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(共39张PPT)
5.3人类遗传病
你知道玻璃人、亨廷顿舞蹈症的患病机理吗？它们是遗传病吗？
玻璃人
亨廷顿舞蹈症
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，小鼠食量减少、体重下降。
问题: 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
问题: “人类所有的疾病都是基因病”，你同意这种观点吗？理由是什么？
生活中常见的病，哪些是遗传病？
白化病
先天愚型
肥胖症
流行性感冒
腹泻
高血压
人类遗传病的概念
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病（可遗传）。
先天性疾病
表现：
病因
——遗传病
由环境因素改变引起的
家族性疾病
在家族成员中发病率高，有家族聚集现象
病因
——遗传病
由相同的生活条件或环境因素引起
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
出生前已形成的畸形或疾病
由遗传物质改变引起的
——非遗传病
表现：
从共同的祖先继承了相同的致病基因
——非遗传病
先天性遗传病、家族性疾病与遗传病
1.遗传病一定是先天性疾病
2.先天性疾病一定是遗传病
3.家族性疾病一定是遗传病
4.遗传病一定是家族性疾病
如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病
如：艾滋病女性患者的子女
如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症
×
×
×
如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常
×
先天性遗传病、家族性疾病与遗传病
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都出现同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起也可能与遗传物质改变无关 由遗传物质改变引起
联系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，如人的秃顶，因此后天性疾病不一定不是遗传病
人类遗传病：通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
基因或染色体改变
由染色体变异引起的遗传病
指受一对等位基
因控制的遗传病
单基因遗传病
现发现8000多种
多基因遗传病 现发现100多种
染色体异常遗传病现发现500多种
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
种类
1、单基因遗传病
常染色体遗传
伴性染色体遗传
伴X染色体遗传
伴Y染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
伴X染色体隐性遗传病
多指、并指、软骨发育不全
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
男女患病几率相等
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
抗维生素D佝偻病
外耳道多毛症
男性代代传
女病父子病
男病母女病
1、单基因遗传病
常染色体隐性遗传病——苯丙酮尿症的致病机理：
食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质
消化
苯丙氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
相应基因
（BB或Bb）
苯丙酮酸
（有害）
积累过多
损害神经系统和智力发育障碍
西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。
2.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
易受环境因素影响，常有家族聚集现象；
群体中发病率比较高（相较于单基因遗传病）；
不遵循孟德尔遗传定律；
特点
3.染色体异常遗传病
遗传病患者一定携带致病基因吗
唐氏综合征(21三体综合征)等。
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
染色体异常遗传病是指由染色体变异，不遵循孟德尔遗传定律。
染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。
3.染色体异常遗传病
①概念：
由染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病。
②特点
染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上
种类较少，只占遗传病的1/10
患者体内不存在致病基因
注意：细胞中染色体的这种改变可以在光学显微镜下直接观察到，
这是该类遗传病区别于前两类的特点之一。
4.人类遗传病特点
①多基因遗传病在成年以后发病率较高
②染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高
③三类遗传病在青春期的发病率都较低
④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病
多基因遗传病→
←染色体异常遗传病
单基因遗传病
↓
1：携带致病基因的个体一定患病。
2：不携带致病基因的个体也可能患病。
3：遗传病一定遗传给后代。
4：遗传病患者致病基因一定来自亲代。
×
√
×
×
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等
调查基数要足够大。
——到患者家系中调查
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
1：能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率？
2：多基因遗传病能否作为调查对象？
不能；因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机取样。
不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。
3：我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。如果调查结果与上述数据不符，请分析原因。
如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。
【思考】：
亨廷顿舞蹈症，它夺去了我们一家七口人的生命
严重的遗传病患者，不仅给家庭带来了沉重的精神负担，而且给家庭和社会带来了沉重的经济、就业等负担。
遗传病的危害：
①给患者个人带来痛苦。
②给家庭和社会造成负担
（经济、就业、精神等负担）。
③给后代造成痛苦。
---让每一个家庭生育出健康的孩子
——优生
和谁生？
生之前干什么？
能不能生？
什么时候生？
情境导入
姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心。
这首民谣反映了一个什么问题？
和谁生？
——禁止近亲结婚（最简单有效）
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
实例：
达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。
美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”
资料分析
中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病，早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%……建国三十多年，全村中找不到一位能写帐目的会计……
和谁生
我国婚烟法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
—— 禁止近亲结婚
　　近亲结婚，双方从共同的祖先处获得同一致病基因的可能性大，双方可能都是同一种致病基因的携带者，所生子女患隐性遗传病的可能大大增加。
能不能生？
——遗传咨询（主要手段）
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病的传递方式
③推算出后代的再发风险率
④向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
意义：在一定程度上能够有效地_________遗传病的产生和发展。
预防
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
C
能不能生？
——提倡“适龄生育”
什么时候生？
·
·
·
·
20 25 30 35 40 45 50
25
20
15
10
5
0
生育年龄/岁
唐氏综合征发病率/‰
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
生之前要做什么？
——产前诊断（重要措施）
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
致病基因等特定基因
①B超检查
孕早期：可作为早孕的诊断依据。胎囊大小，推算出怀孕周数与预产期，胎心搏动、卵黄囊等，发育情况。
孕中期：协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。
孕晚期：主要评估胎儿有多大、多高，观察羊水多少和胎盘的功能以及胎儿有没有脐带绕颈，需要结合临床再考虑是否继续妊娠。
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
产前诊断（重要措施）
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等
产前诊断（重要措施）
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
先天性畸形：甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。
先天性代谢缺陷：指遗传性酶缺陷所导致的疾病。其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。
染色体异常疾病：皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。进行染色体核型分析，能诊断染色体异常疾病。
伴性遗传病：通过羊水检查，可确定胎儿性别，可间接诊断伴性遗传病
产前诊断（重要措施）
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况,能够精确的诊断病因。诊断基因异常病。
产前诊断（重要措施）
②预测个体患病的风险
①可以精确地诊断病因
基因检测
优点
争议
担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
③预测后代患病概率
“基因歧视第一案”，2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》（试行），血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起行政诉讼。
如果基因诊断的结果显示，某人将来可能发生某种比较严重的遗传病，除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
人类遗传病
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：
受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
染色体异常遗传病：
由染色体异常引起的遗传病。
概念：
类型
检测与预防
遗传咨询
产前诊断
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（病例：苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病）
（病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂）
（病例：21三体综合征、猫叫综合征、特纳氏综合征）
基因检测
基因治疗

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