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日本核废水
`
5.1
基因突变和基因重组
一、生物的变异(P80)
表现型
+
环境
基因型
=
改变
改变
改变
生物变异
不可遗传变异
可遗传变异
基因突变
基因重组
染色体变异
二、基因突变(P80)
1.实例：镰状细胞贫血/镰刀型细胞贫血症
这种红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
二、基因突变(P80)
正常红细胞的氨基酸序列：
异常红细胞的氨基酸序列：
U
A
氨基酸
蛋白质
G
A
T
G
C
C
谷氨酸
缬氨酸
G
G
C
C
T
A
G
G
G
G
DNA
mRNA
二、基因突变(P80)
根本原因
直接原因
二、基因突变(P80)
2.概念：
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
基因A
基因B
基因C
非基因片段突变 基因突变
二、基因突变(P80)
思考：碱基对的替换、增添和缺失对蛋白质的影响谁最大？
3.对氨基酸的影响：
异亮氨酸
精氨酸
···A U C C G C···
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
DNA
异亮氨酸
精氨酸
替换
增添
缺失
···A U C C G C···
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
···A U C G C···
··· A T C G C ···
··· T A G C G ···
蛋白质
结构不
一定改变
异亮氨酸
···A U C U G C···
··· A T C T G C ···
··· T A G A C G ···
蛋白质
结构改变
异亮氨酸
二、基因突变(P80)
3.对氨基酸的影响：
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 影响插入位置后的序列
缺失 大 影响缺失位置后的序列
碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基会对蛋白质的相对分子质量的影响较小？
三个或三的倍数
二、基因突变(P80)
4.对性状的影响：
基因
突变
基因碱基序列一定改变
一定产生新的基因
一定
不一定
生物的性状不一定发生改变
①密码子具有简并性
②隐性突变
(AA→Aa)
原因
③突变可能发生在基因的非编码区
④个别氨基酸的改变不影响蛋白质的功能
二、基因突变(P80)
5.结果：产生了新基因（往往是等位基因）
A
A
a
A
改变：基因型、遗传信息、密码子
不变：基因数目、遗传规律
可能改变：氨基酸、蛋白质、生物性状
二、基因突变(P80)
6.发生时间：
可发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时，即细胞分裂间期。
①有丝分裂间期：
②减数第一次分裂间期：
生殖细胞→可遗传
体细胞→一般不能遗传
间期
有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
二、基因突变(P80)
人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为癌细胞。
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或过量表达
细胞癌变
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
细胞癌变
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
表达的蛋白质能抑制细胞的不正常增殖。
二、基因突变(P80)
7.细胞癌变：原癌基因和抑癌基因发生突变。
癌细胞
原癌基因
抑癌基因
癌基因
失去抑制作用
不能抑制
基因在各种致癌因子作用下突变
（癌症是多个基因突变的累计效应）
二、基因突变(P80)
癌细胞的特征：
①无限增殖
②形态结构发生显著变化
③细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移
二、基因突变(P80)
8.原因：
（1）自发突变：DNA复制偶尔发生错误而自发产生。
（2）诱发突变：
①物理因素：X射线，激光
②化学因素：亚硝酸、碱基类似物
③生物因素：病毒、某些细菌
二、基因突变(P80)
9.特点：
① 性：基因突变在生物界是普遍存在的。
② 性：可发生在生物体发育的任何时期；可发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同个DNA分子的不同部位。
③ 性：一个基因可以发生不同方向的突变。
④ 性：自然状态下，基因突变的频率是很低的。
⑤ 性。
普遍
不定向
随机
低频
问题：基因突变是有利的？还是有害的？
（利和害是相对的，由环境选择）
多害少利
ps：随机性：在时间随机和部位随机；但突变方向受原基因的限制，并不是随机，为不定向性。
二、基因突变(P80)
10.意义：
①产生新基因的途径
②生物变异的根本来源
③生物进化的原始材料
产生新基因
形成新性状
生物进化的原始材料
基因突变
生物变异的根本来源
二、基因突变(P80)
11.应用：
①医疗方面（避免）
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
②农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
1.下列细胞或生物中容易发生基因突变的是（ ）
①洋葱根尖生长点细胞 ②洋葱表皮细胞
③硝化细菌 ④T2噬菌体
⑤人的神经细胞 ⑥人的骨髓细胞
⑦蓝藻 ⑧人的精原细胞
A.①②③⑤⑥⑦ B.①③④⑥⑦⑧
C.①③④⑤⑥⑧ D.①②④⑤⑧
B
课堂练习
2.产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是（ ）
A.红细胞易变形破裂
B.血红蛋白中的一个氨基酸不正常
C.信使RNA中的一个密码发生了变化
D.基因中的一个碱基发生了变化
D
课堂练习
3.下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)（ ）
A.第6位的C被替换为T
B.第9位与第10位之间插入1个T
C.第100、101、102位被替换为T T T
D.第103至105位被替换为TCT
B
课堂练习
三、基因重组(P83)
1.概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
三、基因重组(P83)
2.发生时期：
①减数第一次分裂前期：
同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换
三、基因重组(P83)
2.发生时期：
②减数第一次分裂后期：非同源染色体自由组合
A
a
b
B
A
a
B
b
Ab和aB
AB和ab
三、基因重组(P83)
3.特点：
①只产生新的基因型（原有的基因重新组合）
（并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生）
②发生在有性生殖的遗传中
③亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多
Ps：子代多样性（2n，n指等位基因的对数）
三、基因重组(P83)
4.适用范围：
仅发生于真核生物有性生殖的细胞核遗传
ps：基因突变可发生在病毒、原核生物、真核生物
5.意义：
基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。
1.下列都属于基因重组的是（ ）
①同源染色体的非姐妹染色单体交换片段　
②染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上　
③DNA碱基对的增添、缺失　
④非同源染色体上非等位基因自由组合　
⑤大肠杆菌细胞中导入了外源基因
A.①③⑤ B.①②④ C.①④⑤ D.②④⑤
C
课堂练习
小结
基因突变 基因重组
定义
时期
类型
结果
意义
适用范围
减Ⅰ分裂前期和后期
碱基的增添、缺失或替换引起的某基因结构的改变
有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合
有丝分裂和减Ⅰ间期
自发突变、诱发突变
交叉互换、自由组合
产生新基因
产生新的基因型
新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原始材料
生物变异的来源之一，对生物的进化有重要意义
所有生物（真核、原核、病毒）
真核生物的有性生殖的减数分裂过程

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