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组织建设
专题九 生物的变异
第五章 基因突变及其变异
第五章
基因突变及其变异
基因突变
基因重组
染色体变异
人类遗传病
生物变异
不可遗传的变异
可遗传的变异
环境因素引起的性状变异，生物体内的遗传物质没有改变。
由于生殖细胞内的遗传物质的改变引起的，能够遗传给后代的变异。
基因突变
基因重组
染色体变异
二、基因突变
1. 概念：
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。
2. 基因突变的实例
1.图中的a、b、c过程分别代表什么？
分别表示DNA的复制、转录和翻译
2.基因突变发生在哪个过程中？
发生在DNA复制过程中
基因中碱基对发生了替换，从而引起所编码的蛋白质发生改变。
3. 镰状细胞贫血的根本原因是？
二、基因突变
3. 原因
物理因素
化学因素
生物因素
原因
外因
内因
如紫外线、X射线及其它辐射
如亚硝酸及碱基类似物
如某些病毒
自发突变
DNA 复制发生错误，DNA的碱基组成发生改变
4. 类型
形态突变：生物的形态结构的改变
类型
生化突变：影响生物的代谢过程，导致某个特定生化功能的改变或丧失
致死突变：导致个体活力下降，甚至死亡
5. 时期
DNA复制过程中，即________________________________________期
有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间
时期
__________ : 所有生物均可发生基因突变。
__________ : 基因突变可发生在生物个体发育的任何时期。__________ : 基因可向不同的方向突变成它的等位基因。
__________ : 自然状态下，基因突变的频率很低.
___________ : 多数有害，少数有利,也有中性的。
二、基因突变
6. 特点
普遍性
随机性
不定向性
特点
低频性
多害少利性
7. 结果
基因突变使一个基因变成它的_________ ，由此可能会引起性状的改变。
8. 基因突变的可遗传性
等位基因
发生在配子中，将遵循遗传定律传递给后代；
若发生在体细胞中，一般不能遗传，但植物可通过无性生殖传递。
9. 意义
_______产生的途径，生物变异的_________，__________的原始材料。
新基因
根本来源
生物进化
考点巩固
例1 图1为果蝇正常翅基因诱变成异常翅基因的部分碱基对序列，异常翅的出现是由于碱基对的（ ）。
A. 增添 B. 替换 C. 缺失 D. 不变
例2 白化病是一种单基因遗传病，其发生的根本原因是（ ）。
A.细胞凋亡 B.基因突变 C.组织缺陷 D.器官损伤
例3 在自然条件下，由于基因突变，某灰色小鼠种群中出现了极个别黄色个体。如果只从数量上考虑，说明基因突变具有的特征是（ ）。
A.不定向性 B.随机性 C.低频性 D.普遍性
A
B
C
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进__________。
表达的蛋白质是________________________所必需的。
三、细胞的癌变
1. 细胞癌变的机理
细胞正常的生长和增殖
细胞调亡
致癌因子
原癌基因
抑癌基因
突变或过量表达
突变
相应蛋白质活性过强
相应蛋白质活性减弱或失去活性
细胞癌变
2. 癌细胞的特征
（1）能够________增殖。
（2）细胞的___________发生显著变化。
（3）细胞膜上的________等物质减少，细胞之间的_______显著降低，容易在体内__________。
无限
形态结构
糖蛋白
粘着性
分散转移
四、基因重组
1. 概念
生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2. 类型
减数分裂Ⅰ后期
A
D
a
d
Ad和aD
AD和ad
A
D
a
d
非同源染色体上的非等位基因可自由组合。
①自由组合型：
②交叉互换型：
减数分裂Ⅰ前期
同源染色体上的非姐妹染色单体的互换
可产生的 配子类型： AB和ab
重组后新增的配子类型：
Ab和aB
A
A
B
a
a
b
B
b
A
A
B
a
a
b
b
B
③人工重组型：
通过基因工程使
目的基因与受体
细胞DNA重组。
四、基因重组
4. 意义:
①为生物变异提供了极其丰富的来源；
②形成生物多样性的重要原因之一；
③对于生物的进化具有十分重要的意义。
3. 结果：
产生________________
新的基因型
例4 金鱼在有性生殖时，通过基因重组产生性状各异的子代。基因重组的意义是( )。A. 为进化提供原材料 B. 保持生物性状 C. 减少后代数量 D. 改变自然环境
变式4 袁隆平领衔的科研团队近期利用杂交育种技术培育出一种高耐盐的“海水稻”，使数亿公顷盐碱地有望成为粮仓。此杂交育种技术的遗传学原理是（ ）。
A．基因突变 B．染色体结构变异 C．基因重组 D．染色体数目变异
C
A
考点巩固
下列关于基因重组的叙述,错误的是( )
同源染色体间的互换可引起基因重组
B. 非同源染色体的自由组合能导致基因重组
C. 子女间的遗传差异主要与父母间基因重组有关
D. DNA分子中发生碱基的替换导致基因重组
D
考点巩固
2. 、同源染色体的非姐妹染色单体交换会导致( )
同源染色体自由组合
同源染色体联会
等位基因发生互换
D. 等位基因发生突变
C
五、染色体变异
1.概念：
生物体的体细胞或生殖细胞内染色体______或_____的变化。
数目
结构
2.类型：
（1）染色体结构变异
（2）染色体数目变异
类型
类型：
______: 染色体上的基因数目减少。
______: 同一条染色体上存在等位基因或相同基因。
______: 发生在非同源染色体之间。
______: 基因数目没有变化，基因排列顺序发生改变。
缺失
重复
倒位
易位
生物细胞中染色体数目的增加或减少。
（1）整倍体变异：体细胞的染色体数目以__________的形式成倍增加或减少。
（2）非整倍体变异：体细胞中______________的增加或减少。
定义：
染色体组
个别染色体
五、染色体变异
3.二倍体、单倍体与多倍体
（1）单倍体：由配子发育成的个体叫单倍体（体细胞中含有本物种配子染色体数目）。
（2）由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。
例5 猕猴和普通小麦的体细胞都含有42条染色体，但它们的性状差异很大，根本原因在于它们具有不同的（ ）。
A. 生活环境 B. 生命周期 C. 营养来源 D. 基因组成
变式5 秋水仙素能使细胞的染色体数目加倍，利用秋水仙素处理二倍体西瓜（2n）幼苗的芽尖，培育得到的植株属于（ ）。
A．单倍体 B．二倍体 C．三倍体 D．四倍体
五、染色体变异
例6 我国青藏高原地区存在大量的多倍体植物，这些多倍体植物形成的主要原因是 ( )。
A. 光照强度弱 B. 氧气含量低 C. 空气湿度大 D. 温度骤变出现低温
例7 袁隆平率领的科研团队不忘初心，努力实现“杂交水稻覆盖全球梦”。杂交水稻是
二倍体生物，体细胞中含有的染色体组数是（ ）。
A.1 B.2 C.5 D.7
例8 用适宜浓度秋水仙素处理萌发的番茄种子，可获得染色体数目加倍的四倍体番茄，这种变异类型属于（ ）。
A. 碱基错配 B. 染色体变异 C. 基因重组 D. 不可遗传变异
D
B
B
六、人类遗传病
1.概念：
由于__________改变而引起的人类疾病。
遗传物质
2.常见人类遗传病的类型及实例
分类 常见病例 单基因遗传病 常染色体 显性
隐性
伴X染色体 显性
隐性
伴Y染色体
多基因遗传病 染色体异常遗传病 多指、并指、软骨发育不全
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
抗维生素D佝偻病
血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良
外耳道多毛症
唇裂、哮喘病、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病
唐氏综合征（21三体综合征）、猫叫综合征、特纳综合征
3.遗传咨询的内容和步骤
病情诊断
系谱分析
染色体/生化测定
遗传方式分析/发病率测算
提出防治措施
六、人类遗传病
4.“三步法”推断遗传方式
步骤 现象及结论的口诀记忆 图解表示（□O分别表示正常男女，分别表示患病男女）
第一，排除伴Y遗传 若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传
第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传 “无中生有”（无病的双亲，所生的孩子中有患者），则为隐性遗传
“有中生无”（有病的双亲，所生的孩子中无患者），则为显性遗传
六、人类遗传病
第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上 已知显性从男患切入 男病，其母、女均病 伴X显性遗传病
①男病，其母或女有无病者 ②双亲病，有正常女儿 常染色体显性遗传病
已知隐性从女患切人 女病，其父、子均病，无一例外 伴X隐性遗传病
①女病，其父或子有无病者 ②双亲正常，有病女 常染色体隐性遗传病
七、生物变异在生产上的应用
项目 原理 常用方式 优点 缺点 举例
杂交育种 基因重组 杂交 ↓ 自交 ↓ 选种 ↓ 自交 ①使不同个体优良性状集中在一个个体上②操作简便 ①育种时间较长②局限于亲缘关系较近的个体 矮秆抗病小麦
诱变育种 基因突变和染色体变异 辐射、激光、空间诱变等 提高变异频率，加速育种进程，大幅度改良性状 有很大盲目性，有利变异少，需大量处理实验材料 ①青霉素高产菌株②根据卵色区别雌雄的家蚕品种
七、生物变异在生产上的应用
项目 原理 常用方式 优点 缺点 举例
单倍体育种 染色体变异 花药离体培养，用 秋水仙素处理 ①明显缩短育种年限 ②子代均为纯合子 技术复杂，需与 杂交育种配合 单倍体育种获得
宽叶抗病烟草
多倍体育种 染色体变异 用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 器官大，提高营养物质含量 只适用于植物，发育延迟，结实率低 三倍体无籽西瓜
（1）杂交育种-集中不同亲本的优良性状。
选择具有不同优良性状的个体作为亲本，经过杂交→自交过程，在F2中选择，如果要选取显性性状的个体，还需要连续自交。
（2）诱变育种-提高变异频率，“改良”或“改造”或直接改变现有性状，获得当前不存在的基因或性状。
七、生物变异在生产上的应用
2．转基因技术。
（1）概念：指利用分子生物学和基因工程的手段，将某种生物的基因转移到其他生物物种中，使其出现原生物中不具有的新性状的技术。
（2）意义
①人为地增加了生物变异的范围，实现种间遗传物质的交换。
②在对生物遗传性状进行改造时所采用的多种方法中，转基因技术的针对性更强，效率更高，经济效益更明显。
（3）风险性：转基因生物给人类带来巨大经济效益的同时，也可能带来如破坏生态环境、威胁人类健康等潜在危害，因此人们最关注转基因食品的安全性。
例14 袁隆平领衔的科研团队利用杂交育种技术培育出一种高耐盐的“海水稻”，使数亿公顷盐碱地有望成为粮仓。此杂交育种技术的遗传学原理是（ ）。
A.基因突变 C.基因重组 B.染色体结构变异 D.染色体数目变异
C
七、生物变异在生产上的应用
变式14 我国的“天宫二号”携带玉米等植物种子进入太空，利用太空高强度辐射诱变育种，主要原因是辐射可以诱导（ ）。
A．染色体数目增加 B．染色体数目减少 C．基因突变 D．染色体结构变异
例15 随着航天事业迅速发展，我国太空育种已取得了一系列成果。下列不属于太空环中的诱变因素的是（ ）。
A. 紫外线 B. 极端温度 C. 病毒 D. 电离辐射
例16 我国科学家用γ射线进行诱变育种，培育出高产棉花“鲁棉1号”。y射线处理作主要引起（ ）。
A. 基因连锁 B. 基因复制 C. 基因分离 D. 基因突变
D
C
C
考点巩固
3. (2020年7月广东学考)DDT最初是有效的杀虫剂，后来逐渐失效。研究发现昆虫脱氯化氢酶基因(DHCE)的突变，导致昆虫对DDT产生了抗性。相关叙述错误的是( )
DHCE的碱基改变可导致其发生突变
DHCE在自然状态下突变的频率很低
DHCE突变通常发生在细胞分裂期
持续使用 DDT可改变群体中 DHCE的基因频率
C

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