资源简介

(共47张PPT)
基因的表达
第
四
章
基因表达与性状的关系
第
2
节
问题探讨
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
1. 这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
一样
2. 这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
可能是由叶片所处的环境因素引起的
基因表达产物与性状的关系
【实例1】豌豆的圆粒与皱粒
圆粒
皱粒
孟德尔的解释：
基因
性状
R
r
相对性状
圆粒
皱粒
等位基因
控制
控制
控制
如何从基因表达（基因指导蛋白质的合成）的层面更深入的解释这一对相对性状的形成？
基因表达产物与性状的关系
圆粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶活性正常
淀粉合成正常，含量增加
淀粉含量高，有效保留水分
皱粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因被打乱
淀粉分支酶异常，活性降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的由于失水而皱缩
基因
酶
代谢
过程
性状
外来DNA
插入
基因表达产物与性状的关系
【实例2】白化病
基因
酶的合成
控制
生物性状
控制
编码酪氨酸酶基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能转化为黑色素
出现白化症状
控制
代谢过程
导致
导致
表现
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
间接控制
基因表达产物与性状的关系
【实例3】囊性纤维化
编码CFTR蛋白（转运蛋白）基因缺失3个碱基
导致508位缺少 苯丙氨酸
蛋白质空间结构变化
CFTR转运氯离子的功能异常
患者支气管内黏液增多，管腔受阻，细菌繁殖，肺部感染
导致
表现
基因
蛋白质的
结构
控制
生物性状
控制
基因表达产物与性状的关系
【实例4】镰刀型细胞贫血症
血红蛋白基因中1个碱基对被替换
血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸替换，空间结构改变
红细胞呈镰刀型,易破裂，使人患贫血
导致
表现
基因
蛋白质的
结构
控制
生物性状
控制
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
直接控制
基因表达产物与性状的关系
小结：基因控制性状的两种途径
豌豆的圆粒和皱粒、白化病等
基因
酶的合成
控制
生物的性状
间接控制
代谢过程
控制
（2）直接控制
基因
蛋白质的结构
控制
生物的性状
直接控制
（1）间接控制
囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症等
基因的选择性表达与细胞分化
同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢？
基因的选择性表达与细胞分化
分析不同类型细胞中 DNA 和 mRNA 的检测结果
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
基因的选择性表达与细胞分化
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
1．这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
基因的选择性表达与细胞分化
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
基因的选择性表达与细胞分化
①管家基因：在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。
核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因
②奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因。
卵清蛋白基因、胰岛素基因
细胞分化的本质就是基因的选择性表达
分化前和分化后形成的各种细胞中，DNA（基因）不变
分化形成的各种细胞中，mRNA和蛋白质不完全相同
表观遗传
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
基因什么时候表达、在哪种细胞中表达以及表达水平的高低都是受到调控的，这种调控会直接影响性状。
1. 上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
2. 分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
3. 资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
表观遗传
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
1. 上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化。
表观遗传
小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。
表观遗传
2. 分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
表观遗传
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
表观遗传
资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
3. 资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
基因表达产物与性状的关系
实例1
同卵双胞胎：一个精子与一个卵细胞结合产生一个受精卵后再一分为二形成的两个胚胎。
他们基因组成相同，但是性状依然有差异，有时候甚至差异很大，这就跟表观遗传有关。
同卵双胞胎间也有差异
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
基因表达产物与性状的关系
实例2
一个蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，表观遗传也在其中发挥了重要作用。
基因表达产物与性状的关系
实例3
有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
表观遗传
在甲基转移酶的催化下，DNA的CG两个核苷酸中的胞嘧啶，被选择性地添加甲基，形成5-甲基胞嘧啶，这常见于基因的5'-CG-3'序列。
① DNA甲基化（主要抑制转录）
表观遗传
②构成构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等（影响转录）
表观遗传
③非编码RNA（主要抑制翻译）
DNA
DNA
mRNA
非编码RNA
蛋白质
阻止翻译(抑制基因表达)
互补配对
表观遗传
综上所述，基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。细胞分化是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。
基因与性状之间的关系
在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
②多个基因 → 一个性状（多因一效）
人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
①一个基因 → 一个性状（一因一效）
红绿色盲、白化病等单基因遗传病、豌豆的圆粒皱粒等
基因与性状之间的关系
③一个基因 → 多个性状（一因多效）
水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
基因与性状之间的关系
④环境因素
后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用；水毛茛两种类型叶的形成也与环境因素相关。
基因与性状之间的关系
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
①一个基因 → 一个性状（一因一效）
②多个基因 → 一个性状（多因一效）
③一个基因 → 多个性状（一因多效）
④环境因素
思维训练
遗传学家曾做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在 31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
提出假说
残翅果蝇
翅长接近正常的果蝇
果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
练习与应用
1. 个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。
（1）基因与性状之间是一一对应的关系。（ ）
（2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。（ ）
×
一、概念检测
√
练习与应用
2. 我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ）
A. 这项研究说明人和羊共用一套遗传密码
B. 该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C. 该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D. 该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
C
练习与应用
1. 有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。
二、拓展应用
这种说法有一定的道理。
三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。
练习与应用
2. 孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3 : 1和9 ：3 ：3 ：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。
第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；
第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；
第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；
第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。
（1）为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3 ：1和9 ：3 ：3 ：1的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测。
练习与应用
（2）你怎样看待科学实验的可重复性？
科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。
科学实验的可重复性包括两方面：第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。
由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。
练习与应用
3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内XO表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。
练习与应用
资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。
对于基因型为XBXO的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则XO不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBXO的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
复习与提高
1. 已知一段双链DNA中，鸟嘌呤所占的比例为20%，由这段DNA转录出来的mRNA中，胞嘧啶的比例是( )
A. 10% B. 20% C. 40% D. 无法确定
一、选择题
D
2. 一条肽链有500个氨基酸，则作为合成该肽链模板的mRNA和用来转录mRNA的DNA的碱基至少有 ( )
A. 500个和1 000个
B. 1000 个和2 000 个
C. 1 500 个和 1 500 个
D. 1 500 个和 3 000 个
D
复习与提高
3. 基因指导蛋白质合成的过程包括转录和翻译，下列相关叙述错误的是 ( )
A. 转录和翻译都遵循碱基互补配对原则
B. 转录以核糖核苷酸为原料，翻译以氨基酸为原料
C. 遗传信息既可以从DNA流向蛋白质，也可以从蛋白质流向DNA
D. 在真核细胞中，染色体上基因的转录和翻译是在细胞内的不同区室中进行的
C
复习与提高
4. 基于对基因与生物体性状关系的理解，判断下列表述正确的是( )
A. 生物体的性状主要是由基因决定的
B. 每种性状都是由一个特定的基因决定的
C. 基因都是通过控制酶的合成来控制性状的
D. 基因的碱基序列相同，该基因决定的性状一定相同
A
5. 人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同，是因为这两种细胞内 ( )
A. tRNA不同 B. rRNA不同
C. mRNA不同 D. DNA上的遗传信息不同
C
复习与提高
1. 我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。
（1）家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是 。
二、非选择题
在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。
（2）家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达 （答“是”或“否”） ，判断的理由是 。
复习与提高
（2）否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。
（2）家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达 （答“是”或“否”） ，判断的理由是 。
复习与提高
（3）如果这两个基因失去功能，家鸽的行为可能发生的变化是 。要验证你的推测，请设计实验来验证，写出你的实验思路： 。
（3）无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。
以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为①去除A基因，②去除B基因，③同时去除A基因和B基因，④不去除基因的家鸽（对照组）；分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。
复习与提高
2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。
缺乏酶⑤，会使人患白化病；缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。
请回答下列问题。
(1) 哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。
复习与提高
白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(2) 从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？
复习与提高
为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。
(3)苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一—— 苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑
的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？

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