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(共77张PPT)
第2节 染色体变异
1 什么是染色体变异，基因突变与染色体变异的区别是什么？
染色体变异是可以用光学显微镜观察到的染色体结构变异染色体数目增减等，基因突变在光学显微镜下是看不到的（因为一条染色体上有多个基因和多个非基因片段，一个基因中有成千上百对碱基，基因突变是基因内部碱基的增添，缺失或替换，相对于染色体这种变化非常微小，就像线段上一个点的变化（分子水平的变化），在光学显微镜下是观察不到的
体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异
染
色
体
变
异
数
目
变
异
缺失
重复
到位
易位
结构
变
异
非整倍性变异
整倍性变异
个别染色体数目增加或减少
定义：
例：
定义：
例：
细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍增加或减少
三体 单体
三倍体 单倍体
21三体综合征（先天愚型），患者比正常人多一条染色体------21号染色体是三条，其症状表现为智力低下，身体发育缓慢等。 （三体）
一染色体数目变异——非整倍性变异
特征：
1.外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。
2.身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。
性腺发育不良（Turner综合征）
女性患者少了一条X染色体
（单体）
一染色体数目变异——非整倍性变异
超雄综合征（supermale syndrome）又称XYY综合征、波利综合征，1961年桑德伯格等首次报告此征，是一种较为常见的性染色体非整倍数异常。患者比正常男性多一条Y染色体，大部分患者性发育正常并有生育能力，可表现为身材高大，有攻击性行为、暴力倾向、学习障碍等，有时还伴躯干畸形。本病目前尚无有效治疗方法。
一染色体数目变异——非整倍性变异
初级性母细胞
次级性母细胞
配子
与正常配子
受精形成的子代
分析三体和单体产生的原因：
减Ⅰ分裂同源染色体不分离
减Ⅱ分裂时姐妹染色单体不分离
染
色
体
变
异
数
目
变
异
缺失
重复
到位
易位
结构
变
异
非整倍性变异
整倍性变异
个别染色体数目增加或减少
定义：
例：
定义：
例：
细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍增加或减少
三体 单体
三倍体 单倍体
假减数分裂
雄蜂
蜂王
减数分裂
受精作用
雄蜂
直接发育
蜂王
工蜂
食物不同
（16条）
（32条）
（32条）
（32条）
表观遗传
（16条）
（16条）
（16条）
一染色体数目变异——染色体组
蜂王
雄蜂
9 10 11 12 13 14 15 16
1 2 3 4 5 6 7 8
1 2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15 16
雄峰体细胞内的这
一套染色体有何特点？
1没有同源染色体
2大小，形态，功能各不相同
3携带者控制着雄峰生长，发育，遗传变异的全部遗传信息
一染色体数目变异——染色体组
蜂王
雄蜂
9 10 11 12 13 14 15 16
1 2 3 4 5 6 7 8
1 2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15 16
染色体组：
细胞中的一套非同
源染色体，形态和
功能上各不相同，
但又互相协调，共
同控制生物生长、
发育、遗传和变异
（如雄峰体细胞中
的一套非同源染色体）
一染色体数目变异——染色体组
A
B
C
D
1、某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图中，表示含有一个染色体组的细胞是
2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有多少个染色体组
A、2、 B、3 C、4 D、8
染色体组数的判断办法：
1、图形题就看相同形态染色体的条数
2、基因型题就看同种类型字母的个数
√
√
1、该体细胞含 个染色体组；每个染色
体组中有 条染色体。
2、请画出其中的一个染色体组的染色体。
4
3
课堂训练：
一个染色体组
限时练习
A
B
C
___个染色体组，
___个染色体组，
___个染色体组，
每1个染色体组有__条
每1个染色体组有___条
每1个染色体组有___条
3
2
2
3
4
1
拓展训练：
染色体组数目的判别
Q1：基因型为AAaBBb的细胞或生物体含有____个染色体组
Q2：某生物体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为__个，每个染色体组有__个染色体
3
2
4
Q3：基因型为AaXbY的生物体的体细胞中含有____个染色体组
2
C
2个染色体组
4个染色体组
1个染色体组
2个染色体组
1个染色体组
7.某生物基因型为AaBb，经减数分裂能产生四种数量相等的配子。如图为其体 内的某个细胞，则
A.若图中基因位点1的基因为A，而位点2和4为B与b，则该细胞有可能发生了交叉互换
B.该图表示时期有4个染色体组
C.该状态下的细胞发生了基因重组
D.该细胞中位点2与4所在染色体为同源染色体，位点2与4上的基因遵循分离定律
B
1
2
3
4
5
6
7
8
1图示细胞处于_____分裂____期
2细胞中有___对同源染色体，是那几对？________________
3图中有____个染色体组，是那几个染色体组_______________
有丝
后
4
13、24、57、68
4
如12、34、56、78
1二倍体
由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染色体组的生物。记作2N（N表示一个染色体组所包含的染色体数目）。
几乎全部动物和过半数的高等植物
代表：
人：2N=46 果蝇：2N=8 水稻：2N=24
Q:请根据二倍体的概念，得出多倍体的概念？
一染色体数目变异——二倍体与多倍体
由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有三个个或三个以上染色体组的生物，统称为多倍体
由于大多数生物是二倍体，多倍体生物相对于二倍体生物就是变异，那么三倍体，四倍体这样的变异是如何产生的呢？
一染色体数目变异——二倍体与多倍体
多倍体产生的原因
成因一(主)：有丝分裂过程中,纺锤体形成受到破坏.
成因二：
♀
♂
减数分裂
减数分裂
受精作用
一染色体数目变异——二倍体与多倍体
1已知香蕉和无籽西瓜都是三倍体生物，请从减数分裂角度分析其没有种子的原因？
联会紊乱，难以产生正产的配子（没有正常配子，就不能受精，种子是由受精暖发育而成的）
一染色体数目变异——二倍体与多倍体
2多倍体植株的优点是什么？
一染色体数目变异——二倍体与多倍体
茎杆粗壮，叶片果实大，营养物质含量高
多倍体草莓
普通二倍体草莓
怎样人工诱导多倍体来获得多倍体植株，获得新品种呢？
普通二倍体葡萄
3人工诱导多倍体的方法：
4新疆帕米尔高原有多多倍体植物，请问为什么？
5秋水仙素的作用是什么？作用的时期在那一时期？
抑制纺锤体形成， 前期
1低温处理
2用秋水仙素处理正在幼苗或正在萌发的种子（最有效）
昼夜温差大，夜晚低温抑制了纺锤丝形成
1什么是单倍体？
体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
一染色体数目变异——单倍体
雄峰就是单倍体
二倍体
二倍体
2单倍体的“单”是什么意思？是一个染色体组的意思吗？是奇数个染色体组的意思吗？
是单独的意思，也就是没有经过受精作用，由单独的雄配子或配子直接发育的个体就是单倍体
一染色体数目变异——单倍体
3自然情况下，由玉米，高粱，水稻这些二倍体植物的配子形成的单倍体植物特点是什么？为什么？
植株弱小，高度不育，因为玉米，高粱，水稻这些二倍体植物的配子直接发育得到的单倍体植物只含一个染色体组，无法进行减数分裂
一染色体数目变异——单倍体
2取八倍体黑小麦的花粉经离体培养得到植株，因其体细胞中有4个染色体组，故这些植株为4倍体黑小麦
判断
3单倍体都是不育的
4一倍体都是单倍体，但单倍体不一定是一倍体
只要是没有受精，由雌配子或雄配子直接发育而来，无论体细胞中有几个染色体组都是单倍体
×
×
√
1体细胞中含有2个染色体组的个体一定是二倍体
如果是受精卵发育的就是二倍体，如果是配子直接发育的就是单倍体
×
思考：
小麦高秆（D）对矮秆（d）为显性，抗锈病（T）对不抗锈病（t）为显性，两对等位基因独立遗传。现有纯合的高秆抗锈病的小麦（DDTT）和矮秆不抗锈病的小（ddtt），如果你是袁隆平，怎样才能最短时间内得到矮秆抗病的优良纯种（ddTT）？
一染色体数目变异——应用1：单倍体育种
为什么说单倍体育种能明显缩短育种年限？
花药离体培养→
P
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
F1
高杆抗病
DdTt
配子
DT
Dt
dT
dt
DT
Dt
dT
dt
DDTT
DDtt
ddTT
ddtt
↓
↓
↓
↓
↓
↓
↓
↓
↓
↓
纯合体
秋水仙素→
↑
需要的矮抗品种
㈡ 单倍体育种
第1年
第2年
P
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
F1
高杆抗病
DdTt
↓
F2
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
ddTT
㈠ 杂交育种
↓
第1年
第2年
第3~6年
×
×
↑
需要的矮抗品种
矮抗
单倍体
单倍体育种过程
DDTT
DdTt
花药离体培养
DT Dt dT dt 幼苗
秋水仙素处理
DDTT DDtt ddTT ddtt
筛选所需的品种
ddtt
×
DT Dt dT dt
1单倍体育种的原理是什么？单倍体育种中花药离体培养的原理是什么？
前者是染色体变异，后者是植物细胞全能性
2得到的四种纯合体表现型之比是9:3:3:1吗？
1：1：1:1
3单倍体育种的优点是什么？
能明显缩短育种年限，容易得到纯合子
单倍体育种过程
DDTT
DdTt
花药离体培养
DT Dt dT dt 幼苗
秋水仙素处理
DDTT DDtt ddTT ddtt
筛选所需的品种
ddtt
×
DT Dt dT dt
4秋水仙素的作用是什么？作用的时期在那一时期？
抑制纺锤体形成， 前期
5单倍体育种中秋水仙素处理的对象是什么？
一般情况下只能处理幼苗，而不能处理正在萌发的种子
6秋水仙素处理后得到的一定是纯合子吗
不一定
1三倍体无籽西瓜培育需要几年？
2年
2三倍体无籽西瓜为什么无籽？
联会紊乱，难以产生正产的配子
3四倍体西瓜的每一个体细胞中都含有4个染色体组吗？
不是，如果秋水仙素处理萌发的种子，则根部细胞就还是2个染色体组
4三倍体无籽西瓜这种变异可以遗传吗
可以，染色体变异属于可遗传变异
5第一年和第二年二倍体西瓜的花粉所起作用一样吗？
第一年是提供精子，第二年是刺激子房产生生长素
一染色体数目变异——应用1：多倍体育种
6第一年四倍体做母本，二倍体做母本杂交可以吗？
不可以，原因不明
7偶尔三倍体无子西瓜中出现正产种子吗？
可能，概率很低
8多倍体育种中秋水仙素的处理的对象是什么？
既可以是萌发的种子也可以是幼苗
二低温诱导植物染色体数目的变化P89
原理
低温抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞，于是染色体数目发生变化
1cm
低温室内
0.5—1cm
卡诺氏液
酒精
甲紫溶液
低倍镜
盐酸和酒精混合液(1:1)
清水
2、方法步骤:
染色体数目变异
试剂 使用方法 作用
卡诺氏液
体积分数为 95%的酒精
质量分数为 15%的盐酸 蒸馏水
甲紫溶液
将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h
冲洗用卡诺氏液处理的根尖
与质量分数为15%的盐酸等体积混合，作为解离液
浸泡解离后的根尖约10 min
把漂洗过的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min
固定细胞形态
洗去卡诺氏液
漂洗根尖，洗去解离液
使染色体着色
解离根尖细胞，
使细胞分离
1、材料被低温处理后，所有细胞染色体都加倍了吗？为什么？
思考：
没有，因为细胞分裂不是同步的，未处于前期的细胞纺锤体已形成，低温处理后就不会加倍。
2、在显微镜下能否看到根尖细胞内染色体加倍的过程？
不能，解离时细胞已死亡
3低倍镜就能看到染色体数目加倍的细胞吗？
能，
秋水仙素处理红葱根尖细胞12h
低温处理红葱根尖细胞12h
1、缺失：指染色体上某一区段缺失，从而引起变异的现象。
如：果蝇缺刻翅的形成。
a c
d e f
a c
d e f
b
类型：缺失、重复、倒位、易位
缺刻翅
正常翅
三 染色体结构变异
2、重复：指染色体上增加某一相同片段而引起的变异现象。例如：果蝇棒状眼的形成。
a c
d e f
b
a c
d e f
b
b
正常眼
棒状眼
三 染色体结构变异
3、倒位：染色体中某一片段位置颠倒（一条染色体上）
例如：果蝇卷翅的形成
a c
d f
b
e
a d
c f
b
e
a
b
c
d
e
f
颠倒
正常翅
卷翅
三 染色体结构变异
4、易位：指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，从而引起变异的现象。例如：果蝇花斑眼的形成。
g h
i j l
k
a b c
f
d e
g
h
i
j
k
l
a
b
c
e
f
d
g h
i j l
a c
f
b
正常眼
花斑眼
三 染色体结构变异
缺失
重复
易位
猫叫综合征
果蝇棒状眼
慢性粒细胞白血病
倒位
二、染色体结构的变异
甲图是4条正常染色体，请指出乙丙丁戊的变异类型
缺失
倒位
易位
重复
三 染色体结构变异
染色体结构变异是指染色体上 的改变；
基因突变是指基因结构的改变，包括碱基对的 。
基因数目或顺序
增添、缺失、替换
【思考1】染色体结构变异和基因突变结果有什么区别？
基因突变的“缺失”:
碱基对数目减少, 基因数目不变。
染色体结构变异的“缺失”:
片段缺失，基因数目减少。
【思考2】染色体结构变异的“缺失”与基因突变的“缺失”有何不同？
项目 染色体易位 交叉互换
图解
位置 发生于 之间，是指一条染色体的某一片段移接到另外一条 染色体上 发生于 的非姐妹染色单体之间
原理 。。。。。 。。。。。。。
观察 在显微镜下 。 在显微镜下 。
非同源染色体
同源染色体
染色体结构变异
基因重组
可观察到
观察不到
非同源
【思考3】染色体易位和交叉互换的区别
1.右图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型分别属于（ ）
A.重组和易位 B.易位和易位
C.易位和重组 D.重组和重组
A
课堂练习
课堂练习
1.如图表示某生物细胞中两条染色体及其部分基因。下列四种情况的产生不属于该细胞染色体结构变异的是（ ）A.① B．② C．③ D．④
C
以染色体组的形式成倍变异
正常
增多
减少
个别染色体变异
染色体数目的变异
三体
单体
三倍体
单倍体
学习了单倍体多倍体的概念后，请你想一想，MII时期的细胞中一定没有同源染色体吗？有丝分裂中一定存在同源染色体吗？
(1)处于减数第二次分裂过程中的细胞，可能含有同源染色体，如多倍体(四倍体的减数分裂)。
(2)处于有丝分裂过程中的细胞可能没有同源染色体，如二倍体的单倍体的体细胞进行的有丝分裂。
小结：有丝分裂始终存在同源染色体，减数第二次分裂没有同源染色体只有对二倍体生物来说这两句话才是正确的
以下为备选PPT
雄果蝇染色体组图解
X
Y
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
X
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Y
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
染色体组
染色体组
细胞中的一组________染色体，它们在_____ ____和______上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的_________，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
1、染色体组的概念
非同源
形态
大小
功能
全部信息
2、染色体组的特点
(1) 一个染色体组中应不含同源染色体
(2) 一个染色体组中所含染色体形态、大小和功能应各不相同
(3)一个染色体组中应含有控制该种生物性状的一整套遗传信息
21三体综合征（先天愚型），患者比正常人多一条染色体------21号染色体是三条，其症状表现为智力低下，身体发育缓慢等。 （三体）
性腺发育不良（Turner综合征），女性患者少了一条X染色体，外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。
（单体）
染
色
体
变
异
结
构
变
异
缺失
重复
到位
易位
数
目
变
异
非整倍性变异
整倍性变异
个别染色体数目增加或减少
定义：
例：
单体 三体
定义：
细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍增加或减少
例：
单倍体 三倍体
变
异
不可遗传变异
可遗传变异
基因突变
基因重组
染色体变异
自由重组
交换重组
染色体数目变异
（32条）
蜂王
减数分裂
受精作用
减数分裂
雄蜂
工蜂
蜂王
雄蜂
直接发育
（32条）
（32条）
（16条）
（16条）
-------染色体数目变异（德州二中）
食物不同
染色体数目变异
（32条）
蜂王
减数分裂
受精作用
减数分裂
雄蜂
工蜂
蜂王
雄蜂
直接发育
（32条）
（32条）
（16条）
（16条）
-------染色体数目变异（德州二中）
食物不同
-------染色体数目变异（德州二中）
减数分裂
雄蜂
蜂王
减数分裂
受精作用
雄蜂
直接发育
蜂王
工蜂
食物不同
蜂王
雄蜂
9 10 11 12 13 14 15 16
1 2 3 4 5 6 7 8
1 2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15 16
（一）染色体组
雄峰体细胞内的这
一套染色体有何特点？
1没有同源染色体
2大小，形态，功能各不相同
3携带者控制着雄峰生长，发育，遗传变异的全部遗传信息
蜂王
雄蜂
9 10 11 12 13 14 15 16
1 2 3 4 5 6 7 8
1 2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15 16
（一）染色体组
染色体组：
细胞中的一套非同
源染色体，形态和
功能上各不相同，
但又互相协调，共
同控制生物生长、
发育、遗传和变异
（如雄峰体细胞中
的一套非同源染色体）
21三体综合征（先天愚型），患者比正常人多一条染色体------21号染色体是三条，其症状表现为智力低下，身体发育缓慢等。 （三体）
性腺发育不良（Turner综合征），女性患者少了一条X染色体，外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。
（单体）
考点一
基础回扣
要点探究
命题设计
技法提炼
返回
缺失
重复
倒位
基因突变
A、B、C
D
考点一
基础回扣
要点探究
命题设计
技法提炼
返回
考点一 染色体结构的变异
非同源染色体
同源染色体的
非姐妹染色单体之间
染色体结构变异
基因重组
可在显微镜下观察到
在显微镜下观察不到

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