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第四章 基因的表达
第2节 基因表达与性状的关系
问题探讨
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
讨论：
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
空气中的叶
浸在水中中的叶
叶呈扁平状
叶呈丝状
叶片所处的环境
受精卵
叶呈扁平状与丝状
（基因组成________）
有丝分裂
相同
结合教材第71页图4-9,阅读相关内容,请仔细分析下面的实例，说说基因是如何控制生物性状的？
指导合成
体现
蛋白质是生命活动的主要承担者
怎样控制？
基因
蛋白质
性状
问题：基因如何控制生物性状的呢？
编码淀粉分支酶的基因
正常
淀粉分支酶合成，活性较高
淀粉合成
淀粉含量高，有效保留水分
插入一段 DNA序列
淀粉分支酶合成异常，活性较低
淀粉合成受阻
淀粉含量低，失水皱缩
一.基因表达产物与性状的关系
案例1：豌豆的圆粒与皱粒
基因序列被打乱
控制
催化
导致
催化
基因
酶的合成
控制
生物性状
控制
控制
代谢过程
控制
导致
编码酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸转化为黑色素
酪氨酸酶合成正常
表现正常
正常人
白化病人
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能转化为黑色素
酪氨酸酶不能合成
缺乏黑色素，表现为白化
一.基因表达产物与性状的关系
案例2：人的正常肤色与白化病
基因
酶的合成
控制
生物性状
控制
控制
代谢过程
控制
催化
控制
催化
酶的合成
基因
控制
控制
代谢过程
间接控制
生物体的性状
1. 间接控制途径
一.基因表达产物与性状的关系
结论1：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物体性状。
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
编码CFTR蛋白的基因
第508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白片段
CFTR蛋白结构异常
CFTR蛋白功能(转运氯离子)异常
囊性纤维化（支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损）
案例3：囊性纤维化
一.基因表达产物与性状的关系
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型
容易破裂，患溶血性贫血
基因
蛋白质结构
性状
案例4：镰刀型细胞贫血症
一.基因表达产物与性状的关系
ATP
ADP
功能正常的CFTR蛋白
H2O
异常关闭的CFTR蛋白
稀薄的黏液
氯离子
黏稠的分泌物不断积累
案例3：囊性纤维化
一.基因表达产物与性状的关系
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
编码CFTR蛋白的基因
第508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白片段
CFTR蛋白结构异常
CFTR蛋白功能(转运氯离子)异常
囊性纤维化
案例3：囊性纤维化
囊性纤维化
生物性状
基因
蛋白质结构
性状
2. 直接控制途径
蛋白质的结构
基因
控制
直接控制
生物体的性状
一.基因表达产物与性状的关系
1.基因通过控制 来控制 ，进而控制生物体的性状。
酶的合成
代谢过程
2.基因还能通过控制 来 控制生物体的性状。
蛋白质的结构
直接
间接控制
直接控制
基因控制性状的两种途径——归纳总结
结论2：基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
从基因的角度来解释有些人饮酒后会表现“脸红”，有些人饮酒后会表现“脸白”。
喝酒“脸红”的人有高效的乙醇脱氢酶，而没有乙醛脱氢酶。
喝酒“脸白”的人是因为两种酶都缺乏。
千杯不醉的原因的人体内两种酶含量高。
课外小知识
同一生物体中出现不同类型的细胞是细胞分化的结果。而这些细胞虽然形态、结构和功能各不相同，但是基因却是相同的。
成年人全身细胞总数约1012个。细胞种类有200多种。
那么基因的表达与细胞分化有何关系？
二.基因的选择性表达与细胞分化
检测的 3种细胞 卵清蛋白基因 珠蛋白基因 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 ＋＋＋ ＋ － －
红细胞 ＋＋＋ － ＋ －
胰岛细胞 ＋＋＋ － － ＋
说明：“＋”表示检测发现相应的分子，“－”表示检测未发现相应的分子。
1、根据检测结果推测，3种细胞中合成的蛋白质有什么差别？
2、3种细胞含有的基因相同，但只检测到其中一种基因的mRNA，为什么？
每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。
细胞中不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
这些细胞出现差异是在细胞分化过程中基因在不同细胞中特异性表达的结果。即基因的选择性表达。
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
思考·讨论
表达的基因分类
管家基因
所有细胞中都表达的基因，这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖蛋白基因、ATP合成酶基因。
奢侈基因
只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
细胞的分化
实质：基因的选择性表达
细胞中的基因有些表达，有些不表达。
二.基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。
（1）细胞分化的“不变”与“变”
DNA、tRNA、rRNA
①不变
细胞的数目
②变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
二.基因的选择性表达与细胞分化
相同基因
不同的
蛋白质
基因
选择性表达
不同类型的细胞
表现
不同的
mRNA
合成
基因的选择性表达如何实现？
细胞形态结构不同
细胞器种类和数量不同
基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
二.基因的选择性表达与细胞分化
（2）只在某类细胞中特异性表达的基因有 。
（1）在所有细胞中都能表达的基因有 。
①核糖体蛋白基因
②ATP合成酶基因
③血红蛋白基因
④卵清蛋白基因
⑤呼吸酶基因
⑥胰岛素基因
③④⑥⑦⑧⑨
⑧唾液淀粉酶基因
⑨肌动蛋白基因
⑦抗体基因
①②⑤
习题检测
2、下图为人体内基因对性状的控制过程，分析可知( )
A.基因 1 和基因 2 一般不会出现在人体内的同一个细胞中
B.图中①过程需 RNA 聚合酶的催化，②过程需 tRNA 的协助
C.④⑤过程的结果存在差异的根本原因是血红蛋白结构不同
D.过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制生物体的所有性状
B
习题检测
3、白化病病人出现白化症状的根本原因是 ( )
A.病人体内缺乏黑色素
B.病人体内无酪氨酸
C.控制合成酪氨酸酶的基因不正常
D.长期见不到阳光
C
习题检测
4、下列关于人体内细胞分化的叙述，错误的是( )
A．细胞分化是基因在不同时间或空间选择性表达的结果
B．细胞分化使细胞功能专门化，提高了各项生理功能的效率
C．细胞内合成了血红蛋白是造血干细胞分化为红细胞的标志
D．受精卵、胚胎干细胞及肌细胞的分化程度依次降低
D
习题检测

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