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(共39张PPT)
4.2
基因表达与性状的关系
1、“喝酒脸红”的人不容易醉，酒量大
2、酒量可以练出来
3、会喝酒的人觉得酒甜，不会喝酒的人觉得酒苦
4、适量饮酒，有益于身体健康
5、酒瘾戒不掉
“酒”与“健康”
有些人饮酒后会表现“脸红”，有些人饮酒后会表现“脸白”，有些人“面不改色”。
“喝酒上脸”的人酒量大
问题：
1、“红脸人”、“白脸人”、“面不改色”的人究竟谁的酒量大？
2、酒在人体内会发生哪些变化？
3、饮酒后脸红，脸白是什么原因导致的？
呼吸排汗
（1）酒精主要在人体什么器官代谢？
（2）酒精在人体内最终分解成了什么？
（3）分解过程中产生了哪些中间产物？
（4）乙醛和乙酸的产生需要什么条件？
问题：1、酒在人体内会发生那些变化？
（低）
一些人有高效的乙醇脱氢酶，而乙醛脱氢酶活性低。
会怎样？
（低）
一些人有高效的乙醇脱氢酶，而乙醛脱氢酶活性低
积累
有毒，一级致癌物，使毛细血管扩张—脸红。
脸红
（低）
一些人两种酶活性都低。
（低）
会怎样？
（低）
一些人两种酶活性都低。
（低）
积累
主要靠肝脏的缓慢氧化和体液稀释，体内乙醇浓度增大，引起血压快速变化，末梢血管突然收缩，脸色发白
脸白
（高）
一些人两种酶活性都高。
（高）
会怎样？
（高）
一些人两种酶活性都高。
（高）
分解为CO2和H2O，大量出汗。
面不改色
脸红
脸白
面不改色
“红脸人”、“白脸人”、“面不改色”的人究竟谁的酒量大？
乙醛脱氢酶活性低
乙醛脱氢酶活性低
乙醇脱氢酶活性低
两种酶都高
资料1：
研究发现，乙醛脱氢酶（ALDH2）的活性高低由乙醛脱氢酶（ALDH2）基因多态性决定的。当ALDH2基因发生突变，导致编码的酶活性下降。如下表
基因型 酶活性 酒精代谢能力 中国人携带频率
ALDH2*1/*1 野生型 100% 正常 61.1%
ALDH2*1/*2 杂合突变型 13-14% 弱 33.3%
ALDH2*2/*2 纯合突变型 2% 极弱 5.6%
人酒量大小是由什么决定的？
酒量可以通过多喝酒来锻炼吗？
总结：
基因如何决定人的酒量大小及酒后表现？
乙醛脱氢酶基因
乙醇脱氢酶基因
乙醛脱氢酶活性
乙醇脱氢酶活性
控制
影响
酒精代谢
脸红 酒量
脸白 大小
基因
性状
控制
酶
控制
代谢
控制
间接
醇香甘甜
辛辣苦涩
？
？
资料2：
苦味感知由 2 型味觉受体（TAS2R）等介导，该受体的结构是由人类二型味觉受体（hTAS2R）基因编码，当该基因变异时人类对苦味的敏感度下降。
康涅狄格大学的杜菲Valerie Duffy等人依据hTAS2R基因不同的变型将84名接受测试者分为苦味超敏感、中度敏感和不敏感三类，结果发现他们平均每年饮酒量为133、180和285杯。
根据以上资料，你能解释一下为什么有些人觉得酒醇香甘甜，有些人却觉得酒辛辣苦涩吗？
二型味觉受体(hTAS2R)基因
2型味觉受体(TAS2R)结构
控制
影响
苦味 饮酒
敏感度 量
二型味觉受体(hTAS2R)基因
2型味觉受体(TAS2R)结构
控制
影响
苦味 饮酒
敏感度 量
总结：
基因
性状
控制
蛋白质的结构
控制
直接
基因
蛋白结构
生物性状
酶的合成
代谢过程
生物性状
直接途径
间接途径
一、基因表达产物与性状的关系
基因对性状控制的这两条途径具有普遍性吗？
控制
控制
控制
控制
这个案例说明了什么？
请同学们阅读课本P71-72的内容，找找其他实例？
肺部粘液堆积，功能受损
基因
蛋白结构
生物性状
酶的合成
代谢过程
生物性状
直接途径
间接途径
一、基因表达产物与性状的关系
控制
控制
控制
控制
生物性状主要通过蛋白质体现，蛋白质是基因表达的产物
基因通过控制蛋白质的合成，来控制生物的性状。
“酒”与“健康”
2022年，《柳叶刀》发表的一篇文献
15-39岁的年轻人，
饮酒对健康没有任何好处，只存在健康风险。
长期饮酒不仅会损伤人的还会引起大脑表观遗传的改变
资料3
2019年，宾夕法尼亚大学发表在《自然》上的一项研究，首次证实酒精的代谢产物直接影响大脑海马体中神经元的表观遗传。
2019年，宾夕法尼亚大学发表在《自然》上的一项研究，首次证实酒精的代谢产物直接影响大脑海马体中神经元的表观遗传。
乙醇
乙酸盐
乙酰辅酶A合成酶2（ACSS2）
大脑细胞DNA的组蛋白乙酰化
大脑基因的表达
3613个基因（学习、记忆）
“篡改记忆”
让人对酒产生依赖
课本P74--与社会的联系
DNA甲基化--表观遗传的改变
喝酒--组蛋白乙酰化
抽烟--DNA甲基化
遗传特点
2001年，瑞典科学家拜格林研究结果显示
如果爷爷辈在9到12岁时有大吃大喝的经历，那他们的孙子的寿命就比较短，得糖尿病的几率会增加。
如果父亲在11岁之前（即进入青春期之前）就开始吸烟，那他们的儿子在9岁时就会超重。
消除印记
养成良好的生活习惯
DNA甲基化 组蛋白乙酰化
基因的碱基序列----不变，
基因表达和表型----发生可遗传的变化。
表观遗传
二、表观遗传
表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传的变化。
举例：
小鼠毛色的遗传和柳穿鱼花的形态结构
某实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。
AvyAvy
aa
×
Avya
Avy基因
Avy基因
Avy基因
Avy基因持续表达，黄色毛
Avy基因表达部分抑制，中间毛色
Avy基因表达完全抑制，黑色毛
DNA序列相同的同卵双生的双胞胎，微小差异。
峰王和工蜂的区别
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
基因
蛋白结构
生物性状
酶的合成
代谢过程
生物性状
4.2 基因表达与性状的关系
控制
控制
控制
控制
环境
甲基化，乙酰化等影响
表观遗传
人类长寿的秘密
细胞分化的本质是基因的选择性表达
表观遗传
细胞分化 基因表达

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