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新人教版·必修二
第四章：基因的表达
第二节：基因表达与性状的关系
问题探讨
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
讨论
1. 这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
2. 这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
水毛茛
扁平叶，暴露在空气中
丝状叶，浸没在水中
一、基因表达产物与性状的关系
DNA
RNA
蛋白质
转录
翻译
性状
体现
基因如何通过表达产物控制生物性状的？
一、基因表达产物与性状的关系
实例1
豌豆种子圆粒与皱粒的原因
插入
淀粉分支酶基因
被打乱的淀粉分支酶基因
淀粉分支酶
淀粉升高，蔗糖下降
圆粒豌豆
吸水（保持水分）
淀粉分支酶异常，活性下降
淀粉下降，蔗糖升高
皱粒豌豆
失水
p71基因表达产物与性状关系
淀粉合成受阻
一、基因表达产物与性状的关系
实例2
白化病的原因
正常孩子
表达
白化病患者
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
催化
酪氨酸
黑色素
肤色正常
酪氨酸酶基因异常
导致
酪氨酸酶缺乏
受阻
酪氨酸
黑色素
白化病
一、基因表达产物与性状的关系
实例1
豌豆种子圆粒与皱粒的原因
实例2
白化病的成因
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
基因
酶
细胞代谢
生物性状
一、基因表达产物与性状的关系
实例3
囊性纤维化病的发病原因
囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管被异常的粘液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。
一、基因表达产物与性状的关系
实例3
囊性纤维化病的发病原因
编码CFTR蛋白基因
CFTR蛋白基因缺失了3个碱基
转录、翻译
CFTR蛋白片段
第508位缺少苯丙氨酸
空间结构发生变化
CFTR功能出现异常
囊性纤维化
一、基因表达产物与性状的关系
实例3
囊性纤维化病的发病原因
ATP
正常功能的CFTR功能
H2O
氯离子
稀薄的黏液
黏稠的分泌物不断积累
异常关闭的CFTR蛋白
CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。
一、基因表达产物与性状的关系
实例4
镰刀型贫血症的发病原因
血红蛋白基因正常
GAG
CTC
GTG
CAC
血红蛋白基因异常
血红蛋白正常
谷氨酸
缬氨酸
血红蛋白异常
红细胞正常
（圆饼状）
红细胞异常
（镰刀状）
一、基因表达产物与性状的关系
实例3
囊性纤维化病的发病原因
实例4
镰刀型贫血症的发病成因
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
基因
结构蛋白
细胞结构
生物性状
一、基因表达产物与性状的关系
思考
基因如何控制生物的性状？
基因
性状
酶
控制代谢
蛋白质结构
直接途径
间接途径
二、基因的选择性表达与细胞分化
生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。
同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢？
受精卵
上皮细胞
神经细胞
心肌细胞
红细胞
细胞分化
二、基因的选择性表达与细胞分化
分析不同类型细胞中DNA和RNA的检测结果
思考·讨论
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞
红细胞
胰岛细胞
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
二、基因的选择性表达与细胞分化
分析不同类型细胞中DNA和RNA的检测结果
思考·讨论
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞
红细胞
胰岛细胞
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
2. 这3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，
但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
这一事实说明，细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
二、基因的选择性表达与细胞分化
细胞中的基因有些表达，有些不表达！
不同类型的细胞中，表达的基因
分类
所有细胞中都表达的基因
只在某些细胞中特异性表达的基因
维持细胞基本生命活动所必需的蛋白质
核糖体蛋白基因
ATP合成酶基因
举例
举例
卵清蛋白基因
胰岛素基因
管家基因
奢侈基因
二、基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化的本质就是基因的选择性表达。
A
B
C
D
E
F
A
B
C
D
E
F
A
B
C
D
E
F
A
B
C
D
E
F
A
B
C
D
E
F
基因
未表达
表达
上皮细胞
神经细胞
肌肉细胞
红细胞
遗传物质相同
(DNA)
mRNA
不同
蛋白质
不同
细胞形态结构不同
细胞器种类和数量不同
细胞生理功能不同
三、表观遗传
基因的选择性表达如何实现？
这与基因表达的调控有关。
表观遗传就是一种非常重要的基因表达调控手段。
1. 基因表达的调控的内容
基因什么时候表达？
基因在哪种细胞中表达？
基因表达水平的高低？
调控基因是否表达
调控基因表达多少
三、表观遗传
实例1
柳穿鱼花的形态结构遗传
Lcyc 基因
Lcyc 基因
甲基化程度低
开花时Lcyc 基因表达
植物A
Lcyc 基因
Lcyc 基因
甲基化程度高
开花时Lcyc 基因不表达
植物B
三、表观遗传
植物A
植物B
P
植物A
植物A
植物B
F1
F2
思考：
F1的花为什么与植株A的相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。
三、表观遗传
植物A
植物B
P
植物A
植物A
植物B
F1
F2
思考：
在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
F2自交后， F2中有少部分植株含有两个两个来自植株B的Lcyc基因。由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
三、表观遗传
实例2
小鼠的毛色遗传
黄色鼠
P
F1
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制， Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。
黑色鼠
AvyAvy
aa
Avya
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
三、表观遗传
实例2
小鼠的毛色遗传
无甲基化
3
5
Avy基因
决定基因表达水平序列
Avy基因不受抑制
Avy基因高表达
黄色鼠
不同程度甲基化
Avy基因受不同抑制
Avy基因低表达
介于黄色和黑色之间的一些列过渡类型
甲基化程度最高
Avy基因受抑制最高
Avy基因不表达
黑色鼠
三、表观遗传
1. 上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
讨论
柳穿鱼的形态改变时因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变时因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到影响，进而影响性状。
三、表观遗传
2. 资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
讨论
同点：资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
启示：基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
三、表观遗传
2. 表观遗传的定义
柳穿鱼Lcyc基因
小鼠Avy基因
碱基序列没有改变
部分碱基发生了甲基化修饰
可传给后代
抑制了基因的表达
表型产生影响
表型传给后代
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传
三、表观遗传
3. 表观遗传的手段
① DNA甲基化修饰
C
G
G
C
3
5
3
5
C
G
G
C
3
5
3
5
胞嘧啶甲基化
CH3
Ⅰ. 通常是胞嘧啶发生甲基化修饰
Ⅱ. 甲基化通常是抑制基因表达
三、表观遗传
组蛋白是组成染色质的主要蛋白质
组蛋白被修饰后，染色质形态发生变化，有利于基因表达
（促进表达）或不利于基因表达（抑制基因表达）。
② 组蛋白修饰
3. 表观遗传的手段
三、表观遗传
非编码RNA：不编码蛋白质的RNA（除tRNA和rRNA）
③ 非编码RNA
DNA
DNA
mRNA
非编码RNA
互补配对
阻止翻译（抑制基因表达）
蛋白质
3. 表观遗传的手段
三、表观遗传
4. 表观遗传的现象
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命
活动过程中。举例如下：
基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关；
一个蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，表观遗传也在其中发挥了重要作用。
三、表观遗传
总结
1. 基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状。
2. 细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的
3. 细胞分化的实质是基因选择性表达的结果
4. 表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生
可遗传的性状改变。
四、基因与性状的对应关系
基因型
环境
表型
生物的大多数性状是受单基因控制，即一对等位基因控制。有些性状是受多个基因决定。
一对基因也可以影响多个性状。
生物的性状还受环境条件的影响，是生物的基因和环境条件共同作用的结果。
四、基因与性状的对应关系
经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响
环境
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
经典遗传
调控
表观遗传
影响
影响
Ⅰ. 经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传。
Ⅱ. 表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传。
Ⅲ. 仅由环境变化引起的性状改变，不可遗传。
四、基因与性状的对应关系
总结：
基因与性状的关系并不都是简单的显性关系
基因与基因，基因与基因产物、基因与环境之间存在复杂的相互关系，这种相互作用形成一个错综复杂的网络。
生物体能有序地生长、发育和繁殖，是基因表达调控的结果。性状是基因和环境相互作用的产物
思维训练
遗传学家曾做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31 ℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然使残翅果蝇。
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
残翅果蝇
翅长接近正常
的果蝇
基因
酶
细胞代谢
果蝇翅
温度、pH等条件
影响

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