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(共38张PPT)
第16讲 基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病（1）
基因在染色体上的假说与证据
考点一
相 关 科 学 家 及 实 验
理论基础：
假 说：
实验证据：
孟德尔遗传定律（豌豆，假说——演绎法）
萨 顿（蝗虫生殖细胞，类比推理法）
摩尔根（果蝇眼色实验,假说——演绎法）
孟德尔
萨顿
摩尔根
一、萨顿的假说
分离定律：在生物的体细胞中，控制同一性状的 遗传因子 成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的 遗传因子 发生分离，分离后的 遗传因子 分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
同源染色体
同源染色体
同源染色体
请你大胆推理，基因与染色体的结构关系？
2．萨顿的假说
项目 基因 染色体
生殖过程中 在杂交过程中保持完整性和独立性 在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定
存在 体细胞 成对 成对
配子 成单 成单
体细胞中 来源 成对基因一个来自父方，一个来自母方 一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方
形成配子时 非同源染色体上的非等位基因自由组合 非同源染色体自由组合
依据：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
推论：基因位于染色体上，由染色体携带着从亲代传递给下一代的。
看不见
染色体
推理
基因
看得见
D d
D
d
平行关系
科学研究方法:
类比推理法
基因真的位于染色体上吗？
萨顿提出的假说内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，也就是说基因就在染色体上。
杂合子在形成配子时，成对的遗传因子分离。
减数第一次分裂时，同源染色体的分离。
减数分裂中基因和染色体的关系
高 茎
高 茎
矮 茎
高 茎
D d
D D
d d
D d
d d
×
减数
分裂
受 精
减数
分裂
高 茎
减数
分裂
P
配子
F1
F1配子
高茎
矮茎
F2
d
D
d
D
D D
D
D d
d
基因真的位于染色体上吗？
萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑。
二、摩尔根实验
1909年
我不相信孟德尔，更
难以相信萨顿那家伙毫无
事实根据的臆测！
我更相信的是实验证据我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！
1
主要科学家：摩尔根
果蝇体细胞染色体图解
优点：
①易饲养，繁殖快；
②后代多；
③相对性状多且明显；
④染色体数目少，便于观察
XY型性别决定方式：
雌性：3对常染色体+XX
雄性：3对常染色体+XY
2
实验材料：果蝇
3.基因位于染色体上的证据
3.研究方法： 。
4.研究过程
(1)观察现象，提出问题
假说—演绎法
如何解释白眼性状的表现
总是与性别相关联的现象？
结果分析：
a.F1全为红眼，说明 为显性；
b.F2红眼和白眼的数量比为3:1，
说明符合 定律，红眼和白眼受 等位基因控制。
c.白眼性状的表现与_______相联系
红眼
分离
性别
一对
白眼性状只出现在雄性中吗？
1 : 1 : 1 : 1
×
白雄 115
红雌 126
红雄 132
白眼雄果蝇
F1红眼雌果蝇
白雌 120
观察现象(摩尔根先做了实验一，紧接着做了回交实验二)
回交实验
白色性状不是雄性特有的，但又和性别相关联。
白眼基因位于性染色体上，那具体在那个
区段呢？
I
II-1
II-3
(2)提出假说，进行解释
假说 控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
实 验 一 图 解
白眼果蝇种类：
XWXW 、XWXw 、XWY
红眼果蝇种类：
XwXw 、 XwY
实 验 二 图 解

验证的关键是什么？什么方法可以来验证他的假说？
测交
F1红眼雌果蝇
（XWXw）
白眼雄果蝇
进行测交实验，与演绎推理结果相同。
说明控制果蝇红眼、白眼的基因位于X染色体上。
(3)演绎推理，验证假说
演绎推理
XwXw 白（♀）
XWY F1红（♂）
配子
P
F1
XW
Y
XWXw 红（♀）
Xw
XwY 白（♂）
1 1
利用上述实验得到的白眼雌果蝇与野生型纯种雄果蝇交配）
思考：如果该基因位于X染色体上，且Y染色体上含有它的等位基因，会是什么结果？
统计结果与理论上的推测完全符合假说，证明控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因。
(3)演绎推理，验证假说
雌隐×雄显
判断性染色体和常染色体
判断同源区段和非同源区段
(3)演绎推理，验证假说
为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解如下表所示。
假说 假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有
图解
雌隐×雄显
判断性染色体和常染色体
判断同源区段和非同源区段
（5）基因与染色体的关系：一条染色体上有
基因，基因在染色体上 。
（4）得出结论：
。
控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上
许多个
呈线性排列
思考：用荧光标记法可显示基因在染色体上的位置，图片中同种颜色在同一条染色体上会有两个的原因是什么？
现代分子生物学技术将基因定位在染色体上
观察的时期为有丝分裂中期，每条染色体上含有两条染色单体，其相同位置上的基因相同。
(1)源于必修2 P31“思考·讨论”：如果控制白眼的基因在Y染色体上，还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗？
提示　如果控制白眼的基因在Y染色体上，红眼基因在X染色体上，因为X染色体上的红眼基因对白眼基因为显性，所以不会出现白眼雄果蝇。这与摩尔根的果蝇杂交实验结果不符；如果控制白眼的基因在Y染色体上，且X染色体上没有显性红眼基因，白眼雄果蝇与红眼雌果蝇的杂交后代中雄果蝇全为白眼，也不能解释摩尔根的果蝇杂交实验结果。
1
基因的分离定律的实质
在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中， 会随_____________的分开而 ，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。
A
a
a
A
等位基因
同源染色体
分离
2
基因的自由组合定律的实质
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中_______________________彼此分离的同时，__________________________自由组合。
A
a
B
b
A
b
a
B
B
A
a
b
同源染色体上的等位基因
非同源染色体上的非等位基因
课堂检测
1．萨顿推出基因就在染色体上，因为基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。( )
2．因为果蝇易饲养，繁殖快，子代数量多，所以生物学家常用它作为遗传学究的
实验材料。 ( )
3．果蝇控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因。 ( )
4．位于性染色体上的基因控制的性状在遗传时总是与性别相关联，这种现象
称为伴性遗传。 ( )
5．人类的X染色体和Y染色体，无论大小还是携带的基因种类和数量都有差别。 ( )
6．伴X染色体的隐性基因遗传，男性患者的基因只能从母亲那里传来，以后
只能传给女儿。 ( )
√
√
√
√
√
√
判断正误。
1．(2021·浙江卷)摩尔根的果蝇伴性遗传实验证明了基因自由组合定律。(×)
提示：摩尔根的果蝇伴性遗传实验只研究了一对等位基因，不能证明基因自由组合定律。
2．(经典高考题)摩尔根等人以果蝇为研究材料，通过统计后代雌雄个体眼色性状分离比，认同了基因位于染色体上的理论。(√)
3．(经典高考题)一条染色体上的朱红眼基因cn、暗栗色眼基因cl为一对等位基因。(×)
提示：等位基因位于一对同源染色体的相同位置上，并控制一对相对性状。
4．萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论。(√)
5．摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。(√)
6．摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。(×)
提示：只证明了基因在染色体上。
7．孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题，用测交实验进行验证的。(√)
8．基因都位于染色体上。(×)
提示：真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。
9．原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或细胞质的质粒DNA上。(√)
同源染色体上的非等位基因,如____________
非同源染色体上的非等位基因，如_________
同源染色体上的非等位基因，能自由组合吗？
并不是所有非等位基因都遵循自由组合定律，
只有非同源染色体上的非等位基因遵循自由组合定律。
非等位基因
A/a和B/b
A/a和C/c，B/b和C/c
蜜蜂中，雌蜂是由雌雄配子结合的受精卵发育而成的个体，雄蜂是由未受精的卵细胞直接发育而来的。某对蜜蜂所产生子代的基因型：雌蜂是AADD、AADd、AaDD、AaDd，雄蜂是AD、Ad、aD、ad。这对蜜蜂的基因型是 。
AaDd和AD
延伸应用
(3)源于必修2 P32“拓展应用”：生物如果丢失或增加一条或若干条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界中，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半，但仍能正常生活。如何解释这一现象？
提示　这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少一半，但仍具有一整套非同源染色体，这一套染色体携带着控制该种生物体所有性状的一整套基因。
①果蝇的基因全部位于8条染色体上(　　)
②图中白眼基因与朱红眼基因是等位基因(　　)
③精细胞中不可能同时存在白眼基因与朱红眼基因(　　)
④红宝石眼基因在体细胞中可能存在4个(　　)
⑤该染色体上的基因在后代中不一定都能表达(　　)
(2)源于必修2 P32“图2－11”：请据图完成下列判断
×
√
×
×
√
1.(2021·浙江1月选考，15)下列关于遗传学发展史上4个经典实验的叙述，正确的是
A.孟德尔的单因子杂交实验证明了遗传因子位于染色体上
B.摩尔根的果蝇伴性遗传实验证明了基因自由组合定律
C.T2噬菌体侵染细菌实验证明了DNA是大肠杆菌的遗传物质
D.肺炎链球菌离体转化实验证明了DNA是肺炎链球菌的遗传物质
D
2.(2020·全国Ⅰ，5)已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制。多只长翅果蝇进行单对交配(每个瓶中有1只雌果蝇和1只雄果蝇)，子代果蝇中长翅∶截翅＝3∶1。据此无法判断的是
A.长翅是显性性状还是隐性性状
B.亲代雌蝇是杂合子还是纯合子
C.该等位基因位于常染色体还是X染色体上
D.该等位基因在雌蝇体细胞中是否成对存在
C
2.我国著名科学家覃重军及团队，把单倍体酿酒酵母细胞内16条染色体串联成一条染色体，在国际上首次人工“创建”了自然界中本不存在的简约生命——仅含单条染色体的酵母真核细胞。下列有关染色体说法正确的是
A.串联染色体上的基因呈直线排列
B.萨顿用类比推理证明了基因在染色体上
C.串联染色体上的基因数目没有发生改变，因此生物没有发生变异
D.细胞内基因的数目要远远多于染色体数目
D
3.(2018·浙江4月选考，19)下列关于基因和染色体的叙述，错误的是
A.体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性
B.受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方
C.减数分裂时，成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子
D.雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合
D
1
2
3
4
非同源染色体上的非等位基因自由组合发生在减数分裂Ⅰ后期，即形成配子的过程中，D错误。
考向一　围绕基因与染色体的关系，考查生命观念和科学思维
[典型例题1]　图甲为摩尔根等人研究并绘出的果蝇X染色体上几个基因的相对位置图，图乙为利用荧光标记各个基因得到的基因在染色体上的位置图，由图分析，正确的是(　　)
A．图甲和图乙都能说明一条染色体上有多个基因，且呈线性排列
B．图甲中朱红眼基因和深红眼基因的遗传遵循自由组合定律
C．图乙中方框内的四个荧光点所在的基因所含遗传信息一定不同
D．图乙中从荧光点的分布来看，图中是两条含有染色单体的非同源染色体
答案：A
1．下图为一只果蝇的两条染色体上部分基因分布示意图(不考虑变异)，下列叙述错误的是(　　)
A．果蝇细胞中的染色体是所有基因的载体
B．图示体现了基因在染色体上呈线性排列
C．图示w基因和sn基因在遗传中不遵循自由组合定律
D．有丝分裂后期移向同一极的一套染色体同时含有sn、w、Pr、dp基因
答案：A
2．(2021·全国高三月考)下图为摩尔根证明基因在染色体上的部分果蝇杂交实验过程图解，下列相关分析叙述错误的是(　　)
A．依据F1杂交后代性状分离比可知，果蝇的红、白眼色遗传符合基因的分离定律
B．摩尔根运用了类比推理的思维方式证明了控制眼色的基因位于性染色体上
C．F1代中红眼雌雄果蝇杂交，在不发生基因突变情况下，子代可能会出现白眼雌果蝇
D．图中F2代中红眼雌雄果蝇自由交配，后代中白眼果蝇出现的概率为1/8
4.(2017·上海，14)在番茄中，圆形果(R)对卵圆形果(r)为显性，单一花序(E)对复状花序(e)是显性。对某单一花序圆形果植株进行测交，测交后代表型及其株数为：单一花序圆形果22株、单一花序卵圆形果83株、复状花序圆形果85株、复状花序卵圆形果20株。据此判断，下列四图中，能正确表示该单一花序圆形果植株基因与染色体关系的是
A
1．萨顿依据“基因和染色体的行为存在明显的平行关系”，而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说，下列不属于他所依据的“平行”关系的是
A．基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只有成对中的一个
B．非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合
C．基因在染色体上呈线性排列
D．基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构
C
3．(2022·衡水检测)摩尔根验证“白眼基因只存在于X染色体上，Y染色体上不含有它的等位基因”的实验是
A．亲本白眼雄果蝇与纯合红眼雌果蝇杂交，F1都是红眼果蝇
B．F1雌雄果蝇相互交配，F2出现白眼果蝇，且白眼果蝇都是雄性
C．F1中的红眼雌果蝇与F2中的白眼雄果蝇交配，子代雌雄果蝇中，
红眼和白眼各占一半
D．野生型红眼雄果蝇与白眼雌果蝇交配，子代只有红眼雌果蝇和
白眼雄果蝇
D
4．(2022·南昌一模)果蝇的性别决定是XY型，已知果蝇的眼色红眼和白眼由一对等位基因控制，摩尔根通过果蝇杂交实验(如图)证明基因在染色体上，现代科学家发现果蝇和人的性染色体组成和性别的关系如下表所示：
下列有关分析不正确的是
A．F1中无论雌、雄果蝇均表现为红眼，说明红眼是显性性状，白眼是隐性性状
B．F2的表型和比例说明控制白眼的基因在X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因
C．摩尔根等人的设想可以通过让F2中的雌果蝇和纯合红眼雄果蝇杂交去进一步验证
D．Y染色体在人的性别决定中具有决定性的作用，但对果蝇的性别决定没有决定性的影响
解析：摩尔根等人的设想可以通过测交实验，即让白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，
C错误。
C
（1）如果位于非同源染色体，则两对基因可以自由组合，那YyRr可形成____种配子。
自交后代分离比_______，
测交后代分离比________。
5.根据F1杂合子YyRr判断两对基因的位置？
Y
R
y
r
9:3:3:1
1:1:1:1
4
（2）如果位于同源染色体，
则两对基因不能自由组合，那YyRr可形成____种配子。
自交后代分离比_______，
测交后代分离比________。
3:1
1:1
2
Y
y
R
r
6．(2022·青岛高三期中)如图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图(不考虑变异)，下列叙述错误的是
A．图示体现了基因在染色体上呈线性排列
B．白眼基因w与紫眼基因pr互为非等位基因
C．有丝分裂后期，基因dp、pr、sn、w会出现在细胞同一极
D．减数分裂Ⅱ后期，基因dp、pr、sn、w不可能在细胞的同一极
解析：减数分裂Ⅱ后期，若图示的X染色体与2号染色体移到细胞的同一极，则基因dp、pr、sn、w会出现在细胞的同一极，D错误。
D

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