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(共31张PPT)
第五单元 基因突变
及其他变异
第一课 基因突变和基因重组
学习目标
01
结合镰状细胞贫血的原因，理解基因突变导致合成
蛋白质及其功能的改变。（生命观念）
02
构建基因突变 的过程模型和基因突变对性状
的影响。（科学探究）
03
通过基因突变与生物性状的关系，提高归纳
与概括的能力。（科学思维）
04
通过分析癌症发生的原因和特点，认同癌症的危害
和预防措施。（社会责任）
父母与子女之间既有遗传的稳定性，也可能出现性状的差异性，即变异
资料分析
通过美容手术，纹成各种漂亮的眉形，这种眉能遗传吗？为什么？
将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因突变，在地面选择优良品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种。
这种变异能遗传吗？为什么？
不能，遗传物质未变
能，遗传物质改变
变异类型
变异
不可遗传变异
可遗传变异
由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。
生殖细胞内的遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。
基因突变
基因重组
染色体变异
镰状
圆饼状
1910年，芝加哥一位医生接待了一个严重贫血的黑人青年，检查发现他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成镰状。病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。
镰状贫血的病因是什么？
——镰状细胞贫血
基因突变的实例
任务：阅读教材图5-2，思考并完成“思考·讨论”中的3个问题，分析镰状细胞贫血的直接原因和根本原因分别是什么？
直接病因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
T
A
根本病因：
编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换
U
转
录
翻译
A
——镰状细胞贫血
基因突变的实例
任务要求：根据镰状细胞贫血的病因，尝试描述一下基因突变的概念
还有哪些情况会导致基因碱基序列的改变，进而导致蛋白质结构的改变呢？
——镰状细胞贫血
基因突变的实例
基因突变的定义：
DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因_______的改变，叫作基因突变。
替换
增添
缺失
碱基序列
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
发生时间：
通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
——镰状细胞贫血
基因突变的实例
体细胞
生殖细胞
中可以发生基因突变
（但一般不能传给后代）
中也可以发生基因突变
？
特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。
（可以通过受精作用直接传给后代）
Q: 基因突变可以遗传给后代吗？
——结肠癌
基因突变的实例
任务要求：观察“思考·讨论”中解释结肠癌发生的简化模型图，回答下列问题，思考结肠癌发生的原因。
1.结肠癌发生的原因是什么？
2.根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
3.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
1、结肠癌发生的原因
原癌基因和抑癌基因发生基因突变
——结肠癌
基因突变的实例
2、癌细胞的特点：
③易扩散：细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。
①不死：能够无限增殖；
②变态：形态结构发生显著变化；
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
——结肠癌
基因突变的实例
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
3、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因
——结肠癌
基因突变的实例
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或过量表达
癌基因
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
失去抑制作用
表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡
与癌变相关的基因
可能
可能
任务要求：阅读《与社会的联系》，思考在日常生活中怎样才能远离致癌因子？结合以下问题或任务讨论。
1.举例说明诱发基因突变的因素。
2.尝试对导致基因突变的因素进行分类。
3.在没有这些外部因素影响时，细胞是否也会发生基因突变
4.列举几种预防癌症的有效方法。
基因突变的原因
诱发突变
物理因素：紫外线、X射线等
化学因素：亚硝酸盐酸、碱基类似
物等
生物因素：某些病毒的遗传物质
自发突变
自然条件下DNA复制偶尔出错
DNA的碱基组成发生改变
（基因突变不只发生在间期）
诱变育种
利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变频率，创造人类需要的生物新品种。例如，用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
基因突变的原因
如何才能减少癌症的发生？
清淡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，不吃垃圾食品
经常参加体育运动
作息时间正常，不抽烟、不酗酒
饮食
生活习惯
运动
任务：阅读P83,归纳基因突变的特点
1、在生物界普遍存在———普遍性
2、生物个体发育的任何时期都可能发生———随机性
3、基因突变是不定向的
4、突变频率低———低频性
基因突变可以发生在生物体发育的任何时期，也可以发生在任意1个DNA分子的任意片段中
基因突变的特点
基因突变的特点
任务要求：绘制减数分裂四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体互换的图解和减数分裂I后期同源染色体分离、非同源染色体自由组合的图解，构建基因重组的概念
减数分裂I后期同源染色体分离、非同源染色体自由组合
四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体互换
基因重组：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
资料
金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂变。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼。
1、透明鳞金鱼是如何产生的？其发生了哪种变异？透明鳞是变异产生的新性状吗？如果是，决定新性状的因素是什么？
2、透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼。五花鱼的产生属于哪种变异？五花鱼是新的性状吗？决定五花鱼性状的是新基因还是新基因型？
3.新基因控制产生的新性状对生物的生存有什么意义？
4、自然环境会选择哪些个体生存下来？
基因突变和基因重组的意义
1
是产生新基因的途径
2
是生物变异的根本来源
3
为生物进化提供了丰富的原材料
基因突变的意义
基因突变和基因重组的意义
1
是生物变异的来源之一
2
是生物多样性的来源之一
3
对生物进化具有重要的意义
基因重组的意义
比较基因突变和基因重组，完成表格的填写
基因突变 基因重组
结果
原因
时间
意义
适用 范围
产生新的基因
产生新的基因型
碱基对的增添、缺失、改变
基因自由组合；
基因交叉互换等
间期DNA复制时
减数第一次分裂
变异的根本来源；进化的原始材料。
变异的重要来源；
对进化有重要意义。
所有生物
真核生物有性生殖
细胞核遗传
考点突破
1．已知传统药物（A、B、C）可促使癌细胞凋亡。现研制出一种新药M可提高传统药物的作用，某研究性学习小组进行了相关实验（其他条件均相同适宜），结果如下图所示。分析图中实验结果，下列结论合理的是（ ）
A．药物M提高传统药物A、B、C促使细胞凋亡的效果相同
B．不同类型的传统药物对同种癌细胞的抑制作用不同
C．改变M的用量可提高传统药物对癌细胞的杀伤作用
D．药物M提高传统药物C促使肺癌细胞和肝癌细胞凋亡的效果不同
D
考点突破
2．有少数人因PCSK9基因发生突变，长期高脂饮食也不会使血液中的胆固醇含量升高。现已有研究者以PCSK9基因为靶点开发新药来降低胆固醇含量。下列相关叙述正确的是（　　）
A．自然情况下，没有外界因素的诱导也可能发生基因突变
B．只要诱发PCSK9基因突变就可以降低胆固醇含量
C．发生PCSK9基因突变的人，其后代也均能维持低胆固醇水平
D．基因突变只发生在胎儿发育的阶段
A
考点突破
3．对抗肥胖的一个老处方是管住嘴迈开腿，但最新研究发现。SLX35D3基因的突变是导致一些胖人不愿运动的原因，下列叙述正确的是（ ）
A．基因突变是可遗传变异，但不一定会遗传给后代
B．若没有外界诱发因素的作用，生物不会发生基因突变
C．基因突变会导致人体内基因的数目和排列顺序发生改变
D．SLX35D3基因的基本单位是脱氧核糖核酸
A
考点突破
4．下列对基因突变和基因重组的说法中正确的是（ ）
A．基因突变具有普遍性，可以发生在任何时期
B．基因重组没有新基因产生，也没有新基因型产生
C．基因突变和基因重组可以同时发生在根尖细胞增殖过程中
D．基因突变不一定会导致性状发生改变，此时基因碱基序列没有发生变化
A

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