资源简介 第五章 第1节 基因突变和基因重组生物的变异:(1)不可遗传变异:(遗传物质不发生改变)(2)可遗传变异(遗传物质发生改变):① 基因突变② 基因重组③ 染色体变异【注意】由环境引起的变异是否能够遗传,取决于是否因此发生遗传物质的改变。基因突变:定义:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。结果:(一定)产生新的(等位)基因 →(可能)出现新的性状条件: ① 诱发突变:物理因素(射线、太空)化学因素(亚硝酸、碱基类似物) 提高突变频率生物因素(某些病毒)② 自发突变:DNA复制偶尔出错特点:① 普遍性:普遍存在于各种生物中② 随机性:可发生在生物个体发育的任何时期(时间随机)可发生在任何DNA的不同部位上(位置随机)③ 不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因④ 低频性;发生频率很低⑤ 利害相对性:突变基因的利/害与所处环境有关意义:① 产生新基因的途径;② 生物变异的根本来源;③ 生物进化的原材料。【补充】① 基因突变中“一定”会改变的:基因的碱基序列、对应mRNA的碱基序列“不一定”会改变的:蛋白质的结构、生物体的性状② 发生在体细胞中(有丝分裂)的基因突变一般不可遗传,发生在配子中(减数分裂)的基因突变可以遗传的(遵循遗传规律传递给后代)。【注意】(1) “基因突变”是指碱基的替换、增添或缺失(如下图所示),而不是指基因片段/DNA片段的替换、增添或缺失,因此基因突变的结果是产生新的等位基因,不会改变基因的数目。(2) 基因突变不一定会导致生物体的性状改变,原因:① 突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。(即密码子的简并性)② 基因突变若为隐性突变,如AA→Aa,不会导致性状的改变。③ 改变蛋白质个别氨基酸,但蛋白质的功能也可能不变(如同工酶)。④ 某些环境中,改变了的基因可能不会在性状上表现出来。3. 镰状细胞贫血的成因:直接原因:血红蛋白中的1个氨基酸发生了替换。(谷氨酸→缬氨酸)根本原因:基因中的1个碱基对发生了替换。(基因突变)4. 癌细胞:成因:原癌基因和抑癌基因的突变(多基因突变,而非单个基因的突变!!)特点: ① 具有无限增殖的能力;② 形态、结构发生显著变化;③细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞间的黏着性显著降低,容易在体内扩散和转移。治疗:通过放疗或化疗的手段,抑制癌细胞的DNA复制(分裂间期)过程。【补充】① 原癌基因的作用:调控细胞正常的生长和增殖;抑癌基因的作用:抑制细胞的生长和增殖。② 以上两种基因均存在于细胞核中,因此哺乳动物成熟红细胞不具有原癌/抑癌基因(该细胞无细胞核)。5. 基因重组:定义:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因重新组合。(两对及两对以上的基因才可发生此过程)时间:(有性生殖的生物)减数分裂过程中类型:① 减数分裂Ⅰ前期:四分体的非姐妹染色单体发生互换。② 减数分裂Ⅰ后期:非同源染色体上非等位基因的自由组合。③ 基因工程(重组DNA技术)结果:产生新的基因型和新的性状,不产生新的基因!!意义:① 使配子种类多样化;② 生物变异的来源之一③ 对生物进化有重要意义。【辨析】 两种可遗传变异:基因突变 VS基因重组:第五章 第2节 染色体变异(一)染色体变异:定义:体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。类型: ① 染色体数目变异 (详见第2条)② 染色体结构变异 (详见第4条)(3)特点:大多有害,甚至会导致生物死亡。染色体数目变异:(1)细胞内个别染色体的增加/减少:例:21三体综合征(唐氏综合征)(2)以染色体组为基数的增加/减少。染色体组:定义:细胞内每套完整的非同源染色体,即一个染色体组。特点:一个染色体组中,① 所有染色体的形态结构均不相同;② 包含该物种的全套遗传信息;③ 无同源染色体,无等位基因。【补充】 “染色体组”相关图形题:(不区分颜色)形状大小相同的染色体有几条,就是几个染色体组;有几种形状出现,每个染色体组就含几条染色体。(不区分大小写)同一英文字母(基因)出现几次,就是几个染色体组;有几种英文字母(基因)出现,每个染色体组就含几条染色体。【练习】★★★★a:3组,3条 b:3组,2条c:2组,4条 d:1组,4条e:4组,3条 f:4组,2条g:1组,4条 h:2组,2条【辨析】 “二倍体”、“多倍体”与“单倍体”:二倍体:由受精卵发育而来,且体细胞中含2个染色体组的个体。例:动物(几乎全部)、高等植物(超过半数)多倍体:由受精卵发育而来,且体细胞中含≥3个染色体组的个体。例:马铃薯(四倍体)、香蕉(三倍体)单倍体:由未受精的配子发育而来的个体,与配子中的染色体组数目相同。例:雄蜂(二倍体蜂王的单倍体):含1个染色体组四倍体水稻的单倍体:含2个染色体组六倍体小麦的单倍体:含3个染色体组【补充】(1)多倍体植株的特点:① 优点:多倍体的植株常常是茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,糖类和蛋白质等营养物质含量都有所增加。② 缺点:生长缓慢,结实率低。(2)单倍体植株的特点 :植株弱小,一般高度不育染色体结构变异:(1)染色体片段的重复:染色体中增加某一片段。(2)染色体片段的缺失:染色体的某一片段缺失。(3)染色体片段的易位:染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。(4)染色体片段的倒位:染色体的某一片段位置颠倒。【补充】① 染色体片段的重复② 染色体片段的缺失③ 染色体片段的易位④ 染色体片段的倒位【辨析1】 染色体的“易位”与“互换”:(1)所属变异类型不同:易位属于染色体结构变异,互换属于基因重组(2)发生位置不同:易位发生于非同源染色体之间,互换发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间(3)观察难度不同:易位光镜下可见,互换光镜下不可见【辨析2】 “基因突变”、“基因重组”、“染色体变异”(1)基因突变:指碱基的替换/增添/缺失 → 产生新的(等位)基因(2)基因重组:指原有基因的重新组合 → 不产生新基因,产生新的基因型(3)染色体变异:指染色体上(基因)片段的重复/缺失/易位/倒位,或染色体数目的变化→不产生新基因,但会改变染色体上基因数目或排列顺序第五章 第2节 染色体变异(二)【辨析3】 某些遗传病所属的变异类型:① 镰状细胞贫血:属于基因突变,是相关基因中碱基对的替换引起的;② 猫叫综合征:属于染色体结构变异,是染色体片段的缺失引起的;③ 唐氏综合征(21三体综合征):属于染色体数目变异,是21号染色体多一条引起的。1. 多倍体育种:(1)原理:染色体数目变异(2)方法: ① 低温诱导② 秋水仙素诱导(处理萌发的种子或幼苗)机制:两种方法均作用于细胞有丝分裂前期,抑制纺锤体的形成,导致染色体不能移向细胞两极,从而引起细胞内染色体数目加倍。【实例】 三倍体无子西瓜的培育:(1)第一年得到的西瓜:果实为四倍体,种子为三倍体。原因:果实由四倍体母本的子房发育而来,种子由三倍体受精卵发育而来。(2)第二年得到的西瓜:果实为三倍体,无种子。原因:三倍体植株减数分裂时联会紊乱,无法产生正常的配子。(3)第一次传粉的目的:四倍体和二倍体杂交获得三倍体种子。第二次传粉的目的:用花粉刺激子房发育为果实。【补充】① 获得四倍体植株的方法:将一定浓度的秋水仙素滴在二倍体幼苗的芽尖理由:幼苗芽尖的细胞有丝分裂旺盛② 无子西瓜偶尔会有少量发育不成熟的种子。③ 获得三倍体西瓜植株后,也可利用植物组织培养技术进行大量繁殖。(无性繁殖)2. 单倍体育种:(以最终获得二倍体纯合植株为例)(1)原理:染色体数目变异(2)方法:先利用花药离体培养技术,获得单倍体;再利用秋水仙素处理单倍体幼苗,诱导染色体数目加倍,获得可育的二倍体纯合植株。【实例】 矮杆抗锈病小麦的培育(“杂交育种”与“单倍体育种”)如图所示:① 单倍体育种的优点:快速获得纯合子,明显缩短育种年限。② 单倍体育种的缺点:技术复杂,需与杂交育种配合。【补充】① 花药离体培养技术的原理:植物细胞具有全能性。② 花药离体培养技术≠单倍体育种!(秋水仙素处理单倍体幼苗--也是单倍体育种不可缺少的重要环节)【辨析4】 “单倍体育种”与“多倍体育种”【补充】单倍体育种和多倍体育种都会用到秋水仙素处理,但秋水仙素的作用对象不同:① 单倍体育种:秋水仙素作用于单倍体幼苗(因为单倍体通常无种子)② 多倍体育种:秋水仙素作用于萌发的种子或幼苗第五章 第2节 染色体变异(三)【实验】低温诱导植物细胞染色体数目的变化1. 实验原理:用低温(4℃)处理植物的分生组织细胞,能够抑制有丝分裂前期 纺锤体的形成,导致染色体不能移向细胞两极,从而引起细胞内染色体数目加倍。2. 实验步骤:(1)低温(4℃)诱导培养大蒜/洋葱根尖;(2)固定细胞形态:卡诺氏液浸泡根尖,后用95%酒精冲洗2次;(3)制作装片:解离→漂洗→染色→制片(4)显微镜观察:“先低后高”3. 相关试剂及作用:① 卡诺氏液:固定细胞形态② 95%酒精(冲洗):洗去卡诺氏液,防止细胞破裂③ 解离液(15%盐酸+95%酒精):使细胞相互分离④ 甲紫溶液/醋酸洋红液:使染色体着色4. 实验结果:① 最终观察的细胞是死细胞,原因:卡诺氏液、解离液等会将细胞杀死。② 视野中多数是正常的二倍体细胞,少数是染色体数目加倍的细胞。原因:多数细胞停留在分裂间期(尚未进入前期),且诱导率并非100%!第五章 第3节 人类遗传病1. 人类遗传病:(1)定义:由遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)分类: ① 单基因遗传病② 多基因遗传病③ 染色体异常遗传病2. 单基因遗传病:由一对等位基因控制,遵循孟德尔遗传定律。实例:(1)常染色体: ① 显性:多指、并指、软骨发育不全② 隐性:白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症(2)伴X染色体: ① 显性:抗维生素D佝偻病② 隐性:红绿色盲、血友病(3)伴Y染色体:外耳道多毛症3. 多基因遗传病:由两对或两对以上等位基因控制,受环境因素影响较大,通常不遵循孟德尔遗传定律。实例:原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病4. 染色体异常遗传病:由染色体数目/结构变异引起。实例:① 唐氏综合征(21三体综合征):染色体数目变异② 猫叫综合征:染色体结构变异【辨析】① 先天性疾病 ≠ 遗传病:遗传病不一定会表现先天性,先天性疾病也不一定是遗传造成的。② 家族性疾病 ≠ 遗传病:家族性疾病不一定是遗传造成的,可能由相同的环境引起。③ 遗传病 ≠ 一定能遗传给后代:由体细胞中遗传物质改变引起的遗传病不可遗传;由配子中遗传物质改变引起的遗传病可以遗传。④ 遗传病 ≠ 一定携带致病基因:例:染色体异常遗传病,无致病基因5. 遗传病的检测和预防:(1)遗传咨询;(2)产前诊断:① B超检查: 检查胎儿整体外观② 羊水检查: 检查胎儿的染色体③ 孕妇血细胞检查:检查胎儿的染色体④ 基因检测: 检查胎儿的基因【注意】遗传咨询和产前诊断是有效预防遗传病的方式,但不能完全避免遗传病的发生!【补充】 调查人群中的遗传病:(1)调查某病的“发病率”:广大人群,随机抽样调查(2)调查某病的“遗传方式”:在患者家系中调查【注意】通常选择单基因遗传病进行调查,不选择多基因遗传病,原因:多基因遗传病受环境因素影响较大,通常不遵循孟德尔遗传定律。6. 基因治疗:用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。 展开更多...... 收起↑ 资源预览