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(共28张PPT)
第五单元 基因突变
及其他变异
第三课 人类遗传病
学习目标
01
运用结构与功能观分析人类遗传病是遗传物质的
改变引起的人类疾病。（生命观念）
02
运用归纳与概括的方法比较不同类型的遗传
病的特点。（科学思维）
03
通过调查人群中的遗传病，初步学会处理数
据的方法。（科学探究）
04
从人文关怀的角度分析人类遗传病的危害，认
同遗传病的检测与预防的必要性。（社会责任）
基因ob
瘦素
（蛋白质）
ob基因突变体
人类所有的疾病都是基因病？
科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。
人类遗传病
阅读下列资料，分析哪些疾病是遗传病。
任务
由于饮食中缺少碘，一家中多个成员都患有甲状腺肿；
一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿患上先天性白内障；
父方产生的配子中多了一条21号染色体，生出患有21三体综合征的孩子；
抗维生素D佝偻病男性患者的女儿全都患有抗维生素D佝偻病
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
人类遗传病
概念：
遗传物质改变而引起的疾病
人类遗传病
阅读教材第92-93页“人类常见遗传病的类型”内容，思考并回答以下问题。
任务
1、人类常见的遗传病有几种类型？
2、遗传病患者一定携带致病基因吗？
3、人类遗传病只与遗传物质有关吗？
4、结合孟德尔遗传规律和伴性遗传的知识，举例说明这几种人类遗传病的遗传特点。
由染色体变异引起的遗传病
指受一对等位基
因控制的遗传病
单基因遗传病
现发现8000多种
多基因遗传病
现发现100多种
染色体异常遗传病
现发现500多种
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
种类：
人类遗传病
常染色体遗传
常显
伴X显
性染色体遗传
常隐
伴X隐
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传病
外耳道多毛症
单基因遗传病
指受一对等位基
因控制的遗传病
人类遗传病
多 指
并 指
软骨发育不全
男女患病几率相等
1
常染色体显性遗传病
白化病 苯丙酮尿症 镰状细胞贫血
2
常染色体隐性遗传病
积累过多
分析白化病、苯丙酮尿症的致病机理？
食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
损害神经系统和智力发育障碍
苯丙酮尿症
常 隐
进行性肌营养不良
红绿色盲
血友病
男患＞女患、女病父子病
3
伴X染色体隐性遗传病
女患＞男患、男病母女病
4
伴X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
外耳道多毛症
5
伴Y染色体遗传病
男性代代传
据图判断每种遗传病最可能的遗传方式
常染色体隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
伴X染色体显性遗传
迁移应用
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
多基因遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
易受环境因素影响；
群体中发病率比较高；
常有家族聚集现象；
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
常染色体
异常遗传病
性染色体
异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
染色体异常遗传病
提示：染色体病通常会导致严重缺陷！
无致病基因会不会出现遗传病呢？
唐氏综合征
智力低于常人，
身体发育缓慢，
具有特殊面容等。
21三体综合征
染色体数量变异
21三体、XXY、XO、XXX
唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
在减数分裂Ⅰ时，
同源染色体未正常分离
在减数分裂Ⅱ时，
姐妹染色单体未正常分离
思考·讨论
(2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
活动一
调查人群中的遗传病
任务
小组讨论，制定调查活动方案，具体要求：
1.确定调查病例；
2.制定调查记录表；
3.明确调查地点、方式；
4.讨论调查时要注意的问题。
阅读教材，思考下列问题
遗传病的检测和预防
任务
1、我国婚姻法规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，这是为什么？
2、利用教材P96“拓展应用”第2题，根据对母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间关系图的分析，说说高龄孕妇怎样做才能确保生出一个健康的孩子？
3、结合生活经验，想一想为什么要对遗传病进行检测和预防？
4、遗传病的检测和预防可以从哪几方面入手？
5、遗传咨询的内容和步骤有哪些？
6、产前诊断的方法有哪些？
活动二
角色扮演
假设你是一名遗传咨询师，一位女士（下图11号个体，弟弟患血友病）与正常男性婚配，若他们准备生一个健康的宝宝，你将对他们提出怎样的对策和建议？如果妻子已经怀孕了呢？
禁止近亲结婚
提倡婚前检查
提倡适龄生育
进行产前诊断（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等）
遗传病的检测和预防
热点讨论
如果基因诊断的结果显示，某人将来可能发生某种比较严重的遗传病，除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
基因治疗
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
考点突破
1．先天性夜盲症俗称“雀蒙眼”，患者在夜间或光线昏暗的环境下视物不清或完全看不见东西，该病是伴X染色体遗传病。某家族患有甲、乙两种遗传病，其中一种为先天性夜盲症，其家族遗传系谱图如图。不考虑突变，下列有关叙述正确的是（ ）
A．该家族中甲遗传病是先天性夜盲症
B．II-1与II-2再生一个女儿不患病的概率为3/8
C．Ⅱ-1与Ⅱ-3基因型相同的概率为1
D．III-2与正常男性结婚，女儿可能患“雀蒙眼”
C
考点突破
2．孕妇产前诊断可有效检测胎儿的健康状况，通常包括孕妇血细胞检测、羊水检测、基因检测等方式。下列人类遗传病，可通过显微镜检测胎儿细胞发现的是（　　）
A．白化病 B．21三体综合征 C．苯丙酮尿症 D．血友病
3．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（　　）
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．不携带致病基因的个体也可能患遗传病
C．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
D．伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者
B
C
考点突破
4．“卵子死亡”是我国科学家发现的一种新型常染色体显性遗传病。它是由PANX1基因发生突变后，引起PANX1通道蛋白异常激活，卵子萎缩、退化，最终导致不育。PANX1突变基因在男性个体中不表达。下列说法错误的是（ ）
A．PANX1基因通过控制蛋白质结构直接控制生物性状
B．通过基因检测在一定程度上能够有效地预防和减少该病产生和发展
C．患者的致病基因来自母方概率是
D．带有致病基因的男性与正常女性结婚，生下患病小孩的概率是
C
考点突破
5．某小孩因维生素B2代谢紊乱导致造血功能障碍和神经系统异常，被确诊为全世界仅有的两例纯红细胞再生障碍性贫血。经检测，该患者的基因SLC52A2发生了突变，导致维生素B2代谢紊乱，患者在坚持服用维生素B2四个月后造血功能和神经系统逐渐恢复正常。下列叙述正确的是（ ）
A．该患者需要终身服用维生素B2以防止该贫血病症复发
B．该病的治愈说明维生素B2可以修复SLC52A2突变基因
C．该病的出现可说明人体细胞发生的基因突变具有普遍性
D．检测基因SLC52A2利用了DNA分子具有多样性的特点
A

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