资源简介

(共16张PPT)
第5章 基因突变及其他变异
遗传造就生命延续的根基，
变异激起进化的层层涟漪。
研究遗传变异的分子机制，
为人类健康增添新的助力。
必修二 遗传与进化（2019版）
航天育种的生物学原理是什么？
问题探讨
　　我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我们已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
讨论
航天育种成果展
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
学习目标
1.说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺 失，而引起的基因碱基序列的改变。
2.分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义。
3.分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。
第1节 基因突变和基因重组
（第1课时）
基因突变的实例
症状：是一种遗传病，红细胞由中央微凹的圆饼状变成了弯曲的镰刀状，这样的红细胞易破裂、使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症）
基因突变的实例
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
异常血红蛋白部分氨基酸序列
1.正常血红蛋白和异常血红蛋白中的部分氨基酸序列发生了什么变化？
正常血红蛋白部分氨基酸序列
血红蛋白分子的部分氨基酸序列
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
对正常人与患者红细胞中血红蛋白分子的分析结果如下：
思考
Thinking
谷氨酸 → 缬氨酸
2.请查密码子表（教材P67 )： 先找出密码子发生的变化，再推导出基因的变化。
基因突变的实例
思考
Thinking
A
T
A
U
替换
碱基的替换可以导致基因的改变，从而引起所编码的蛋白质的改变。
基因突变的概念
思考
Thinking
3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？
资料一：
与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩 。
资料二：
据调查，在大约70%的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
T
C
G
G
C
基因突变的概念
识别模型
替换
增添
缺失
基因的碱
基序列的改变
DNA
1.（原创题）下列有关基因突变的叙述，错误的是（ ） A. 基因的碱基序列改变，不一定是基因中发生碱基的增添。 B. 编码蛋白质的基因序列发生碱基的缺失，可能会引起生物性状的改变。
C.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失就叫作基因突变
D. 生殖细胞发生的基因突变，将遵循遗传规律传递给后代。
概念检测（学习目标1）：
C
结肠癌发生的简化模型
正常结肠上皮细胞
癌
癌细胞转移
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅲ突变
抑癌基因Ⅱ突变
（1）从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
（2）健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？这些基因有什么作用？
（3）根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
细胞的癌变
是相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变。
结肠癌发生的简化模型
正常结肠上皮细胞
癌
癌细胞转移
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅲ突变
抑癌基因Ⅱ突变
（2）健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？这些基因有什么作用？
（3）根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
细胞的癌变
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必须的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的增殖，或促进细胞凋亡。
能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性降低，容易在体内分散和转移，等等。
推测：呈球形、繁殖快，易转移。
细胞癌变的预防
与社会的联系：
在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生。
致癌因子是导致癌症的重要因素。
在日常生活中应远离致癌因子
选择健康的生活方式
基因突变的原因
材料1 1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结果。
材料2 为什么一些吸烟者的癌症发病率较高？研究人员认为烟草中的化学物质（如砷、亚硝胺、焦油等）会直接引起或诱发基因突变，且计算显示，每天抽一盒烟的人，一年内会引起与肺癌、喉头癌、口腔癌相关的基因突变数量增加。
材料3 乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。
问题1：结合材料1、2、3，说明诱发基因突变的因素有哪些？
（提示：直接在资料中勾画出）
问题2：尝试对这些因素进行分类？
目标检测（学习目标2、3）：
2.（原创题）细胞的癌变与基因突变有关。下列关于细胞癌变的叙述，错误的是（ ）A. 癌细胞可以无限增殖, 其形态和结构发生显著改变
B. 由于癌细胞膜上糖蛋白减少，所以癌细胞容易扩散和转移
C. 细胞癌变是正常基因突变为原癌基因和抑癌基因的结果
D. 不吃霉变的食物、多运动，等等，可降低细胞癌变的发生率
3.(改编题）下列有关基因突变的原因的叙述中，不正确的是（ ）
A. 用X射线处理萌发的种子可提高基因突变的频率
B. 没有外界诱发因素的作用，生物体不会发生基因突变
C. 紫外线、X射线，其辐射能损伤细胞内的DNA
D.无论是人工诱变还是自发突变，其实质都是改变了基因中的遗传信息
B
C
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
产生新基因
生物进化的原始材料
(等位基因的来源）
基因突变的意义
1、基因突变是产生 的途径。
2、基因突变是生物 的根本来源。
3、基因突变为生物的 提供了丰富的原材料。
新基因
变异
进化
目标检测（学习目标2）：
4.（改编题）基因突变是生物变异的根本来源和生物进化的重要因素，其在育种方面有广泛的应用。下列相关叙述错误的是 （ ）
A. 基因突变产生的性状不一定是人类需要的
B. 诱变育种的原理是基因突变
C. 基因突变能产生新基因
D. 基因突变能改变生物的表型
D

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