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虎的体色一般是黄底黑纹的，但也有白底黑纹的白虎。白虎是患了白化病吗？如果是，为什么体表又有黑色条纹呢？
什么是基因突变？基因突变是怎样发生的？基因突变对生物的生存是有利的还是有害的？
除基因突变外，染色体的数目和结构会不会发生改变呢？
人类的遗传病是怎样产生的？又该怎样检测和预防呢？
第5章 基因突变及其他变异
我国科学家研究发现，同橘黄色的普通虎相比，白虎的一个色素基因－SLC45A2 发生了突变，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路，因此，白虎体表仍有较浅的黑色条纹。
第五章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
(第一课时 基因突变实例)
本节聚焦
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。思考：
1、航天育种的生物学原理是什么？
航天育种
2、如何看待基因突变所造成的结果？
【提示】在太空特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射、微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。
【提示】基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
§5.1 基因突变和基因重组
问题探讨
DNA双螺旋结构
碱基互补配对原则
错配修复机制
DNA复制的准确性
遗传信息复制的过程中，会不会出错呢？
进行有性生殖的生物，在形成配子的过程中，要进行染色体的复制，实质是遗传物质DNA的复制。
一. 基因突变实例
使亲子间遗传信息保持一致
1.镰状细胞贫血
一. 基因突变实例
【资料1】镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。 正常人红细胞是中央微凹圆饼状，镰状细胞贫血患者红细胞是弯曲的镰刀状。这样红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
正常红细胞
镰状红细胞
【资料2】美国化学家鲍林将正常人和镰状细胞贫血患者的血红蛋白，分别放在一定的溶液中电泳，发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同。经过分析，鲍林认为镰状细胞贫血是一种分子病。
1.镰状细胞贫血
一. 基因突变实例
1.图中氨基酸发生了什么变化？
第6位氨基酸由谷氨酸 缬氨酸
&图中mRNA上密码子发生了什么变化？
第6位密码子由GAG GUG
思考 讨论：镰状细胞贫血形成的原因
正常血红蛋白部分氨基酸序列
异常血红蛋白部分氨基酸序列
正常人
镰状细胞贫血患者
血红蛋白部分氨基酸序列
血红蛋白基因
转录
mRNA
翻译
……谷氨酸……
……缬氨酸……
A
A
T
U
1.病因分析：
血红蛋白
红细胞
正常
异常
镰状细胞贫血
→
蛋白质结构改变（多肽链中谷氨酸被缬氨酸替换）
基因中的一个碱基对发生了替换
根本原因：
直接原因：
1.镰状细胞贫血
一. 基因突变实例
思考 讨论：镰状细胞贫血形成的原因
2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？
能遗传，通过减数分裂和受精作用把基因传给子代的。
U
A
氨基酸
蛋白质
G
A
T
G
C
C
谷氨酸
缬氨酸
G
G
C
C
T
A
G
G
G
G
DNA
mRNA
正常
异常
1.镰状细胞贫血
一. 基因突变实例
3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列会发生改变，所对应的性状也会改变。
正常
增添
缺失
一. 基因突变实例
思考 讨论：镰状细胞贫血形成的原因
(1)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
基因突变
(2)发生时间：
一. 基因突变实例
通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
(3)结果：
基因突变
一. 基因突变实例
“质”变“量”不变
①基因突变一定会导致基因结构改变，产生新基因；
②产生新基因型；
③等位基因是基因突变产生的。
思考
基因突变一定能产生等位基因吗？
不一定；病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因，而不是等位基因。
基因突变 基因种类改变；
基因数量不变
基因在染色体上的位置不变
②基因突变的定义是DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，所以遗传物质是RNA的病毒（如新冠病毒），不能发生基因突变。（ ）
RNA病毒的遗传物质也会发生碱基的替换、增添或缺失，导致蛋白质结构的改变，从而引起性状的改变，因此属于广义上的基因突变。RNA病毒的遗传物质是单链RNA，碱基暴露，更容易发生基因突变。
一. 基因突变实例
基因突变概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
思考
判断①“DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失”是基因突变。( )
×
×
③只有在细胞分裂前的间期能发生基因突变.（ ）
×
细胞分裂前的间期DNA复制时发生基因突变概率更大。
随堂检测
基因突变
发生在
生殖细胞中
发生在体细胞中
将遵循遗传规律传递给后代
一般不能遗传
植物可以通过无性生殖遗传。
如:皮肤癌
一. 基因突变实例
(4)细胞内的基因突变能否遗传给后代
&基因突变都会遗传给后代吗？
不一定。
若基因突变发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；
若基因突变发生在体细胞中，一般不会遗传；
有些发生在植物体细胞中的基因突变，可以通过无性生殖遗传。
生殖细胞突变
将遵循遗传规律传递给后代
体细胞突变
一般不能遗传，如癌变。
配子中发生基因突变
体细胞中发生基因突变
有些植物可以通过无性生殖遗传
基因
突变类型
一. 基因突变实例
(4)细胞内的基因突变能否遗传给后代
&基因突变属可遗传变异，但不是所有细胞发生的基因突变都会遗传给后代
碱基对 影响 对氨基酸序列的影响
替换
增添
缺失
若发生增添、缺失的碱基对的数量是3或3的倍数，则对氨基酸的影响也可能较小。
基因突变
一. 基因突变实例
(5)基因突变对蛋白质(性状)会有什么影响
只改变1个氨基酸
或不改变或提前终止
不影响插入位置前的序列，
影响插入位置后的序列
不影响缺失位置前的序列，
影响缺失位置后的序列
大
大
小
【归纳小结】
基因突变的“一定”和“不一定”
(1)基因突变_________能引起基因中碱基排列顺序的改变。
(2)基因突变_________能引起生物性状的改变。
(3)基因突变_________都能产生等位基因
(4)基因突变_________都能遗传给后代
(5)基因突变 基因在染色体上的位置；基因突变 基因的数量
一定
不一定
不一定
不一定
若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；
若发生在体细胞中，一般不遗传。
不改变
不改变
基因突变
一. 基因突变实例
光学显微镜观察不到基因突变
基因突变为什么能改变生物的性状
(1)使肽链中氨基酸种类改变。
(2)基因突变可能引发肽链不能合成。
(3)肽链延长(终止密码子延后出现)。
(4)肽链缩短(终止密码子提前出现)。
以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
基因突变
一. 基因突变实例
(5)基因突变对蛋白质(性状)会有什么影响
基因突变一定会导致基因结构改变，产生新基因，但蛋白质结构、性状不一定改变。为什么？
主要原因：
①基因突变发生在基因非编码片段。
②基因突变密码子与原密码子决定的是同种氨基酸。(密码子简并性)
③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
④改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的____________。
⑤性状表现是________和______共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变___________在性状上表现出来。
基因突变
一. 基因突变实例
(5)基因突变对蛋白质(性状)会有什么影响
功能不变
遗传物质
环境
可能不会
1. 拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，下列分析正确的是( )
A. 根尖成熟区细胞一般均可发生此过程
B. 该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变
C. 若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止
D. 若在插入位点再缺失3个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小
C
随堂检测
2．二倍体水毛茛黄花基因q1中丢失3个相邻碱基对后形成基因q2，导致其编码的蛋白质中氨基酸序列发生了改变，下列叙述错误的是(　 　)
A．正常情况下，q1和q2可存在于同一个配子中
B．光学显微镜下无法观测到q2的长度较q1短
C．突变后翻译时碱基互补配对原则未发生改变
D．突变后水毛茛的花色性状不一定发生改变
一. 基因突变实例
A
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因
表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。
——该基因一旦发生突变或过量表达会导致相应蛋白活性过强，从而引起细胞癌变。
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡。
该基因一旦发生突变会导致蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
原癌基因
抑癌基因
2.细胞癌变
一. 基因突变实例
原癌基因
抑癌基因
细胞正常生长、增殖
正常表达产物
过量表达
突变
表观遗传修饰
不表达
正常表达产物
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
表达产物活性过高
表达产物的量过高
表达产物的量过低
表达产物活性过低
可能
致癌因子
突变
表观遗传修饰
细胞癌变
可能
存在
人和动物细胞DNA
存在
细胞的癌变——机理
2.细胞癌变
一. 基因突变实例
1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
原癌基因和抑癌基因发生基因突变
癌细胞
原癌基因
抑癌基因
癌基因
失去抑制作用
不能抑制
基因在各种
致癌因子作用下突变
突变或过量表达
突变
思考 讨论：结肠癌发生的原因
2.细胞癌变
一. 基因突变实例
（2）健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？
存在。
①适宜条件下，可无限增殖
②形态结构发生显著变化
③细胞膜上糖蛋白减少，
细胞间黏着性降低，容易分散和转移
正常的成纤维细胞
癌变后成纤维细胞(球形)
（3）根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
癌细胞的特征
2.细胞癌变
①不死
②变形
③扩散
一. 基因突变实例
思考 讨论：结肠癌发生的原因
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
思考 讨论：结肠癌发生的原因
2.细胞癌变
一. 基因突变实例
一个原癌基因或抑癌基因发生突变就会产生癌症吗？
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。
（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素
物理致癌因子
主要指辐射，如紫外线、X射线
病毒致癌因子
化学致癌因子
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
HPV病毒
致癌因子
2.细胞癌变
一. 基因突变实例
与社会的联系
在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，请思考致癌因子有哪些？
癌症的预防与治疗
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
一. 基因突变实例
基因突变产生的发现：
1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。
Artificial transmutationof the gene
《基因的人工诱变》
二.基因突变原因
外因
内因:
物理因素:
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
生物因素:
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
提高突变频率
基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。
二.基因突变原因
豌豆的皱缩
基因突变在生物界是普遍存在的。
（1）普遍性：
资料1：常见突变性状
白化病
果蝇的白眼
玉米白化苗
三.基因突变特点
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。
(2)随机性：
资料2： 基因突变可以发生在个体发育的卵裂期、胚胎期、幼年期、成年期任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。
三.基因突变特点
基因突变的频率是很低的。
(3)低频性:
基 因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-6
果蝇的白眼基因 4×10-5
果蝇的褐眼基因 3×10-5
玉米的皱缩基因 1×10-6
小鼠的白化基因 1×10-5
资料3：几种生物不同基因的自然突变率
三.基因突变特点
(4)不定向性：
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
资料4：①金鱼具有多种不同的突变类型
②果蝇红眼基因可以往不同方向发生突变
三.基因突变特点
基因突变在生物界是多害少利的。
(5)多害少利性：
资料5：对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的。还有些基因突变既无害也无益。一般都是有害而少利的。有害还是有利取决于生活的环境
三.基因突变特点
小结：
（1）普遍性：
（2）随机性：
（3）不定向性：
（4）低频性：
（5）多害少利性：
基因突变在生物界是普遍存在的。
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
自然状态下，基因突变频率很低。
基因是经过长期自然选择适应的结果，突变后往往对个体有害。
发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。
发生部位：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
（主要发生在间期DNA复制时）
三.基因突变特点
基因突变对生物体的意义
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
四.基因突变意义
基因突变对进化的意义
①基因突变是产生新基因的途径。
②基因突变是生物变异的根本来源。
③为生物的进化提供了丰富的原材料。（原有基因和突变基因为自然选择提供了材料）
产生新基因
形成新的
性状类型
生物进化的原始材料
基因突变
生物变异的根本来源
四.基因突变意义
（一）医疗方面（避免）
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
（二）农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
五.基因突变的应用
农业方面（诱变育种）
①原理：基因突变
②常用方法： 运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗，诱发基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。
【萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺盛，基因突变主要发生在DNA复制】
③优缺点
优点：A.提高突变率，加速育种进程。
B.大幅度改良某些性状，创造人们所需要的优良变异类型。
缺点：A.有利变异少，需大量处理实验材料；
B.诱变的方向和性质不能控制，具有盲目性
④举例：太空椒、青霉素高产菌株
四.基因突变意义
判断正误
基因突变改变了基因的数量和位置。( )
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的DNA碱基序列的改变,叫作基因突变。( )
原癌基因和抑癌基因突变导致细胞癌变。( )
基因突变都是有害的。( )
一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位\基因,这体现了基因突变的随机性。（ ）
×
×
√
×
×
§5.1.1 基因突变
6．基因D因碱基A/T替换为G/C而突变成基因d，则下列各项中一定发生改变的是(　　 )
A．d基因在染色体上的位置 B．d基因中的氢键数目
C．d基因编码的蛋白质的结构 D．d基因中嘌呤碱基所占比例
B
基因重组的定义
基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
(1)时间：
(MⅠ前期和MⅠ后期)
(2)发生重组的基因：
有性生殖的过程中
控制不同性状的基因
(非等位基因)
六.基因重组
34
在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子。这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异。
猫由于基因重组而产生的毛色变异
非同源染色体的自由组合
组合一
Ａ　Ｂ
a　b
Ａ　b
a　Ｂ
组合三
第一种可能性
第二种可能性
时间：减数分裂Ⅰ后期
组合二
组合四
(1)类型1：自由组合型
1.基因重组的类型
五.基因重组
35
在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
猫由于基因重组而产生的毛色变异
时间：减数分裂Ⅰ前期
A
A
B
a
a
b
B
b
A
A
B
a
a
b
b
B
未交换片段可产生配子类型： AB和ab
重组后新增的配子类型：
Ab和aB
同源染色体的非姐妹染色单体交换片段
(1)类型2：互换型
1.基因重组的类型
五.基因重组
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。
实例1：金鱼的培育
例如:将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼;将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。
3.基因重组的应用
五.基因重组
易倒伏、易感稻瘟病一直以来 是水稻种植中被重点关注的问题。
抗倒伏、高抗稻瘟病品种，就是利用抗倒伏、易感稻瘟病水稻品种和易倒伏、高抗稻瘟病水稻品种作为亲本，进行杂交和多年选育获得的。
实例2：杂交水稻的培育
P：
×
抗倒伏、易感稻瘟病水稻
易倒伏、高抗稻瘟病水稻
抗倒伏、高抗稻瘟病水稻
选育
F1
3.基因重组的应用
五.基因重组
基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。
实例3：基因工程
3.基因重组的应用
（广义的基因重组）
肺炎链球菌的转化实验就是发生了基因重组
五.基因重组
3.是生物变异的主要来源
4.为生物进化提供了原材料
2.基因重组是形成生物多样性的重要原因
4.基因重组的意义
猫由于基因重组而产生的毛色变异
1.产生新的基因型，是性状的重新组合
五.基因重组
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。
小结:
①四分体时期，通过同源染色体的非姐妹染色单体的互换，实现了同源染色体上的非等位基因的重新组合。
②减Ⅰ后期，通过非同源染色体的自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的重新组合。
③基因工程（广义的基因重组）
①雌雄配子的随机结合不是基因重组。
②等位基因之间不存在基因重组。
如：一对肤色正常的夫妇，生了一个肤色正常的孩子和一个白化病的孩子，不是基因重组的结果，是基因分离的结果。
注意：
五.基因重组
③只产生新的基因型，没有产生新基因；
④只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。
⑤原核细胞、病毒不进行有性生殖，不能发生基因重组。
基因重组
的类型
37
基因突变与基因重组的比较
基因突变 基因重组
本质
结果
发生时间原因
条件
意义
发生 可能
基因结构改变,产生新的基因
不同基因重新组合，产生新的基因型
主要在细胞分裂间期
由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；
减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。
新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。
是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义
突变频率低，但是普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生了新基因，出现了新性状。
不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。
【例1】判断
A. 有丝分裂和减数分裂过程中均可发生基因重组
B. 受精过程中不同基因型的雌雄配子随机结合属于基因重组
C. 雌果蝇X染色体上的基因经减数分裂能产生重组型配子
D. 格里菲思实验中肺炎双球菌R型转化为S型是基因突变的结果
E. 联会时的交叉互换实现了染色体上等位基因的重新组合
F. 基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
G.同卵双生姐妹间性状出现差异是由于基因重组
等位基因分离后，随配子随机结合
基因重组
基因的选择性表达
五.基因重组
　　2.（经典题）下列过程中存在基因重组的是（　　　）
B
　　A. ③④　　　B. ①③　　　C. ①⑤　　　D. ②⑤
五.基因重组
1.以下各项属于基因重组的是(　　)
A．基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离
B．雌、雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体
C．YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型
D．同卵双生姐妹间性状出现差异
C
2.如图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图，据图判断不正确的是(　　)
A．甲图表明该动物发生了基因突变
B．乙图表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变
C．丙图表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换
D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
D
五.基因重组
思维训练： 分析相关性
§5.1 基因突变和基因重组
某研究团队调查了4家医院2006—2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%;同时，他们调查健康人作为对照，在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高的相关性。乙在同甲辩论说:“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗 ”
讨论1：你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论 如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释 如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释
在“确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性,但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。材料中还提到“ 在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%”，说明吸烟并不一定导致肺癌。据此，可以作出判断:只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。细胞癌变是多基因突变结果，吸烟提高了基因突变频率，提高患癌症概率，但不能说吸烟一定导致患肺癌。
思维训练： 分析相关性
§5.1 基因突变和基因重组
某研究团队调查了4家医院2006—2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%;同时，他们调查健康人作为对照，在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高的相关性。乙在同甲辩论说:“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗 ”
讨论2：基于上面的讨论，结合其他例子，谈谈你对生物学中因果关系的复杂性和概率性的认识。
因果关系包括一因多果，多因一果，和多因多果等，比如：导致癌症发生的因素很多，吸烟与癌症发生是多因一果，吸烟导致癌症发生概率提高。
基因突变
染色体变异
基因重组
表现型　　　
基因型　　　　
环境　　　
（改变）
（改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传的变异）
生物变异类型判断关键：遗传物质是否改变
（不遗传的变异）
（改变）
（遗传物质未发生改变）
（改变）
§5.1 基因突变和基因重组
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一、 概念检测
1. 我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ）
（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ）
（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ）



§5.1 基因突变和基因重组-练习与应用
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二、拓展应用
1. 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
§5.1 基因突变和基因重组-练习与应用
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（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。
这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。
二、拓展应用
§5.1 基因突变和基因重组-练习与应用
基因编辑
2019年12月30日，“基因编辑婴儿”案在深圳市南山区人民法院一审公开宣判。贺建奎等人因共同非法实施以生殖为目的的人类胚胎基因编辑和生殖医疗活动，构成非法行医罪。其中，贺建奎被判处有期徒刑三年。与此同时，法院审理查明，贺建奎等人的行为最终致使2人怀孕，先后生下3名基因编辑婴儿。
基因编辑
一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA，使DNA双链断裂。
CRISPR/Cas9系统
向导RNA
它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合
核酸酶Cas9
基因编辑
CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂
细胞内有修复
DNA切口的酶
向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变）
希望改变的碱基序列被引入到基因组中，
实现基因组的准确编辑或使某个基因失活
向导RNA
核酸酶Cas9
基因编辑
我国科学家在基因组编辑这个
新兴领域创造了多项世界第一。
例如，2014年首次对猴进行了
基因组编辑并获得成功；2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。
特别注意防范风险:
一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题。
二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。
向导RNA
核酸酶Cas9

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