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我们吃的白萝卜其实是萝卜植株变态发育的根，若一直埋在土壤中生长，其通常是白色的，但如果生长过程中一部分暴露在土壤外，那一部分将表现出叶一样的绿色。这是为什么？
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶表现出了两种不同的形态。浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
问题探讨
第四章 基因的表达
第2节
基 因 表 达
性 状 关 系
与
通过分析实例,明确基因控制性状的两种方式,
归纳基因表达产物与性状的关系。
通过分析材料,认同细胞分化的实质是基因的选择性表达,理解细胞调控基因表达的机制。
通过分析案例,认识DNA甲基化等因素在未改变碱基序列情况下,
导致基因表达情况发生可遗传的变化;
分析基因与性状之间的复杂关系。
生命观念、科学思维
科学思维、 科学探究、社会责任
【知识回顾】基因、蛋白质和性状的关系
基因表达产物与性状的关系
豌豆的圆粒与皱粒
圆粒
皱粒
孟德尔的解释：
基因
性状
R
r
相对性状
圆粒
皱粒
等位基因
控制
控制
控制
如何从基因指导蛋白质合成层面更深入解释这一对相对性状的形成？
淀粉分支酶基因
被打乱的淀粉分支酶基因
外来DNA
插入
淀粉分支酶
蔗糖合成淀粉淀粉含量升高
圆粒豌豆
保水
皱粒豌豆
失水
淀粉合成受阻
蔗糖含量升高
淀粉分支酶异常，活性下降
基因表达产物与性状的关系
基因
酶的合成
代谢过程
性状
基因表达产物与性状的关系
白化病
主要表现：畏光、毛发及皮肤呈白色。
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能正常转化为黑色素
缺乏黑色素，表现白化病
基因
酶的合成
代谢过程
性状
基因表达产物与性状的关系
以上实例说明基因是如何控制性状的？
基因通过控制 ,
来控制 ，
进而控制 。
酶的合成
代谢过程
生物体的性状
间接
豌豆的圆粒与皱粒
白化病
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型
容易破裂，患溶血性贫血
基因
蛋白质结构
性状
基因表达产物与性状的关系
镰刀型细胞贫血症
囊性纤维病
基因表达产物与性状的关系
正常气管
囊性纤维化气管
CFTR基因缺失了3个碱基
CFTR蛋白结构异常，导致CFTR蛋白转运氯离子的功能异常
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染。
基因
蛋白质结构
性状
基因表达产物与性状的关系
以上实例说明基因是如何控制性状的？
基因通过控制 ,
进而控制 。
蛋白质的结构
生物体的性状
直接
镰刀型细胞贫血症
囊性纤维病
基因的选择性表达与细胞分化
管家基因：
是指所有细胞中均要稳定表达的一类基因，其产物是对维持细胞基本生命活动所必需的。如呼吸酶基因。
奢侈基因：
组织特异性基因，是指不同类型细胞中特异性表达的基因，奢侈基因的产物赋予各种类型细胞特异的形态结构特征与功能。如胰岛素基因、血红蛋白基因
基因的选择性表达与细胞分化
红细胞
B细胞
抗体合成基因关闭
血红蛋白基因开启
血红蛋白
抗体合成基因开启
血红蛋白基因关闭
抗体
细胞分化是基因选择性表达的结果
某基因
--ATGCATGCAT…… CCATGCTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC---
--TACGTACGTA ……GGTACGATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG---
对应的mRNA
转录
翻译
蛋白质
酶
代谢
性状
性状
结构
基因的选择性表达与细胞分化
性状是由基因决定的
但是不是只由基因决定呢？
表观遗传
生物体基因碱基序列保持不变，但基因表达
和表型发生可遗传变化的现象。
表观遗传
概念
1
特点
2
发生时期
3
可遗传性、可逆性、DNA不变
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
主要类型
4
DNA甲基化修饰；
*主要抑制转录；
染色体组蛋白甲基化、乙酰化等；
非编码RNA干扰（例miRNA）；
*主要抑制翻译；
表观遗传
甲基化
在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5号碳位共价键结合一个甲基基团
拓展
胞嘧啶
5-甲基胞嘧啶
甲基化
SAH
SAM
CH3
CH3
DNA的碱基序列没有发生变化，但部分碱基发生了甲基化修饰。
表观遗传
思考 讨论
柳穿鱼是一种园林花卉。
如图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。
植株A
植株B
G
C
3’
5’
G
C
3’
5’
G
C
3’
5’
G
C
3’
5’
CH3
CH3
Lcyc基因高度甲基化
未甲基化
甲基化
与Lcyc基因的表达直接相关
（两种花的Lcyc基因序列相同）
调控
开花时表达
开花时不表达
柳穿鱼花的
形态结构
调控
植株A
植株B
表观遗传
植株A
植株B
大部分
少部分
×

F1的花色为什么下植株A的相似？
在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcvc基因能够表达，表现显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基甲基化，基因表达受阻，表现隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，花与植株A的相似。
F1自交后，F2中有少部分植株含两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因部分碱基被甲基化，基因表达阻，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
P
F1
F2
DNA甲基化抑制了基因的表达
表观遗传
×
P
F1
AvyAvy
（黄色）
aa
（黑色）
Avya
（ 色）
表现出不同毛色的Avya小鼠
怎么利用表观遗传解释左图的情况？
Avy基因
调控
黄色
颜色越深
甲基化
程度越高
抑制越明显
未甲基化
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a控制，
Avy为显性基因，表现黄色体毛，a为隐性基因，表现黑色体毛。
Avy基因
甲基化
抑制
表观遗传
植株A
植株B
资料1和资料2
展示的遗传现象有什么共同点？
这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列不变，但部分碱基发生甲基化修饰，抑制了基因表达，进而对表型产生影响。DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系，基因的表达受到很多因素影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
持续获得蜂王浆
工蜂
蜂王
雄蜂
蜂王
表观遗传
同卵双胞胎
异卵双胞胎
同卵双胞胎
一个精子与一个卵细胞结合产生一个受精卵后再一分为二形成两个胚胎。他们基因组成相同，但是性状依然有差异，有时候甚至差异很大，这就跟表观遗传有关。
异卵双胞胎
两个精子与两个卵细胞结合产生两个受精卵之后独立发育成胚胎，由于基因组成不同，只是出生时间一样，所以性状差异甚远，性别也可以不同。
表观遗传
吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高，
深入宣传戒烟的道理。这些不良习惯被消除，
这些表观遗传的改变又会逐渐减弱甚至消失。
表观遗传
基因与性状的关系
一因一效：一个基因影响一个性状。
一因多效：一个基因可以影响多个性状。
多因一效：多个基因影响一个性状。
如红绿色盲、白化病等单基因遗传病。
如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。
如人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
基因决定生物性状
A
B
C
D
E
F
G
H
基因
产物
性状
基因与性状的关系
遗传学家增做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
残翅果蝇幼虫
31℃培养 25℃培养
25℃培养
基因与性状的关系
生物体的性状不完全由基因决定，还受环境影响。
生物体发育
内因
外因
结果
基因型 + 环境 = 表现型
在大多数情况下，基因与性状并不是都是一一对应的简单的线性关系，一种性状可由多个基因控制（多因一效），一种基因也可能影响多个性状（一因多效）。同时还受环境因素的影响。

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