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(共21张PPT)
2024届新高考生物一轮复习
第五单元 遗传的基本规律
（4）人类遗传病
核心考点
人类遗传病的类型
01
02
人类遗传病的检测和预防
03
调查常见的人类遗传病
核心素养
生命观念：从遗传病的类型入手，分析疾病的性状表现与遗传物质（可遗传变异）的关系，建立结构与功能观。
科学思维：通过对不同类型人类遗传病的比较，培养归纳与概括推理和逻辑分析能力。
科学探究：通过对人群中遗传病的调查实验、基因定位的遗传实验，培养实验结果分析的能力。
社会责任：通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，辩证地看待人类基因组计划的研究成果，培养社会责任感，关注人类健康。
知识梳理
考点1 人类常见遗传病
一、遗传病的概念：由于 而引起的人类疾病。
二、人类常见遗传病的类型
1.单基因遗传病
（1）概念：受 等位基因控制的遗传病。
（2）类型和实例
①由 致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由 致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
（3）实例分析
①苯丙酮尿症：若控制酶a合成的基因发生突变，缺少酶a，则苯丙氨酸在酶c的作用下形成苯丙酮酸，苯丙酮酸的大量积累会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。
遗传物质改变
一对
显性
隐性
②白化病：控制酶b合成的基因发生突变，导致黑色素不能合成，形成白化病。
2.多基因遗传病
（1）概念：受 的等位基因控制的人类遗传病。
（2）特点：在群体中的发病率比较 。
（3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
3.染色体异常遗传病
（1）概念：由 引起的遗传病。
（2）类型
①染色体 异常，如猫叫综合征等。
②染色体 异常，如21三体综合征等。
两对或两对以上
高
染色体变异
结构
数目
技法提升
1.不同类型人类遗传病的特点
分类 常见病例 遗传特点
单基因遗传病 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病概率相等
②连续遗传
隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 ①男女患病概率相等
②隐性纯合发病，隔代遗传
伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 ①患者女性多于男性
②连续遗传
隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 ①患者男性多于女性
②有交叉遗传现象
伴Y染色体 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点
多基因遗传病 冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 ①常表现出家族聚集现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高
染色体异常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
技法提升
2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
联系
例题练习
1.人类染色体的结构和数目保持稳定是长期进化的结果，稍有变化即会引起严重的疾病，下列相关叙述错误的是（ ）
A.猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，可通过产前诊断检测
B.慢性粒细胞白血病由9号染色体和22号染色体互换片段引起，属于染色体结构变异
C.21三体综合征又叫先天愚型，属于染色体数目变异，可通过遗传咨询预防
D.减数分裂期间的同源染色体不分离是造成染色体数目变异遗传病的主要原因
答案：C
解析：猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，可通过产前诊断，检测染色体形态；慢性粒细胞白血病由9号染色体和22号染色体互换片段引起，属于染色体结构变异中的易位；遗传咨询可以预防基因遗传病，不能预防染色体异常遗传病；减数分裂期间的同源染色体不分离会造成精子或卵细胞染色体异常，受精后发育成的个体会患染色体数目变异遗传病。
例题练习
（多选题）2.马凡氏综合征是一种单基因控制的遗传性结缔组织疾病。患者常表现为四肢、手指、脚趾细长不匀称，并伴有心血管系统异常。下列有关马凡氏综合征的说法正确的是（ ）
A.致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞
B.与青少年型糖尿病相比，该病发病率可能较低
C.若要判断其遗传方式应建立遗传系谱图进行分析
D.可用基因检测手段确定胎儿是否患病
答案：ABCD
解析：马凡氏综合征是一种单基因遗传病，可能属于显性遗传病或隐性遗传病，致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞，A正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，马凡氏综合征属于单基因遗传病，多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确；若要判断马凡氏综合征的遗传方式一般应建立遗传系谱图进行分析，C正确；马凡氏综征属于单基因遗传病，可用基因检测等手段确定胎儿是否患病，D正确。
知识梳理
考点2 调查人群中的遗传病
1.调查原理
（1）调查时，最好选取群体中发病率较 的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝（ /某种遗传病的被调查人数）×100%
（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。
高
某种遗传病的患者数
2.调查过程
技法提升
“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患者人数/被调查总人数×100%
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型
（1）在做相关题目时，注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体分析。
（2）在分析遗传方式时，先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显、隐性及是否在性染色体上。
例题练习
1.以对人群的大量随机调查为依据，下列有关人类遗传病的说法，错误的是（ ）
A.白化病为常染色体隐性遗传病，在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率B.抗维生素
D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，在人群中的发病率大于在女性中的发病率
C.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男性中的发病率等于人群中该致病基因的基因频率
D.并指为常染色体显性遗传病，在人群中的发病率大于该致病基因的基因频率
答案：B
解析：以对人群的大量随机调查为依据，相关遗传病符合遗传平衡定律。白化病（aa）的发病率等于a基因的基因频率的平方，即a2，因为a<1，因此a21，故p×（2-p）>p，D说法正确。
例题练习
（多选题）2.原发性低血压是一种人类的遗传病，为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（ ）
A.在人群中随机抽样调查并计算发病率
B.在人群中随机抽样调查研究遗传方式
C.在患者家系中调查并计算发病率
D.在患者家系中调查研究遗传方式
答案：AD
解析：人类遗传病的发病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行研究。统计调查某种遗传病在人群中的发病率应在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。确定某种遗传病的遗传方式应对某个典型的患者家系进行调查。综上分析，AD符合题意。
知识梳理
考点3 遗传病的检测和预防
一、遗传病的检测和预防
1.措施：主要包括 和 。
2.遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询
产前诊断
3.产前诊断
（1）B超检查：属于 水平检查，可以检查胎儿的外观和性别，不能检测染色体异常遗传病和基因异常病。
（2）羊水检查和孕妇血细胞检查：属于 水平，可以检测染色体异常遗传病和遗传性地中海贫血症。
（3）基因检测：属于 水平，可以检测基因异常病。
个体
细胞
分子
二、基因检测
1.概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
2.意义：①可以 。
②可以 ，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生。
③预测后代患病概率。
3.争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险方面受到不平等待遇。
精确地诊断病因
预测个体患病的风险
技法提升
遗传咨询与优生
优生措施 具体内容
禁止近亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生
进行遗传咨询 ①体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病的传递方式
③推算后代发病的风险（概率）
④提出防治对策和建议（终止妊娠、产前诊断等）
提倡适龄生育 不宜早育，也不宜过晚生育
开展产前诊断 ①B超检查（外观、性别检查）
②羊水检查（染色体异常遗传病检查）
③孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血）
④基因检测（遗传性地中海贫血检查）
例题练习
1.通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（ ）
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B.夫妇中有核型异常者
C.夫妇中有先天性代谢异常者
D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
答案：A
解析：产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。夫妇中有核型异常、先天性代谢异常、先天性肢体畸形等可能会引起后代出现遗传病或先天性疾病，需要进行产前诊断，B、C、D不符合题意。孕妇感染细菌引起发热不需要进行细胞检查，A符合题意。
例题练习
（多选题）2.为预防和减少出生缺陷，医生通过产前诊断技术对从孕妇体内取得的胎儿细胞进行检查分析，以判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是（ ）
A.借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲
B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征
C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病
D.对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征
答案：ACD
解析：借助染色体筛查技术，只能诊断染色体异常遗传病，不能诊断胎儿是否患红绿色盲，A错误；唐氏综合征是染色体异常遗传病，故体外培养胎儿细胞并分析染色体，能诊断胎儿是否患唐氏综合征，B正确；青少年型糖尿病是多基因遗传病，用光学显微镜检查胎儿细胞，不能判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C错误；猫叫综合征是人体的5号染色体缺失一段引起的，通过对胎儿细胞的染色体进行数量分析，不能判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。

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