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必修2 第4章 生物的变异
人类遗传病是可以检测和预防的
第4节
理解概念
发展素养
关注遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。阐明基因检测等现代科技是一把双刃剑，认同现代科技的发展和应用要符合社会伦理道德，密切关注和积极参与相关社会议题的讨论。
人类遗传病通常是由遗传物质改变引起的人类疾病。遗传病的检测和预防，如遗传咨询、产前诊断等，在一定程度上能够有效地预防遗传病。
01 人类遗传病
02 人类遗传病的类型
03 遗传病的检测和预防
04 调查人群中的遗传病
05 人类基因组计划
06 课堂小结
内容 索引
07 课堂检测
人类遗传病
一、人类遗传病
概念：
由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了变化，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
先天性疾病、家族性疾病一定都属于遗传病吗？
一、人类遗传病
先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病
病因 可能是遗传物质改变引起的，也可能完全是由环境因素引起的 可能是遗传物质改变引起的，也可能完全是由环境因素引起的 遗传物质发生改变引起的
关系 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先天性疾病
实例 遗传病：如先天愚型、并指、白化病等； 非遗传病：如母亲在妊娠前3个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。 遗传病：如显性遗传病； 非遗传病：如由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症。 并指、多指、白化病、先天性聋哑、血友病、色盲症、外耳道多毛等。
人类遗传病的类型
二、人类遗传病的类型
2、多基因遗传病
涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
1、单基因遗传病
由染色体上单个基因异常所引起的疾病。
3、染色体异常遗传病
由于染色体的数目、形态和结构异常引起的疾病。
二、人类遗传病的类型
（1）单基因遗传病
常染色体
显性
隐性
性染色体
X染色体
Y染色体
显性
隐性
多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症、家族性心肌病
白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、甲型血友病、乙型血友病
睾丸发育不全、外耳道多毛症
这类疾病的种类极多，但每一种病的发病率都很低，多属罕见病。
二、人类遗传病的类型
多指
并指
软骨发育不全
二、人类遗传病的类型
苯丙酮尿症
白化病
外耳道多毛症
二、人类遗传病的类型
（2）多基因遗传病
特征：
①家庭聚集现象
②易受环境影响
③群体中发病率高
常见病例：
唇裂（俗称兔唇）、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压、冠心病等。
唇裂
冠心病
青少年型糖尿病
二、人类遗传病的类型
分类：
a.染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征——人的第5号染色体部分缺失。
b.染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征（常染色体数目异常）、特纳综合征（性染色体数目异常）、克兰费尔特综合征（性染色体数目异常）等。
（3）染色体异常遗传病
二、人类遗传病的类型
唐氏综合征
（21三体综合征）
45条＋XY（47条）
症状：伸舌样痴呆、口齿不清、眼距宽，并伴有其他体格异常和发育迟缓症状。
减Ⅰ
减Ⅱ
减Ⅰ
减Ⅱ
分析21三体综合征产生的原因
减数第一次分裂后期同源染色体不分离，产生异常的次级卵母细胞。
减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的两条染色体未被拉向两极，形成含有两条21号染色体的异常卵细胞。
二、人类遗传病的类型
44条＋X（45条）
特纳综合征
症状：女性卵巢和乳房等发育不良，外阴发育幼稚，有颈蹼，身材矮小，两臂八字形外伸，智力低下。
二、人类遗传病的类型
猫叫综合征
5号染色体部分缺失
症状：病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。
遗传病的检测和预防
三、遗传病的检测和预防
优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。
措施
1、进行遗传咨询
2、提倡“适龄生育”
3、禁止近亲结婚
4、产前诊断
三、遗传病的检测和预防
（1）遗传咨询(主要手段)
遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。遗传咨询的流程如下：
三、遗传病的检测和预防
（2）提倡“适龄生育”
20岁以下妇女生育的子女，其先天畸形率比25—34岁妇女生育的子女高50%。40岁以上妇女生育的子女，唐氏综合征的发生率比25—34岁妇女生育的子女大约高10倍。
三、遗传病的检测和预防
（3）禁止近亲结婚
——预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。
●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因。
●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
三、遗传病的检测和预防
摩尔根提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”
因此，《中华人民共和国婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
三、遗传病的检测和预防
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
近亲
三、遗传病的检测和预防
（4）产前诊断
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。
三、遗传病的检测和预防
（4）产前诊断
羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。
三、遗传病的检测和预防
（4）产前诊断
绒毛细胞检查主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛支，经培养进行细胞学检查。
调查人群中的遗传病
四、调查人群中的遗传病
（1）调查对象：最好是发病率较高的单基因遗传病
红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）
（2）调查某种遗传病的发病率
——在人群中随机抽样调查
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
注意：在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。
四、调查人群中的遗传病
（3）调查该病的遗传方式
——在患者家系中调查研究
人类基因组计划
五、人类基因组计划
（1）目的：
测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）序列， 解读其中包含的遗传信息
测定染色体：22条常染色体＋X＋Y
为什么要测24条？
人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。
五、人类基因组计划
1990年启动，美、英、德、日、法、中参加此项工作。
2001年公开发表工作草图
2003年圆满完成测序任务
人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2.0-2.5万个。
（2）过程：
（3）结果：
中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对
追踪疾病基因
估计遗传风险
用于优生优育
建立个人DNA档案
用于基因治疗
五、人类基因组计划
（4）意义：
②
③
①
④
⑤
课堂小结
课堂小结
人类遗传病是可以检测和预防的
遗传病概念
遗传病的类型
调查人群中的遗传病
遗传病的监测和预防
性染色体异常
常染色体异常
发病率
遗传方式
遗传咨询（优生的保障和手段）
提倡“适龄”生育
禁止近亲结婚 （最有效手段）
产前诊断（优生的措施）
人类基因组计划
单基因遗传病
显性遗传病(常/X染色体)
隐性遗传病(常/X染色体)
多基因遗传病
染色体异常遗传病
课堂检测
课堂检测
1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．先天性愚型患者第5号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
B．患有镰刀型细胞贫血症的人，均衡饮食条件下也会患贫血
C．苯丙酮尿症患者体内缺乏一种酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关
解析：猫叫综合征是人类第5号染色体上缺失一段染色体片段引起的，患儿哭声似猫叫，A错误；镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，不能通过均衡饮食治疗，B正确；苯丙酮尿症患者体内缺乏某种酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。
B
课堂检测
2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．男性红绿色盲患者的女儿与一正常男性结婚后应尽量选择生男孩
B．苯丙酮尿症在群体中的发病率较高
C．猫叫综合征产生的原因是基因突变
D．镰刀型细胞贫血症和21三体综合征均可通过显微镜检测
解析：镰刀型细胞贫血症虽是基因突变引起的，但患者的红细胞呈镰刀状，与正常红细胞形态不同，可通过显微镜检测；21三体综合征是染色体异常病，患者比正常人多了一条21号染色体，可通过显微镜检测，D正确。红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，男性红绿色盲患者的女儿可能是携带者也可能是患者，若该女儿为携带者，其与正常男性结婚，后代女孩全部表现正常，而男孩有一半的概率患病；若该女儿为患者，其与正常男性结婚，后代女孩全部表现正常，男孩全部患病，故男性红绿色盲患者的女儿与正常男性结婚后应尽量选择生女孩，A错误。苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，其在群体中的发病率较低，B错误。猫叫综合征产生的原因是人的第5号染色体部分缺失，C错误。
D
3.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②汇总结果，统计分析
③设计记录表格及调查要点
④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
其正确的顺序是（ ）
A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③②
课堂检测
C
课堂检测
4．通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是(　　)
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
D
解析：A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A正确； B.夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B错误；C.夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C错误；D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D错误。故选A。
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