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(共74张PPT)
第3节 人类遗传病
第5章 基因突变及其他变异
21三体综合症
猫叫综合征
流感
哪些是常见遗传病？
白化病
镰刀型
贫血症
大脖子病
艾滋病
色盲
血友病
外耳道
多毛症
癌症
抗维生素D
型佝偻病
多指
并指
先天性
心脏病
流感
白化病
镰状
细胞贫血
大脖子病
艾滋病
色盲
21三体
综合征
外耳道
多毛症
血友病
抗维生素D
佝偻病
猫叫
综合征
乙肝
哪些是常见遗传病？
ob基因突变体
问题探讨
科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。
问题探讨
基因ob
基因ob
1
瘦素
瘦素
（蛋白质）
（蛋白质）
ob基因突变体
问题探讨
1
ob基因突变体
给ob基因突变的肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。
问题探讨
1
ob基因突变体
1. 瘦素的作用是什么？
通过调节作用，抑制小鼠的食欲，从而使体重下降
2. 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？　
人和小鼠的胖瘦是由多种原因造成的，包括遗传物质、后天营养、运动等共同作用的结果。
问题探讨
1
ob基因突变体
3. 有人认为“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？　
依据可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体表现出来的性状，如白化病、红绿色盲等；但有些疾病，如病毒感染引起的感冒，细菌感染引起的腹泻等与基因无关。
一
人类遗传病概念与判断
Part One
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
1. 人类遗传病概念
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
先天性疾病：出生就具有的疾病，与遗传、环境等有关。
遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。
家族性疾病：在某个家族中发病率较高，与遗传、环境等有关。
遗传病、先天性疾病、家族性疾病
如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病。
×
×
遗传病一定是先天性疾病？
【判断下列叙述是否正确】
先天性疾病一定是遗传病？
如：艾滋病女性患者的子女；一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。
（1）遗传病不一定是先天性疾病，先天性疾病不一定是遗传病
先天性心脏病
家族性疾病一定是遗传病？
如：由于食物中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。
×
如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常。
×
遗传病一定是家族性疾病？
【判断下列叙述是否正确】
（2）遗传病不一定是家族性疾病，家族性疾病不一定是遗传病
遗传病一定会传给下一代吗？
不一定，如体细胞遗传物质改变，不会传给下一代
（3）遗传病不一定传给下一代
×
【判断下列叙述是否正确】
二
人类常见遗传病的类型
Part Two
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
单基因遗传病8000多种
多基因遗传病100多种
染色体异常遗传病500多种
二、人类常见遗传病的类型
基因或染色体改变
常染色体遗传
常显：
伴X显：
性染色体遗传
常隐：
伴X隐：
多指、并指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症、
红绿色盲、血友病
伴Y遗传病：
外耳道多毛症
1. 单基因遗传病
（1）概念：受一对等位基因控制的遗传病，遵循孟德尔遗传规律。
并指
多指
常染色体显性遗传病
软骨发育不全
主要症状包括身材矮小、肢体短小及近端不成比例、巨头、中面部后移、胸廓缩小、胸椎后突等，还可导致活动受限、心理障碍等并发症。
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
镰状细胞贫血
白化病
常染色体隐性遗传病
白化病：是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光；皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。
苯丙酮尿症（PKU）：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积累，并从尿中大量排出。
主要临床特征：智力低下，皮肤、毛发色素浅淡，有鼠臭味。
常染色体隐性遗传病
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
苯丙酮尿症
分析白化病、苯丙酮尿症的致病机理？
积累过多
食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酪氨酸酶
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
损伤神经系统，
并从尿液中大量排出
苯丙酮尿症
常 隐
由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。
伴X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
伴X染色体隐性遗传病
红绿色盲
血友病：
是一组因遗传性凝血因子缺乏引起的岀血性疾病。
伴X染色体隐性遗传病
病因：患者肌肉组织被结缔组织取代
症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。
进行性肌营养不良
伴X染色体隐性遗传病
外耳道多毛症
Radhakant Bajpai来自印度，他的耳毛长到了25厘米，获吉尼斯世界纪录。
伴Y染色体遗传病
（1）男患者多于女患者
（2）隔代、交叉遗传
（3）女病父子必病
1. 伴X隐性遗传病特点
回 顾
（1）女患者多于男患者
（2）往往代代遗传
（3）男病母女必病
2. 伴X显性遗传病特点
回 顾
3. 伴Y染色体遗传病特点
X
Y
致病基因只位于Y染色体上
回 顾
（1）患者全为男性 （2）传男不传女 （3）代代遗传
练习：判断下图中每种遗传病最可能的遗传方式。
常染色体隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
伴X染色体显性遗传
（5）
伴Y染色体遗传
类型 遗传特点 实例
常 染色体 显性
隐性
伴X 染色体 显性
隐性
伴Y染色体
（2）单基因遗传病类型、特点和实例
① 男女患病概率相等
② 代代遗传
① 男女患病概率相等
② 隔代遗传
①女性患者多于男性
②代代遗传
③男病母女必病
①男性患者多于女性
②隔代遗传
③女病父子必病
男性代代传递
多指、并指、软骨发育不全
白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
（1）概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，一般不遵循孟德尔遗传规律。
（2）实例：
2. 多基因遗传病
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
唇裂（俗称兔唇）
原发性高血压
基于目前的医学发展水平和检查手段，能够发现导致血压升高的确切病因，称之为继发性高血压；反之，不能发现导致血压升高的确切病因，则称为原发性高血压。
冠状动脉粥样硬化性心脏病是冠状动脉血管发生动脉粥样硬化病变而引起血管腔狭窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏病，常常被称为“冠心病”。
冠心病
支气管哮喘是气道慢性炎症为特征的疾病，气道变窄，粘液增多，导致反复发作的喘息、气促、胸闷和（或）咳嗽等症状，强度随时间变化。多在夜间和（或）清晨发作、加剧，多数患者可自行缓解或经治疗缓解。
青少年型糖尿病可能是由于自体免疫系统破坏产生胰岛素的胰腺胰岛B细胞引起的，因此患者必须注射胰岛素治疗，世界上对此病没有治愈方法。
如图中控制物质D合成的基因共有3个，只要其中的1个基因发生突变，就会导致相应的酶不能合成，则物质D就不能合成，导致性状发生改变，从而使发病率上升。
（3）遗传特点：
①在群体中发病率较高
②易受环境影响
③有家族聚集现象
A → B → C → D
基因1
基因2
基因3
酶1
酶2
酶3
病名 群体患病率％ 遗传率％
哮喘 4.0 80
精神分裂症 1.0 80
原发性高血压 4～8 62
消化性溃疡 4.0 37
糖尿病（青少年型） 0.2 75
冠心病 2.5 65
先天性幽门狭窄 0.3 75
先天性髋关节脱位 0.07 70
无脑儿 0.2 60
脊柱裂 0.3 60
唇裂＋腭裂 0.17 76
腭裂 0.04 76
先天性畸形足 0.1 68
先天性心脏病 0.5 35
（3）遗传特点：
①在群体中发病率较高
②易受环境影响
③有家族聚集现象
3. 染色体异常遗传病（染色体病）
（1）概念：由于染色体结构或数目变异而引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传规律。
（2）实例：
唐氏综合征（21三体综合征）
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
猫叫综合征（5号染色体部分缺失）
特纳氏综合征：女性（XO）
克莱菲尔特综合征：男性（XXY）
超雄综合征：男性（XYY）
超雌综合征：女性（XXX）
（3）特点：
①造成遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果
②患者体内不存在致病基因
③光学显微镜下直接观察到
（1）只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。
（2）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如：Aa不是白化病患者。
（3）不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。如：人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，唐氏综合征患者多了一条21号染色体，两者均不携带致病基因。
注 意
关于人类遗传病的易错点
1. 携带致病基因的个体一定患病。
2. 不携带致病基因的个体也可能患病。
3. 遗传病一定遗传给后代。
4. 遗传病患者致病基因一定来自亲代。
×
√
×
×
易错题判断：
练 习
（1）苯丙酮尿症
（2）21三体综合征
（3）抗维生素D佝偻病
（4）软骨发育不全
（5）红绿色盲
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
A.常显
B.常隐
C.X隐
D.X显
E.多基因遗传病
F.性染色体病
G.常染色体病
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
练 来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，
其中70%以上是遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
1.这些数据是怎么得到的？
2.怎么判断遗传病的遗传方式？
三
调查人群中的遗传病
Part Three
1. 选取遗传病类型：最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
单基因遗传病：8000多种，群体中发病率较高，符合孟德尔遗传规律
多基因遗传病：100多种，患病原因较复杂，一般不符合孟德尔遗传规律
染色体异常遗传病：500多种，占遗传病1/10，流产率高
2. 调查类型及调查对象
（1）调查遗传病的发病率→到人群中随机抽样调查，样本数量足够大
（2）调查遗传病的遗传方式→到患者家系中调查
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患者数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
①给患者个人带来身体和心理的痛苦。
②危害人类健康，降低人口身体素质。
③给家庭和社会造成负担（经济、就业、精神等负担）。
人类遗传病的危害
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
四
遗传病的检测和预防
Part Four
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
1. 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
和谁生？
血亲关系示意图
直系血亲
旁系血亲
表兄弟姐妹的子女
祖父母
外祖父母
父
堂兄弟姐妹
表兄弟姐妹的子女
表兄弟姐妹的孙子女
舅、姨
堂兄弟姐妹的子女
表兄弟姐妹
叔、伯
堂兄弟姐妹的孙子女
表兄弟姐妹
表兄弟姐妹的孙子女
姑
母
兄弟姐妹
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹的孙子女
自己
孙子女
子女
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
分析遗传病的传递方式
推算出后代的再发风险率
向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
2. 遗传咨询（怀孕前）
能不能生？
一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
C
能不能生？
2. 遗传咨询（怀孕前）
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24-29岁，男方25-35为佳
什么时候生？
3. 提倡适龄生育（P96-拓展应用-2）
生之前干什么？
3. 产前诊断
（1）时间：胎儿出生前
（3）手段
（2）目的：确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
②B超检查：胎儿外观、性别
①羊水检查：染色体分析、性别、基因
③孕妇血细胞检查：血细胞形态和数量
④基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
3. 产前诊断
①羊水检查：染色体分析、性别、基因
12周左右：NT检查（胎儿颈部透明带）>3.5mm提示有染色体异常风险，筛查率80%以上。
②B超检查：胎儿外观、性别
个体水平检测：胎儿大小是否符合孕周；胎儿面部、肢体、器官基本情况；胎心、胎动；羊水量、胎盘位置及状态等
检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
1. 检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
（2）预测个体患病的风险
（1）精确地诊断病因
2. 意义：
（3）预测后代患这种病的概率
基因检测
（3）争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
基因检测的利与弊
1. 人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。
可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据，等等。
思考 · 讨论（P95）
2. 有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
3. 两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。
①基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
③治疗过程：取出白细胞—转入能合成腺苷酸脱氨酶（ADA）的正常基因—输入体内
④治疗结果：检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
⑤存在问题：稳定性和安全性问题
②治疗实例：1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA)，导致没有正常人的免疫力。
基因治疗（P95）
我国是世界上最早开展基因诊断与治疗临床研究的国家之一。1991年10月，一个患有血友病遗传病的小男孩，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下接受了基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。
基因治疗
本节结束!

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