资源简介

第五章
第三节人类遗传病
问题探讨
　　科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果像ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论
人和小鼠的肥胖只是由基因决定的吗？
提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
提示：这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
流感
白化病
镰状
细胞贫血
大脖子病
艾滋病
色盲
21三体
综合征
外耳道
多毛症
血友病
抗维生素D
佝偻病
猫叫
综合征
乙肝
哪些是常见遗传病？
人类遗传病概念
1.概念
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
先天性疾病：出生就具有的疾病，与遗传、环境等有关。
遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。
家族性疾病：在某个家族中发病率较高，与遗传、环境等有关。
遗传病、先天性疾病、家族性疾病
如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病。
×
×
遗传病一定是先天性疾病？
先天性疾病一定是遗传病？
如：艾滋病女性患者的子女；一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。
（1）遗传病不一定是先天性疾病，先天性疾病不一定是遗传病
2.区分
家族性疾病一定是遗传病？
如：由于食物中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。
×
如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常。
×
遗传病一定是家族性疾病？
（2）遗传病不一定是家族性疾病，家族性疾病不一定是遗传病
2.区分
遗传病一定会传给下一代吗？
不一定，如体细胞遗传物质改变，不会传给下一代
（3）遗传病不一定传给下一代
×
人类遗传病一定产生了致病基因吗？
不一定：如果染色体结构或数目变异引起的遗传病，并没有产生致病基因。
（4）遗传病不一定产生致病基因
2.区分
×
携带遗传病基因的个体一定会患遗传病吗？
不一定：如白化病，是隐性遗传病，所以Aa不是白化病患者
（5）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病
×
（6）只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律
人类遗传病
家族性疾病不等同于遗传病。
先天性疾病不等同于遗传病。
不是
是
不是
不携带致病基因的个体也可能患有遗传病，如染色体异常遗传病。
是
由致病基因决定的是遗传病。
案例1.由于饮食中缺少碘，一家中多个成员都患有甲状腺肿。
案例2.一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿患上先天性白内障。
案例3.父方产生的配子中多了一条21号染色体，生出患有21三体综合征的孩子。
案例4.一位患有抗维生素D佝偻病的男性患者，他的女儿全都患有抗维生素D佝偻病。
下列几种病是人类遗传病吗？
人类遗传病产生的原因：
生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变。是遗传因素（内因）和环境因素（外因）相互作用的结果。
人类遗传病概念
下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
D
单基因遗传病：受一对等位基因 控制的遗传病
染色体异常遗传病：由染色体变异 引起的遗传病
人类常见遗传病的类型
多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因 控制的遗传病
遗传方式比较复杂，易受环境因素的影响
人类遗传病类型
单基因遗传病：受一对等位基因 控制的遗传病
{5C22544A-7EE6-4342-B048-85BDC9FD1C3A}遗传病类型
遗传特点
举例
单基因遗传病
常染
色体
显
性
隐
性
伴X染色体
显
性
隐
性
伴Y染色体
①男女患病概率相等
②代代遗传
①男女患病概率相等
②隐性纯合发病，隔代遗传
①患者女性多于男性
②代代遗传
③男病母女病
①患者男性多于女性
②隔代遗传
③女病父子病
具有”男性代代传递”的特点。
多指、并指
亨廷顿舞蹈症
白化病、先天性聋哑
苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
软骨发育不全
软骨发育不全
主要症状包括身材矮小、肢体短小及近端不成比例、巨头、中面部后移、胸廓缩小、胸椎后突等，还可导致活动受限、心理障碍等并发症。
是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积累，并从尿中大量排出。
病因：患者肌肉组织被结缔组织取代
症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。
进行性肌营养不良
伴X染色体隐性遗传病
{5C22544A-7EE6-4342-B048-85BDC9FD1C3A}遗传病类型
遗传特点
举例
多基因遗传病
①常表现出家族聚集现象
②易受环境影响
③在人群中发病率较高
唇裂
哮喘
冠心病
无脑儿
原发性高血压
青少年型糖尿病
多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因 控制的遗传病
主要包括一些先天发育异常和一些常见病
染色体异常遗传病：由染色体变异 引起的遗传病
{5C22544A-7EE6-4342-B048-85BDC9FD1C3A}遗传病类型
举例
常染色体异常遗传病
数目异常
结构异常
性染色体异常遗传病
猫叫综合征
21/13/18三体综合征
（21三体综合征也叫先天性愚型，唐氏综合征）、
先天性性腺发育不全综合征(如:Turner综合征（XO）、超雌综合征（XXX）、Klinefelter综合征（XXY）和超雄综合征（XYY），等)
①造成遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果
②患者体内不存在致病基因
③光学显微镜下直接观察到
染色体异常遗传病特点
①多基因遗传病在成年以后发病率较高
②染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高
③三类遗传病在青春期的发病率都较低
④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病
(2019·无锡江阴二中高中质检)下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是(　　)
①原发性高血压　 ②先天性愚型　 ③软骨发育不全　
④青少年型糖尿病　⑤性腺发育不全　 ⑥镰刀型细胞贫血症　
⑦哮喘病　 ⑧猫叫综合征　 ⑨抗维生素D佝偻病
A．③⑥⑨　②⑤⑧　①④⑦ B．③⑥⑨　①④⑦　②⑤⑧
C．①④⑦　②⑤⑧　③⑥⑨ D．②⑤⑧　③⑥⑨　①④⑦
　B
我国遗传病现状
①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
③自然流产儿中，50%是染色体异常引起
④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致
这些数据怎么来的？
调查步骤
1．确定调查的目的要求
2．制定调查计划：
以组为单位，确定组内人员→确定调查病例→制定调查记录表→明确调查方式→讨论调查时应注意的问题。
3．实施调查活动
4．整理分析调查资料
5．得出调查结论，撰写调查报告。
调查人群中的遗传病
1. 选取遗传病类型：最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
单基因遗传病：8000多种，群体中发病率较高，符合孟德尔遗传规律
多基因遗传病：100多种，患病原因较复杂，一般不符合孟德尔遗传规律
染色体异常遗传病：500多种，占遗传病1/10，流产率高
2.调查某种遗传病的发病率时,应该在⑥________中⑦____________调查,并保证调查的群体足够⑧______。
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患者数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
人群
随机抽样
大
调查遗传病的遗传方式→可调查4—10个家庭或者家系中遗传病的情况
1.泵丙酮尿症是严重威胁青少年健康的一种遗传病。为了研究其发病率和遗传方式，应采取的正确方法分别是（ ）
①在患者家系中调查并计算发病率
②在人群中随机抽样调查并计算发病率
③在患者家系中调查研究遗传方式
④在人群中随机抽样调查研究遗传方式
A.①③ B.①④ C.②③ D.②④
C
遗传病的检测和预防
为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
遗传病的检测和预防
1.和谁生？
——禁止近亲结婚（最简单有效）
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
甜蜜的婚姻苦涩的果?
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。
2.能不能生？—— 遗传咨询（主要手段）
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
分析遗传病的传递方式
推算出后代的再发风险率
向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
意义：在一定程度上能够有效地_________遗传病的产生和发展。
预防
一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
C
25
20
15
10
5
0
20 25 30 35 40 45 50
母亲的生育年龄/岁
唐氏综合征发病率/％
最佳生育年龄：女方24∽29岁，男方25∽35为佳。
3.什么时候生？—— 提倡适龄生育
1：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加；
2：母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
目的
4.生之前做什么？—— 产前诊断（重要措施）
产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如___________、_________、 ______ _____以及___________等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因检测
（1）概念
（2）方法
②B超检查：属于个体水平，可以胎儿外观、性别，不能检查染色体异常遗传病和基因异常遗传病
①羊水检查：染色体分析、性别、基因
③孕妇血细胞检查：血细胞形态和数量，属于_细胞_水平，可以检查染色体异常遗传病；
④基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
优点：
⑴帮助医生对症下药：
⑵预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
②检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告
①通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险
争议：
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
基因诊断
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
①基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
③治疗过程：取出白细胞—转入能合成腺苷酸脱氨酶（ADA）的正常基因—输入体内
④治疗结果：检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
⑤存在问题：经过几十年的发展,基因治疗的研究已经取得了不少进展,但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
②治疗实例：1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA)，导致没有正常人的免疫力。
基因治疗（P95）
1. 人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1） 先天性疾病都是遗传病。 （ ）
（2） 单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。 （ ）
（3） 通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ）
2. 预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是 （ ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
×
×
×
C
人类基因组计划 HGP 对于人类遗传病的诊治和预防具有重要意义,下列说法正确的是( )。
A.正常人体细胞都含有23对同源染色体, HGP 就是测定23条染色体上DNA的碱基序列
B.镰状细胞贫血、唐氏综合征都可以在显微镜下观察确诊
C.人类遗传病可通过遗传咨询和产前诊断完全杜绝
D. HGP 是一项有着深远影响的工程,这项工程没有负面影响且有利于人类的发展
?
B
[解析] 人类基因组计划 HGP 需要测定包括22条常染色体和 X 、 Y 两条性染色体在内的共24条染色体上的DNA碱基序列,A错误。镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常,可以在显微镜下观察到;唐氏综合征患者的细胞中多了一条21号染色体,也可以在显微镜下观察到,B正确。遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上预防人类遗传病,但不能完全杜绝,C错误。 HGP 是一项有着深远影响的工程,有利于人类的发展,但是也有一定的负面影响,D错误。

展开更多......

收起↑