可能患白化病 如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询
由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为a，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
练习与应用
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
(1)从图中你可以得出什么结论
练习与应用
唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞。如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。
当一个正常的卵细胞或精子(含23条染色体，其中21号染色体是1条)与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
(2)从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。
练习与应用
当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。
(3)我国相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么 有哪些社会意义
THANKS
谢谢聆听

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