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(共45张PPT)
第五章 基因突变和其他变异
第3节 人类遗传病
新课导入
肥胖症
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意吗？
这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一观点。因为人体患病也是人体表现出来的性状，一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果。人类的疾病有的是遗传病，如红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒，由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
新课导入
遗传病是传染病吗？
疾病
传染病
非传染病
遗传病
物理和化学损伤
免疫类疾病
其他疾病
新冠肺炎
一、人类常见遗传病的类型
1、定义
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2、类型
2、多基因遗传病
受两对以上等位基因控制的遗传病
1、单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
3、染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病
基因或染色体改变
现发现8000多种
现发现100多种
现发现500多种
一、人类常见遗传病的类型
常染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
①代代相传 ②男女发病率相同
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：
①隔代遗传②男女发病率相同
1.单基因遗传病：
【知识链接】常隐——白化病
人体毛发中的黑色素是由酪氨酸在酪氨酸酶的催化下转化而来，而白化病是由于控制合成酪氨酸酶的基因发生突变导致机体无法合成酪氨酸酶，引起的一种皮肤及附属器官黑色素合成障碍的遗传性白斑病。人和其他动物中均有发生。
注意：老年人白发的原因是酪氨酸酶的活性降低而引起的黑色素合成变少。
苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
酪氨酸酶
损伤神经系统和严重的智力发育障碍
异常
正常
苯丙酮酸
缺乏
苯丙氨酸羟化酶
积累
临床上表现为精神发育迟缓，皮肤毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，有特殊的鼠样臭味尿。致病基因位于第12号染色体长臂上。患者缺少正常基因P (基因型是pp)，一且进食苯丙氨酸含量高的食物( 如母乳或牛奶)，即可引起体内苯丙酮酸积累中毒而发病。应立即采用低苯丙氨酸饮食治疗，能有效降低患儿体内苯丙氨酸浓度，避免患儿出现严重的智力障碍。
【知识链接】常隐——苯丙酮尿症
一、人类常见遗传病的类型
积累过多
分析白化病、苯丙酮尿症的致病机理？
食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
损害神经系统和智力发育障碍
苯丙酮尿症
常 隐
西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。
思考讨论
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
尿黑酸
乙酰乙酸
苯丙酮酸
CO2+H2O
酶①
酶⑤
酶②
酶③
酶④
酶⑥
下图表示人体内，苯丙氨酸的代谢途径。
1.哪种酶的缺乏会导致人患白化病？
缺乏酶⑤会导致人患白化病，缺乏酶①时，虽然不能合成酪氨酸，但是人体可以从食物中获取酪氨酸。
2.尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？
缺乏酶③会使人患尿黑酸症
思考讨论
下图表示人体内，苯丙氨酸的代谢途径。
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
尿黑酸
乙酰乙酸
苯丙酮酸
CO2+H2O
酶①
酶⑤
酶②
酶③
酶④
酶⑥
1.苯丙酮尿症是由于泵丙酮酸在体内蓄积，并从尿中大量排出而引起的，表现为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，请分析缺乏哪种酶会使人患苯丙酮尿症？
缺乏酶①会使人患尿黑酸症
4.从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？
由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。
一、人类常见遗传病的类型
伴X染色体遗传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
病例：
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
特点：
男患＞女患、女病父子病
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患＞男患、男病母女病
1.单基因遗传病：
一、人类常见遗传病的类型
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
①在群体中的发病率比较高。
②遗传方式更为复杂，易受环境影响。
③各对等位基因之间没有显性、隐性的区别
④每个基因的效应相对微小，但有累积效应
(1) 定义：
(2) 类型：
(3) 特点：
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。
如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
2.多基因遗传病：
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
不符合孟德尔遗传规律
一、人类常见遗传病的类型
3.染色体异常遗传病：
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
染色体数目异常遗传病
染色体结构异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：染色体病通常会导致严重缺陷
无致病基因会不会出现遗传病呢？
不符合孟德尔遗传规律
一、人类常见遗传病的类型
① 多基因遗传病在成年以后发病率较高
染色体异常遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
出生
青春期
成年
② 染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高
③ 三类遗传病在青春期的发病率都较低
④ 新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病
小结
特别提醒
案例1.遗传病一定是先天性疾病
案例2.先天性疾病一定是遗传病
案例3.家族性疾病一定是遗传病
案例4.遗传病一定是家族性疾病
案例5.不携带致病基因的个体不可能患有遗传病
错误，如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病
错误，如：艾滋病女性患者的子女。孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿患上先天性白内障。
错误，如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症
错误，如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常
错误，如染色体异常遗传病：21三体综合征。
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
习题检测
练习：下图为4种单基因遗传病的遗传系谱图，据图判断每种遗传病最可能的遗传方式
常染色体隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
伴X染色体显性遗传
习题检测
判断题：
1、携带致病基因的个体一定患病。
2、不携带致病基因的个体也可能患病。
3、遗传病一定遗传给后代。
4、遗传病患者致病基因一定来自亲代。
5、单基因和多基因遗传病都符合孟德尔遗传规律。
×
√
×
×
×
习题检测
1、下列关于人类遗传病及其实例的分析，不正确的是
A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常
A
解析　原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；
染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，包括染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)，B正确。
习题检测
2、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①遗传物质改变的一定是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④
C.①②③ D.①②③④
D
习题检测
3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（ ）
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
C
二、探究·实践：调查人群中的遗传病
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
我国约有20%～25%的人患有各种遗传病。
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万。
自然流产儿中，50%是染色体异常引起。
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。
1、这些数据是怎么得到的？
2、怎么判断遗传病的遗传方式？
【思考】：
二、探究·实践：调查人群中的遗传病
1.两种内容
2.注意事项
调查内容 调查的对象 结果分析方式
发病率
遗传方式
在人群中，随机抽样调查
某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%
选择患者家系进行调查
根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型
（1）调查时，最好选取群体中____________的________遗传病；
发病率较高
单基因
（2）为了减少误差，调查的样本量要足够____，并且要如实记录调查结果；
大
二、探究·实践：调查人群中的遗传病
1：能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率？
2：多基因遗传病能否作为调查对象？
不能；因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机取样。
不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。
3：我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。如果调查结果与上述数据不符，请分析原因。
如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。
【思考】：
习题检测
[例1] 下列关于“调查常见的人类遗传病并探讨其检测和预防”的叙述中，正确的是 (　　)
A.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
B.可利用多个患病家系的调查数据，计算其发病率
C.调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病
D.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
C
习题检测
[例2]某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是
A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
D
解析　研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选发病率较高的单基因遗传病。
三、遗传病的检测和预防
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
三、遗传病的检测和预防
遗传病的检测和预防
检测和预防方法：
① 遗传咨询
② 产前诊断
③ 禁止近亲结婚
④ 提倡适龄生育
三、遗传病的检测和预防
1、禁止近亲结婚（最简单有效）
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
目的：
降低后代隐性遗传病的发病率。
科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
和谁生？
三、遗传病的检测和预防
1、禁止近亲结婚（最简单有效）
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
三、遗传病的检测和预防
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
实例：
达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。
三、遗传病的检测和预防
能不能生？
2、遗传咨询(主要手段)
一个患抗维生素D佝偻病（X染色体上显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，请你为他们提出合理的建议 [ ]
A、不要生育
B、妊娠期多吃含钙食品
C、只生男孩
D、只生女孩
C
案例分析
三、遗传病的检测和预防
什么时候生？
3、提倡“适龄生育”
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
三、遗传病的检测和预防
生之前干什么？
4、产前诊断（重要措施）
产前诊断
时间：
手段
目的：
B超检查：
羊水检查：
孕妇血细胞检查：
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
基因诊断：
离心
羊水
细胞
液体
(成分分析)
细胞
细胞培养
(用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等)
三、遗传病的检测和预防
如何保证一对夫妇生出健康的孩子？
禁止近亲结婚
适龄婚育
遗传咨询
产前诊断
结婚
生育
怀孕
产前
基因治疗
三、遗传病的检测和预防
基因检测
概念P94：检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
1. 检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
（2）预测个体患病的风险
3.争议：
若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
（1）精确地诊断病因
2. 意义：
三、遗传病的检测和预防
基因治疗
指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
ADA缺乏引起的严重复合型免疫缺陷疾病
（1）概念P95：
（2）实例P95：
缺乏ADA
免疫力丧失
治疗方法：
从患者体内取出白细胞，转入能合成ADA的正常基因，再将导入正常基因的白细胞输入患者体内。
基因治疗
小结
人类遗传病
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：
受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
染色体异常遗传病：
由染色体异常引起的遗传病。
概念：
类型
检测与预防
遗传咨询
产前诊断
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（病例：苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病）
（病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂）
（病例：21三体综合征、猫叫综合征、特纳氏综合征）
基因检测
基因治疗
本章小结
可遗传变异
包括
实质
例如
意义
发生时期
例如
分为
分为
例如
例如
例如
教材P98
基因突变
基因重组
染色体变异
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变
镰状细胞贫血
是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料
减数分裂时期
猫的毛色变异
染色体结构的变异
染色体结构的变异
人的猫叫综合征
染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少
蜜蜂中的雄峰
个别染色体的增加或减少
人的唐氏综合征
习题检测
[例3] 下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，错误的是(　　)
A.患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
C.羊水检查是产前诊断的唯一手段
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的遗传方式
ACD
习题检测
(1)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。 ( )
(2)原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病。( )
(3)不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。( )
(4)调查遗传病的发病率，最好选取发病率较高的多基因遗传病。 ( )
(5)产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。( )
(6)体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征。 ( )
×
√
√
×
√
√
思考讨论
1、白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？
由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为a，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
思考讨论
2、下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
（1）从图中你可以得出什么结论？
从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
思考讨论
（2）从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。
唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞：如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子(含23条染色体，其中21号染色体是1条)与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
思考讨论
（3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？
当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。

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