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第4章 基因的表达
第2节 基因表达与性状的关系
基因
蛋白质
性状
基因如何控制生物的性状？
基因
蛋白质(基因表达产物）
性状
转录
体现
控制
mRNA
翻译
基因表达与性状的关系
实例1：豌豆的圆粒与皱粒
一、基因表达产物与性状的关系
圆粒豌豆 皱粒豌豆
哪个更甜
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉含量高
蔗糖含量低
保留水分
饱满
(圆粒）
基因序列被打乱
淀粉分支酶异常
蔗糖
淀粉含量低
蔗糖含量高
插入一段外来DNA序列
活性大大降低
细胞失水
皱缩
(皱粒）
实例1：豌豆的圆粒皱粒
合成
生物性状
代谢过程
一、基因表达产物与性状的关系
一、基因表达产物与性状的关系
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
间接作用
皱粒豌豆形成机制
编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱
淀粉分支酶异常，活性大大降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
.
人类白化病
一、基因表达产物与性状的关系
实例2：人类白化病
基因
酶
代谢
过程
性状
控制
调节
表现
编码酪氨酸酶的基因
合成酪氨酸酶
表现正常
酪氨酸转化为黑色素
.
人类白化病
一、基因表达产物与性状的关系
实例2：人类白化病
基因
酶
代谢
过程
性状
控制
调节
表现
病因分析
编码酪氨酸酶的基因发生异常
酪氨酸酶不能合成
黑色素缺乏，而表现白化症状
酪氨酸不能转化为黑色素
囊性纤维化气管
正常气管
一、基因表达产物与性状的关系
实例3：囊性纤维病
编码CFTR蛋白的基因_____________
CFTR蛋白在508位缺少____ ____
CFTR蛋白转运_____ __的功能异常
支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损
CFTR蛋白____ ____发生变化
苯丙氨酸
空间结构
氯离子
缺失3个碱基
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
直接作用
归纳小结
一、基因表达产物与性状的关系
基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状
间接作用：
直接作用：
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
酶的合成
蛋白质的结构
代谢过程
二、基因的选择性表达与细胞分化
概念：在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能上发生稳定性差异的过程。
细胞分化
肌细胞
神经细胞
红细胞
受精卵
有丝分裂
细胞分化
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果，回答下列问题：
检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
思考讨论
① 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
② 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
二、基因的选择性表达与细胞分化
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果，回答下列问题：
检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
思考讨论
3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，某些特定功能的蛋白质只在特定细胞中合成。
二、基因的选择性表达与细胞分化
① 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果，回答下列问题：
检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素 mRNA 呼吸酶
mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
思考讨论
细胞中并非所有的基因都表达，基因的表达具有选择性。
二、基因的选择性表达与细胞分化
② 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
+
+
+
细胞分化的本质就是基因的选择性表达
表达的基因分类
管家基因
所有细胞中都表达的一类基因，这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。例如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。
奢侈基因
在某类细胞中特异性表达的基因，使细胞在形态、结构和功能上产生稳定差异。例如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
二、基因的选择性表达与细胞分化
A植株： Lcyc基因在开花时表达
B植株：Lcyc基因在开花时不表达
原因
Lcyc基因被高度甲基化
（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）
三、表观遗传
A、B两植株体内Lcyc基因的序列相同
两侧对称
辐射对称
植株B
植株A
植株A
植株B
P：
X
花与A相似
F1：
三、表观遗传
F2：
×
大部分与A相似
少部分与B相似
Lcyc基因的甲基化可遗传.
特点1
植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；
植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性；
表现出不同毛色的Avya小鼠
三、表观遗传
资料2：小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色；a为隐性，表现为黑色体毛。
aa
AvyAvy
×
P：
F1：
Avya
当没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；
当发生甲基化时，甲基化程度越高，该基因表达时受到的抑制越明显，小鼠体色体毛的颜色就越深。
三、表观遗传
5`
3`
Avy基因
特殊碱基序列：决定基因的表达水平
DNA甲基化修饰位点
DNA甲基化后碱基序列不改变
特点2
三、表观遗传
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
胞嘧啶脱氧核苷酸
C
1’
2’
4’
3’
5’
磷酸
脱氧核糖
三、表观遗传
实例
蜂王和工蜂都由受精卵发育而来，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同。
基因组成相同的同卵双胞胎具有的微小差异就与表观遗传有关。
吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
三、表观遗传
拒绝吸烟
表观遗传受环境影响
特点3
三、表观遗传
归纳小结
概念：
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
特点：
③受环境影响；
②可遗传；
①DNA碱基序列不变；
四、基因和性状的关系
大多数情况下,基因和性状不是简单的一一对应的关系。
人的身高
水稻中的Ghd7基因
一个性状可以受到多个基因的影响
一个基因也可以影响多个性状
一对(个)基因可以控制一个性状
红绿色盲
四、基因和性状的关系
叶呈扁平状
叶呈丝状
生物性状还会受到环境因素的影响
1、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2、两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
其细胞的基因组成是一样的。
四、基因和性状的关系
表达产物
基因
环境
基因
精确调控
生物体性状
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
五、总结
间接作用：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
直接作用：基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状.
基因控制性状
特点：
表观遗传
本质：
细胞分化
概念：
表达的基因分类
非简单一一对应，环境也能对性状产生影响
基因与性状关系：
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
管家基因
奢侈基因
基因的选择性表达
酶的合成
代谢过程
蛋白质的结构
DNA碱基序列不变、可遗传、受环境影响
三、表观遗传

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